Co rút Dupuytren là gì?

Hội chứng co rút Dupuytren còn gọi là bệnh Dupuytren, hay xơ hóa cân gan tay. Đây là một rối loạn mô liên kết mạn tính đặc trưng bởi sự tăng sinh nguyên bào sợi và lắng đọng collagen typ III tại cân gan tay, dẫn đến hình thành các nốt và dải xơ khiến ngón tay gập vào lòng bàn tay. 

Cân gan tay là một lớp mô xơ nằm ngay dưới da, có vai trò cố định da lòng bàn tay và hỗ trợ chức năng vận động của các ngón tay. Ở người mắc Dupuytren, cân gan tay dày lên và co ngắn dần theo thời gian. Bệnh thường khởi phát bằng các nốt sần nhỏ, cứng ở lòng bàn tay, hay gặp nhất ở vùng gần ngón áp út hoặc ngón út. Trong giai đoạn sớm, các nốt này có thể hơi đau hoặc nhạy cảm khi ấn, nhưng đa số sẽ trở nên không đau sau vài tháng. Theo thời gian, các nốt tiến triển thành những dải xơ nằm dưới da, chạy dọc lòng bàn tay đến các ngón tay.

Đây là một bệnh lý lành tính, tiến triển chậm và nhiều trường hợp không gây triệu chứng trong nhiều năm, nhưng khi các dải xơ co rút dần sẽ gây ra tình trạng gập cố định ngón tay, thường ảnh hưởng đến khớp bàn ngón và khớp đốt gần. Điều này làm giảm biên độ duỗi của ngón và ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng bàn tay. Cần nhấn mạnh rằng, mặc dù các dải xơ có hình dạng giống dây chằng, gân gấp hoàn toàn không bị tổn thương trong bệnh Dupuytren.

Co rút Dupuytren làm giảm biên độ duỗi của ngón và ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng bàn tay.

Dịch tễ và yếu tố nguy cơ

Dupuytren là một trong những bệnh lý biến dạng bàn tay tương đối thường gặp. Bệnh gặp chủ yếu ở nam giới trên 45 - 50 tuổi, đặc biệt ở người có nguồn gốc Bắc Âu, và có tính di truyền rõ (68% nam giới có họ hàng mắc Dupuytren sẽ phát triển bệnh). Các ngón thường bị ảnh hưởng theo thứ tự: Ngón áp út, ngón út, sau đó đến ngón giữa; ngón trỏ và ngón cái ít gặp hơn. Bệnh thường xảy ra ở cả hai tay, nhưng mức độ tổn thương có thể không đối xứng.

Các yếu tố liên quan khác bao gồm: Đái tháo đường, hút thuốc, uống rượu, bệnh lý xơ hóa khu trú (Ledderhose, Peyronie)... Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được biết rõ.

Mặc dù là bệnh lành tính, không phải ung thư và không di căn, Dupuytren có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Khi co rút tiến triển, người bệnh có thể gặp khó khăn trong các hoạt động thường ngày như cầm nắm vật lớn, mang găng tay, cho tay vào túi quần hoặc bắt tay. Bệnh tiến triển rất chậm, thường kéo dài nhiều năm, và không phải trường hợp nào cũng cần can thiệp ngay. Tuy nhiên, khi co rút gây hạn chế chức năng bàn tay, việc đánh giá và điều trị đúng thời điểm giúp cải thiện vận động và ngăn ngừa biến dạng nặng hơn.

 Tiên lượng bệnh co rút Dupuytren

Tiên lượng của hội chứng co thắt Dupuytren nhìn chung khá thuận lợi nếu được theo dõi và điều trị đúng thời điểm, tuy nhiên cần nhấn mạnh rằng không có phương pháp nào chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Mọi biện pháp hiện nay đều mang tính giảm nhẹ và kiểm soát triệu chứng.

Diễn tiến tự nhiên của bệnh

Dupuytren có diễn tiến rất khác nhau giữa các cá nhân:

• Khoảng 10% trường hợp có thể ổn định hoặc thoái lui tự nhiên.
• Khoảng 50% bệnh nhân có biểu hiện tiến triển trong vòng 6 năm nếu không can thiệp.
• Ở những trường hợp tiến triển, các dải xơ co ngắn dần, gây hạn chế chức năng bàn tay rõ rệt.

Tầm quan trọng của can thiệp đúng thời điểm

Tiên lượng thường kém hơn khi:

• Co rút đã lan đến khớp đốt gần, do khớp này khó phục hồi hoàn toàn hơn so với khớp bàn ngón.
• Co rút kéo dài nhiều năm trước khi điều trị.

