Bệnh não Wernicke là hội chứng cấp tính do thiếu hụt thiamine (vitamin B1) gây tổn thương vùng trung tâm hệ thần kinh. Bệnh thường biểu hiện theo tam chứng kinh điển như sau:

• Rối loạn tri giác: Bệnh nhân có thể lơ mơ, lú lẫn, mất phương hướng, thậm chí rơi vào trạng thái mê sảng.
• Rối loạn vận nhãn: Bệnh nhân xuất hiện rung giật nhãn cầu, liệt vận nhãn một phần hoặc toàn bộ, kèm rối loạn điều tiết.
• Mất thăng bằng khi đi lại: Dáng đi bất thường, mất thăng bằng, thất điều do rối loạn tiền đình và rối loạn chức năng tiểu não.

Trên thực tế, khoảng một nửa số bệnh nhân chỉ gặp một hoặc hai triệu chứng này, nên chẩn đoán đôi khi bị bỏ sót. 

Bệnh não Wernicke là hội chứng cấp tính do thiếu hụt thiamine (vitamin B1) gây tổn thương não bộ.

1. Các nhóm nguyên nhân chính

Bệnh não Wernicke phát sinh khi cơ thể thiếu hụt nghiêm trọng thiamine (vitamin B1), và nguyên nhân gốc rễ thường tập trung vào một số cơ chế chính sau đây: 

• Đầu tiên, ở người nghiện rượu mạn tính, việc hấp thu thiamine tại ruột bị ức chế trong khi dự trữ ở gan giảm sút, đồng thời chế độ ăn nghèo dưỡng chất cũng khiến lượng vitamin B1 đưa vào không đủ đáp ứng nhu cầu chuyển hóa. 
• Tiếp đó, những trường hợp suy dinh dưỡng kéo dài hoặc kém hấp thu, chẳng hạn như sau phẫu thuật giảm hấp thu ở dạ dày - ruột, hội chứng kém hấp thu hoặc rối loạn ăn uống, cũng làm cạn kiệt nguồn thiamine mà cơ thể có thể sử dụng. 
• Việc truyền dinh dưỡng tĩnh mạch lâu ngày mà không bổ sung vitamin nhóm B cũng làm tăng nguy cơ bị thiếu hụt.
• Trong các tình huống cơ thể tăng nhu cầu chuyển hóa như viêm hay nhiễm trùng nặng, bỏng rộng, khối u tiến triển, sau ghép tạng, thiamine trong cơ thể lại bị tiêu hao nhanh hơn. 
• Ngay cả hội chứng tái dinh dưỡng, khi người suy dinh dưỡng nặng bắt đầu ăn uống trở lại, cũng có thể làm cạn kiệt dự trữ vitamin B1. 
• Ở bệnh nhân chạy thận nhân tạo hoặc lọc phúc mạc cũng dễ bị thất thoát thiamine hòa tan qua dịch lọc, dẫn đến thiếu hụt nếu không được bù đắp kịp thời. 
• Một số nguyên nhân ít gặp hơn bao gồm thai nghén nặng, kéo dài ở phụ nữ mang thai, nhiễm HIV/AIDS kèm suy dinh dưỡng, hoặc rối loạn di truyền ảnh hưởng đến vận chuyển, chuyển hóa thiamine.

Ở người nghiện rượu mạn tính, việc hấp thu thiamine ở ruột thường bị ức chế, dễ gây ra bệnh não Wernicke.

2. Cơ chế bệnh sinh

Thiamine là đồng yếu tố thiết yếu cho các enzyme chuyển hóa năng lượng trong tế bào thần kinh như pyruvate dehydrogenase, α-ketoglutarate dehydrogenase và transketolase. Khi thiếu hụt vitamin B₁, hoạt động của các enzyme này suy giảm mạnh, dẫn đến tích tụ pyruvate và lactate, làm gián đoạn chu trình Krebs và giảm sản xuất ATP. 

Những vùng não có nhu cầu thiamine cao - như thể vú, vùng quanh não thất III-IV và tiểu não - chính là nơi bị tổn thương đầu tiên, biểu hiện qua rối loạn tri giác, rối loạn vận nhãn và dáng đi thất điều. Tình trạng thiếu magie, đồng yếu tố cần thiết để chuyển thiamine thành dạng hoạt động, càng làm trầm trọng thêm tổn thương tế bào thần kinh. 

Việc hiểu rõ các nhóm nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh sẽ giúp người bệnh phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ, từ đó can thiệp bổ sung thiamine kịp thời và ngăn ngừa các di chứng nặng nề.

Các nghiên cứu ghi nhận bệnh não Wernicke ở khoảng 1- 3% dân số chung, nhưng ở người nghiện rượu mạn tính, tỷ lệ có thể lên tới 12,5%, đồng thời ở nhóm tử vong do các biến chứng liên quan đến rượu, tỷ lệ tổn thương do bệnh não Wernicke thậm chí còn cao hơn, dao động từ 29 - 59%. Bệnh cũng thường gặp hơn ở vùng có tỷ lệ suy dinh dưỡng cao. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn nữ giới khoảng 1,7 lần.

