Giác mạc là lớp trong suốt phía trước nhãn cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc khúc xạ ánh sáng để tạo ảnh rõ nét trên võng mạc. Khi giác mạc bị tổn thương do viêm, nhiễm trùng, chấn thương hoặc dị tật bẩm sinh, quá trình lành thương có thể tạo thành sẹo, làm mất độ trong suốt vốn có và dẫn đến hiện tượng đục giác mạc.

Giác mạc là lớp trong suốt trước nhãn cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc khúc xạ ánh sáng.

Sẹo giác mạc có thể biểu hiện dưới dạng các vết trắng đục nhìn thấy qua kính sinh hiển vi (đèn khe), kết hợp với các triệu chứng như: Nhìn mờ, sợ ánh sáng, cộm xốn, đỏ mắt và chảy nước mắt. Ở trẻ sơ sinh, đục giác mạc bẩm sinh là nguyên nhân hiếm gặp nhưng lại biểu hiện nghiêm trọng, với tỷ lệ khoảng 3-6 trên 100.000 trẻ. Một số dạng điển hình bao gồm dị tật Peter (Peters anomaly), xơ hoá giác mạc (sclerocornea) và các loạn dưỡng giác mạc như CHED, CHSD.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một hoặc hai bên mắt, từ mức độ nhẹ gần như không có triệu chứng đến mờ đục hoàn toàn và mất thị lực. Tùy thuộc vào nguyên nhân, độ sâu và vị trí của sẹo mà bác sĩ sẽ lựa chọn hướng điều trị khác nhau. Điều trị có thể từ đơn giản như đeo kính, phẫu thuật laser cho đến phức tạp như ghép giác mạc toàn phần. Trong một số trường hợp bệnh lý bẩm sinh, việc can thiệp sớm được khuyến cáo nhằm phòng ngừa nhược thị vĩnh viễn.

Sẹo và đục giác mạc là hậu quả của nhiều nhóm nguyên nhân khác nhau, từ chấn thương cơ học, nhiễm trùng, viêm cho đến bất thường bẩm sinh. Mức độ tổn thương và khả năng phục hồi của người bệnh phụ thuộc vào vị trí, độ sâu và tiến triển của từng nguyên nhân.

Chấn thương và can thiệp ngoại khoa

• Trầy xước giác mạc: Các vết xước nông ở lớp ngoài giác mạc thường tự lành mà không để lại sẹo. Tuy nhiên, các tổn thương sâu hơn do vật sắc nhọn, hóa chất hoặc dị vật có thể làm gián đoạn quá trình lành thương và hình thành sẹo giác mạc.
• Phẫu thuật điều chỉnh tật khúc xạ: Các thủ thuật, phẫu thuật giác mạc bằng laser (như PRK và LASIK) có nguy cơ gây sẹo cao hơn so với phương pháp CK (conductive keratoplasty).
• Chấn thương khi sinh bằng forceps: Có thể gây đục trung tâm giác mạc do tổn thương màng Descemet, là nguyên nhân của một số trường hợp dị tật bẩm sinh.

Nhiễm trùng và viêm

• Viêm kết mạc ở trẻ sơ sinh: Do nhiễm Chlamydia, lậu cầu hoặc virus trong giai đoạn sơ sinh, có thể gây sẹo giác mạc hai bên nếu không được điều trị kịp thời.
• Viêm giác mạc kết mạc: Gây ra bởi virus, vi khuẩn hoặc phản ứng miễn dịch, trong một số trường hợp có thể để lại sẹo vĩnh viễn.
• Bệnh mắt hột (trachoma): Là nhiễm trùng mạn tính do vi khuẩn, gây biến chứng đục giác mạc. Đây là nguyên nhân gây mù hàng đầu ở nhiều quốc gia đang phát triển.
• Viêm giác mạc do herpes hoặc zona mắt: Có thể gây tổn thương sâu vào lớp biểu mô và mô đệm giác mạc, hình thành sẹo lâu dài.

Rối loạn bẩm sinh và di truyền

• Loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh: Bao gồm loạn dưỡng nội mô (CHED) và loạn dưỡng mô đệm (CHSD), thường gây đục giác mạc lan tỏa ở hai bên mắt ngay từ giai đoạn sơ sinh.
• Xơ cứng giác mạc (sclerocornea): Giác mạc bị đục và hoá thành mô cứng, có thể kèm theo mạch máu xâm nhập và không có ranh giới rõ ràng với củng mạc.
• Dị tật Peters: Dị tật thiểu sản ở phần trước nhãn cầu, thường có đục giác mạc trung tâm do dính mống mắt - giác mạc và tổn thương màng Descemet.

