Dị tật Dandy-Walker là một bất thường bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra trong quá trình phát triển sớm của não bộ. Dị tật này ảnh hưởng đến vùng hố sau, nơi chứa tiểu não và não thất IV. Ngoài các bất thường liên quan đến thần kinh, bệnh có thể đi kèm với các bất thường khác liên quan đến tim, thận, hoặc đột biến nhiễm sắc thể. 

Nguyên nhân chính xác của dị tật Dandy-Walker chưa rõ ràng. Các yếu tố di truyền, nhiễm virus hoặc tiếp xúc với chất độc hại có thể tác động đến quá trình phát triển bình thường của thần kinh, sinh ra dị tật. Thông thường, bác sĩ có thể phát hiện và chẩn đoán bệnh qua siêu âm thai ở giai đoạn giữa thai kỳ. Sau khi sinh, trẻ có thể biểu hiện đầu to bất thường, chậm phát triển vận động, khó kiểm soát thăng bằng hoặc có dấu hiệu thần kinh khác. Hướng điều trị dị tật Dandy-Walker phụ thuộc vào tình trạng cụ thể của mỗi trẻ. Cần có sự phối hợp giữa bác sĩ sản khoa, bác sĩ thần kinh và các chuyên gia phục hồi chức năng để giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh hơn.

Dị tật Dandy-Walker thường được phát hiện qua siêu âm thai ở giai đoạn giữa thai kỳ

Nguyên nhân dẫn đến dị tật Dandy-Walker thường không đơn lẻ mà do sự kết hợp giữa nhiều yếu tố, cụ thể: 

Bất thường trong quá trình phát triển hệ thần kinh trung ương

Dị tật Dandy-Walker là hậu quả của sự rối loạn trong việc hình thành các cấu trúc ở hố sau của não bộ, nơi có tiểu não và não thất IV, thường xuất hiện từ tuần thứ 7 đến 10. Bình thường, trong thời gian này, các lỗ thoát dịch não tủy (lỗ Magendie và Luschka) sẽ mở ra để cho phép dịch não tủy lưu thông. Nếu quá trình này bị cản trở, dịch sẽ tích tụ lại, gây giãn não thất và ảnh hưởng đến sự phát triển của tiểu não. Đây là cơ chế chính dẫn đến hình thái dị tật đặc trưng của Dandy-Walker.

Yếu tố di truyền

Nhiều nghiên cứu cho thấy, dị tật Dandy-Walker có liên quan đến bất thường di truyền. Một số trẻ mắc dị tật này có kèm các hội chứng như Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards), Trisomy 21 (Down) hoặc các hội chứng di truyền hiếm như hội chứng Walker-Warburg. Ngoài ra, đột biến ở một số gen kiểm soát sự phát triển của não bộ, đặc biệt là các gen điều hòa tiểu não và hệ thống não thất, cũng có thể góp phần gây ra dị tật.

Nhiễm trùng trong thai kỳ

Một số loại virus nếu tấn công cơ thể người mẹ trong giai đoạn đầu của thai kỳ có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành não bộ của thai nhi. Các virus thường gặp gồm CMV (cytomegalovirus), rubella (sởi Đức), toxoplasma, và một số tác nhân khác thuộc nhóm TORCH. Các tác nhân này có thể gây viêm, hoại tử mô não hoặc làm gián đoạn quá trình biệt hóa tế bào thần kinh.

Tiếp xúc với chất độc hoặc thuốc có hại trong thai kỳ

Mẹ bầu nếu tiếp xúc với các yếu tố có hại như rượu, thuốc lá hay một số loại thuốc ảnh hưởng đến thai kỳ (valproic acid, isotretinoin,..) trong 3 tháng đầu có thể làm tăng nguy cơ dị tật hệ thần kinh trung ương ở thai nhi, trong đó có dị tật Dandy-Walker.

