Rò luân nhĩ là một dị tật bẩm sinh liên quan đến sự phát triển của tai ngoài, hình thành do bất thường trong quá trình hợp nhất giữa khe mang thứ nhất và thứ hai trong giai đoạn phát triển phôi thai. Biểu hiện đặc trưng là một lỗ nhỏ nằm ở phía trước và trên nắp tai, có thể thông với một đường rò dưới da kéo dài vào trong. Đây là một trong những dị tật tai bẩm sinh thường gặp nhất.

Rò luân nhĩ là một dị tật bẩm sinh liên quan đến sự phát triển của tai ngoài.

Tỷ lệ mắc rò luân nhĩ khác nhau theo từng khu vực: khoảng 0,1 - 0,9% ở Hoa Kỳ, 0,9% ở Anh và từ 4 - 10% tại châu Á, châu Phi. Khoảng 30- 50% trường hợp xảy ra ở cả hai bên tai. Tình trạng này có yếu tố di truyền, thường theo kiểu trội không hoàn toàn và có thể gặp ở nhiều thành viên trong một gia đình.

Phần lớn các trường hợp rò luân nhĩ thường không có triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ khi khám tai mũi họng. Tuy nhiên, nếu lỗ rò bị bít tắc, người bệnh có thể xuất hiện dấu hiệu viêm, sưng, rỉ dịch, hình thành áp-xe hoặc vết loét kéo dài ở vùng trước tai.

Dù không phải lúc nào cũng cần điều trị, một số trường hợp viêm tái phát nhiều lần có thể được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ đường rò. Trong những trường hợp này, nếu phẫu thuật không triệt để, tỷ lệ tái phát có thể lên tới 42%.

Rò luân nhĩ là một dị tật bẩm sinh của tai ngoài, hình thành do những bất thường xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai. Có ba giả thuyết chính được đưa ra để giải thích cơ chế hình thành dị tật này:

Giả thuyết hợp nhất không hoàn chỉnh các gò tai

Đây là giả thuyết phổ biến nhất. Theo đó, rò luân nhĩ xuất hiện do sự hợp nhất không hoàn toàn hoặc khiếm khuyết giữa các gò tai – những cấu trúc được hình thành từ cung mang thứ nhất và thứ hai trong quá trình phát triển phôi.

Giả thuyết cho thấy rò luân nhĩ xuất hiện do khiếm khuyết cấu trúc trong quá trình phát triển phôi thai.

Giả thuyết đóng không hoàn toàn khe mang thứ nhất

Giả thuyết này cho rằng phần lưng của khe mang thứ nhất không đóng kín hoàn toàn, dẫn đến sự tồn tại bất thường của một xoang hay đường rò nằm ở vùng trước tai. Điều này ủng hộ quan điểm rò luân nhĩ là một dạng bất thường phân nhánh trong quá trình phát triển.

Giả thuyết lõm vào bất thường của lớp ngoại bì

Một số ý kiến cho rằng rò luân nhĩ có thể hình thành từ sự lõm vào bất thường của lớp ngoại bì trong thời kỳ tai ngoài đang hình thành, từ đó tạo ra các đường rò nằm dưới da.

Bên cạnh các bất thường trong quá trình phát triển phôi, yếu tố di truyền cũng đóng vai trò quan trọng. Rò luân nhĩ có thể di truyền theo kiểu trội không hoàn toàn, với mức độ biểu hiện khác nhau giữa các thành viên trong gia đình. Nhiều trường hợp được ghi nhận có tiền sử người thân mắc dị tật tương tự.

Ngoài ra, trong một số trường hợp hiếm gặp, rò luân nhĩ còn có thể là dấu hiệu của các hội chứng bẩm sinh phức tạp, điển hình là hội chứng Branchio-oto-renal (BOR) – bao gồm dị tật tai, đường rò hoặc khe mang, và bất thường hệ tiết niệu.

Tóm lại, rò luân nhĩ là hậu quả của những bất thường trong giai đoạn phát triển phôi của tai ngoài, có thể do khiếm khuyết cấu trúc, yếu tố di truyền hoặc đôi khi đi kèm với các hội chứng bẩm sinh toàn thân.

