Hoại tử xương là gì?

Hoại tử xương - còn gọi là hoại tử xương vô mạch (osteonecrosis hay avascular necrosis) - là tình trạng tế bào xương bị chết do mất nguồn máu nuôi dưỡng. Điều này dẫn đến tình trạng suy yếu cấu trúc xương, sụp xương và cuối cùng là phá hủy khớp. Bệnh thường ảnh hưởng đến các vị trí chịu lực lớn như chỏm xương đùi, đầu trên xương cánh tay, đầu gối, cổ chân,... đồng thời có thể xảy ra ở cả hai bên cơ thể.

Ở giai đoạn đầu, hoại tử xương có thể không gây ra triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, theo thời gian, người bệnh sẽ dần cảm thấy đau âm ỉ, giảm khả năng vận động, đi lại khập khiễng và mất chức năng khớp. Nếu không được điều trị, vùng xương hoại tử có thể bị sụp đột ngột, gây biến dạng khớp và đau dữ dội, buộc phải thay khớp nhân tạo.

Hoại tử xương là tình trạng tế bào xương bị chết do mất nguồn máu nuôi dưỡng.

Các dạng của hoại tử xương

Dựa trên nguyên nhân khởi phát, hoại tử xương được chia thành hai dạng chính:

• Hoại tử xương do chấn thương: xảy ra khi có gãy xương hoặc trật khớp, làm tổn thương mạch máu nuôi xương. Ví dụ điển hình là hoại tử chỏm xương đùi sau gãy cổ xương đùi hoặc trật khớp háng.
• Hoại tử xương không do chấn thương: thường liên quan đến sử dụng corticoid, lạm dụng rượu bia, hoặc bệnh lý toàn thân như lupus, hội chứng kháng phospholipid, viêm tụy mạn, bệnh Gaucher, HIV, sau xạ trị hoặc sau ghép tạng. Khoảng 20% trường hợp không xác định được nguyên nhân rõ ràng (idiopathic).

Ngoài ra, còn một số thể đặc biệt như:

• Hoại tử xương khớp gối tự phát (SPONK): gặp ở người lớn tuổi, không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.
• Hoại tử xương hàm liên quan đến bisphosphonate hoặc denosumab.
• Hoại tử xương liên quan thai kỳ, đặc biệt chỏm xương đùi và khớp háng.

Hoại tử xương là hậu quả của quá trình thiếu máu nuôi dưỡng mô xương, làm cho tế bào xương và tủy xương chết đi. Tình trạng này có thể do tắc nghẽn mạch máu, tăng áp lực nội tủy, hoặc tổn thương thành mạch, làm gián đoạn lưu thông máu trong xương. Quá trình hoại tử thường diễn tiến âm thầm, nhưng hậu quả có thể gây ra sụp xương và phá hủy khớp nếu không điều trị sớm.

Dựa vào cơ chế sinh bệnh và các yếu tố liên quan, nguyên nhân được chia thành nhiều nhóm chính:

1. Nguyên nhân do chấn thương

Các tổn thương cơ học trực tiếp đến xương hoặc khớp có thể gây cản trở lưu thông máu, là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm hoại tử xương do chấn thương, bao gồm:

• Gãy xương, đặc biệt là gãy cổ xương đùi: làm đứt hoặc chèn ép động mạch vòng đùi - nguồn máu chính nuôi chỏm xương đùi.
• Trật khớp: nhất là trật khớp háng, có thể làm tổn thương mạch máu nuôi xương.
• Phẫu thuật hoặc thủ thuật tại xương khớp, đặc biệt là nội soi khớp gối hoặc khớp háng.

Gãy xương là nguyên nhân phổ biến nhất trong nhóm hoại tử xương do chấn thương.

2. Sử dụng corticoid liều cao kéo dài

Đây là nguyên nhân hàng đầu của hoại tử xương không do chấn thương, đặc biệt liên quan đến các bệnh nhân:

• Lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
• Ghép tạng (ghép thận, ghép tủy).
• Viêm khớp tự miễn.

Cơ chế có thể liên quan đến:

• Tăng tạo lipid trong tủy xương, làm chèn ép mao mạch.
• Hình thành huyết khối vi mạch.
• Ức chế quá trình tân tạo mạch máu.

Nghiên cứu cho thấy nguy cơ hoại tử tăng rõ rệt khi liều prednisone >20 mg/ngày, đặc biệt trong 1- 3 tháng đầu sử dụng.