Thiếu hụt dinh dưỡng, đặc biệt là acid folic

Acid folic là một vitamin nhóm B rất quan trọng cho sự phát triển của ống thần kinh trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Thiếu acid folic trong 3 tháng đầu có thể gây ra các rối loạn ống thần kinh như nứt đốt sống, vô sọ gây dị tật ở vùng tiểu não và não thất, góp phần hình thành Dandy-Walker. Việc bổ sung acid folic đầy đủ trước và trong thai kỳ là biện pháp dự phòng quan trọng.

Yếu tố chưa rõ và đa nguyên nhân

Thực tế nhiều trường hợp dị tật Dandy-Walker không tìm được nguyên nhân rõ ràng. Dị tật có thể là hậu quả của nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, môi trường, tình trạng sức khỏe của mẹ và sự phát sinh đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển phôi thai. 

Nhiều nghiên cứu cho thấy Dandy-Walker có liên quan đến bất thường di truyền

Tuy chưa thể dự phòng tuyệt đối dị tật Dandy-Walker vì nguyên nhân bệnh chưa hoàn toàn rõ ràng, nhưng một số biện pháp can thiệp trước và trong thai kỳ có thể giúp giảm nguy cơ xuất hiện dị tật này. Dưới đây là các hướng dự phòng quan trọng mà phụ nữ mang thai và nhân viên y tế cần quan tâm:

Tư vấn di truyền trước sinh

Những gia đình từng sinh con mắc dị tật Dandy-Walker hoặc các dị tật thần kinh khác nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm NST đồ hoặc gen chuyên sâu để xác định nguyên nhân. Trong một số hội chứng di truyền (như Walker-Warburg, Aicardi…), nguy cơ tái phát cao nên tư vấn là rất quan trọng để dự phòng trong lần sinh sản tiếp theo.

Bổ sung acid folic đầy đủ trước và trong thai kỳ

Thiếu acid folic là yếu tố nguy cơ đã được chứng minh có liên quan đến các dị tật ống thần kinh, trong đó có thể gián tiếp gây ảnh hưởng đến sự phát triển của hố sau. Phụ nữ chuẩn bị mang thai nên bổ sung ít nhất 400 mcg acid folic/ngày, bắt đầu từ 1-3 tháng trước khi thụ thai, và duy trì ít nhất trong 12 tuần đầu thai kỳ.

Với những người có tiền sử dị tật ống thần kinh hoặc dùng thuốc ảnh hưởng chuyển hóa folat (như thuốc chống động kinh), liều có thể cần cao hơn theo chỉ định bác sĩ.

Tránh phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ

Một số yếu tố gây nhiễm trùng hoặc hóa chất có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não thai nhi. Phụ nữ nên tiêm phòng trước khi mang thai để giảm thiểu nguy cơ mắc các tác nhân nguy hiểm như Rubella, thủy đậu, sởi, cúm,... Bên cạnh đó, một số loại thuốc (chống co giật, isotretinoin, thuốc hóa trị,..) có tác dụng phụ gây quái thai cần đặc biệt lưu ý không sử dụng khi mang thai.

Khám thai và sàng lọc dị tật đầy đủ

Siêu âm hình thái học trong khoảng tuần 18-22 giúp phát hiện phần lớn các bất thường cấu trúc, trong đó có Dandy-Walker. Khi nghi ngờ có bất thường, nên chuyển tuyến chuyên khoa để thực hiện siêu âm chuyên sâu, hoặc MRI thai nhi nếu cần thiết. Nếu được phát hiện sớm, gia đình sẽ có cơ hội được tư vấn kỹ về tiên lượng, điều trị sau sinh và các lựa chọn phù hợp (kể cả dừng thai trong trường hợp dị tật nặng và tiên lượng xấu theo pháp luật Việt Nam cho phép).

Duy trì lối sống lành mạnh trong thai kỳ

Phụ nữ mang thai cần ăn uống đủ chất, đặc biệt các vitamin nhóm B, DHA, sắt, kẽm…Bên cạnh đó, việc ngủ đủ giấc, giảm căng thẳng, tránh làm việc quá sức trong 3 tháng đầu thai kỳ cũng rất quan trọng để hạn chế bất thường trong quá trình hình thành và phát triển thai nhi.

