Sarcoidosis: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Sarcoidosis là một rối loạn đa hệ thống, căn nguyên chưa được biết rõ, đặc trưng về mặt bệnh lý bởi sự hiện diện của các u hạt không tăng sinh: tích tụ của tế bào lympho T, thực bào đơn nhân và u hạt không tăng sinh trong các mô liên quan. Phổi bị tổn thương ở khoảng 90% bệnh nhân, và bệnh phổi chiếm phần lớn tỷ lệ mắc và tử vong liên quan đến bệnh này. Các cơ quan khác thường liên quan bao gồm da, mắt và các hạch bạch huyết.

Sarcoidosis là một rối loạn đa hệ thống, căn nguyên chưa được biết rõ, đặc trưng về mặt bệnh lý bởi sự hiện diện của các u hạt không tăng sinh

Các cơ quan khác thường liên quan bao gồm da, mắt và các hạch bạch huyết.Trên thế giới và ước tính khoảng 50 đến 160 trên 100.000 dân mắc bệnh hàng năm, tỷ lệ hiện mắc bệnh sarcoidosis dao động rất rộng tùy thuộc vào khu vực và nguồn gốc di truyền. Người ta ước tính rằng nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis suốt đời ở người Mỹ da đen là 2,4%, so với nguy cơ suốt đời là 0,85% ở người Mỹ da trắng. Ngoài ra, các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy sự không đồng nhất đáng kể trong biểu hiện bệnh và mức độ nghiêm trọng xảy ra giữa các nhóm chủng tộc dân tộc khác nhau. Ví dụ, người Mỹ da đen có xu hướng bị ảnh hưởng sâu hơn và mắc bệnh nặng hơn người Mỹ da trắng, những người có xu hướng mắc bệnh mãn tính và không triệu chứng.

Trong một nghiên cứu cơ sở dữ liệu lớn của Hoa Kỳ về người lớn trên 18 tuổi, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis cao gấp đôi so với nam giới, với tỷ lệ mắc bệnh sarcoid cao nhất là ở phụ nữ Mỹ da đen.

Bệnh sarcoidosis là một bệnh thường thấy ở người trẻ tuổi, tuy nhiên độ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh sarcoidosis đã tăng đều đặn trong 75 năm qua, do đó hơn một nửa số trường hợp được chẩn đoán trên 40 tuổi. Phụ nữ có xu hướng già hơn ở độ tuổi phát triển bệnh sarcoidosis. Nền tảng di truyền miễn dịch của bệnh nhân có thể đóng một vai trò trong các biểu hiện lâm sàng của bệnh sarcoidosis và có thể làm nền tảng cho sự không đồng nhất của bệnh. Tỷ lệ nhập viện ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoid cao hơn bệnh nhân không mắc bệnh sarcoidosis (tỷ lệ [RR] 1,37 [khoảng tin cậy 95% (CI) 1,24–1,52]), đặc biệt là ở phụ nữ mắc bệnh sarcoidosis.

Có nhiều báo cáo về bệnh sarcoidosis tập hợp gia đình và phát hiện nổi bật nhất là liên kết với một phần bên trong MHC trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 6. Có vẻ như một số alen quy định tính nhạy cảm với bệnh (HLA DR 11, 12, 14, 15, 17) và các alen khác dường như có khả năng bảo vệ.

Trong khoảng một nửa số trường hợp, arcoidosis được phát hiện ở những người không có triệu chứng do những bất thường ngẫu nhiên trên X quang (ví dụ, bệnh hạch hai bên rốn phổi, tổn thương phổi dạng lưới). Các triệu chứng biểu hiện thường gặp bao gồm ho, khó thở, đau ngực, tổn thương mắt và / hoặc tổn thương da. 