3. Lạm dụng rượu bia

Tiêu thụ rượu bia kéo dài có thể gây:

• Tăng kích thước và số lượng tế bào mỡ trong tủy xương, làm tăng áp lực nội tủy.
• Suy giảm vi tuần hoàn và hình thành vi huyết khối.
• Ảnh hưởng trực tiếp đến chuyển hóa xương, làm giảm khả năng sửa chữa mô xương.

Rượu là yếu tố nguy cơ trong khoảng 20 - 30% các trường hợp hoại tử xương không do chấn thương.

4. Các bệnh lý rối loạn đông máu và mạch máu nhỏ

Một số tình trạng dễ gây huyết khối vi mạch, làm tắc mạch máu nuôi xương:

• Hội chứng kháng phospholipid
• Tăng homocystein máu
• Rối loạn đông máu di truyền (như thiếu protein C, protein S, antithrombin III, yếu tố V Leiden)
• Tăng mỡ máu (hyperlipidemia)

Các rối loạn này thường xuất hiện ở bệnh nhân trẻ, có thể gây hoại tử nhiều khớp.

5. Bệnh lý toàn thân và chuyển hóa

Một số bệnh ảnh hưởng đến vi tuần hoàn hoặc trực tiếp đến cấu trúc xương:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell disease): làm tắc nghẽn mao mạch do hồng cầu biến dạng.
• Lupus ban đỏ hệ thống
• Bệnh Gaucher
• Viêm tụy mạn
• Suy gan, suy thận mạn
• Tiểu đường
• Ung thư máu (như bạch cầu cấp)

6. Tác nhân thuốc và can thiệp y khoa

Ngoài corticoid, một số thuốc và can thiệp y khoa khác có liên quan đến hoại tử xương:

• Bisphosphonate, denosumab: có liên quan đến hoại tử xương hàm (MRONJ).
• Xạ trị: gây tổn thương mạch máu xương, đặc biệt vùng hàm và chậu.
• Hóa trị liệu: đặc biệt khi kết hợp với corticoid.
• Ghép tạng và ghép tế bào gốc: do sử dụng thuốc ức chế miễn dịch kéo dài.

7. Nguyên nhân do áp suất thay đổi đột ngột

• Bệnh giảm áp (decompression sickness) ở thợ lặn: do hình thành bong bóng khí trong lòng mạch, gây tắc vi mạch xương.

Bệnh giảm áp ở thợ lặn có thể hình thành bong bóng khí trong mạch máu, gây hoại tử xương.

8. Di truyền và yếu tố nội sinh

• Một số đột biến gen như COL2A1 được ghi nhận có liên quan đến hoại tử chỏm xương đùi.
• Yếu tố cơ địa, như nam giới trong độ tuổi 30 - 50, cũng được ghi nhận là nhóm có nguy cơ cao hơn.

9. Vô căn - không rõ nguyên nhân (idiopathic)

Khoảng 20% bệnh nhân không có yếu tố nguy cơ rõ ràng. Một số giả thuyết về yếu tố di truyền, cơ địa và ảnh hưởng tới môi trường tuỷ xương vẫn đang được nghiên cứu.

Triệu chứng thường gặp nhất là đau âm ỉ tại vùng khớp bị ảnh hưởng. Đặc điểm đau thường tiến triển theo giai đoạn:

• Giai đoạn sớm: đau nhẹ, không rõ ràng, thường xuất hiện khi vận động nhiều hoặc mang vác nặng. Một số trường hợp hoàn toàn không có triệu chứng.
• Giai đoạn tiến triển: đau rõ hơn khi đi lại, đứng lâu, leo cầu thang hoặc khi xoay trở khớp. Đau có thể lan từ vùng bẹn (với tổn thương chỏm xương đùi) xuống đùi hoặc mông.
• Giai đoạn muộn: đau xảy ra cả khi nghỉ ngơi hoặc về đêm. Người bệnh có thể đi lại khập khiễng, giảm khả năng vận động, khó ngồi xổm hoặc xoay trở khớp.

Triệu chứng thực thể khi thăm khám:

• Ấn đau tại điểm khớp bị tổn thương.
• Hạn chế vận động khớp, đặc biệt các động tác xoay trong và dạng (nếu tổn thương khớp háng).
• Đi lại khập khiễng nếu hoại tử ở khớp chịu lực.
• Trong một số trường hợp nặng, có thể sờ thấy xương bị biến dạng hoặc nghe thấy tiếng lạo xạo khi cử động.

Tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 10.000–20.000 ca mắc mới được ghi nhận, chủ yếu là người trong độ tuổi 30–50. Bệnh xảy ra nhiều hơn ở nam giới, đặc biệt ở những người có yếu tố nguy cơ như dùng corticoid liều cao kéo dài, lạm dụng rượu, hoặc có các bệnh lý nền như lupus ban đỏ, thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Theo thống kê, hoại tử xương vùng chỏm xương đùi chiếm hơn 80% tổng số ca bệnh, và khoảng 60% bệnh nhân sẽ bị ảnh hưởng cả hai bên hông. Trong nhóm bệnh nhân ghép tạng hoặc sử dụng corticoid dài hạn, tỷ lệ mắc có thể lên đến 20–40%.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Không có một tiêu chuẩn đơn lẻ nào đủ để chẩn đoán hoại tử xương. Việc xác định bệnh dựa trên kết hợp giữa lâm sàng, tiền sử, yếu tố nguy cơ, hình ảnh học và loại trừ các nguyên nhân khác. Các yếu tố gợi ý mạnh bao gồm:

• Đau khớp không rõ nguyên nhân ở người có tiền sử dùng corticoid kéo dài, lạm dụng rượu bia, hoặc bệnh lý toàn thân như lupus, thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Hình ảnh tổn thương đặc hiệu trên MRI hoặc X-quang.
• Loại trừ các bệnh viêm khớp, thoái hóa hoặc tổn thương sau chấn thương.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

1. Chẩn đoán hình ảnh

X-quang:

• Là bước khảo sát ban đầu.
• Có thể hoàn toàn bình thường ở giai đoạn sớm
• Khi tổn thương tiến triển, có thể thấy:
• Vùng mờ xương, đặc xương, nang dưới sụn.
• Dấu hiệu “hình liềm” (crescent sign) – biểu hiện tình trạng sụp xương dưới sụn, đặc hiệu của hoại tử xương.
• Xẹp mặt khớp, biến dạng đầu xương.

Dấu hiệu “hình liềm” đặc hiệu trong hoại tử xương đùi.

Cộng hưởng từ (MRI):

• Là phương tiện nhạy và đặc hiệu nhất để phát hiện hoại tử xương, kể cả khi chưa có triệu chứng.
• Được khuyến cáo thực hiện khi X-quang bình thường nhưng lâm sàng nghi ngờ.
• Dấu hiệu đặc trưng: hình ảnh “đường đôi” – hai đường tín hiệu đối lập trên T2 bao quanh vùng hoại tử.
• MRI cũng giúp đánh giá kích thước vùng hoại tử, nguy cơ sụp xương, từ đó hỗ trợ tiên lượng và quyết định điều trị.

Chụp cắt lớp vi tính (CT):

• Hữu ích khi cần đánh giá chính xác mức độ sụp xương, biến dạng khớp hoặc lên kế hoạch phẫu thuật.
• Không nhạy ở giai đoạn sớm như MRI.

Xạ hình xương (bone scan):

• Nhạy hơn X-quang ở giai đoạn đầu nhưng kém đặc hiệu hơn MRI.
• Dấu hiệu “bánh vòng” (doughnut sign): vùng giảm hấp thu ở trung tâm bao quanh bởi vùng tăng hấp thu - biểu hiện vùng hoại tử và phản ứng viêm xung quanh.

SPECT (xạ hình cắt lớp):

• Được xem như phương pháp thay thế MRI khi người bệnh không chụp được MRI.
• Có độ nhạy cao nhưng ít được sử dụng phổ biến.

2. Xét nghiệm máu và sinh hóa

Không có xét nghiệm máu nào đặc hiệu cho hoại tử xương. Tuy nhiên, xét nghiệm có thể hỗ trợ:

• Tầm soát nguyên nhân nền:
• Kháng thể kháng phospholipid, lupus test (nếu nghi lupus).
• Hb điện di (nếu nghi bệnh hồng cầu hình liềm).
• Chức năng gan thận, mỡ máu, đường huyết.
• Loại trừ các nguyên nhân khác như viêm khớp, viêm xương, u xương...

3. Sinh thiết xương (hiếm khi cần)

• Là tiêu chuẩn vàng để xác định hoại tử xương về mặt mô học.
• Thường chỉ thực hiện khi nghi ngờ các bệnh lý xương ác tính, hoặc khi hình ảnh học không rõ ràng.

Mục tiêu điều trị hoại tử xương là giảm đau, bảo tồn cấu trúc và chức năng khớp, ngăn ngừa sụp xương và trì hoãn hoặc tránh phải thay khớp nhân tạo. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào vị trí tổn thương, kích thước vùng hoại tử, giai đoạn bệnh, tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng quát của người bệnh.