Rò luân nhĩ thường biểu hiện bằng một lỗ nhỏ nằm ở phía trước và hơi trên nắp tai, tại rìa trước của vành tai. Trong nhiều trường hợp, tổn thương không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ khi khám tai mũi họng, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Phần lớn rò luân nhĩ không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ khi khám tai mũi họng, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Tuy nhiên, khi lỗ rò bị bít tắc hoặc nhiễm trùng, người bệnh có thể xuất hiện các biểu hiện rõ rệt như:

• Sưng đỏ, viêm tấy vùng trước tai.
• Rỉ dịch hoặc mủ tái đi tái lại.
• Vùng quanh lỗ rò có thể hình thành vảy nâu vàng, vết loét da, hoặc viêm mô tế bào.
• Tổn thương kéo dài, không đáp ứng với điều trị nội khoa thông thường.

Các triệu chứng này thường xảy ra sau các đợt nhiễm trùng cấp và có xu hướng tái phát nếu không được xử lý triệt để.

Việc chẩn đoán chủ yếu dựa vào khám lâm sàng và khai thác tiền sử bệnh. Các đặc điểm gợi ý bao gồm:

• Lỗ rò nằm ở vị trí điển hình: Phía trước hoặc trên nắp tai, đôi khi có thể kèm theo rỉ dịch hoặc đọng vảy viêm.
• Tiền sử sưng đau tái đi tái lại vùng trước tai trong thời gian dài, thường đáp ứng kém với kháng sinh.
• Không kèm theo các triệu chứng tai giữa như đau tai, chảy dịch tai hay giảm thính lực.

Tiêu chuẩn này giúp phân biệt với các tổn thương khác vùng mang tai, đặc biệt trong những trường hợp biểu hiện không rõ ràng hoặc viêm mạn tính kéo dài.

 Các biện pháp hỗ trợ

Trong đa số trường hợp, chỉ cần khám lâm sàng là đủ để chẩn đoán rò luân nhĩ. Tuy nhiên, khi rò luân nhĩ có dấu hiệu tái phát nhiều lần hoặc nằm gần các cấu trúc quan trọng như tuyến mang tai, dây thần kinh mặt, có thể cần thêm các biện pháp hỗ trợ:

• Chọc dò bằng que hoặc bơm thuốc nhuộm (xanh methylene): Áp dụng trong phẫu thuật để xác định chính xác đường đi của rò, giúp cắt bỏ toàn bộ đường rò và hạn chế nguy cơ sót biểu mô – nguyên nhân gây viêm tái phát.
• Chụp đường rò: Hữu ích trong việc đánh giá hình dạng nang và hướng đi của đường rò trước khi phẫu thuật.
• Khám thính lực: Được khuyến cáo nếu nghi ngờ tổn thương tai giữa hoặc đi kèm bất thường phát triển tai. Phần lớn trường hợp, bệnh nhân không có khiếm thính và các xét nghiệm thính lực bình thường.
• Chẩn đoán phân biệt: Rò luân nhĩ cần được phân biệt với các bệnh lý khác như: viêm mô tế bào, nang bì, áp-xe hoặc u tuyến nước bọt phụ, nang khe mang, nang giáp lưỡi, lao da, viêm hạch, u tế bào vảy da, dị vật da hoặc phản ứng viêm tại chỗ.

1. Biện pháp không dùng thuốc

Trong phần lớn trường hợp, rò luân nhĩ không gây triệu chứng và không ảnh hưởng đến sức khỏe hay chức năng của người bệnh. Đây là một dị tật bẩm sinh lành tính, có thể tồn tại suốt đời mà không cần điều trị.

Tuy vậy, cần theo dõi cẩn thận khi xuất hiện các biểu hiện bất thường như sưng đau, rỉ dịch kéo dài vùng trước tai. Những dấu hiệu này có thể là biểu hiện ban đầu của nhiễm trùng hoặc viêm tái phát và không nên bỏ qua.

