Không tồn tại một xét nghiệm chẩn đoán xác định cho bệnh sarcoidosis. Thay vào đó, chẩn đoán bệnh sarcoidosis yêu cầu ba yếu tố:
- Biểu hiện lâm sàng và X quang tương thích
- Loại trừ các bệnh khác có thể biểu hiện tương tự
- Đối với hầu hết bệnh nhân, phát hiện mô bệnh học của u hạt không tăng sinh
Những yếu tố này đạt được bằng cách đánh giá toàn diện ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sarcoidosis, sau đó là quy trình chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp. Nói chung, cần có sự tham gia của nhiều hơn một hệ thống cơ quan để chẩn đoán bệnh sarcoidosis, mặc dù không phải lúc nào cũng cần sinh thiết vị trí thứ hai. Ví dụ, sự kết hợp của u hạt không tăng sinh ở một cơ quan (ví dụ: da, phổi) và bằng chứng lâm sàng của bệnh sarcoid ở cơ quan khác (ví dụ, tăng calci huyết, phì đại hai bên) nói chung sẽ đủ để chẩn đoán bệnh sarcoid.
Sinh thiết nên được thực hiện trên tổn thương dễ tiếp cận nhất dường như bị ảnh hưởng, có thể bao gồm tổn thương da, nốt dưới da, hạch bạch huyết sờ thấy, tuyến mang tai to, tổn thương kết mạc, tuyến lệ mở rộng hoặc một số tổn thương mắt khác. Nếu bệnh nhân dường như không có liên quan đến một trong những vị trí này, lựa chọn tiếp theo thường là lấy sinh thiết hoặc chọc hút bằng kim nhỏ của các hạch bạch huyết trong lồng ngực hoặc tổn thương trong nhu mô phổi.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thường bao gồm công thức máu toàn bộ và phân biệt, xét nghiệm chức năng gan, nitơ urê máu, creatinin, glucose, điện giải, canxi huyết thanh và phân tích nước tiểu. Xét nghiệm huyết thanh học để tìm nhiễm HIV nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Tốc độ lắng hồng cầu và protein phản ứng C là những thước đo không đặc hiệu của tình trạng viêm và có thể thu được rất khác nhau.
Các dấu hiệu huyết thanh, chẳng hạn như men chuyển đổi angiotensin huyết thanh (ACE), adenosine deaminase, amyloid A huyết thanh, thụ thể interleukin-2 hòa tan và D-dimer, đã được kiểm tra về vai trò tiềm năng trong chẩn đoán hoặc theo dõi hoạt động của bệnh, nhưng không rõ ràng bằng chứng về công dụng.

Xét nghiệm bao gồm công thức máu toàn bộ và phân biệt, xét nghiệm chức năng gan, nitơ urê máu, creatinin, glucose, điện giải, canxi huyết thanh và phân tích nước tiểu
Chụp phổi
- Sự liên quan đến phổi xảy ra trên 90% bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Hình ảnh phổi đóng một vai trò thiết yếu trong chẩn đoán bệnh sarcoidosis, bắt đầu bằng chụp X quang phổi, sau đó thường là chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao. Các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp cắt lớp phát xạ flo-18-fluorodeoxyglucose-positron (FDG-PET), gali- 67, thallium-201 và technetium sestamibi (MIBI-Tc) chụp cắt lớp vi tính phát xạ photon (SPECT) được sử dụng cho các chỉ định cụ thể.
Chụp X quang ngực
- Tất cả các bệnh nhân được đánh giá về khả năng mắc bệnh sarcoid nên được chụp X quang phổi. Nổi hạch rố phổi hai bên là một phát hiện cổ điển trong bệnh sarcoidosis, và hạch có thể to lên một cách đối xứng (trong khoảng 50 phần trăm trường hợp) hoặc bên phải có thể ưu thế hơn. Bệnh hạch một bên thực sự không phổ biến (<5% trường hợp). Các phát hiện về nhu mô phổi đa dạng hơn và bao gồm các thay đổi bình thường, dạng nốt, dạng lưới, dạng nốt- lưới, hoặc hình mờ và các thay đổi dạng nang.