• Ở người nghiện rượu lâu năm, việc hấp thu và dự trữ thiamine bị suy giảm trong khi chế độ ăn thường bị thiếu hụt dưỡng chất. 

• Tình trạng suy dinh dưỡng kéo dài và giảm hấp thu, chẳng hạn sau phẫu thuật đường tiêu hóa hoặc do hội chứng kém hấp thu. cũng làm giảm nguồn thiamine mà cơ thể có thể sử dụng.

• Trong những giai đoạn tăng nhu cầu chuyển hóa, như sau ghép tạng hay khi bị nhiễm trùng nặng, thiamine lại nhanh chóng bị tiêu hao.

• Hơn nữa, nếu truyền glucose mà không bổ sung thiamine đầy đủ, tình trạng thiếu hụt vitamin này sẽ càng trở nên nghiêm trọng hơn.

Việc nhận diện sớm và bù thiamine kịp thời cho nhóm nguy cơ cao là then chốt để ngăn ngừa biến chứng nặng và giảm nguy cơ tử vong.

1. Tiền sử và thăm khám lâm sàng

• Chẩn đoán bệnh não Wernicke chủ yếu dựa vào lâm sàng và tiền sử bản thân của người bệnh. Khi gặp những đối tượng có nguy cơ cao như nghiện rượu mạn tính, suy dinh dưỡng nặng, sau phẫu thuật đường tiêu hóa hoặc đã truyền đường nhưng chưa bù thiamine, bác sĩ cần cân nhắc chẩn đoán ngay. 
• Khám thần kinh có thể phát hiện các dấu hiệu kinh điển như lú lẫn, rung giật nhãn cầu hoặc liệt vận nhãn, kèm dáng đi thất điều, mất thăng bằng.

2. Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng

• Tiêu chí Caine, dành cho người nghiện rượu mạn tính, giúp nâng cao độ nhạy chẩn đoán lên khoảng 85%. Theo đó, để chẩn đoán bệnh não Wernicke chỉ cần có ít nhất hai trong bốn dấu hiệu bao gồm:
• Thiếu hụt dinh dưỡng (ăn kém, lạm dụng rượu…).
• Rối loạn vận nhãn (nystagmus, liệt vận nhãn).
• Rối loạn dáng đi/tiểu não (ataxia).
• Thay đổi tri giác hoặc rối loạn trí nhớ nhẹ.

3. Xét nghiệm hỗ trợ

• Một số xét nghiệm có thể hỗ trợ chẩn đoán nhưng không thay thế được triệu chứng lâm sàng, bao gồm: 
• Đo hoạt tính erythrocyte transketolase trước và sau khi thêm thiamine pyrophosphate giúp xác định thiếu vitamin B1 nếu độ kích thích >25% và hoạt tính nền thấp.
• Trong khi định lượng thiamine trong máu bằng phương pháp HPLC cũng có thể thực hiện nhưng ít nhạy hơn ETKA. Giá trị bình thường cũng không loại trừ bệnh não Wernicke.
• Công thức máu và sinh hóa cơ bản giúp loại trừ các nguyên nhân khác (nhiễm trùng, rối loạn chuyển hoá…).
• Dịch não tủy: Đa số là bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ protein. Tăng số lượng bạch cầu hoặc protein >100mg/dL gợi ý chẩn đoán khác, không phải bệnh não Wernicke.
• Điện não đồ (EEG): Khoảng 50% bệnh nhân có thể ghi nhận sóng chậm khuếch tán, nhưng EEG chỉ hỗ trợ loại trừ co giật hoặc hôn mê do các nguyên nhân khác.

Khoảng 50% bệnh nhân có thể phát hiện bất thường trên sóng não khi đo điện não đồ.

4. Chẩn đoán hình ảnh

• Về hình ảnh, CT-scan đôi khi phát hiện vùng giảm tỷ trọng đối xứng ở thân não và quanh não thất, nhưng độ nhạy thấp nên không nên trì hoãn điều trị để chờ kết quả. 
• MRI có độ nhạy cao hơn, cho thấy tín hiệu bất thường (tăng tín hiệu T2/FLAIR và giảm tín hiệu T1) ở vùng quanh não thất III–IV, thể vú và tiểu não, với độ đặc hiệu lên đến 93% và độ nhạy khoảng 53-93% trong chẩn đoán bệnh não Wernicke cấp tính. Các tổn thương này trên MRI có thể biến mất sau 48 giờ điều trị thiamine hoặc tiến triển thành teo thể vú trong giai đoạn mạn tính. 
• Tuy nhiên, các cận lâm sàng này chỉ giúp hỗ trợ chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân khác mà không thay thế chẩn đoán lâm sàng.

Lưu ý: Vì bệnh não Wernicke là cấp cứu y khoa, mọi chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm chỉ có giá trị tham khảo; khi nghi ngờ, cần khởi đầu truyền thiamine ngay mà không chờ kết quả chẩn đoán hỗ trợ.