Do đó, việc đánh giá sớm bởi bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình giúp người bệnh được can thiệp đúng thời điểm và cải thiện chức năng bàn tay.

Nguy cơ tái phát

Tái phát là đặc điểm thường gặp của Dupuytren, bất kể phương pháp điều trị là gì, cụ thể:

• Sau phẫu thuật cân gan tay: Khoảng 20% bệnh nhân bị tái phát co rút theo thời gian.
• Sau điều trị ít xâm lấn: Tỷ lệ tái phát thường cao hơn. Với tiêm collagenase, tỷ lệ tái phát khoảng 47% sau 5 năm, đặc biệt cao ở khớp đốt gần (66%) so với khớp bàn ngón (39%).

Các yếu tố làm tăng nguy cơ tái phát và mức độ nặng bao gồm: nam giới, khởi phát trước 50 tuổi, bệnh ở hai tay, và kèm các bệnh xơ hóa khác như Peyronie, Ledderhose hoặc Garrod pads.

Phục hồi chức năng và theo dõi lâu dài

Bất kể phương pháp điều trị nào, phục hồi chức năng bàn tay luôn là yếu tố then chốt. Phương pháp tập duỗi chủ động, thụ động và quản lý sẹo cần được duy trì trong vài tháng. Các nghiên cứu cho thấy phục hồi chức năng có thể đóng góp 30 - 50% vào cải thiện kết quả, thường chỉ rõ rệt sau 6 - 8 tuần hoặc lâu hơn.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng co thắt Dupuytren hiện chưa được xác định rõ, tuy nhiên phần lớn bằng chứng hiện nay cho thấy đây là một bệnh lý đa yếu tố, trong đó yếu tố di truyền đóng vai trò trung tâm. 

Yếu tố di truyền

Dupuytren được xem là một rối loạn có tính di truyền mạnh, thường gặp theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện thay đổi. Không phải tất cả những người mang gen nguy cơ đều biểu hiện bệnh, và mức độ nặng nhẹ có thể khác nhau rõ rệt giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Bệnh gặp phổ biến nhất ở người có nguồn gốc Bắc Âu và Scandinavia (Anh, Ireland, Scotland, Pháp, Hà Lan, Na Uy, Thụy Điển, Phần Lan), trong khi hiếm gặp ở người châu Phi và châu Á. Nhiều nghiên cứu di truyền học đã xác định hàng chục locus gen liên quan đến Dupuytren, đặc biệt là các gen thuộc con đường tín hiệu Wnt, một hệ thống điều hòa quan trọng của tăng sinh tế bào, biệt hóa nguyên bào sợi và hình thành mô xơ.

Dupuytren được xem là một rối loạn có tính di truyền mạnh.

Cơ chế sinh lý bệnh

Ở mức độ mô học, Dupuytren đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của nguyên bào sợi và nguyên bào sợi cơ trong cân gan tay. Các tế bào này sản xuất quá mức collagen type III, dẫn đến hình thành các nốt sần ở giai đoạn sớm và dải xơ ở giai đoạn muộn. Các dải xơ sắp xếp dọc theo các trục căng tự nhiên của bàn tay và co ngắn dần, gây nên tình trạng gập cố định các ngón tay. Gân gấp không bị tổn thương trong quá trình này.

Các yếu tố nguy cơ và bệnh lý liên quan

Một số yếu tố được ghi nhận làm tăng nguy cơ mắc bệnh hoặc khiến bệnh tiến triển nặng hơn gồm:

• Giới tính: Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ, với tỷ lệ thay đổi khoảng 3:1 đến 9:1 tùy quần thể; bệnh ở nam thường khởi phát sớm và tiến triển nặng hơn.
• Tuổi: Tỷ lệ mắc tăng rõ sau 50 tuổi, nguy cơ tăng dần theo tuổi.
• Đái tháo đường: Dupuytren gặp với tần suất cao hơn ở người mắc đái tháo đường (khoảng 16 - 42% tùy nghiên cứu).
• Hút thuốc lá và lạm dụng rượu bia: Có mối liên quan dịch tễ rõ ràng với nguy cơ mắc bệnh.
• Bệnh lý thần kinh và thuốc chống co giật: Mối liên quan với động kinh và thuốc chống động kinh từng được ghi nhận, nhưng chưa thống nhất hoàn toàn.
• Các tình trạng xơ hóa khu trú khác: Bao gồm bệnh Peyronie, xơ hóa cân gan chân (Ledderhose) và đệm Garrod. Sự hiện diện đồng thời của các biểu hiện này thường gợi ý bệnh Dupuytren nặng hơn và nguy cơ tái phát cao hơn.

