Bệnh đái tháo đường là bệnh rối loạn chuyển hóa, có đặc điểm tăng glucose huyết mạn tính do khiếm khuyết về tiết insulin, về tác động của insulin, hoặc cả hai. Tăng glucose mạn tính trong thời gian dài gây nên những rối loạn chuyển hóa carbohydrate, protide, lipide, gây tổn thương ở nhiều cơ quan khác nhau, đặc biệt ở tim và mạch máu, thận, mắt, thần kinh.

Đái tháo đường được chia thành đái tháo đường type 1, đái tháo đường type 2, đái tháo đường thai kì và một số thể đái tháo đường đặc biệt khác như đái tháo đường thứ phát, đái tháo đường thể MODY.

Phân loại bệnh đái tháo đường

Đái tháo đường type 1 là hậu quả của quá trình phá hủy tế bào beta tụy dẫn đến tình trạng thiếu insulin. Quá trình phá hủy này chủ yếu do hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào tuy và một phần nhỏ không tìm được nguyên nhân.

Đại cương

Thuật ngữ đái tháo đường (diabetes mellitus) bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp Diabetes nghĩa là cho đi qua và tiếng La Mã Mellitus nghĩa là mật ong. Khoảng những năm 3000 trươc công nguyên người Ai Cập cổ đại đã có những ghi chép về tình trạng bệnh lý với các triêu chứng như gày sút cân, khát nước nhiều, tiểu tiện nhiều và việc giảm cung cấp tinh bột trong bữa ăn giúp tình hình bệnh diễn biến tốt lên.

Trong suốt một thời gian dài hầu như không có thêm bước tiến nào đáng kể trong nghiên cứu về đái tháo đường cho đến năm 1889, Joseph von Mering và Oskar Minkowski đã phát hiện ra việc cắt bỏ tụy ở chó khiến chúng bị đái tháo đường và chết. Tuy nhiên, phải đến những năm 1970, đái tháo đường type 1 mới được xác định cơ chế xuất hiện là do cơ chế miễn dịch. Sau đó, việc áp dụng các liệu pháp miễn dịch cho thấy tiến triển của bệnh có xu hướng tốt lên, điều đó càng khẳng định cho cơ chế miễn dịch của bệnh lý này,

Dịch tễ học

Hiện nay, trung bình khoảng 10% dân số thế giới mắc đái tháo đường, trong đó đái tháo đường type 2 chiếm khoảng 80% và type 1 chiếm khoảng 10-15%. Tuy nhiên tỷ lệ đái tháo đường type 1 thay đổi theo từng khu vực. Bệnh lý này có tỷ lệ cao nhất ở khu vực Scandinavi với tỷ lệ khoảng 30-60/100.000 trẻ em, ở Hoa Kì tỷ lệ này là 10-20/100.000 dân, và thấp nhất ở khu vực châu Á, đặc biệt là Trung Quốc với tỷ lệ 1-3/100.000 trẻ em dưới 14 tuổi.

Từ những năm 1950 trở lại đây ghi nhận sự gia tăng của bệnh lý này trên toàn thế giới.

Cơ chế bệnh sinh

Trong cơ thể có rất nhiều hormon có tác dụng làm tăng đường máu như glucagon, cortisol nhưng chỉ có duy nhất một hormon có tác dụng làm giảm đường máu đó là insulin. Insulin được tiết ra bởi tế bào Beta trong đảo Langerhans của tụy.

Trong bệnh đái tháo đường type 1, có sự phá hủy các tế bào beta của tụy mà 60-70% có liên quan đến cơ chế miễn dịch, một tỷ lệ nhỏ không tìm thấy nguyên nhân.

Cơ chế miễn dịch trong bệnh sinh của đái tháo đường type 1 được khẳng đinh bằng việc lưu hành trong máu các kháng thể chống lại các thành phần của đảo tụy. Các kháng thể này bao gồm GADA, IAA, IA-2A và ICA. Các kháng thể này tấn công các thành phần của tế bào beta đảo tụy, làm giảm tổng hợp insulin.