Ở giai đoạn sớm, một số trường hợp có thể phục hồi nếu được can thiệp kịp thời bằng các biện pháp không xâm lấn. Tuy nhiên, với các trường hợp tiến triển, phương pháp điều trị phẫu thuật thường là lựa chọn cần thiết.

Biện pháp không dùng thuốc

Nghỉ ngơi và giảm tải khớp

• Sử dụng nạng, gậy hoặc xe tập đi giúp giảm áp lực lên vùng xương bị hoại tử, đặc biệt ở khớp háng, gối hoặc cổ chân.
• Giảm cường độ vận động thể lực, hạn chế mang vác nặng.

Vật lý trị liệu

• Hỗ trợ duy trì biên độ vận động khớp, tăng sức cơ vùng lân cận, giảm cứng khớp.
• Tập luyện đúng cách giúp hạn chế teo cơ và bảo vệ chức năng khớp về lâu dài.

Thay đổi lối sống và dự phòng

• Ngưng hút thuốc, hạn chế rượu bia, điều trị các rối loạn chuyển hóa (tăng mỡ máu, tăng đông…).
• Hạn chế hoặc sử dụng corticoid liều thấp trong thời gian ngắn nhất có thể, theo hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị nội khoa

Dù chưa có thuốc nào được chứng minh điều trị dứt điểm hoại tử xương, một số nhóm thuốc có thể được sử dụng hỗ trợ trong giai đoạn sớm:

Thuốc giảm đau – kháng viêm (NSAIDs)

• Giúp kiểm soát triệu chứng đau khớp và viêm quanh vùng tổn thương.

Bisphosphonates (như alendronate)

• Có thể làm giảm tiến triển sụp xương, cải thiện chức năng khớp trong ngắn hạn.
• Một số nghiên cứu nhỏ ghi nhận tác dụng làm gián đoạn thời gian thay khớp ở bệnh nhân có tổn thương vùng chỏm xương đùi.

Bisphosphonate có thể làm giảm tốc độ tiến triển sụp xương.

Statins

• Có khả năng giảm nguy cơ hoại tử xương ở người dùng corticoid kéo dài.
• Cơ chế có thể liên quan đến ổn định lipid máu và cải thiện vi tuần hoàn.

Iloprost (thuốc giãn mạch, chống kết tập tiểu cầu)

• Được tiêm truyền tĩnh mạch, có tác dụng cải thiện tuần hoàn vi mạch, giảm phù tủy xương ở giai đoạn sớm.

Liệu pháp oxy cao áp (HBOT)

• Có thể giảm đau, phù tủy, cải thiện hình ảnh tổn thương xương nếu sử dụng sớm.
• Cần thực hiện ở cơ sở chuyên biệt, chi phí cao, chưa phổ biến rộng rãi.

Liệu pháp sóng xung kích ngoại bào (ESWT)

• Áp dụng cho tổn thương chỏm xương đùi giai đoạn sớm, giúp giảm đau, cải thiện chức năng.

Phẫu thuật điều trị

Khoan giảm áp (Core decompression)

• Phẫu thuật khoan vào xương để giảm áp lực nội tủy, cải thiện lưu thông máu.
• Có thể kết hợp với bơm tế bào gốc, huyết tương giàu tiểu cầu (PRP), hoặc ghép xương.
• Hiệu quả cao nhất khi thực hiện trước khi xương bị sụp (giai đoạn I–II).

Ghép xương

• Có thể dùng ghép xương vô mạch hoặc ghép xương có mạch nuôi (vascularized graft) từ xương mác hoặc mào chậu.
• Mục đích: thay thế vùng xương chết và kích thích tái tạo mạch máu – mô xương mới.
• Ghép xương có mạch nuôi cho kết quả lâu dài tốt hơn, đặc biệt ở người trẻ tuổi.

Cắt xương chỉnh trục (Osteotomy)

• Thay đổi trục chịu lực của khớp để tránh dồn áp lực lên vùng xương hoại tử.
• Thường áp dụng ở bệnh nhân trẻ tuổi, tổn thương giới hạn và có vùng xương lành còn bảo tồn được.

Thay khớp toàn phần (Total joint arthroplasty)

• Là lựa chọn cuối cùng cho các trường hợp hoại tử tiến triển, xẹp xương và viêm khớp thứ phát.
• Hiện nay, thay khớp háng toàn phần được áp dụng rộng rãi và mang lại kết quả chức năng tốt, dù có nguy cơ phải thay lại ở bệnh nhân trẻ tuổi.

