- Hội chứng Tourette là một rối loạn phát triển tâm lý - thần kinh phổ biến, được đặc trưng bởi sự lặp lại các vận động và âm thanh không chủ ý thường bắt đầu từ thời thơ ấu.

- Trẻ mắc hội chứng Tourette có thể mắc thêm các bệnh tâm thần kinh kèm theo như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD), rối loạn lo âu và rối loạn chống đối (ODD). Tiên lượng cho hội chứng Tourette nói chung là tích cực, vì  thường thuyên giảm khi trưởng thành, nhưng các tình trạng tâm thần kinh khác có thể vẫn tồn tại.

Bệnh tâm thần kinh kèm theo như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)

- Giáo dục của giáo viên và người chăm sóc có thể có tác động tích cực đến kết quả điều trị của một đứa trẻ đang đấu tranh với hội chứng Tourette

- Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần (DSM – 5) được cập nhật gần đây, là một rối loạn phát triển thần kinh phổ biến ảnh hưởng đến 1% dân số. Nam giới thường bị ảnh hưởng hơn nữ giới với tỷ lệ từ 3: 1 đến 4: 1

- Mặc dù có một số lượng lớn các nghiên cứu di truyền, không có gen gây bệnh đơn lẻ hoặc thậm chí nhiều gen gây bệnh cho TS được xác định. Trong một số trường hợp, sự di truyền từ  từ cả cha, mẹ cho con là rõ ràng.

- Các nghiên cứu đã biết được rằng trẻ em bị GTS có tiền sử gia đình là 52%. Họ có họ hàng cấp một với TS với nguy cơ mắc gấp 10 lần dân số chung, và tỷ lệ cùng mắc ở các cặp song sinh đồng hợp tử so với các cặp song sinh dị hợp tử là 5:1

- Mặc dù cơ sở di truyền vẫn còn chưa thật rõ ràng, một số locus đã được xác định là là có khả năng gây TS. Việc phát hiện ra một đột biến trong gen SLITRK1 trên nhiễm sắc thể 13q31.1 là một bước tiến lớn trong việc tìm kiếm gen TS. Các SLITRK1 gen được thể hiện ở các vùng não liên quan đến TS (vỏ não, hồi hải mã, đồi thị, cầu nhạt, và tiểu não). Tuy nhiên, vẫn chưa rõ ptotein mã hóa bỏi gen này bị thay đổi dẫn đến rối loạn hành vi thần kinh phức tạp như thế nào. Đột biến này dường như là một nguyên nhân hiếm gặp của TS vì nó chưa được tìm thấy trong hàng trăm bệnh nhân TS được xét nghiệm.

- Một nguyên nhân di truyền hiếm gặp khác có thể xảy ra của TS là đột biến gen HDC trên nhiễm sắc thể 15q21-q22, di truyền trội trên NST thường của TS. Các HDC mã hóa gen cho decarboxylase L-histidine, đó là enzyme hạn chế tỷ lệ xúc tác sinh tổng hợp histamine từ histidine. Trong hệ thống thần kinh trung ương, các tế bào thần kinh histaminergic nằm ở vùng dưới đồi phía sau nhưng có các kết nối trục rộng rãi với các vùng não khác. Những phát hiện này cho thấy khả năng sử dụng thao tác dược lý đối với sự dẫn truyền thần kinh histaminergic để điều trị TS. Tuy nhiên, vẫn chưa biết làm thế nào những bất thường về histamine có thể gây ra hoặc góp phần vào các triệu chứng TS.

- Hút thuốc ở bà mẹ trước khi sinh có thể làm tăng nguy cơ TS.

Ticss

- Ticss là dấu hiệu lâm sàng của TS. Ticss đã được coi là không chủ động, nhưng Ticss có thể bị chủ động kiềm chế trong một vài phút. Hầu hết bệnh nhân TS cũng có các vấn đề đi kèm như rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD).

- Phân loại Tics:  Các Ticss trong TS có thể được phân loại là vận động và âm thanh

+ Tics vận động:

Các vận động đơn giản bao gồm nháy mắt, nhăn mặt, nhún vai và giật đầu.

Các vận động phức tạp liên quan đến chuỗi các chuyển động phối hợp, bao gồm dáng đi kỳ dị, đá, nhảy, chuyển động cơ thể, gãi, cử chỉ quyến rũ, copropraxia (cử chỉ tục tĩu) và echopraxia (bắt chước cử chỉ).

+ Tics âm thanh:

Âm sắc đơn giản bao gồm rên rỉ, sủa, rên rỉ, hắng giọng, đánh hơi, thở rít và các tiếng ồn khác.