Đánh giá toàn diện nên được thực hiện ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sarcoid, bao gồm tiền sử, khám sức khỏe, chụp X quang phổi, xét nghiệm chức năng phổi, công thức máu ngoại vi, xét nghiệm huyết thanh, phân tích nước tiểu, điện tâm đồ, khám nhãn khoa và xét nghiệm lao tố trên da . Mục đích của việc đánh giá này là thu thập thêm dữ liệu hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoidosis và đánh giá mức độ và mức độ nghiêm trọng của bệnh, đồng thời loại bỏ các chẩn đoán thay thế.

Cho tới ngày nay, căn nguyên chính xác và cơ chế bệnh sinh của bệnh arcoidosis vẫn chưa được làm sáng tỏ. Sự hiện diện của viêm u hạt được cho là kết quả của phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào phóng đại với một hoặc nhiều (các) kháng nguyên không xác định.

Nghiên cứu bệnh chứng ACCESS đa trung tâm do Viện Y tế Quốc gia (NIH) tài trợ trên 700 bệnh nhân và gần 30.000 người thân không tìm thấy tác nhân gây bệnh đơn lẻ và không có vị trí di truyền rõ ràng liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh sarcoidosis. Một số liên kết có thể đã được điều tra, như được nêu dưới đây.

Phơi nhiễm nghề nghiệp và môi trường:

- Một số phơi nhiễm nghề nghiệp, chẳng hạn như berili, zirconium và nhôm, có liên quan đến sự phát triển của u hạt tương tự như u hạt sarcoid.

- Một loạt trường hợp cho thấy rằng việc tiếp xúc với bụi của Trung tâm Thương mại Thế giới (WTC) trong quá trình sụp đổ, cứu hộ hoặc phục hồi có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ mắc bệnh phổi u hạt giống sarcoidosis trong năm năm sau thảm họa. Loạt bài báo cáo 26 bệnh nhân có bằng chứng bệnh lý của bệnh sarcoidosis mới khởi phát sau khi tiếp xúc với bụi WTC. Tỷ lệ mắc hàng năm ước tính là 86 trường hợp trên 100.000 dân trong năm đầu tiên sau khi WTC sụp đổ và 22 trường hợp trên 100.000 dân trong bốn năm tiếp theo. Trong khi đó, tỷ lệ mắc hàng năm ước tính là 15 trường hợp trên 100.000 trong 15 năm trước khi xảy ra thảm họa. Mười tám trong số 26 bệnh nhân (69 phần trăm) cũng có những phát hiện phù hợp với bệnh hen suyễn. Hơn nữa, nguy cơ cao mắc bệnh phổi u hạt giống sarcoidosis không chỉ giới hạn trong năm ngay sau thảm họa ở những người thực hiện công việc cứu hộ và phục hồi tích cực.

Các tác nhân truyền nhiễm

- Nhiều vi sinh vật, đặc biệt là vi khuẩn mycobacteria và vi khuẩn cutibacteria (trước đây là vi khuẩn propionibacteria), được coi là tác nhân căn nguyên có thể có của bệnh sarcoidosis.

Nhiều vi sinh vật, đặc biệt là vi khuẩn mycobacteria và vi khuẩn cutibacteria được coi là tác nhân căn nguyên có thể có của bệnh sarcoidosis.

- Ngoài ra, sự lây truyền rõ ràng của bệnh sarcoidosis sau khi cấy ghép phổi, tim và tủy xương cũng đã hỗ trợ cho một tác nhân gây bệnh truyền nhiễm.

Thuốc thử Kveim-Siltzbach

- Khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh sarcoid sớm phát triển thành viêm u hạt giống như bệnh sarcoid từ 4 đến 6 tuần sau khi tiêm thuốc thử Kveim-Siltzbach vào trong da (bao gồm các chất đồng nhất của mô sarcoid ở người). Vimentin là một protein dạng sợi III là một phần của bộ xương tế bào của các tế bào trung mô của người và vi khuẩn và là một thành phần của thuốc thử Kveim-Siltzbach.

