Thoái hóa tiểu não là gì?

Thoái hóa tiểu não là một nhóm bệnh lý thần kinh đặc trưng bởi tình trạng thoái hóa hoặc mất dần chức năng của tiểu não – vùng não bộ chịu trách nhiệm điều phối vận động, giữ thăng bằng, và điều chỉnh trương lực cơ. Khi tiểu não bị tổn thương, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc kiểm soát cử động, dáng đi bất thường, run tay chân, nói khó hoặc mất phối hợp vận động tinh tế.

Thoái hóa tiểu não có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra, bao gồm di truyền, rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn hoặc do tổn thương thứ phát từ các bệnh lý khác.

Dịch tễ học thoái hóa tiểu não

Trên thế giới

• Tỷ lệ mắc các bệnh thoái hóa tiểu não khác nhau tùy theo thể bệnh, độ tuổi và yếu tố di truyền.
• Bệnh thoái hóa tiểu não di truyền như ataxie Friedreich hoặc ataxia spinocerebellar (SCA) có tỷ lệ 1/20.000 – 1/50.000 người.
• Tình trạng thoái hóa tiểu não do rượu khá phổ biến ở các quốc gia có tỷ lệ sử dụng rượu cao.
• Một số dạng thoái hóa tiểu não liên quan tự miễn hoặc paraneoplastic đang được ghi nhận ngày càng nhiều nhờ các tiến bộ trong chẩn đoán.

Tại Việt Nam

• Chưa có thống kê chính thức trên toàn quốc, tuy nhiên bệnh lý thoái hóa tiểu não chiếm một phần đáng kể trong các bệnh lý thần kinh tiến triển mạn tính.
• Bệnh được phát hiện chủ yếu tại các bệnh viện chuyên khoa thần kinh tuyến trung ương.
• Các thể di truyền vẫn còn ít được chẩn đoán do thiếu xét nghiệm gen chuyên sâu.

 Sinh lý bệnh học thoái hóa tiểu não

Tiểu não có vai trò duy trì thăng bằng, phối hợp vận động và kiểm soát các chuyển động tinh tế. Khi bị tổn thương:

• Neurone Purkinje – tế bào chính trong tiểu não – bị thoái hóa, làm gián đoạn luồng thông tin giữa tiểu não và hệ thống tiền đình – vận động.
• Mất kết nối giữa tiểu não và nhân đỏ, nhân tiền đình và vỏ não vận động, dẫn đến run, mất điều phối.
• Rối loạn chức năng chất dẫn truyền như GABA và glutamat góp phần vào tình trạng mất kiểm soát vận động.

Hiện tượng viêm mạn tính và stress oxy hóa làm tiến triển tổn thương tế bào thần kinh.

Tiên lượng thoái hóa tiểu não

Tiên lượng của thoái hóa tiểu não phụ thuộc vào nguyên nhân:

• Bệnh di truyền: tiến triển từ từ, mất khả năng vận động sau 10–20 năm.
• Thoái hóa do rượu: có thể cải thiện một phần nếu ngưng rượu sớm.
• Cận u hoặc miễn dịch: đáp ứng nếu điều trị nguyên nhân kịp thời.

Chất lượng cuộc sống bị ảnh hưởng đáng kể, nhiều người bệnh cần hỗ trợ đi lại sau vài năm mắc bệnh.

Thoái hóa tiểu não không phải là một bệnh đơn lẻ mà là hội chứng chung của nhiều nguyên nhân, bao gồm:

Nguyên nhân di truyền

• Ataxia Friedreich: Bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
• Spinocerebellar ataxia (SCA): Nhóm lớn các bệnh lý di truyền trội có biểu hiện đa dạng, khởi phát từ tuổi trưởng thành.
• Ataxia telangiectasia: Di truyền lặn, thường kèm theo dấu hiệu giãn mao mạch mắt và suy giảm miễn dịch.

Do rượu và chất độc thần kinh

• Sử dụng rượu lâu dài: Gây tổn thương vĩnh viễn vùng tiểu não (đặc biệt là thùy nhộng – vermis), dẫn đến dáng đi mất thăng bằng.
• Ngộ độc kim loại nặng: Như thủy ngân, chì.
• Tác dụng phụ của thuốc: Một số thuốc chống co giật (phenytoin), hóa trị liệu.