2. Điều trị nội khoa

Khi rò luân nhĩ bị viêm cấp, bước điều trị ban đầu là dùng kháng sinh toàn thân để kiểm soát tình trạng nhiễm trùng. Tuy nhiên, kháng sinh chỉ có vai trò tạm thời, giúp giảm viêm và kiểm soát triệu chứng trước mổ hoặc khi chưa thể tiến hành mổ ngay. Kháng sinh không thể điều trị dứt điểm rò luân nhĩ, vì tổn thương là một đường rò có lớp biểu mô lót, chỉ có thể loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

3. Phẫu thuật (phương pháp điều trị dứt điểm)

Phẫu thuật là phương pháp duy nhất để điều trị triệt để rò luân nhĩ, đặc biệt khi bệnh nhân có viêm tái phát nhiều lần hoặc hình thành nang/áp-xe. Một số lưu ý quan trọng trong phẫu thuật bao gồm:

• Thời điểm phẫu thuật: Chỉ nên thực hiện khi nhiễm trùng đã được kiểm soát. Nếu can thiệp trong lúc đang viêm, nguy cơ lan rộng mô viêm và biến chứng sẽ tăng cao.
• Định hướng đường rò trước mổ: Có thể sử dụng xanh methylene hoặc đầu dò để xác định đường đi của rò và nang. Tuy nhiên, cần thận trọng vì thuốc nhuộm này có thể lan rộng ra mô xung quanh và để lại màu khó phai trên da nếu không kiểm soát tốt.
• Tiếp cận từ phía trên tai (supra-auricular): Đây là phương pháp phẫu thuật được khuyến nghị vì cho phép bóc tách rộng, giúp loại bỏ toàn bộ đường rò và nang, kể cả khi chúng đi sâu đến cân thái dương.
• Cắt bỏ toàn bộ đường rò và nang: Đây là bước quan trọng nhất để tránh tái phát. Nếu chỉ lấy một phần, nguy cơ tái phát có thể dao động từ 5–42%.
• Khâu thẩm mỹ sau mổ: Đặc biệt quan trọng với người trẻ, nhằm đảm bảo vùng mổ có kết quả thẩm mỹ tốt sau điều trị.

Phẫu thuật là phương pháp duy nhất để điều trị dứt điểm rò luân nhĩ. 

Tiên lượng rò luân nhĩ

1. Khả năng hồi phục

Rò luân nhĩ là dị tật bẩm sinh lành tính, đa số không gây triệu chứng và có thể tồn tại suốt đời mà không cần điều trị nếu không xảy ra viêm nhiễm. Trong những trường hợp có biểu hiện lâm sàng rõ, nếu người bệnh được phẫu thuật loại bỏ toàn bộ đường rò, khả năng hồi phục hoàn toàn là rất cao.

2. Biến chứng có thể gặp

Biến chứng thường gặp nhất là nhiễm trùng tái phát, đặc biệt nếu đường rò không được cắt bỏ hoàn toàn. Tình trạng nhiễm trùng kéo dài có thể dẫn đến:

• Loét da vùng trước tai.
• Hình thành áp-xe mô mềm.
• Tổn thương lâu lành, rỉ dịch mạn tính.

Ngoài ra, nếu không điều trị đúng cách, viêm tái phát nhiều lần có thể để lại sẹo xấu, ảnh hưởng đến thẩm mỹ vùng mặt, nhất là với người trẻ tuổi.

3. Tỷ lệ tái phát và yếu tố nguy cơ

Tỷ lệ tái phát sau mổ phụ thuộc chủ yếu vào việc có loại bỏ hoàn toàn đường rò và nang hay không. Theo ghi nhận, tỷ lệ tái phát này dao động từ 5–42%, đặc biệt cao trong các trường hợp:

• Phẫu thuật không triệt để.
• Không xác định rõ toàn bộ đường rò trước mổ.
• Mổ khi đang có nhiễm trùng cấp.

Một số kỹ thuật hỗ trợ như tiêm methylene blue hoặc chọc dò trước mổ có thể giúp giảm nguy cơ tái phát bằng cách xác định đường đi của toàn bộ đường rò.

Tóm lại, tiên lượng của rò luân nhĩ nhìn chung rất tốt nếu được chẩn đoán sớm và điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ triệt để. Việc theo dõi sau mổ và chăm sóc vết thương phù hợp đóng vai trò quan trọng trong ngăn ngừa tái phát.