Vai trò tiềm năng đối với vimentin

- Vimentin cũng được coi là một yếu tố kháng nguyên gây ra sự mở rộng vô tính của tế bào lympho T CD4 + mang thụ thể tế bào T Valpha2.3 Vbeta22 ở những bệnh nhân mắc hội chứng Löfgren. Mô hình phân tử cho thấy rằng một protein có nguồn gốc vimentin phù hợp với khe liên kết HLA của một thụ thể tế bào T cụ thể (HLA-DRB1 * 03).

Amyloid A

- Huyết thanh amyloid A (SAA) là một protein pha cấp tính tham gia vào phản ứng viêm trong bệnh sarcoidosis. Nồng độ SAA tăng đã được ghi nhận trong huyết thanh của bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis và tương quan với các biện pháp gánh nặng bệnh tật. Trong một nghiên cứu về nhuộm SAA các mẫu bệnh phẩm từ bệnh nhân mắc u hạt sarcoid và nonsarcoid, nhuộm SAA có độ đặc hiệu 84% đối với u hạt sarcoid, nhưng nhạy 44%.

Sự xuất hiện không thường xuyên của bệnh sarcoidosis ở nhiều thành viên trong một gia đình cho thấy khả năng đóng góp di truyền. Một nghiên cứu bệnh chứng đầy tham vọng trên 706 bệnh nhân và hơn 27.000 người thân cấp độ một và cấp độ hai đã xác nhận rằng những người thân cấp độ một có nguy cơ phát triển bệnh sarcoidosis cao hơn (tỷ lệ chênh lệch [OR] 4,7, KTC 95% 2,3-9,7) [ 55 ] . Nguy cơ này đối với người thân của bệnh nhân da trắng cao hơn so với những người gốc Mỹ gốc Phi (OR 18 so với 2,8).

Phức hợp tương hợp mô chính

- Tính nhạy cảm di truyền với bệnh sarcoidosis có liên quan chặt chẽ nhất với các kháng nguyên của phức hợp tương hợp mô chính (MHC). 

Các gen khác

- Các nghiên cứu liên kết và liên kết rộng bộ gen đã xác định được một số gen bổ sung có thể liên quan đến việc tăng tính nhạy cảm với bệnh sarcoidosis. Chúng bao gồm gen 2 giống butyrophilin (BTNL2) và annexin A11 (ANXA11). Các nghiên cứu khác đã gợi ý mối liên quan giữa sự hiện diện và / hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh sarcoidosis và các biến thể men chuyển angiotensin ở một số nhóm bệnh nhân nhất định, bao gồm cả người Mỹ gốc Phi và người Phần Lan.

Bệnh phổi kẽ có u hạt và tế bào lympho

- Bệnh phổi kẽ có u hạt và tế bào lympho (GLILD) đã được báo cáo ở những bệnh nhân bị CVID và các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác. GLILD được đặc trưng bởi u hạt không hoại tử (giống sarcoid), viêm phổi mô kẽ lympho và viêm tiểu phế quản dạng nang trên sinh thiết phổi.

Thanh thiếu niên và người lớn - Sarcoidosis thường biểu hiện ở bệnh nhân từ 20 đến 60 tuổi; Bệnh khởi phát ở người Mỹ da đen sớm hơn khoảng 10 năm so với người Mỹ da trắng. Trong khoảng một nửa số bệnh, bệnh được phát hiện tình cờ bằng các bất thường trên X quang trên phim chụp X quang ngực định kỳ trước khi phát triển các triệu chứng. 

Bệnh sarcoid thường liên quan đến phổi, nhưng có đến 20- 30% bệnh nhân có biểu hiện ngoài lồng ngực của bệnh sarcoidosis. Bệnh phổi mô kẽ lan tỏa là loại liên quan đến phổi cổ điển; các biểu hiện phổi khác ít gặp hơn bao gồm tràn khí màng phổi, dày dính màng phổi, tràn dịch dưỡng chấp màng phổi và tăng áp động mạch phổi.