Yếu tố chấn thương, nghề nghiệp

Hiện không có bằng chứng chắc chắn cho thấy việc lao động chân tay quá sức hoặc nghề nghiệp là nguyên nhân trực tiếp. Tuy nhiên, một số nghiên cứu dịch tễ ghi nhận tỷ lệ mắc cao hơn ở người thực hiện các động tác rung lắc kéo dài. Đồng thời bệnh cũng có thể xuất hiện hoặc nặng lên sau chấn thương hoặc phẫu thuật bàn tay, dù mối liên quan này vẫn còn gây tranh luận.

Chẩn đoán hội chứng co thắt Dupuytren chủ yếu dựa vào khai thác bệnh sử và khám lâm sàng, và trong đa số trường hợp không cần xét nghiệm hay chẩn đoán hình ảnh.

Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ đánh giá bàn tay và các ngón để tìm các dấu hiệu đặc trưng:

• Nốt sần: Thường là dấu hiệu sớm nhất, biểu hiện bằng một hoặc nhiều nốt cứng chắc, sờ thấy được ở lòng bàn tay, hay gặp gần ngón áp út hoặc ngón út.
• Dải xơ: Khi bệnh tiến triển, các nốt sần hợp lại và kéo dài thành các dải mô xơ cứng dưới da, chạy dọc từ gan tay đến ngón tay.
• Biến đổi da: Vùng da phủ trên nốt xơ có thể bị lõm hoặc nhăn nheo, đặc biệt khi cố gắng duỗi ngón tay.
• Co rút gập cố định: Ngón tay không thể duỗi thẳng hoàn toàn, kể cả khi được hỗ trợ thụ động. Khớp bàn ngón thường bị ảnh hưởng sớm và rõ nhất, tiếp theo là khớp đốt gần, trong đó co rút khớp đốt gần thường khó điều trị hơn.
• Một test quan trọng được khuyến cáo trong thực hành là bài kiểm tra Hueston. Người bệnh được yêu cầu đặt lòng bàn tay lên mặt bàn (mặt phẳng):

• Âm tính: Lòng bàn tay và các ngón chạm hoàn toàn mặt bàn.
• Dương tính: Không thể đặt hoàn toàn lòng bàn tay do co rút, thường là dấu hiệu bệnh đã tiến triển và cần được đánh giá điều trị.

Bác sĩ sẽ đánh giá bàn tay và các ngón để tìm các dấu hiệu đặc trưng của co rút Dupuytren.

Chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm

• Xét nghiệm máu: Không đặc hiệu cho Dupuytren; chỉ thực hiện khi cần sàng lọc bệnh lý liên quan (ví dụ đái tháo đường).
• X-quang: Không dùng để chẩn đoán Dupuytren, nhưng có thể chỉ định nhằm loại trừ bệnh lý xương khớp kèm theo (như viêm khớp).
• Siêu âm: Có thể thấy cân gan tay dày lên hoặc hình ảnh nốt xơ, nhưng không phải tiêu chuẩn chẩn đoán thường quy.

Chẩn đoán phân biệt

Bác sĩ cần phân biệt Dupuytren với:

• Ngón tay cò súng: Co gập động, đau, có hiện tượng phát ra tiếng “bật”; liên quan gân gấp và ròng rọc A1.
• Bệnh lý khớp bàn tay do đái tháo đường: Cứng khớp lan tỏa nhiều ngón, không có nốt hoặc dải xơ điển hình.
• Viêm cân gan chân: Hiếm gặp, gây co rút nhanh nhiều ngón và thường liên quan đến bệnh ác tính nội tạng.
• Sẹo co rút sau chấn thương, bỏng hoặc co rút Volkmann.

Đánh giá mức độ để quyết định điều trị

Bác sĩ thường đánh giá các yếu tố như sau:

• Góc co rút khớp bàn ngón.
• Góc co rút khớp đốt gần.
• Tốc độ tiến triển.
• Ảnh hưởng chức năng bàn tay.

Đối với người bệnh có triệu chứng, không đặt được tay lên mặt bàn, hoặc góc co rút khớp bàn ngón từ 30°, khớp đốt gần từ 15 - 20° trở lên nên được tư vấn điều trị.