Cơ chế bệnh sinh đái tháo đường tuýp 1

- Glutamic Acid Decarboxylase Autoantibodies (GADA) hay còn gọi là Anti-GAD. Đây là kháng thể chống lại một protein của tế bào beta. Kháng thể này thường xuất hiện vào giai đoạn mới khởi phát bệnh và ở các bệnh nhân đái tháo đường type 1, kháng thể này gặp trong 70-80% các trường hợp. - Islet Cell Cytoplasmic Autoantibodies (ICA) là kháng thể kháng tiểu đảo tuỵ. Đây cũng là một kháng thể thường gặp vào giai đoạn sớm cua bệnh. Cũng giống như GADA, ICA gặp trong 70-80% các trường hợp.

- Insulinoma-Associated-2 Autoantibodies (IA-2A) là kháng thể chống lại kháng nguyên tế bào đảo nhỏ liên quan đến tyrosine phosphatase 2 là một protein xuyên màng thuộc họ protein tyrosine phosphatase. Đây không phải kháng nguyên đặc hiệu của đái tháo đường type 1. Tỷ lệ có kháng thể này ở bệnh nhân đái tháo đường type 1 khoảng 60%.

- Insulin Autoantibodies- IAA đây là tự kháng thể kháng insulin, kháng thể này không gặp ở người lớn và tỷ lệ xuất hiện kháng thể này khoảng 50%.

Các yếu tố gây đái tháo đường type 1

Sự khởi phát đái tháo đường type 1 như thế nào, và đâu là yếu tố chính cho đến nay vẫn chưa có câu trả lời rõ ràng. Các nghiên cứu cho thấy việc khởi phát bệnh lý này thường có sự tác động qua lại giữa yếu tố di truyền và yếu tố môi trường.

1. Yếu tố di truyền

Yếu tố di truyền đóng một vai trò không nhỏ trong nguyên nhân gây đái tháo đường type 1. Nếu bạn là nam giới và bạn mắc đái tháo đường type 1 thì nguy cơ con của bạn mắc bệnh này sẽ là 1/17. Còn nếu bạn là nữ giới, nếu bạn sinh con trước 25 tuổi thì nguy cơ của con bạn là 1/25, còn nếu bạn sinh con sau 25 tuổi thì nguy cơ tương ứng là 1/100, chỉ tương đương với những đứa trẻ sinh ra bởi những bà mẹ khỏe mạnh khác. Tuy nhiên, tỷ lệ này có thể tăng gấp đôi ở đứa trẻ nếu bạn mắc đái tháo đường type 1 trước 11 tuổi.

Những đứa trẻ sinh ra bởi cả bố và mẹ mắc đái tháo đường type 1 sẽ có nguy cơ mắc là 25%, còn nếu bố mẹ mắc hội chứng tự miễn đa tuyến nội tiết type 2 thì nguy cơ sẽ tăng thành 50%.

Yếu tố di truyền còn được chứng minh ở việc những cặp sinh đôi cùng trứng sẽ có nguy cơ mắc đái tháo đường type 1 là 13-50% tùy từng nghiên cứu nếu người kia mắc bệnh. Còn nếu bố mẹ không mắc nhưng trong gia đình có anh/chị/em mắc đái tháo đường type 1 thì nguy cơ của những người còn lại sẽ là 5%.

Việc xuất hiện bệnh này liên quan đến một số alen trên phức hợp kháng nguyên bạch cầu người HLA như HLA-DQA1 , HLA-DQB1 và HLA-DRB1 .

2. Yếu tố môi trường

Yếu tố môi trường cũng đóng góp một phần không nhỏ trong sự hình thành và xuất hiện của bệnh đái tháo đường type 1. Minh chứng cho điều này chính là nguy cơ mắc bệnh ở những cặp sinh đôi đồng hợp tử. Những cặp sinh đôi này có bộ gene gần như tương đồng nhưng nguy cơ mắc ở người còn lại nếu một trong hai người mắc chỉ giao động 13-50% chứ không phải 100%. Ngoài ra, những khu vực địa lý khác nhau cũng có tỷ lệ mắc khác nhau rõ rêt. Ở Macedonia tỷ lệ trẻ dưới 15 tuổi mắc đái tháo đường type 1 là 3.2/100.000 trẻ, trong khi ở Phần Lan tỷ lệ này tương ứng là 54/100.000. Sự khác biệt lên đến 15 lần như vậy khó có thể giải thích bởi các yếu tố di truyền.

