Gout là gì? Có thường gặp không?

Bệnh Gout là bệnh vi tinh thể, do tình trạng lắng đọng các tinh thể monosodium urate trong và xung quanh các mô do nồng độ uric acid vượt quá giới hạn hòa tan giới hạn nồng độ hòa tan của chất này. Gout có thể có biểu hiện ở khớp (Viêm khớp do Gout), ở thận (Sỏi thận urat hoặc bệnh thận do Gout). Trong phạm vi bài này chỉ để cấp đến viêm khớp cấp tính do Gout (Gout cấp).

Hình ảnh khớp bàn ngón chân trong Gout

Tăng acid uric máu không triệu chứng là tình trạng nồng độ acid uric tăng cao, vượt quá giới hạn bình thường nhưng chưa có sự lắng đọng tinh thể monosodium urate ở các mô. Tăng acid uric huyết thanh là điều kiện tiên quyết cần thiết cho sự hình thành cũng như khởi phát của bệnh Gout ở hầu hết các trường hợp, tuy nhiên tăng uric không phải là nguyên nhân đầy đủ gây nên bệnh gout, lại càng không phải là bệnh Gout.

Bệnh Gout đa số xuất hiện ở người trưởng thành, thường gặp ở nam giới hơn so với nữ giới, rất hiếm gặp ở trẻ em. Ở trẻ em, hầu hết các trường hợp tăng uric và hoặc Gout đều liên quan đến di truyền do thiếu hụt enzym chuyển hóa purine hoặc liên quan đến bệnh có tỷ lệ tăng sinh tế bào cao như tăng sinh tủy, tan máu bẩm sinh hoặc giảm đào thải acid uric ở thận nghiêm trọng như bệnh UMOD di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Từ những năm từ thập niên 70 thế kỉ trước đến nay, tỷ lệ bệnh và tỷ lệ lưu hành đều có xu hướng tăng dần. Tỷ lệ Gout trên thế giới khoảng 0.08%, ở Đức tỷ lệ này hoảng 1.4%, ở Pháp là 0.9%, còn ở Hoa Kỳ tỷ lệ này lên đến 3.9%, dường như thường gặp hơn ở người Mỹ gốc Á. Từ năm 2017 đến 2018, tỷ lệ Gout ở nhóm dân cư này đã tăng từ 3.3% lên 6.6%. Tại Việt Nam tỷ lệ này là 0.14% vào năm 2003, tăng lên 1.0% vào năm 2014. 

Ở nam giới, sau tuổi dậy thì, nồng độ acid uric ít biến động theo tuổi tác. Tuy nhiên ở nữ giới, do tác động của estrogen, nồng độ acid uric thường thấp hơn so với nam giới ở cùng độ tuổi. Sau khi mãn kinh, mất đi tác động của estrogen, nồng độ acid uric ở nữ giới có xu hướng tăng lên. Do đó, nam giới thường khởi phát Gout ở độ tuổi 40-50 tuổi, trong khi nữ giới nếu có thì Gout thường khởi phát ở độ tuổi 60-70 tuổi.

Các yếu tố nguy cơ của Gout có thể chia thành hai nhóm: nhóm yếu tố nguy cơ có thể thay đổi và nhóm các yếu tố nguy cơ không thể thay đổi.

Phân loại Gout theo nguyên nhân

Gout nguyên phát: chiếm đa số các trường hợp Gout. Nguyên nhân chính xác gây bệnh chưa được xác định rõ, tuy nhiên thấy có liên quan với yếu tố gia đình, chế độ ăn uống và các bệnh lý chuyển hóa khác (đái tháo đường, tăng huyết áp…).

Gout thứ phát: xuất hiện thứ phát sau một số bệnh lý khác, thường liên quan đến tăng sản xuất acid uric, giảm đào thải acid uric hoặc cả hai. Một số bệnh lý có thể gây nên Gout thứ phát như suy thận, bệnh thận ống kẽ, tan máu bẩm sinh, bệnh lý tăng sinh tủy ác tính…

Gout bẩm sinh: Thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase, Hoạt động quá mức của phosphoribosylpyrophosphate synthetase, Thiếu hụt glucose-6-phosphatase (bệnh dự trữ glycogen, loại I), Bệnh thận ống kẽ thận trội nhiễm sắc thể thường do biến thể gây bệnh UMOD.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của Gout có thể do các yếu tố sau: quá tải thận, giảm đào thải acid uric qua thận hoặc phối hợp cả hai.

Quá tải thận: có thể do tăng sản xuất hoặc giảm thải qua con đường ngoài thận. Tăng sản xuất acid uric có thể do con đường nội sinh (tăng phá hủy tế bào trong các bệnh lý ác tính như tăng sinh tủy, tan máu bẩm sinh…) hoặc do con đường ngoại sinh (tăng sử dụng các thực phẩm có chứa hàm lượng purin cao như thịt đỏ, hải sản, nấm…). Giảm thải acid uric qua con đường ngoài thận chủ yếu liên quan đến bệnh đường ruột hoặc đột biến gen ABCG2.