Phụ nữ nên bổ sung đầy đủ acid folic trước khi mang thai, giúp dự phòng dị tật Dandy-Walker

Với sự tiến bộ của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện nay, chúng ta có thể phát hiện phần lớn các trường hợp Dandy-Walker ngay từ trong thai kỳ. Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa rất lớn trong tiên lượng, xử trí và tư vấn tiền sản.

Chẩn đoán trước sinh

Dandy-Walker thường được phát hiện từ tuần thai thứ 18–22, khi thai phụ thực hiện siêu âm hình thái học. 

- Một số dấu hiệu gợi ý trên siêu âm bao gồm:

+ Hố sau giãn rộng (trên 10mm), tạo thành một khoảng trống bất thường giữa tiểu não và xương chẩm.

+Thùy nhộng tiểu não không nhìn thấy hoặc kém phát triển.

+ Não thất IV giãn lớn, thông với hố sau.

+ Não thất bên giãn, gợi ý có não úng thủy kèm theo.

- Chỉ định sau khi phát hiện bất thường qua siêu âm thường quy: 

+ Siêu âm qua đầu dò âm đạo (nếu tuổi thai nhỏ) để tăng độ phân giải hình ảnh vùng hố sau.

+ Siêu âm Doppler để khảo sát hệ mạch và phân biệt với các dị dạng mạch máu.

+ Chụp cộng hưởng từ thai nhi (Fetal MRI): Được xem là tiêu chuẩn vàng hiện nay để đánh giá toàn bộ cấu trúc não, phát hiện bất thường phối hợp và giúp phân biệt Dandy-Walker với các dị tật khác vùng hố sau như Mega cisterna magna, hội chứng Joubert, Chiari II...

Việc chẩn đoán hình ảnh nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán trước sinh, có thể phối hợp cùng bác sĩ thần kinh nhi hoặc di truyền học khi có chỉ định.

+ Xét nghiệm di truyền: Thai phụ có thể được tư vấn chọc ối để làm karyotype, FISH, hoặc microarray tùy theo mức độ nghi ngờ.

+ Xét nghiệm tìm yếu tố viêm: Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra các tác nhân gây nhiễm trùng bào thai. Chọc hút dịch ối làm xét nghiệm vi sinh là phương pháp chẩn đoán xác định trong trường hợp này.

Chẩn đoán sau sinh

Trong một số trường hợp, dị tật Dandy-Walker có thể không được phát hiện trước sinh, đặc biệt nếu dị tật biểu hiện ở mức độ nhẹ hoặc chưa rõ ràng trên siêu âm thai. 

- Sau khi sinh, trẻ có thể xuất hiện một số dấu hiệu như:

+ Tăng vòng đầu bất thường, đầu to nhanh (gợi ý não úng thủy).

+ Trẻ chậm biết lẫy, biết bò, biết đi hoặc nói chậm.

+ Run tay chân, rối loạn vận động.

+ Co giật, nôn ói, thóp phồng (dấu hiệu tăng áp lực nội sọ).

- Các chỉ định cận lâm sàng để chẩn đoán khẳng định:

+ Siêu âm qua thóp (ở trẻ sơ sinh): Đơn giản, không xâm lấn, phát hiện được giãn não thất hoặc bất thường vùng hố sau.

+ Chụp cộng hưởng từ não (MRI): Cung cấp hình ảnh rõ nét các cấu trúc não sâu, xác định chính xác mức độ phát triển của tiểu não, não thất IV và những tổn thương liên quan.

+ CT scan sọ não: Có thể được chỉ định nếu MRI không sẵn có, nhưng do CT có tia bức xạ nên ít được ưu tiên ở trẻ nhỏ.

+ Xét nghiệm di truyền: Trẻ sẽ được làm xét nghiệm máu để phân tích bộ nhiễm sắc thể hoặc gửi mẫu làm giải trình tự gen nếu cần thiết.

Ngoài ra, trẻ nên được khảo sát các cơ quan khác bằng siêu âm tim, thận, bụng, hệ xương, xét nghiệm máu,… để phát thiện các bất thường khác kèm theo.