Tics âm thanh:

Các âm điệu phức tạp bao gồm coprolalia (từ tục tĩu), echolalia (lặp lại các từ) và palilalia (lặp lại một cụm từ hoặc từ với tốc độ ngày càng tăng). Coprolalia xảy ra trong ít hơn 20 phần trăm trường hợp và thường ở dạng nói tục tĩu (ngôn ngữ thô tục, thường mang ý nghĩa tình dục hoặc khinh miệt)

- Thời gian khởi phát TS thường từ 2 đến 15 năm, mặc dù trong một số hiếm trường hợp, chẩn đoán có thể bị trì hoãn đến 21 năm. Tuổi khởi phát trung bình là khoảng 6 tuổi , và rối loạn biểu hiện đầy đủ ở tuổi 11 là  96% bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của Tics thường đạt đến đỉnh điểm trong độ tuổi từ 10 đến 12 tuổi, sau đó là sự cải thiện phần lớn trong độ tuổi thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành. Ước chừng một phần ba số Tics biến mất hoàn toàn, một phần ba cải thiện và một phần ba tiếp tục mà không giảm

Bệnh đi kèm: Hầu hết bệnh nhân TS có một hoặc nhiều vấn đề bệnh đi kèm.

- Các tình trạng bệnh đi kèm bao gồm ADHD, OCD, hành vi ám ảnh cưỡng chế , rối loạn học tập và rối loạn hành vi  . Những bệnh nhân mắc nhiều bệnh đi kèm có nhiều khả năng gặp các vấn đề về hành vi như rối loạn giấc, hành vi tự gây thương tích và các vấn đề về kiểm soát cơn giận. Các biểu hiện về vận động và âm thanh thường xuyên hơn ở các bé trai, trong khi các bé gái có nhiều khả năng mắc các vấn đề về hành vi như OCD. Chỉ khoảng 1/10 bệnh nhân TS không có bệnh lý đi kèm.

- Rối loạn tăng động giảm chú ý: ADHD ảnh hưởng đến 30 - 60% TS. Các triệu chứng của ADHD thường xuất hiện từ 2-3 năm trước khi bắt đầu xuất hiện Tics . Sự hiện diện của ADHD ở TS có liên quan đến những khó khăn trong việc lập kế hoạch, trí nhớ làm việc, sự chú ý thị giác, giảm khả năng học tập, và giảm chức năng khác.

- Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD):  OCD ảnh hưởng đến 10 - 50 % bệnh nhân có TS. Các triệu chứng thường xuất hiện vài năm sau khi bắt đầu có Tics và thường trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Các cưỡng chế hoặc nghi thức có thể bao gồm đếm lặp đi lặp lại, sắp xếp, tích trữ, chạm, gõ, xoa và kiểm tra lỗi. Bệnh nhân có thể có những suy nghĩ kỳ quái, thôi thúc, suy ngẫm hoặc hình ảnh về bản chất hung hăng, tình dục hoặc tôn giáo. Những người không có TS bị OCD thường có các hành vi cưỡng chế liên quan đến ô nhiễm và làm sạch.

Biểu thức OCD trong TS có thể ảnh hưởng đến việc thực hiện các Ticss để chúng xảy ra theo một cách thức và thứ tự cụ thể (ví dụ: một số lần nhất định, đối xứng, liên quan đến cả hai bên của cơ thể) .

- Các vấn đề về hành vi và tâm lý xã hội khác:  Ngoài ADHD và OCD, bệnh nhân TS có nguy cơ cao mắc một số vấn đề về hành vi và tâm lý xã hội, bao gồm:

+ Rối loạn lo âu: tỷ lệ mắc chứng rối loạn lo âu suốt đời là khoảng 30 % bệnh nhân TS

+ Trầm cảm và nguy cơ tự sát:Trong một nghiên cứu bệnh chứng, trẻ em có TS (n = 1337) có nguy cơ phát triển trầm cảm cao hơn nhiều so với nhóm chứng. Một nghiên cứu bệnh chứng khác trên 7736 bệnh nhân bị TS và rối loạn Tics mãn tính cho thấy TS có liên quan đến tăng nguy cơ tự tử  và cố gắng tự tử. Nguy cơ tự tử tăng lên ở những đối tượng từng có ý định tự tử trước đó và những người có Tics dai dẳng ngoài độ tuổi thanh niên.