Giảm đào thải acid uric qua thận: có thể do các bệnh lý làm giảm khả năng đào thải uric qua thận (suy thận, bệnh ống kẽ thận, tiền sản giật, nhiễm toan ceton…), do bệnh lý di truyền (Bệnh thận ống kẽ thận trội nhiễm sắc thể thường do biến thể gây bệnh UMOD, bệnh thận nang cầu thận…) hoặc sử dụng thuốc, thực phẩm làm giảm đào thải acid uric qua thận (lợi tiểu thiazid, lợi tiểu quai, thuốc độc tế nào, levodopa…).

Các yếu tố nào có thể gây bùng phát bệnh Gout?

Tiêu thụ cồn: việc tiêu thụ đồ uống có cồn như bia, rượu mạnh, rượu vang…có nguy cơ gây bùng phát bệnh Gout, đặc biệt ở những người đã mắc bệnh Gout trước đó.

Yếu tố tại chỗ: một số những biến đổi về giải phẫu tại vị trí khớp do bẩm sinh hoặc mắc phải, hoặc những vi chấn thương khớp lặp lại nhiều lần có thể gây khởi phát bệnh Gout.

Yếu tố toàn thân: các tình trạng như chấn thương, phẫu thuật, chế độ ăn có nhiều chất béo, nhịn ăn kéo dài, mất nước nặng…hoặc sử dụng một số thuốc gây ảnh hưởng đến nồng độ uric acid trong máu như lợi tiểu, aspirin…

Việc điều trị làm giảm nồng độ acid uric trong huyết thanh: việc điều trị làm giảm nồng độ acid uric trong huyết thanh mang lại những hiệu quả lâu dài, tuy nhiên trong giai đoạn mới điều trị, việc giảm đột ngột nồng độ acid uric trong huyết thanh có thể gây bùng phát bệnh Gout.

Sưng, đau dữ dội, nóng, đỏ và giảm hoặc mất khả năng vận động: triệu chứng thường khởi phát nhanh, mức độ triệu chứng thường đạt mức tối đa sau 12-24h. Sau đó các triệu chứng sẽ thuyên giảm trong vài ngày đến vài tuần, kể cả được điều trị hay không điều trị. Khi các triệu chứng sưng đau thuyên giảm, có thể có tình trạng bong da ở vị trí khớp bị tổn thương.

Thời điểm khởi phát: thường vào ban đêm hoặc sáng sớm. Đồng thời, các triệu chứng đau có xu hướng tăng lên về đêm (đau kiểu viêm).

Vị khớp tổn thương: khoảng 80% các bệnh nhân Gout cấp khởi phát tại một khớp duy nhất, chủ yếu tại chi dưới. Vị trí khớp thường gặp là khớp bàn ngón chân cái hoặc khớp gối. Một số khớp khác có thể gặp như mắt cá chân, mu chân, cổ tay, mỏm khuỷu…nhưng thường gặp hơn ở những đợt bùng phát sau. 

Hình ảnh khớp bàn ngón chân cái trong Gout cấp

Tiêu chuẩn chẩn đoán Gout

Tiêu chuẩn ACR/Eular 2015

 Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán Gout: tìm thấy tinh thể urat trong dịch khớp dưới kính hiển vi phân cực (tinh thể hình kim, màu vàng)

Chẩn đoán phân biệt Gout cấp với những bệnh lý gì?

Viêm khớp nhiễm khuẩn: hai bệnh lý có các triệu chứng tương đối giống nhau, tiêu chuẩn vàng chẩn đoán phân biệt là tìm thấy tinh thể urat trong dịch khớp (Gout) và bạch cầu đa nhân trung tính cao >100.000 tế bào/mL (viêm khớp nhiễm khuẩn).

Viêm mô tế bào: trong viêm mô tế bào, các triệu chứng chủ yếu ở da và mô dưới da, không có triệu chứng tại khớp, viêm có xu hướng lan rộng ra các vùng xung quanh, Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán phân biệt vẫn là chọc hút dịch khớp và phân tích dịch khớp.

Chấn thương xương hoặc chấn thương khớp: phân biệt bằng hình ảnh chấn thương trên chẩn đoán hình ảnh.

Lắng đọng tinh thể không phải tinh thể monosodium urate: lắng đọng tinh thể canxi pyrophosphate (CPPD), canxi phosphat cơ bản (BCP) có thể chẩn đoán phân biệt bằng soi tìm tinh thể trên kính hiển vi phân cực.

Hình ảnh tinh thể canxi pyrophosphate màu xanh trên kính hiển vi phân cực

Nguyên tắc điều trị: 

• Điều trị sớm
• Điều trị đủ thời gian
• Dự phòng gout cấp, tái phát
• Tiếp tục điều trị hạ acid uric máu khi có cơn cấp mạn
• Điều trị bệnh lý đi kèm

Sơ đồ điều trị: 

Sơ đồ điều trị bệnh Gout cấp