Bệnh lý hệ thống và thiếu vitamin

• Bệnh khô mắt do thiếu vitamin A nặng (xerophthalmia): Gây khô mắt nghiêm trọng, loét giác mạc và để lại sẹo, thường gặp ở trẻ em suy dinh dưỡng, hoàn cảnh khó khăn.
• Hội chứng Stevens-Johnson: Là phản ứng dị ứng nặng có thể gây tổn thương kết mạc và giác mạc, dễ hình thành sẹo.
• Viêm mạn tính: Các bệnh lý mạn tính như viêm khớp dạng thấp hoặc viêm giác mạc kéo dài có thể dẫn đến sẹo giác mạc.

Các nguyên nhân hiếm gặp khác

• Biến chứng thẩm mỹ mi mắt (eyelash lift): Nếu hóa chất tiếp xúc với giác mạc có thể gây bỏng và hình thành sẹo.
• Loạn dưỡng lớp Bowman (Reis-Bücklers): Gây đục và sẹo ở lớp Bowman, thường biểu hiện bằng nhìn mờ hoặc song thị một bên mắt.

Nhìn chung, quá trình hình thành sẹo giác mạc không chỉ liên quan đến mức độ tổn thương ban đầu, mà còn bị chi phối bởi khả năng tái tạo màng đáy giác mạc, sự xâm nhập của yếu tố tăng trưởng (TGF-β) và sự biệt hóa tế bào mô đệm thành nguyên bào sợi (myofibroblast) – nguyên nhân chính gây sẹo và đục giác mạc.

Tiên lượng của sẹo và đục giác mạc phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm nguyên nhân gây tổn thương, vị trí và độ sâu của sẹo, thời điểm can thiệp, cũng như khả năng tái tạo màng đáy giác mạc và kiểm soát các yếu tố viêm liên quan. Một số trường hợp có thể tự phục hồi hoàn toàn, nhưng cũng có những trường hợp người bệnh bị mất thị lực vĩnh viễn nếu không được xử trí đúng và kịp thời.

Khả năng phục hồi

• Sẹo nông hoặc khu trú thường có tiên lượng tốt. Nếu tổn thương chỉ giới hạn ở lớp biểu mô hoặc lớp nông của mô đệm và không nằm ở trung tâm thị giác, chức năng thị lực có thể hồi phục gần như hoàn toàn sau khi điều trị.
• Sẹo sâu hoặc lan tỏa, đặc biệt khi ảnh hưởng đến trục thị giác, có nguy cơ gây giảm thị lực vĩnh viễn. Trong trường hợp này, việc can thiệp phẫu thuật như ghép giác mạc là cần thiết để cải thiện thị lực, nhưng vẫn có khả năng tồn tại sẹo tồn lưu hoặc loạn thị sau mổ.
• Một trường hợp ghi nhận trẻ bị đục giác mạc bẩm sinh ở hai mắt, được ghép giác mạc khi 3 và 5 tháng tuổi, sau 9 tháng thị lực trẻ cải thiện rõ, trẻ có phản xạ nhìn theo vật sáng tốt hơn và rung giật nhãn cầu (nystagmus) giảm đáng kể.

Biến chứng có thể gặp

• Nhược thị: Nếu đục giác mạc xảy ra từ sớm và không được điều trị đúng lúc, đặc biệt ở trẻ nhỏ, có thể dẫn đến nhược thị không hồi phục do thiếu kích thích thị giác trong giai đoạn phát triển thị lực.
• Tái phát sẹo hoặc đục giác mạc sau mổ: Một số trường hợp sau ghép giác mạc có thể gặp tình trạng sẹo hóa trở lại, đặc biệt khi có yếu tố nguy cơ như tân mạch giác mạc, dính mống mắt hoặc tăng nhãn áp đi kèm.
• Biến chứng sau phẫu thuật: Bao gồm nhiễm trùng, viêm, bong mảnh ghép, loạn thị tồn lưu hoặc tăng nhãn áp thứ phát.