Các triệu chứng hô hấp thường gặp bao gồm ho, khó thở và đau ngực; chúng thường đi kèm với mệt mỏi, khó chịu, sốt và sụt cân. Bệnh nhân trên 70 tuổi thường dễ xuất hiện các triệu chứng toàn thân như mệt mỏi, chán ăn; tuy nhiên, khó thở và ho thường xuất hiện cùng một lúc. Viêm toàn thân có thể góp phần làm yếu cơ và hạn chế vận động thể lực. Bệnh nhân cũng nên được hỏi về các tổn thương da mới (đặc biệt là xung quanh hình xăm hoặc vết sẹo), thay đổi thị giác, khô mắt hoặc miệng, sưng mang tai, đánh trống ngực, ngất, đau hoặc sưng khớp, hoặc yếu cơ.

Ngay cả khi có sarcoidosis nhu mô phổi, người ta thường không nghe thấy tiếng ran khi khám ngực. Thở khò khè có thể xuất hiện khi có liên quan tổn thương phế quản tận hoặc giãn phế quản do lực kéo.. 

Trẻ em - Bệnh sarcoidosis có triệu chứng hiếm gặp ở trẻ em. Trẻ em da đen có vẻ mắc bệnh nặng và lan rộng hơn so với các nhóm dân số khác. Trẻ em từ 8 đến 15 tuổi phát triển bệnh đa hệ tương tự như bệnh được mô tả ở người lớn. Trẻ nhỏ hơn thường có biểu hiện phát ban trên da, viêm khớp và viêm màng bồ đào mà không có biểu hiện phổi rõ ràng. Trẻ em người Mỹ gốc Phi thường có tỷ lệ mắc các bệnh liên quan đến hạch bạch huyết, tăng globulin huyết và tăng calci huyết cao hơn. Ở một loạt trẻ em Đan Mạch mắc bệnh sarcoidosis, biểu hiện phổ biến nhất là ban đỏ nốt sần và viêm túi lệ. 90% trẻ em được chụp X quang phổi bất thường.

Có tới 20-30% bệnh nhân mắc chứng sarcoid ngoài phổi. Các vị trí phổ biến nhất của bệnh ngoài phổi bao gồm da, mắt, hệ thống lưới nội mô, hệ thống cơ xương, các tuyến ngoại tiết, tim, thận và hệ thần kinh trung ương. Khoảng 8% bệnh nhân mắc bệnh sarcoid có biểu hiện bệnh tại các vị trí ngoài phổi mà không có phổi. Ở những bệnh nhân này, da là vị trí phổ biến nhất và chiếm gần một nửa số bệnh nhân.

Da bị tổn thương ở khoảng 25% bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis, và thường là phát hiện sớm.

Sarcoidosis có thể gây viêm màng bồ đào trước, trung gian và sau, cũng như viêm màng bồ đào võng mạc. Sự tham gia ngoại nhãn có thể ảnh hưởng đến tuyến lệ, kết mạc và cơ mắt. Tất cả các bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sarcoid nên được kiểm tra nhãn khoa.

Bệnh sarcoid có thể liên quan đến thanh quản, hầu, lỗ mũi và / hoặc xoang và cần được nghi ngờ ở tất cả bệnh nhân mắc bệnh sarcoid toàn thân và các triệu chứng đường hô hấp trên.

Bệnh sarcoidosis tim có thể là một tình trạng lành tính, được phát hiện ngẫu nhiên hoặc một rối loạn đe dọa tính mạng gây đột tử. Phạm vi liên quan đến sarcoid của tim bao gồm khối tim và rối loạn nhịp tim (do sự liên quan của hệ thống dẫn truyền), suy tim, rối loạn chức năng van tim và bệnh màng ngoài tim.

Viêm đa khớp cấp tính do sarcoidosis thường gây ra sự liên quan đối xứng của khớp mắt cá chân, nhưng có thể liên quan đến các khớp khác. Đặc điểm nổi bật là tình trạng sưng tấy thường xảy ra ở mô mềm quanh khớp, gây ra viêm quanh khớp chứ không phải là viêm khớp thực sự.