+ Các hành vi gây rối: Các đợt bùng phát hành vi, các cơn thịnh nộ, và gây hấn là những vấn đề thường gặp ở bệnh nhân TS. Trong báo cáo trên 1374 bệnh nhân có TS, tỷ lệ phổ biến suốt đời của các hành vi gây rối là khoảng 30%. Những giai đoạn này, cũng như các hành vi gây rối khác liên quan đến TS (ví dụ: ngôn ngữ tục tĩu, chửi thề, chửi bới hoặc cử chỉ, các vấn đề kiểm soát xung động, ám ảnh không phù hợp) có thể làm tăng nguy cơ bị xử lý kỷ luật pháp lý, nhưng tỷ lệ hành vi phạm tội phổ biến ở bệnh nhân TS dường như hiếm.

+ Khiếm khuyết học tập và kết quả học tập kém: Các yếu tố góp phần bao gồm ADHD, OCD... và tác dụng phụ của thuốc. Một nghiên cứu thuần tập từ Thụy Điển với hơn hai triệu cá nhân cho thấy rằng các đối tượng được chẩn đoán mắc chứng TS hoặc rối loạn Tics mãn tính (n = 3590) có nhiều khả năng bị sa sút trong học tập ở tất cả các cấp học.

+ Rối loạn giấc ngủ: Bệnh nhân TS thường có các triệu chứng về giấc ngủ và rối loạn giấc ngủ đi kèm, bao gồm mất ngủ, buồn ngủ quá mức vào ban ngày, rối loạn kích thích (ví dụ: mộng du, buồn ngủ, ngủ kinh hoàng, đái dầm) và chứng nghiến răng. Rối loạn vận động vẫn tồn tại trong khi ngủ ở đa số bệnh nhân, chủ yếu là khi ngủ chuyển động mắt nhanh (REM).

Hình ảnh thần kinh:

Chụp cắt lớp vi tính não thường quy (CT) và chụp cộng hưởng từ não (MRI) không có gì đáng chú ý ở bệnh nhân TS

Chụp cắt lớp vi tính não thường quy (CT)

Chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng . Tiêu chí của Nhóm Nghiên cứu Phân loại Hội chứng Tourette để chẩn đoán xác định TS như sau :

- Cả Tics vận động và Tics âm thanh phải xuất hiện tại một thời điểm nào đó trong thời gian bị bệnh, mặc dù không nhất thiết phải đồng thời

- Tics phải xảy ra nhiều lần trong ngày, gần như mỗi ngày hoặc không liên tục trong khoảng thời gian hơn một năm

- Vị trí giải phẫu, số lượng, tần suất, loại, độ phức tạp hoặc mức độ nghiêm trọng của Tics phải thay đổi theo thời gian

- Bắt đầu Tics trước 21 tuổi ( DSM-5 yêu cầu bắt đầu Tics trước 18 tuổi)

- Các vận động và âm thanh không chủ ý đó, không được giải thích do tình trạng bệnh lý khác (hoặc do tác động sinh lý của các chất theo DSM-5 )

- Tics vận động, Tics âm thanh hoặc cả hai phải có sự chứng kiến ​​của người giám định đáng tin cậy vào một thời điểm nào đó trong thời gian bị bệnh hoặc được ghi lại bằng băng video

Hiện tại không có cách chữa trị đặc hiệu cho hội chứng Tourette. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát cơn đau hoặc giảm các triệu chứng

Thuốc

- Thuốc ngăn chặn hoặc làm giảm triệu chứng Tics: Fluphenazine, haloperidol, risperidone và pimozide

- Thuốc tiêm Botulinum (Botox) tiêm vào cơ bị ảnh hưởng có thể giúp làm giảm cơn giật do làm liệt cơ tạm thời

- Thuốc điều trị ADHD: Các chất kích thích như methylphenidate và thuốc có chứa dextroamphetamine có thể giúp tăng sự chú ý và tập trung. Tuy nhiên các loại thuốc điều trị ADHD có thể làm trầm trọng thêm chứng Tics.

- Thuốc chống trầm cảm: Fluoxetine  có thể giúp kiểm soát các triệu chứng OCD.

Trị liệu

- Liệu pháp hành vi: Can thiệp hành vi nhận thức cho Tics.

Can thiệp hành vi nhận thức cho Tics.

- Tâm lý trị liệu có thể giúp giải quyết TS  và rối loạn khác, chẳng hạn như ADHD, ám ảnh, trầm cảm hoặc lo lắng.

Tiên lượng hội chứng Tourette

Ước chừng một phần ba số Tics biến mất hoàn toàn, một phần ba cải thiện và một phần ba tiếp tục mà không giảm