Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình là một thể trong phân loại chậm phát triển trí tuệ, đặc trưng bởi chỉ số IQ dao động từ 35 đến 49. Tình trạng này ảnh hưởng đáng kể đến khả năng học tập, ngôn ngữ, giao tiếp xã hội và các kỹ năng sống thiết yếu của người bệnh.

Người mắc bệnh thường được phát hiện sớm, ngay trong những năm đầu đời. Các biểu hiện thường thấy là chậm phát triển ngôn ngữ, kỹ năng vận động và khả năng phụ thuộc cao vào người chăm sóc. Dù người bệnh có thể đạt được một số kỹ năng như giao tiếp và thao tác đơn giản, nhưng hầu hết họ đều cần hỗ trợ trong các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Đồng thời, người bệnh cũng cần môi trường sống có khả năng hỗ trợ như nhóm gia đình hoặc trung tâm chăm sóc.

Việc đánh giá chẩn đoán dựa trên đo lường chỉ số IQ và khả năng thích nghi trong cuộc sống. Người bệnh có thể học được những kỹ năng đơn giản liên quan đến an toàn và sức khỏe, tham gia một số hoạt động lao động phù hợp với khả năng. Mặc dù không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, các can thiệp sớm như giáo dục chuyên biệt, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và hỗ trợ tâm lý – xã hội có thể cải thiện đáng kể chức năng và chất lượng sống của người bệnh.

Dù không có cách điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng việc can thiệp từ sớm giúp cải thiện đáng kể chức năng và chất lượng sống của người bệnh.

Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình là hậu quả của nhiều yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não bộ. Theo các tài liệu hiện có, nguyên nhân có thể được chia thành ba nhóm chính: trước sinh, trong sinh và sau sinh. Trong đó, nguyên nhân di truyền và bất thường trong quá trình phát triển phôi thai chiếm tỷ lệ đáng kể.

Nguyên nhân di truyền

• Nhiều trường hợp chậm phát triển trí tuệ xuất phát từ các bất thường di truyền hoặc đột biến gen không di truyền.
• Một số hội chứng di truyền thường gặp bao gồm: Hội chứng Down, hội chứng Fragile X, hội chứng Prader–Willi, phenylketon niệu (PKU), Williams, Klinefelter, và bất thường nhiễm sắc thể X hoặc Y như 49, XXXXY hoặc 49, XYYYY.
• Một số bệnh lý di truyền như suy giáp bẩm sinh, bệnh chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện và điều trị sớm có thể ngăn ngừa được chậm phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân trước sinh

• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Rubella, toxoplasma, cytomegalovirus có thể gây tổn thương não bẩm sinh.
• Phơi nhiễm độc chất: Rượu, thuốc lá, một số loại thuốc và phơi nhiễm phóng xạ được xem là các chất gây quái thai (teratogens), ảnh hưởng trực tiếp đến phát triển thần kinh thai nhi.
• Thiếu iod trong thai kỳ là nguyên nhân hàng đầu có thể phòng ngừa được trên toàn cầu. Thiếu iod nặng dẫn đến hội chứng thiếu iod bẩm sinh, gây tổn thương trí tuệ ở mức độ từ nhẹ đến nặng.
• Suy dinh dưỡng thai kỳ, đặc biệt trong giai đoạn hình thành hệ thần kinh, có thể làm giảm khả năng phát triển trí não.

Nhiễm trùng trong thai kỳ có thể gây tổn thương não bộ bẩm sinh.