Liên quan đến thần kinh xảy ra ở khoảng 5 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis và có thể là đặc điểm biểu hiện. Các hội chứng thường gặp bao gồm bệnh dây thần kinh sọ, rối loạn chức năng nội tiết thần kinh, bệnh não khu trú hoặc đa ổ, bệnh tủy, não úng thủy, viêm màng não vô khuẩn, bệnh thần kinh ngoại biên.

Hội chứng Löfgren (LS): với biểu hiện của ban đỏ nốt sần (EN), hạch rốn phổi, sốt, và đau đa khớp di chuyển. Sự hiện diện của tất cả các đặc điểm của LS có độ đặc hiệu 95% đối với bệnh sarcoidosis. 

Sưng không đau các tuyến nước bọt và tuyến mang tai xảy ra ở khoảng 5 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh sarcoid.

Sưng không đau các tuyến nước bọt và tuyến mang tai xảy ra ở khoảng 5 phần trăm bệnh nhân mắc bệnh sarcoid.

Các biểu hiện nội tiết của bệnh sarcoidosis bao gồm sự tham gia của vùng dưới đồi (do viêm màng não có u hạt cơ bản đã nêu ở trên) và thâm nhiễm tuyến giáp. Sarcoidosis đôi khi có thể được tìm thấy trong tử cung, buồng trứng và tinh hoàn.

Đây là bệnh đa cơ quan, chính vì vậy tất cả cơ quan đều có thể biểu hiện bệnh.

Biến chứng bệnh Sarcoidosis gây ảnh hường đến rất nhiều cơ quan 

- Biến chứng thần kinh có khả năng ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại vi xảy bao gồm bệnh dây thần kinh sọ, rối loạn chức năng nội tiết thần kinh, bệnh não khu trú hoặc đa ổ, bệnh tủy, não úng thủy, viêm màng não vô khuẩn, bệnh thần kinh ngoại biên hoặc bệnh cơ.

- Bệnh thận: sỏi thận và viêm thận kẽ cấp tính, bệnh cầu thận, bệnh u mỡ tắc nghẽn và bệnh thận giai đoạn cuối (ESKD). 

Tổ thương cơ quan tiêu hóa, mắt...

Sarcoidosis phổ biến ở người Mỹ da đen hơn người Mỹ da trắng và phổ biến hơn ở nữ giới hơn nam giới.

Sarcoidosis thường ảnh hưởng đến thanh niên, tỷ lệ mắc trê 40 tuổi là trên 50 %

- Phơi nhiễm nghề nghiệp và môi trường: Một số phơi nhiễm nghề nghiệp, chẳng hạn như berili, zirconium và nhôm, có liên quan đến sự phát triển của u hạt tương tự như u hạt sarcoid.

Những người bị phơi nhiễm nghề nghiệp và môi trường như berili, zirconium và nhôm, có liên quan đến sự phát triển của u hạt tương tự như u hạt sarcoid.

- Nhiễm vi khuẩn mycobacteria và vi khuẩn cutibacteria (trước đây là vi khuẩn propionibacteria), được coi là tác nhân căn nguyên có thể có của bệnh sarcoidosis đặc biệt ở bệnh nhân sau khi cấy ghép phổi, tim và tủy xương

- Yếu tố gia đình: tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở gia đình có người mắc bệnh sarcoidosis.

- Tránh phơi nhiễm với berili , zirconium  và nhôm, bụi, không khí ô nhiễm…

- Ở các đối tượng có cấy ghép phổi, tim và tủy xương cần đảm bảo vô khuẩn tốt, tránh bội nhiễm.

- Những người có yếu tố nguy cơ mắc bệnh, cần thăm khám sức khỏe định kỳ. Phát hiện sớm bệnh, theo dõi điều trị theo phác đồ.