Các yếu tố ảnh hưởng tiên lượng

• Độ tuổi: Trẻ nhỏ có khả năng hồi phục tốt hơn nếu được can thiệp sớm, nhưng đồng thời dễ bị nhược thị nếu điều trị chậm trễ. Ngược lại, người lớn có nguy cơ tái phát sẹo cao hơn và đáp ứng phục hồi chậm hơn.
• Nguyên nhân bệnh lý: Các trường hợp sẹo do loạn dưỡng di truyền hoặc dị tật Peters thường có tiên lượng dè dặt hơn so với sẹo do chấn thương nhẹ hoặc nhiễm trùng đã được điều trị triệt để.
• Vị trí và độ sâu tổn thương: Sẹo ở trung tâm giác mạc hoặc ăn sâu vào lớp mô đệm thường ảnh hưởng thị lực nhiều hơn và khó điều trị hơn.
• Khả năng tái tạo màng đáy: Nếu màng đáy giác mạc không được tái tạo đúng cách, yếu tố tăng trưởng (TGF-β) sẽ tiếp tục thâm nhập vào mô đệm, duy trì sự tồn tại của nguyên bào sợi và kéo dài quá trình xơ hóa giác mạc.

Tóm lại, tiên lượng sẹo và đục giác mạc dao động từ hồi phục hoàn toàn đến mất thị lực không hồi phục. Phát hiện sớm, can thiệp đúng thời điểm và kiểm soát tốt yếu tố viêm là yếu tố quyết định trong cải thiện thị lực lâu dài.

Việc chẩn đoán sẹo và đục giác mạc dựa trên biểu hiện lâm sàng, thăm khám mắt bằng các thiết bị chuyên sâu và khai thác tiền sử bệnh lý. Mục tiêu là xác định vị trí, mức độ lan rộng, độ sâu của tổn thương và các nguyên nhân tiềm ẩn, từ đó đưa ra hướng điều trị phù hợp.

Dấu hiệu nhận biết

Các biểu hiện của sẹo giác mạc thường phụ thuộc vào vị trí và độ sâu tổn thương:

• Nhìn mờ hoặc hình ảnh bị nhòe, đặc biệt nếu sẹo nằm ở trung tâm giác mạc – nơi hội tụ ánh sáng.
• Sợ ánh sáng, tăng nhạy cảm với ánh sáng (photophobia).
• Cảm giác cộm xốn như có dị vật trong mắt, kèm đỏ mắt và chảy nước mắt.
• Đau và rát mắt, nhất là khi tổn thương lan xuống lớp sâu.
• Phát hiện một đốm trắng, đục hoặc mờ đục trên giác mạc, có thể nhìn thấy bằng mắt thường hoặc qua ảnh chụp thông thường.

Người bệnh có cảm giác cộm xốn như có dị vật trong mắt, kèm đỏ mắt và chảy nước mắt.

 Tiêu chuẩn chẩn đoán và yếu tố gợi ý nguyên nhân

• Tiền sử bệnh: Chấn thương mắt, viêm kết mạc sơ sinh, nhiễm herpes, phẫu thuật khúc xạ (PRK, LASIK), đeo kính áp tròng sai cách, hoặc mắc các bệnh lý bẩm sinh như loạn dưỡng giác mạc.
• Thời gian khởi phát: Tổn thương cấp tính thường liên quan đến chấn thương hoặc viêm nhiễm, trong khi sẹo mạn tính có thể xuất phát từ rối loạn di truyền hoặc biến chứng lâu dài.
• Tính chất tổn thương: Khu trú hay lan tỏa, một bên hay hai bên mắt, có kèm các bất thường toàn thân như dị tật bẩm sinh hoặc phản ứng miễn dịch toàn thân (dị tật Peter, hội chứng Stevens-Johnson…).

Cận lâm sàng và xét nghiệm hỗ trợ

Các phương tiện thăm khám được sử dụng để đánh giá sẹo giác mạc bao gồm:

• Khám đèn khe: Là công cụ chính giúp quan sát trực tiếp sẹo giác mạc, đánh giá độ sâu, vị trí, mức độ mờ và các dấu hiệu kèm theo như tân mạch, loét hoặc dính mống mắt.
• Chụp bản đồ giác mạc (corneal topography): Giúp phát hiện bất thường bề mặt giác mạc và tình trạng loạn thị do sẹo, đặc biệt hữu ích trong đánh giá hậu phẫu hoặc loạn dưỡng giác mạc.
• Đo thị lực (visual acuity test): Giúp lượng giá mức độ ảnh hưởng của sẹo đến chức năng thị giác.
• Siêu âm nhãn cầu B-scan hoặc đo độ dày giác mạc (pachymetry): Áp dụng trong các trường hợp đục giác mạc bẩm sinh để đánh giá cấu trúc như độ dày và chiều dài trục nhãn cầu.
• Sinh thiết kết mạc hoặc xét nghiệm chuyển hóa: Được áp dụng khi nghi ngờ nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa hoặc di truyền (như bệnh MPS - mucopolysaccharidosis).