Nguyên nhân trong khi sinh

• Thiếu oxy não (ngạt chu sinh) là yếu tố nguy cơ lớn gây tổn thương não vĩnh viễn và chậm phát triển trí tuệ.
• Sinh non, đặc biệt là trẻ có cân nặng rất thấp khi sinh, có thể làm tăng nguy cơ xuất huyết não, tổn thương chất trắng và ảnh hưởng lâu dài đến phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân sau sinh

• Nhiễm trùng thần kinh như viêm não, viêm màng não có thể gây tổn thương não và để lại di chứng lâu dài.
• Nhiễm độc chất từ môi trường: Phơi nhiễm chì và thủy ngân là hai yếu tố đã được chứng minh gây giảm chức năng trí tuệ ngay cả ở nồng độ thấp.
• Chấn thương sọ não do tai nạn ở trẻ em cũng có thể là nguyên nhân gây chậm phát triển trí tuệ nếu tổn thương xảy ra ở những vùng chức năng.

Trường hợp không rõ nguyên nhân

Trong khoảng 30-50% trường hợp, không xác định được nguyên nhân cụ thể, kể cả khi đã làm đầy đủ xét nghiệm và khai thác bệnh sử. Đây được gọi là chậm phát triển trí tuệ không hội chứng hoặc không rõ nguyên nhân (idiopathic).

Trẻ mắc Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình thường có biểu hiện rõ từ sớm, đặc biệt là:

• Chậm nói và giao tiếp: Chậm phát triển ngôn ngữ là dấu hiệu thường gặp nhất, nhiều trẻ chỉ nói được câu ngắn, từ đơn hoặc dùng điệu bộ để biểu đạt.
• Hạn chế kỹ năng tự chăm sóc: Như mặc quần áo, vệ sinh cá nhân, ăn uống cần sự hỗ trợ của người lớn, kéo dài hơn so với độ tuổi trung bình.
• Khó khăn trong học tập và giải quyết vấn đề: Khả năng học tập ở mức tiểu học; các kỹ năng học đường cơ bản như đọc, viết, tính toán thường học được chậm hơn nhiều so với bạn đồng trang lứa.
• Chậm phát triển xã hội: Trẻ có thể chơi và giao tiếp, nhưng thường gặp khó khăn trong việc nhận thức các quy tắc xã hội, duy trì mối quan hệ, hoặc nhận biết nguy hiểm từ người lạ.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần thường gặp khó khăn trong học tập và giải quyết vấn đề.

Tiên lượng của trẻ mắc Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết trí tuệ, nguyên nhân gây bệnh, độ tuổi được can thiệp và các rối loạn đi kèm. Mặc dù không thể phục hồi hoàn toàn, đa số trẻ có thể hoạt động độc lập ở mức độ nhất định nếu được hỗ trợ đầy đủ, đúng thời điểm và liên tục trong suốt quá trình phát triển.

Khả năng phục hồi chức năng

• Trẻ có thể phát triển được các kỹ năng cơ bản như giao tiếp đơn giản, tự chăm sóc, học nghề đơn giản, đặc biệt nếu được hỗ trợ sớm từ gia đình, giáo viên và chuyên gia.
• Người mắc chậm phát triển trí tuệ ở mức nhẹ đến trung bình có thể tham gia lao động trong môi trường hỗ trợ hoặc bán tự chủ, duy trì được một phần chức năng xã hội và nghề nghiệp.
• Những can thiệp hiệu quả nhất bao gồm: Giáo dục đặc biệt, trị liệu giao tiếp – vận động, chương trình huấn luyện kỹ năng sống, hỗ trợ hành vi và xã hội.

Biến chứng và nguy cơ đi kèm

• Trẻ có nguy cơ cao mắc các rối loạn tâm thần – hành vi như: Rối loạn lo âu, trầm cảm, tăng động giảm chú ý, rối loạn giấc ngủ, rối loạn cảm xúc và các hành vi xâm kích.
• Các hành vi tự làm tổn thương bản thân, kích động hoặc chống đối thường liên quan đến lo âu, trầm cảm hoặc do tác dụng phụ của thuốc điều trị.
• Trẻ có thể bị kỳ thị xã hội, bạo lực học đường, bị lợi dụng hoặc lạm dụng – đặc biệt là trẻ nữ tuổi vị thành niên.