Các yếu tố môi trường được xác định có liên quan đến sự xuất hiện bệnh đái tháo đường type 1 là tình trạng nhiễm một số loại virus như enterovirus, tình trạng nhiễm hóa chất, độc tố cũng là một nguy cơ. Các yếu tố khác như tình trạng thiếu vitamin D, cân nặng sơ sinh cao hoặc tăng cân qúa nhanh trong giai đoạn 12-18 tháng tuổi vẫn còn nhiều tranh cãi.

Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng lâm sàng của đái tháo đường type 1 cũng giống như type2, tuy nhiên sự khởi phát của đái tháo đường type 1 thường rầm rộ hơn so với type 2

Các triệu chứng lâm sàng của đái tháo đường type 1 cũng giống như type2

- Khát nước nhiều

- Tiểu tiện nhiều lần cả ban ngày lẫn ban đêm

- Gày sút cân: bệnh nhân ăn nhiều nhưng cân nặng vẫn giảm

- Đói nhiều: bệnh nhân cảm thấy đói liên tục, do thiếu insulin nên glucose không đi vào trong tế bào để tạo năng lượng cho cơ thể hoạt động được.

- Mệt mỏi

- Da khô: do mất nước thẩm thấu qua nước tiểu nên bệnh nhân luôn trong tình trạng thiếu nước.

- Có thể có những triệu chứng của biến chứng cấp tính như đau đầu, lơ mơ, thậm chí hôn mê.

Triệu chứng cận lâm sàng

- Glucose máu, Hba1c cao

- Insulin, C-peptid thấp

- Xét nghiệm kháng thể Anti-Gad, ICA- IA-2A, IAA dương tính (tuy nhiên không phải trường hợp nào bệnh nhân đái tháo đường type 1 cũng xét nghiệm kháng thể dương tính)

Tiêu chuẩn chẩn đoán Đái tháo đường type 1 cũng giống như type 2, chẩn đoán xác định khi bệnh nhân thỏa mãn một trong các tiêu chí

- Hai lần đường máu lúc đói ⩾ 7mmol/L (⩾ 126mg/dL)

- Có triệu chứng lâm sàng của đái tháo đường và đường máu bất kì ⩾ 11,1 mmol/L (⩾200mg/dL)

- Đường máu tại thời điểm 2h sau khi làm nghiệm pháp dung nạp đường uống ⩾ 11.1mmol/L

- HbA1c ⩾6.5% (Xét nghiệm này chỉ được dùng làm tiêu chuẩn chẩn đoán nếu xét nghiệm ở những Labo thỏa mãn các điều kiện tiêu chuẩn nghiêm ngặt)

Xét nghiệm chẩn đoán đái tháo đường tại MEDLATEC

1. Mục tiêu điều trị

- Duy trì nồng độ đường máu càng gần giá trị bình thường càng tốt và tránh nguy cơ hạ đường huyết

- Sàng lọc và kiểm soát biến chứng của đái tháo đường

2. Theo dõi đường huyết

- Bệnh nhân đái tháo đường type 1 cần có dụng cụ theo dõi đường máu tại nhà (máy thử đường huyết cầm tay) để theo dõi đường máu và điều chỉnh liều insulin.

3. Kiểm soát bằng chế độ ăn và sinh hoạt

- Nhu cầu năng lương của bệnh nhân đái tháo đường type 1 dao động 30-35kcal/kg/ngày và điều chỉnh theo cân nặng và mức độ hoạt đông ngày ngày.

- Tỷ lệ Carbohydrate nên duy trì dưới 50% khẩu phần, Protid 10-20%, Lipid < 30%.

- Nên hạn chế các loại đường đơn, mỡ bão hòa đến mức tối đa.

- Nên chia khẩu phần ăn thành các bữa nhỏ, nên ăn bữa chính, 2-3 bữa phụ trong ngày

- Chế độ sinh hoạt: nên vận động thể dục thể thao tối thiểu 30 phút/ ngày và tối thiểu 150 phút/ tuần.

4. Liệu pháp insulin

- Insulin vẫn là thuốc điều trị cơ bản trong đái tháo đường type 1.

- Tùy theo mức độ tăng đường máu, đáp ứng của bệnh nhân cũng như tùy từng giai đoạn, bác sĩ có thể lựa chọn các phác đồ khác nhau