Các kỹ thuật mới đang được nghiên cứu

• Liệu pháp tế bào gốc (ghép tế bào gốc từ tủy xương, mô mỡ) kết hợp với khoan giảm áp.
• Vật liệu sinh học kết hợp xương nhân tạo - yếu tố tăng trưởng - tế bào gốc.
• Tái cấu trúc xương bằng công nghệ in 3D trong tương lai.

Tùy vào từng giai đoạn, việc phối hợp linh hoạt giữa các phương pháp bảo tồn và can thiệp sớm giúp tăng tỷ lệ bảo tồn khớp, hạn chế phải phẫu thuật thay khớp về sau.

Tiên lượng bệnh hoại tử xương

Tiên lượng bệnh hoại tử xương phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó quan trọng nhất là giai đoạn phát hiện, kích thước và vị trí vùng tổn thương, cũng như tình trạng sức khỏe nền của người bệnh. Nếu được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và điều trị đúng cách, người bệnh có thể duy trì được chức năng khớp trong nhiều năm và thậm chí tránh được phẫu thuật thay khớp.

Khả năng phục hồi hoàn toàn

• Với những trường hợp tổn thương nhỏ, chưa sụp xương, đặc biệt nếu nằm ngoài vùng chịu lực (ví dụ: vùng trung tâm xương không gánh trọng lực), mô xương có thể được tái tạo một phần nhờ các liệu pháp bảo tồn, tế bào gốc hoặc can thiệp sớm.
• Tuy nhiên, đa số trường hợp sẽ tiến triển, đặc biệt nếu không điều trị hoặc điều trị muộn. Khi đã sụp xương, khả năng phục hồi hoàn toàn là không còn, và chỉ có thể can thiệp nhằm bảo tồn chức năng hoặc thay khớp.

Biến chứng tiềm ẩn và ảnh hưởng lâu dài

• Sụp xương dưới sụn: là biến chứng phổ biến và nặng nề nhất. Khi xương bị hoại tử mất khả năng chịu lực, vùng xương dưới sụn bị xẹp, dẫn đến biến dạng khớp, lệch trục, viêm khớp thứ phát.
• Thoái hóa khớp: thường xảy ra sau giai đoạn sụp xương, do mất sự tương thích giữa các mặt khớp.
• Teo cơ và hạn chế vận động: do đau kéo dài và ít vận động.
• Tàn tật: trong trường hợp không được can thiệp đúng lúc, người bệnh có thể mất khả năng tự đi lại, sinh hoạt khó khăn.

Tỷ lệ tái phát và tiến triển bệnh

• Tỷ lệ phải phẫu thuật trong vòng 3 năm kể từ khi chẩn đoán lên đến 50% nếu không can thiệp sớm.
• Khoảng 50% bệnh nhân bị hoại tử một bên khớp háng sẽ phát triển tổn thương ở bên còn lại.
• Trong các trường hợp do corticoid hoặc bệnh lý toàn thân, nguy cơ hoại tử xương đa ổ (nhiều vị trí cùng lúc) là khá cao.
• Nếu đã tiến triển đến giai đoạn sụp chỏm xương đùi, gần như tất cả bệnh nhân sẽ cần thay khớp háng trong tương lai.

Yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng

• Tuổi tác: người trẻ tuổi (dưới 40) có tiên lượng tốt hơn nếu phát hiện sớm, tuy nhiên lại có nguy cơ phải thay khớp nhiều lần trong đời do tuổi thọ kéo dài.
• Giai đoạn phát hiện: giai đoạn I–II có thể điều trị bảo tồn hoặc khoan giảm áp hiệu quả. Giai đoạn III–IV thường cần phẫu thuật thay khớp.
• Diện tích và vị trí vùng hoại tử:
• Nếu tổn thương ở vùng chịu lực (đặc biệt là vùng ngoài bên của chỏm xương đùi – lateral pillar), nguy cơ sụp xương rất cao.
• Hoại tử vùng trung tâm hoặc không chịu lực có tiên lượng tốt hơn.
• Bệnh nền đi kèm: lupus, thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng kháng phospholipid, suy thận mạn, v.v. làm tăng nguy cơ tổn thương hai bên và tái phát.
• Corticoid liều cao kéo dài: là yếu tố tiên lượng xấu đã được xác định rõ qua nhiều nghiên cứu.