Cần thăm khám sức khỏe định kỳ, phát hiện sớm bệnh, theo dõi điều trị theo phác đồ

Không tồn tại một xét nghiệm chẩn đoán xác định cho bệnh sarcoidosis. Thay vào đó, chẩn đoán bệnh sarcoidosis yêu cầu ba yếu tố:

• Biểu hiện lâm sàng và X quang tương thích
• Loại trừ các bệnh khác có thể biểu hiện tương tự
• Đối với hầu hết bệnh nhân, phát hiện mô bệnh học của u hạt không tăng sinh

Những yếu tố này đạt được bằng cách đánh giá toàn diện ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh sarcoidosis, sau đó là quy trình chẩn đoán trong hầu hết các trường hợp. Nói chung, cần có sự tham gia của nhiều hơn một hệ thống cơ quan để chẩn đoán bệnh sarcoidosis, mặc dù không phải lúc nào cũng cần sinh thiết vị trí thứ hai. Ví dụ, sự kết hợp của u hạt không tăng sinh ở một cơ quan (ví dụ: da, phổi) và bằng chứng lâm sàng của bệnh sarcoid ở cơ quan khác (ví dụ, tăng calci huyết, phì đại hai bên) nói chung sẽ đủ để chẩn đoán bệnh sarcoid.

Sinh thiết nên được thực hiện trên tổn thương dễ tiếp cận nhất dường như bị ảnh hưởng, có thể bao gồm tổn thương da, nốt dưới da, hạch bạch huyết sờ thấy, tuyến mang tai to, tổn thương kết mạc, tuyến lệ mở rộng hoặc một số tổn thương mắt khác. Nếu bệnh nhân dường như không có liên quan đến một trong những vị trí này, lựa chọn tiếp theo thường là lấy sinh thiết hoặc chọc hút bằng kim nhỏ của các hạch bạch huyết trong lồng ngực hoặc tổn thương trong nhu mô phổi.

Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm thường bao gồm công thức máu toàn bộ và phân biệt, xét nghiệm chức năng gan, nitơ urê máu, creatinin, glucose, điện giải, canxi huyết thanh và phân tích nước tiểu. Xét nghiệm huyết thanh học để tìm nhiễm HIV nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Tốc độ lắng hồng cầu và protein phản ứng C là những thước đo không đặc hiệu của tình trạng viêm và có thể thu được rất khác nhau. 
Các dấu hiệu huyết thanh, chẳng hạn như men chuyển đổi angiotensin huyết thanh (ACE), adenosine deaminase, amyloid A huyết thanh, thụ thể interleukin-2 hòa tan và D-dimer, đã được kiểm tra về vai trò tiềm năng trong chẩn đoán hoặc theo dõi hoạt động của bệnh, nhưng không rõ ràng bằng chứng về công dụng.

Xét nghiệm bao gồm công thức máu toàn bộ và phân biệt, xét nghiệm chức năng gan, nitơ urê máu, creatinin, glucose, điện giải, canxi huyết thanh và phân tích nước tiểu

Chụp phổi

- Sự liên quan đến phổi xảy ra trên 90% bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis. Hình ảnh phổi đóng một vai trò thiết yếu trong chẩn đoán bệnh sarcoidosis, bắt đầu bằng chụp X quang phổi, sau đó thường là chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao. Các xét nghiệm hình ảnh khác, chẳng hạn như chụp cắt lớp phát xạ flo-18-fluorodeoxyglucose-positron (FDG-PET), gali- 67, thallium-201 và technetium sestamibi (MIBI-Tc) chụp cắt lớp vi tính phát xạ photon (SPECT) được sử dụng cho các chỉ định cụ thể.

Chụp X quang ngực

- Tất cả các bệnh nhân được đánh giá về khả năng mắc bệnh sarcoid nên được chụp X quang phổi. Nổi hạch rố phổi hai bên là một phát hiện cổ điển trong bệnh sarcoidosis, và hạch có thể to lên một cách đối xứng (trong khoảng 50 phần trăm trường hợp) hoặc bên phải có thể ưu thế hơn. Bệnh hạch một bên thực sự không phổ biến (<5% trường hợp). Các phát hiện về nhu mô phổi đa dạng hơn và bao gồm các thay đổi bình thường, dạng nốt, dạng lưới, dạng nốt- lưới, hoặc hình mờ và các thay đổi dạng nang.