1. Nguyên tắc chung

Khi nghi ngờ bệnh não Wernicke, không được chậm trễ điều trị để chờ kết quả xét nghiệm hay hình ảnh. Việc truyền thiamine (vitamin B1) qua đường tĩnh mạch là biện pháp cấp cứu, an toàn và mang lại hiệu quả nhanh. Tuyệt đối không được truyền dung dịch Glucose trước khi bổ sung thiamine, bởi điều này có thể khởi phát hoặc làm nặng thêm tình trạng thiếu hụt vitamin B1.

2. Điều trị cấp cứu

• Đầu tiên, truyền tĩnh mạch 500 mg thiamine pha trong dung dịch đẳng trương, mỗi lần 30 phút, ba lần mỗi ngày trong hai ngày đầu.
• Tiếp theo, truyền hoặc tiêm bắp 250 mg thiamine mỗi ngày trong năm ngày tiếp theo.
• Trong quá trình đó, cần đồng thời bổ sung các vitamin nhóm B khác và magie để hỗ trợ chuyển hóa thiamine.
• Chú ý: Lựa chọn đường uống ban đầu không đủ tin cậy ở bệnh nhân suy dinh dưỡng hoặc nghiện rượu nặng vì hấp thu qua ruột thường kém.

Điều trị bệnh não Wernicke là tình trạng cấp cứu, đòi hỏi việc truyền thiamine qua đường tĩnh mạch.

3. Điều trị duy trì và phòng ngừa tái phát

• Sau giai đoạn cấp, tiếp tục uống 100 mg thiamine mỗi ngày cho đến khi không còn nguy cơ thiếu hụt (ví dụ khi bệnh nhân đã cai rượu và dinh dưỡng ổn định).
• Duy trì bổ sung các vitamin nhóm B khác và điều chỉnh các thiếu hụt dinh dưỡng khác nếu có.
• Với những người có nguy cơ cao như: Nghiện rượu mạn tính, suy dinh dưỡng kéo dài hoặc sau phẫu thuật tiêu hóa, cần lên kế hoạch bổ sung thiamine dự phòng trước khi truyền glucose hoặc bất kỳ can thiệp y tế nào có thể làm tăng nhu cầu chuyển hóa.

4. Theo dõi và đánh giá đáp ứng điều trị

• Các rối loạn vận nhãn thường cải thiện sau vài giờ đến vài ngày, rối loạn tri giác giảm dần trong tuần đầu, còn mất thăng bằng có thể hồi phục chậm hơn hoặc để lại di chứng.
• Nếu sau 2–3 ngày không thấy tiến triển lâm sàng, cần xem xét lại chẩn đoán và thực hiện thêm các xét nghiệm hoặc chụp cộng hưởng từ để đánh giá.

Tóm lại, điều trị bệnh não Wernicke đòi hỏi can thiệp ngay với thiamine liều cao đường tĩnh mạch kết hợp bổ sung magie và vitamin nhóm B, sau đó duy trì thiamine đường uống để ngăn ngừa di chứng và tái phát.

Tiên lượng Bệnh não Wernicke

Tiên lượng của bệnh não Wernicke phụ thuộc nhiều vào việc phát hiện và điều trị thiamine kịp thời:

• Nếu được truyền thiamine qua tĩnh mạch sớm, các rối loạn vận nhãn thường hồi phục trong vòng 24 giờ, tình trạng lú lẫn và rối loạn tri giác giảm dần sau vài ngày đến vài tuần, nhưng mất thăng bằng vẫn có thể để lại di chứng kéo dài. 
• Trong giai đoạn cấp, nếu không điều trị, tỷ lệ tử vong có thể lên đến 10–20%. Ngay cả khi điều trị kịp thời, tỷ lệ tử vong giảm đáng kể nhưng vẫn dao động quanh mức độ này tuỳ theo tình trạng suy dinh dưỡng hoặc thể trạng yếu.
• Trong số những người sống sót, khoảng 80% người bệnh tiến triển thành hội chứng Korsakoff với sa sút trí nhớ nặng và chứng “bịa chuyện”, cần phải phục hồi chức năng lâu dài. Không đến 10% bệnh nhân có thể hồi phục đủ để sinh hoạt độc lập. 

Các di chứng mạn tính của bệnh não Wernicke thường gặp bao gồm:

• Mất thăng bằng dai dẳng: Nhiều người chỉ phục hồi được khoảng 40% khả năng đi lại ban đầu
• Tỷ lệ rung giật nhãn cầu cố định ở gần 60% bệnh nhân. 
• Về trí nhớ và học tập, chỉ có khoảng 20% bệnh nhân hồi phục hoàn toàn, còn lại vẫn tồn tại tình trạng khó khăn khi phải tiếp nhận thông tin mới hoặc suy giảm trí nhớ kéo dài. 
• Một số trường hợp hiếm hoi cho thấy người bệnh có thể gần như phục hồi hoàn toàn dù điều trị muộn, nhưng đó là ngoại lệ và không thể coi là tiêu chuẩn chung. 
• Can thiệp sớm vẫn là yếu tố then chốt để giảm nguy cơ tử vong và hạn chế các di chứng thần kinh lâu dài.