Các bất thường chủ yếu liên quan đến các vùng trên phổi. Các phát hiện chụp X quang ngực đã được sắp xếp thành các giai đoạn riêng. Vôi hóa các hạch bạch huyết ở trung thất hoặc bạch huyết trở nên phổ biến hơn với thời gian bệnh dài hơn; mô hình không đặc hiệu. Sự tham gia của màng phổi là không bình thường (<5% bệnh nhân), nhưng có thể dẫn đến tràn dịch tiết giàu tế bào bạch cầu lympho, tràn dịch dưỡng chấp, tràn máu màng phổi và tràn khí màng phổi.
Chụp cắt lớp vi tính (HRCT) của ngực độ phân giải cao: Đặc điểm HRCT đặc trưng của bệnh sarcoidosis là sự hiện diện của các nốt nhỏ (2 đến 5 mm), chủ yếu ở các kẽ mạch máu, nhưng cũng có dọc theo phế quản, dọc mạch máu và màng phổi và các rãnh liên thùy. Quét HRCT thường cho thấy một vùng ưu thế từ giữa đến trên của các bất thường nhu mô phổi.
Các phát hiện khác có thể bao gồm tổn thương nốt, đám mờ, đông đặc nhu mô phổi, tổn thương dạng kính mờ, nang phổi, giãn phế quản, xơ hóa phổi, hạch rốn phổi và hạch trung thất.
FDG-PET scan - Flo-18-fluorodeoxyglucose-(FDG-PET) là đôi khi hữu ích để xác định tổn thương bệnh sarcoidosis, tuy nhiên xét nghiệm này không phân biệt bệnh sarcoidosis với bệnh ác tính hoặc nhiễm trùng, vì FDG-PET có thể tăng hoạt tính trong tất cả các quá trình này.
Chụp MRI
- Vai trò chính của quét MRI là đánh giá bệnh sarcoid ngoài phổi, chẳng hạn như sarcoid ở tim và neurosarcoid.

Chụp MRI đánh giá bệnh sarcoid ngoài phổi tại MEDLATEC
Kiểm tra chức năng phổi
- Xét nghiệm chức năng phổi (PFTs), bao gồm đo phế dung, thể tích phổi, khả năng khuếch tán carbon monoxide (DLCO) và thử nghiệm đi bộ sáu phút (6MWT), được thực hiện ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis phổi để đánh giá mức độ nghiêm trọng của suy hô hấp và để theo dõi diễn biến của bệnh bằng các phép đo tuần tự. Tuy nhiên, PFT không phải là một phương tiện đáng tin cậy để phát hiện bệnh sarcoidosis nhu mô phổi (HRCT thì tốt hơn), chúng cũng không cung cấp một ước tính chính xác về mức độ của bệnh nhu mô.
Nội soi phế quản
- Nội soi phế quản mềm với BAL, sinh thiết nội phế quản và sinh thiết xuyên phế quản là những phương pháp truyền thống để chẩn đoán sarcoidosis xâm lấn tối thiểu.
Chọc hút bằng kim dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi - chọc hút các hạch bạch huyết trong lồng ngực qua siêu âm nội soi qua thực quản (EUS) hoặc siêu âm nội phế quản (EBUS) có hiệu quả chẩn đoán khoảng 80 đến 90% ở những bệnh nhân bị u tuyến trung thất và nghi ngờ lâm sàng mắc bệnh sarcoidosis
Mô bệnh học
- Đặc điểm hình thái đặc trưng của bệnh sarcoidosis là u hạt không tăng sinh. Ở phổi, u hạt thường được tìm thấy nhiều nhất ở vách ngăn phế nang, thành phế quản, dọc theo động mạch phổi và tĩnh mạch. U hạt sarcoid là một phản ứng viêm mãn tính khu trú được hình thành do sự tích tụ của các tế bào biểu mô, bạch cầu đơn nhân, tế bào lympho, đại thực bào và nguyên bào sợi. Các tế bào khổng lồ đa nhân thường được tìm thấy trong số các tế bào biểu mô bên trong nang u hạt và thường có các thể vùi trong tế bào chất.