Các bất thường chủ yếu liên quan đến các vùng trên phổi. Các phát hiện chụp X quang ngực đã được sắp xếp thành các giai đoạn riêng. Vôi hóa các hạch bạch huyết ở trung thất hoặc bạch huyết trở nên phổ biến hơn với thời gian bệnh dài hơn; mô hình không đặc hiệu. Sự tham gia của màng phổi là không bình thường (<5% bệnh nhân), nhưng có thể dẫn đến tràn dịch tiết giàu tế bào bạch cầu lympho, tràn dịch dưỡng chấp, tràn máu màng phổi và tràn khí màng phổi.

Chụp cắt lớp vi tính (HRCT) của ngực độ phân giải cao: Đặc điểm HRCT đặc trưng của bệnh sarcoidosis là sự hiện diện của các nốt nhỏ (2 đến 5 mm), chủ yếu ở các kẽ mạch máu, nhưng cũng có dọc theo phế quản, dọc mạch máu và  màng phổi và các rãnh liên thùy. Quét HRCT thường cho thấy một vùng ưu thế từ giữa đến trên của các bất thường nhu mô phổi.

Các phát hiện khác có thể bao gồm tổn thương nốt, đám mờ, đông đặc nhu mô phổi, tổn thương dạng kính mờ, nang phổi, giãn phế quản, xơ hóa phổi, hạch rốn phổi và hạch trung thất.

FDG-PET scan - Flo-18-fluorodeoxyglucose-(FDG-PET) là đôi khi hữu ích để xác định tổn thương bệnh sarcoidosis, tuy nhiên xét nghiệm này không phân biệt bệnh sarcoidosis với bệnh ác tính hoặc nhiễm trùng, vì FDG-PET có thể tăng hoạt tính trong tất cả các quá trình này.

Chụp MRI

- Vai trò chính của quét MRI là đánh giá bệnh sarcoid ngoài phổi, chẳng hạn như sarcoid ở tim và neurosarcoid.

Chụp MRI đánh giá bệnh sarcoid ngoài phổi tại MEDLATEC

Kiểm tra chức năng phổi

- Xét nghiệm chức năng phổi (PFTs), bao gồm đo phế dung, thể tích phổi, khả năng khuếch tán carbon monoxide (DLCO) và thử nghiệm đi bộ sáu phút (6MWT), được thực hiện ở bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis phổi để đánh giá mức độ nghiêm trọng của suy hô hấp và để theo dõi diễn biến của bệnh bằng các phép đo tuần tự. Tuy nhiên, PFT không phải là một phương tiện đáng tin cậy để phát hiện bệnh sarcoidosis nhu mô phổi (HRCT thì tốt hơn), chúng cũng không cung cấp một ước tính chính xác về mức độ của bệnh nhu mô.

Nội soi phế quản

- Nội soi phế quản mềm với BAL, sinh thiết nội phế quản và sinh thiết xuyên phế quản là những phương pháp truyền thống để chẩn đoán sarcoidosis xâm lấn tối thiểu.

Chọc hút bằng kim dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi - chọc hút các hạch bạch huyết trong lồng ngực qua siêu âm nội soi qua thực quản (EUS) hoặc siêu âm nội phế quản (EBUS) có hiệu quả chẩn đoán khoảng 80 đến 90% ở những bệnh nhân bị u tuyến trung thất và nghi ngờ lâm sàng mắc bệnh sarcoidosis

Mô bệnh học

- Đặc điểm hình thái đặc trưng của bệnh sarcoidosis là u hạt không tăng sinh. Ở phổi, u hạt thường được tìm thấy nhiều nhất ở vách ngăn phế nang, thành phế quản, dọc theo động mạch phổi và tĩnh mạch. U hạt sarcoid là một phản ứng viêm mãn tính khu trú được hình thành do sự tích tụ của các tế bào biểu mô, bạch cầu đơn nhân, tế bào lympho, đại thực bào và nguyên bào sợi. Các tế bào khổng lồ đa nhân thường được tìm thấy trong số các tế bào biểu mô bên trong nang u hạt và thường có các thể vùi trong tế bào chất.

Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis không cần điều trị, vì một tỷ lệ cao bị bệnh không có triệu chứng, không tái phát hoặc thuyên giảm tự phát. Đối với những người có liên quan đến phổi hoặc cơ quan khác nghiêm trọng hơn, điều trị bệnh sarcoidosis nhằm mục đích giảm gánh nặng của viêm u hạt và ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương cơ quan cuối không hồi phục đồng thời tránh độc tính dư thừa từ thuốc. Nguyên nhân của bệnh sarcoidosis là không rõ và dữ liệu thử nghiệm lâm sàng còn hạn chế, vì vậy phần lớn các quyết định điều trị dựa trên quan sát và ý kiến chuyên gia.

Đối với những bệnh nhân không có triệu chứng mắc bệnh sarcoid ở phổi và không có liên quan ngoài phổi đáng kể, theo dõi chặt chẽ hơn là bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid đường uống. Điều trị khác nhau tùy cơ quan bệnh và mức độ bệnh.

- Theo dõi cẩn thận các triệu chứng, chụp X quang phổi và chức năng cơ quan được tiếp tục trong khoảng thời gian từ ba đến sáu tháng.

- Đối với những bệnh nhân mắc bệnh sarcoidosis phổi gây ra các triệu chứng khó chịu và ngày càng suy giảm chức năng có quan như phổi, tim, não, mắt, thận thì nên bắt đầu sử dụng glucocorticoid đường uống hơn là tiếp tục theo dõi (Lớp 1B ).

- Trong thực tế của chúng tôi, chế độ glucocorticoid ban đầu tương đương với prednisone 0,3 đến 0,6 mg / kg trọng lượng cơ thể lý tưởng (thường là 20 đến 40 mg / ngày). Liều prednisone này được tiếp tục trong bốn đến sáu tuần. Nếu các triệu chứng, bất thường trên X quang và các xét nghiệm chức năng phổi không được cải thiện, chúng tôi tiếp tục liều ban đầu trong bốn đến sáu tuần nữa. Nếu các thông số này ổn định hoặc được cải thiện, liều prednisone được giảm dần.

Không có dữ liệu chính thức để hướng dẫn liều lượng duy trì glucocorticoid đường uống. Chúng tôi thường giảm dần prednisone từ 5 đến 10 mg gia tăng cho đến liều 0,25 đến 0,4 mg / kg (thường là 10 đến 15 mg) mỗi ngày, được dung nạp. Liều này được tiếp tục với liều duy trì trong ít nhất sáu đến tám tháng, cho tổng thời gian điều trị khoảng một năm.

Đối với bệnh nhân không đáp ứng các tiêu chí điều trị glucocorticoid đường uống có thể bắt đầu điều trị bằng glucocorticoid dạng hít ( Độ 2B ).

Những bệnh nhân xấu đi mặc dù đã được điều trị bằng glucocorticoid tích cực, những người không thể dung nạp glucocorticoid, những người có chống chỉ định chính với điều trị glucocorticoid, hoặc những người được dự đoán là mắc bệnh mãn tính, tích cực có thể được hưởng lợi từ các liệu pháp thay thế. Lợi ích đã được quan sát thấy với mycophenolate mofetil, azathioprine , methotrexate , cyclophosphamide , infliximab hoặc adalimumab, đề cập đến một số loại thuốc được chọn. 

Bức xạ có thể được thử ở những bệnh nhân mắc bệnh hệ thần kinh trung ương (CNS) khó điều trị y tế.

Phẫu thuật cũng được đặt ra ở một số trường hợp nhất định.