Việc chẩn đoán cần được tổng hợp một cách hệ thống để xác định đúng nguyên nhân gây sẹo – từ đó đưa ra phác đồ điều trị phù hợp và tiên lượng thị lực cho người bệnh. Đặc biệt trong trường hợp trẻ nhỏ, cần phân biệt sẹo giác mạc bẩm sinh với các nguyên nhân khác gây mờ đục giác mạc để tránh nhược thị không hồi phục.

Khám đèn khe là công cụ chính giúp quan sát trực tiếp sẹo giác mạc.

Việc điều trị sẹo và đục giác mạc phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến thị lực, độ sâu của tổn thương và nguyên nhân nền. Mục tiêu điều trị là phục hồi độ trong suốt của giác mạc, cải thiện chức năng thị giác và ngăn ngừa tổn thương tiến triển.

Biện pháp không dùng thuốc

• Theo dõi định kỳ: Trong các trường hợp sẹo nông, không ảnh hưởng đến thị lực trung tâm, có thể không cần điều trị can thiệp mà chỉ cần khám định kỳ để theo dõi tiến triển.
• Sử dụng kính thuốc: Một số sẹo giác mạc nhỏ có thể gây loạn thị mức độ nhẹ. Việc đeo kính đúng số có thể cải thiện tầm nhìn và hạn chế mỏi mắt.
• Kính áp tròng cứng (Rigid Gas Permeable – RGP): Trong trường hợp sẹo gây biến dạng bề mặt giác mạc, kính RGP giúp tạo lại bề mặt quang học đều đặn hơn, cải thiện thị lực đáng kể.

 Điều trị nội khoa

• Thuốc nhỏ mắt chống viêm: Trong giai đoạn cấp tính hoặc khi sẹo mới hình thành sau nhiễm trùng, các thuốc chống viêm dạng nhỏ (như steroid, fluorometholone...) có thể được dùng để giảm phản ứng viêm và giới hạn hình thành sẹo.
• Kháng sinh hoặc thuốc chống virus: Được sử dụng khi nguyên nhân gây sẹo là do nhiễm trùng như herpes, vi khuẩn hoặc viêm kết mạc sơ sinh.

Thuốc kháng viêm dạng nhỏ mắt được sử dụng trong giai đoạn cấp tính hoặc khi sẹo mới hình thành. 

Phẫu thuật và can thiệp chuyên sâu

• Phẫu thuật laser cắt lớp sừng bằng quang trị liệu (PTK – Phototherapeutic Keratectomy): Có thể được chỉ định trong các trường hợp sẹo nông hoặc sẹo khu trú. Công nghệ Laser Excimer sẽ loại bỏ lớp mô bị tổn thương nhằm cải thiện bề mặt quang học của giác mạc.

• Ghép giác mạc (Keratoplasty):

• Ghép giác mạc xuyên (Penetrating keratoplasty): Được áp dụng khi sẹo sâu, lan tỏa hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến thị lực. Phần giác mạc bị tổn thương sẽ được thay thế bằng mô giác mạc từ người hiến.
• Ghép giác mạc lớp (Lamellar keratoplasty): Có thể thực hiện khi chỉ một lớp nhất định của giác mạc bị tổn thương, như trong sẹo do nang bì (dermoid) hoặc loạn dưỡng khu trú.

Biến chứng và hạn chế trong điều trị

• Nguy cơ thất bại sau ghép giác mạc: Tỷ lệ thất bại cao hơn nếu có kèm theo tân mạch giác mạc, tăng nhãn áp trước mổ hoặc đục giác mạc toàn bộ kèm bất thường thần kinh trung ương.
• Biến chứng sau laser hoặc kính áp tròng: Bao gồm khô mắt, loạn thị tồn lưu, nhiễm trùng hoặc phản ứng viêm thứ phát.

Tóm lại, điều trị sẹo và đục giác mạc là một quá trình cá thể hóa, đòi hỏi đánh giá cẩn trọng giữa mức độ tổn thương và khả năng phục hồi. Những trường hợp nhẹ có thể cải thiện bằng biện pháp bảo tồn. Trong khi tổn thương sâu và ảnh hưởng đến thị giác trung tâm thường cần can thiệp phẫu thuật, để phục hồi chức năng thị giác tối đa.