Yếu tố tiên lượng

• Khả năng tiến bộ hoặc suy giảm về mặt kỹ năng phụ thuộc nhiều vào môi trường sống, mức độ hỗ trợ và các yếu tố tâm lý – xã hội đi kèm.
• Trẻ được can thiệp càng sớm, môi trường ổn định, sự phối hợp tốt giữa gia đình – trường học – chuyên gia thì tiên lượng càng khả quan.
• Những yếu tố tiên lượng xấu gồm: Nguyên nhân không điều trị được, nhiều rối loạn kèm theo, môi trường sống thiếu hỗ trợ, bị bỏ bê hoặc ngược đãi.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán được xác lập khi hội đủ 3 tiêu chí sau:

• Giới hạn rõ rệt về chức năng trí tuệ: chỉ số IQ trung bình từ 35 đến 49 đối với mức độ trung bình.
• Hạn chế kỹ năng thích nghi ở ít nhất một lĩnh vực: Giao tiếp, tương tác xã hội, kỹ năng thực hành. Những kỹ năng này phải ảnh hưởng rõ rệt đến khả năng sống độc lập của người bệnh.
• Khởi phát trước 18 tuổi, thường được phát hiện trong giai đoạn trước tuổi đi học.

Việc đánh giá cần được thực hiện bởi chuyên gia có kinh nghiệm, bao gồm phỏng vấn cha mẹ và người chăm sóc, quan sát trực tiếp hành vi và khả năng của trẻ, kết hợp với kết quả trắc nghiệm tiêu chuẩn.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Để tìm nguyên nhân hoặc loại trừ các nguyên nhân có thể điều trị, các xét nghiệm sau thường được chỉ định:

• Đánh giá chỉ số IQ và kỹ năng thích nghi: Sử dụng thang đo tiêu chuẩn, phù hợp với độ tuổi và khả năng ngôn ngữ của trẻ.
• Xét nghiệm di truyền: Như phân tích NST đồ, xét nghiệm đột biến gen (ví dụ Fragile X, hội chứng Prader-Willi...) nếu có nghi ngờ bệnh lý di truyền.
• Xét nghiệm nội tiết: Đặc biệt là chức năng tuyến giáp trong trường hợp nghi ngờ suy giáp bẩm sinh.
• Chẩn đoán hình ảnh (MRI, CT): Khi có dấu hiệu bất thường về thần kinh hoặc hình thái sọ mặt.
• Xét nghiệm chuyển hóa: Khi nghi ngờ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Đánh giá thính lực, thị lực và các tình trạng đi kèm như co giật, rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ, lo âu, trầm cảm, cần được thực hiện song song để hỗ trợ chẩn đoán và điều trị toàn diện.

Đánh giá chỉ số IQ được sử dụng để phân độ chậm phát triển tâm thần.

Điều trị Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình không nhằm chữa khỏi hoàn toàn, mà tập trung vào cải thiện chức năng, tăng khả năng thích nghi và hỗ trợ tối đa cho trẻ trong học tập, sinh hoạt và hòa nhập xã hội. Việc can thiệp cần bắt đầu càng sớm càng tốt và được cá thể hóa theo từng trẻ.

Biện pháp không dùng thuốc

Giáo dục đặc biệt

• Trẻ cần được xây dựng kế hoạch giáo dục cá nhân hóa (IEP), phù hợp với khả năng học tập và tốc độ tiếp thu.
• Mục tiêu là phát triển các kỹ năng học tập cơ bản (đọc, viết, tính toán), kỹ năng sống và giao tiếp xã hội trong môi trường được hỗ trợ.

Trị liệu ngôn ngữ – giao tiếp

• Hầu hết trẻ mắc chậm phát triển trí tuệ đều gặp khó khăn về ngôn ngữ. Can thiệp sớm bằng trị liệu ngôn ngữ giúp trẻ cải thiện khả năng diễn đạt, hiểu lời nói và giao tiếp hiệu quả hơn.