Hướng điều trị dị tật Dandy-Walker khác nhau tùy vào mức độ tổn thương ở mỗi bệnh nhi. Điều quan trọng là không phải trường hợp nào cũng cần can thiệp phẫu thuật. Nhiều trẻ có thể phát triển gần như bình thường nếu tổn thương nhẹ và được theo dõi sát sao. Dưới đây là các nguyên tắc và phương pháp điều trị chính:

Mục tiêu điều trị

- Giảm áp lực nội sọ nếu có não úng thủy.

- Can thiệp sớm các rối loạn phát triển vận động và nhận thức.

- Hỗ trợ trẻ hòa nhập và cải thiện chất lượng sống.

- Tầm soát và điều trị các dị tật phối hợp nếu có.

 Điều trị nội khoa

Trong một số trường hợp nhẹ, nếu không có não úng thủy hoặc các triệu chứng lâm sàng rõ rệt, trẻ cần được:

- Theo dõi định kỳ bởi bác sĩ nhi khoa thần kinh.

- Khảo sát vòng đầu, phản xạ, trương lực cơ.

- Theo dõi qua hình ảnh học (siêu âm qua thóp, MRI) định kỳ để phát hiện sớm sự tiến triển của giãn não thất.

- Dùng thuốc giảm áp lực nội sọ tạm thời nếu có dấu hiệu tăng áp

- Điều trị nội khoa thường chỉ mang tính hỗ trợ hoặc tạm thời. Nếu có não úng thủy tiến triển, cần can thiệp ngoại khoa.

Điều trị ngoại khoa

Khoảng 75 - 90% các trường hợp Dandy-Walker sẽ tiến triển não úng thủy và cần can thiệp. Phẫu thuật giúp cải thiện rõ rệt triệu chứng như nôn ói, đầu to nhanh, và giúp trẻ bắt kịp nhịp phát triển. Các phương pháp chính gồm:

- Đặt shunt dẫn lưu dịch não tủy: Là phương pháp phổ biến nhất để giảm bớt áp lực trong não. Một ống nhỏ được đặt từ não thất đến ổ bụng để dẫn lưu dịch não tủy dư thừa ở não xuống khoang bụng. Cần theo dõi sát để phát hiện các biến chứng như tắc shunt, nhiễm trùng hoặc điều chỉnh lại khi cần thiết.

- Nội soi mở sàn não thất III: Thường chỉ định ở trẻ lớn hoặc khi giải phẫu phù hợp. Phương pháp này ít phụ thuộc thiết bị hơn so với shunt dẫn lưu nhưng không phù hợp với mọi trường hợp Dandy-Walker (do liên quan đến bất thường đường lưu thông dịch).

Phục hồi chức năng

Ngay cả sau phẫu thuật, nhiều trẻ vẫn có biểu hiện chậm phát triển vận động, phối hợp kém hoặc rối loạn ngôn ngữ. Việc can thiệp sớm là yếu tố quyết định sự phát triển của em bé, cụ thể:

- Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện vận động, thăng bằng.

- Âm ngữ trị liệu: Hỗ trợ ngôn ngữ và giao tiếp.

- Tâm lý học lâm sàng: Phát hiện sớm rối loạn hành vi, tự kỷ nếu có.

- Giáo dục đặc biệt: Hỗ trợ hòa nhập học đường với những trẻ có khó khăn nhận thức.

Các chương trình can thiệp nên bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng là ngay từ khi trẻ được chẩn đoán, và cần sự phối hợp của nhiều chuyên ngành khác nhau.

Đặt shunt dẫn lưu dịch não tủy là phương pháp điều trị ở trẻ mắc dị tật Dandy-Walker có não úng thủy

Trên đây là các thông tin cần thiết về dị tật Dandy-Walker. Để chẩn đoán và điều trị tốt, bệnh nhân cần thăm khám tại cơ sở y tế uy tín. Hệ thống phòng khám, bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với hệ thống trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng hỗ trợ người bệnh. Để đặt lịch khám, bệnh nhân vui lòng gọi đến hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ 24/7.