Mục tiêu điều trị hội chứng co thắt Dupuytren là cải thiện khả năng duỗi ngón tay và phục hồi chức năng bàn tay, chứ không nhằm chữa khỏi hoàn toàn bệnh. Do Dupuytren là bệnh lành tính, tiến triển chậm và có nguy cơ tái phát cao sau mọi phương pháp can thiệp, chỉ những trường hợp gây hạn chế chức năng hoặc có nguy cơ tiến triển nặng mới được chỉ định điều trị.

Ngưỡng chỉ định can thiệp

Theo khuyến cáo lâm sàng, việc điều trị hội chứng co thắt Dupuytren thường được cân nhắc khi tình trạng co rút đã bắt đầu ảnh hưởng đến khả năng vận động của bàn tay. Cụ thể, bác sĩ có thể chỉ định điều trị khi góc co rút tại khớp bàn ngón đạt từ 30o trở lên, hoặc khi góc co rút tại khớp đốt gần của ngón tay bị gập từ 15 - 20o. Ngoài ra, điều trị cũng nên được xem xét nếu người bệnh không thể duỗi thẳng bàn tay hoàn toàn trên một mặt phẳng, vì điều này cho thấy khả năng duỗi ngón đã bị hạn chế rõ rệt.

Điều trị bảo tồn

• Theo dõi: Phù hợp với các trường hợp bệnh nhẹ, ổn định, không đau và chưa hạn chế chức năng bàn tay. Người bệnh thường được theo dõi định kỳ mỗi 6 - 12 tháng.
• Tiêm corticosteroid: Có thể giúp giảm đau và làm nhỏ nốt xơ ở giai đoạn sớm, đặc biệt khi nốt gây đau hoặc đang phát triển nhanh. Tuy nhiên, không có bằng chứng cho thấy corticosteroid làm chậm tiến triển tình trạng co rút. Ngoài ra, phương pháp này cũng tiềm ẩn nguy cơ gây teo mô mỡ dưới da, thay đổi sắc tố da hoặc hiếm gặp hơn là tổn thương gân.
• Các biện pháp khác: Vật lý trị liệu, siêu âm trị liệu, nhiệt hoặc nẹp không được chứng minh có hiệu quả trong việc ngăn ngừa tiến triển bệnh. Động tác kéo căng mạnh hoặc nẹp kéo dài thậm chí có thể kích thích hoạt động của nguyên bào sợi cơ và làm nặng thêm tình trạng co rút.

Các phương pháp điều trị ít xâm lấn

• Rạch cân bằng kim qua da: Là thủ thuật ngoại trú, bác sĩ dùng kim để cắt đứt dây xơ. Ưu điểm là ít xâm lấn, người bệnh phục hồi nhanh và cải thiện biên độ duỗi ngón tay tức thì, đặc biệt ở khớp bàn ngón. Nhược điểm chính là tỷ lệ tái phát cao, với đa số nghiên cứu ghi nhận tái phát trong vòng 3 - 5 năm.
• Tiêm collagenase: Sử dụng enzyme từ Clostridium histolyticum để phân giải collagen typ III trong dây xơ. Sau khi tiêm, ngón tay được thao tác để làm đứt dây xơ. Tiêm collagenase giúp cải thiện đáng kể biên độ duỗi, đặc biệt ở các co rút mức độ nhẹ đến trung bình. Liệu pháp này giúp người bệnh phục hồi nhanh hơn và ít biến chứng hơn phẫu thuật. Tuy nhiên, tỷ lệ tái phát dài hạn vẫn cao, đặc biệt ở khớp đốt gần.

Tiêm collagenase giúp người bệnh phục hồi nhanh hơn và ít biến chứng hơn phẫu thuật.

Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định khi tình trạng co rút nặng, tiến triển nhanh hoặc thất bại điều trị bằng các phương pháp khác. Các đặc điểm của phẫu thuật bao gồm:

• Có thể là cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ cân gan tay.
• Ưu điểm: Hiệu quả lâu dài, tỷ lệ tái phát thấp nhất trong các phương pháp.
• Hạn chế: Thời gian hồi phục dài hơn, nguy cơ biến chứng cao hơn (hoại tử mép da, nhiễm trùng, tổn thương thần kinh).
• Kết quả phụ thuộc rất lớn vào vật lý trị liệu sau mổ, vì 30 - 50% trường hợp cải thiện khả năng vận động nhờ vào các bài tập phục hồi chức năng.