Trị liệu vận động – hoạt động

• Trị liệu vận động giúp cải thiện các kỹ năng vận động tinh và vận động thô, hỗ trợ khả năng tự phục vụ và tham gia vào hoạt động học tập – xã hội.
• Trị liệu hoạt động hướng đến các kỹ năng thiết yếu trong sinh hoạt hàng ngày như ăn uống, vệ sinh cá nhân, sắp xếp vật dụng….

Huấn luyện kỹ năng sống

• Trẻ được hướng dẫn thực hiện các công việc thường ngày qua các bước cụ thể, lặp đi lặp lại và tăng dần tính tự lập như sử dụng tiền, quản lý thời gian, giao tiếp xã hội cơ bản.
• Trong lớp học, áp dụng các kỹ thuật như ngồi gần giáo viên, giảm yếu tố gây xao nhãng, tăng thời gian hoàn thành bài, kiểm tra hiểu bài thường xuyên.

Hỗ trợ gia đình và tư vấn

• Cha mẹ và người chăm sóc cần được tư vấn, hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ đặc điểm của con, giảm lo âu, tăng kỹ năng tương tác và xây dựng môi trường tích cực tại nhà.
• Các can thiệp tại nhà do gia đình thực hiện theo hướng dẫn của chuyên gia giúp củng cố kỹ năng học được ở trường.

Can thiệp hành vi

• Được chỉ định nếu trẻ có hành vi gây rối, tăng động, chống đối hoặc lo âu – trầm cảm. Các biện pháp hành vi có thể cải thiện khả năng học tập, tương tác xã hội và giảm hành vi gây rối.

Hỗ trợ xã hội và tham gia cộng đồng

• Trẻ cần được khuyến khích tham gia hoạt động phù hợp với sở thích và khả năng để phát triển kỹ năng xã hội và tạo mối quan hệ tích cực với bạn bè.

Điều trị nội khoa (nếu có)

• Không có thuốc điều trị đặc hiệu cho Chậm phát triển tâm thần mức độ trung bình.
• Tuy nhiên, nếu trẻ mắc kèm các rối loạn tâm thần như:
• Tăng động giảm chú ý (ADHD): Có thể sử dụng thuốc điều trị sau khi đã áp dụng các biện pháp hành vi phù hợp.
• Tự kỷ, lo âu, trầm cảm: Điều trị bằng thuốc được chỉ định bởi bác sĩ chuyên khoa nếu cần thiết, luôn kết hợp với can thiệp hành vi.
• Trước khi kê đơn, cần xác định rõ mục tiêu điều trị, bắt đầu liều thấp, tăng từ từ và theo dõi chặt chẽ. Ưu tiên dùng ít loại thuốc nhất có thể.

Các phương pháp hỗ trợ khác

Dinh dưỡng và vận động

• Trẻ cần chế độ dinh dưỡng đầy đủ, tránh bị thiếu vi chất (đặc biệt là iod, sắt, kẽm). Tham vấn chuyên gia dinh dưỡng nếu nghi ngờ rối loạn chuyển hóa hoặc suy dinh dưỡng.
• Khuyến khích vận động thể chất thường xuyên, phù hợp với khả năng của trẻ để hỗ trợ phát triển thể chất và tâm lý.

Hỗ trợ chuyên biệt theo hội chứng

• Nếu trẻ mắc chậm phát triển do hội chứng di truyền (như Down, Fragile X), cần áp dụng các chương trình theo dõi và can thiệp chuyên biệt theo từng hội chứng.

Phòng ngừa biến chứng

• Giám sát chặt chẽ các rối loạn đi kèm như co giật, rối loạn giấc ngủ, béo phì, sâu răng, rối loạn nội tiết…
• Can thiệp sớm và theo dõi định kỳ giúp giảm thiểu tiến triển xấu về hành vi, tâm thần hoặc thể chất.