Nguyên nhân miễn dịch hoặc sau nhiễm

• Thoái hóa tiểu não sau viêm não (như sau viêm não do virus).
• Viêm tiểu não tự miễn: Thường đi kèm các rối loạn miễn dịch khác như lupus, Sjogren.
• Hội chứng cận u (paraneoplastic syndrome): Xảy ra khi kháng thể do ung thư sinh ra tấn công mô thần kinh (ví dụ kháng Hu, Yo, Ri).

Tổn thương thứ phát

• Đột quỵ vùng tiểu não.
• U tiểu não hoặc u chèn ép.
• Chấn thương sọ não vùng hố sau.

Thoái hóa tiểu não gây ra các rối loạn vận động và phối hợp vận động đặc trưng. Triệu chứng có thể khởi phát từ từ và tiến triển dần theo thời gian, bao gồm:

Mất thăng bằng và dáng đi thất điều (gait ataxia)

• Người bệnh đi loạng choạng, bước chân bất thường, dễ ngã.
• Dáng đi như say rượu, đặc biệt khi quay đầu hoặc đi trong bóng tối.

Run (tremor)

• Run tay chân khi cố gắng thực hiện động tác chính xác (như viết, cầm ly nước).
• Run tăng lên khi tiếp cận mục tiêu, giảm khi nghỉ ngơi.

Rối loạn vận động phối hợp (limb ataxia)

• Cử động tay chân vụng về, không chính xác.
• Khó thực hiện các thao tác đòi hỏi sự khéo léo tinh tế (mặc quần áo, đánh răng, dùng đũa...).

Nói khó (dysarthria)

• Giọng nói ngắt quãng, phát âm méo mó, chậm và không rõ tiếng.
• Có thể kèm hiện tượng “nói nổ” (scanning speech) – phát âm rời rạc từng âm tiết.

Rung giật nhãn cầu (nystagmus)

• Mắt rung nhanh khi nhìn sang hai bên.
• Gây chóng mặt, mỏi mắt khi đọc hoặc thay đổi hướng nhìn.

Giảm trương lực cơ (hypotonia)

• Cơ mềm nhão, yếu, dễ mỏi.
• Trương lực cơ giảm dẫn đến mất ổn định trong các động tác chủ động.

Giảm phản xạ phối hợp và thời gian phản ứng

• Mất khả năng phản ứng nhanh với thay đổi tư thế hoặc kích thích ngoại cảnh.

Ngoài ra tùy theo nguyên nhân có các triệu chứng phối hợp khác

• Hạn chế rượu bia và các chất độc thần kinh.
• Khám sức khỏe định kỳ nếu có tiền sử gia đình.
• Bổ sung đầy đủ vitamin, tránh thiếu B1, B12, E.
• Giữ lối sống lành mạnh: ngủ đủ, giảm stress, tập thể dục nhẹ.

Chẩn đoán thoái hóa tiểu não chủ yếu dựa vào khám lâm sàng thần kinh, tuy nhiên cận lâm sàng đóng vai trò quan trọng trong việc:

• Xác định nguyên nhân nền (di truyền, miễn dịch, chuyển hóa…).
• Loại trừ các bệnh lý khác.
• Đánh giá mức độ tổn thương tiểu não.

Chụp cộng hưởng từ não (MRI não)

• Là xét nghiệm hình ảnh học chính trong chẩn đoán.
• Phát hiện teo tiểu não (bán cầu, thùy nhộng), tổn thương chất trắng hoặc hố sau.
• MRI có thể thấy hình ảnh teo tiểu não đối xứng, giãn khoang quanh tiểu não, đôi khi kèm thoái hóa tủy sống.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) sọ não

• Không nhạy như MRI, nhưng có thể dùng nếu không có điều kiện chụp MRI.
• Phát hiện teo nhẹ hoặc loại trừ tổn thương cấp tính (xuất huyết, u não…).

Xét nghiệm gen (Genetic testing)

• Chỉ định khi nghi ngờ bệnh lý di truyền như:

• Spinocerebellar ataxia (SCA) các typ.
• Ataxia Friedreich.
• Ataxia telangiectasia.

• Nên thực hiện nếu có tiền sử gia đình hoặc triệu chứng khởi phát sớm.

Xét nghiệm máu

• Tầm soát nguyên nhân chuyển hóa hoặc miễn dịch:

• Vitamin B12, vitamin E: thiếu hụt gây mất điều phối.
• Chức năng giáp (TSH, FT4): rối loạn giáp có thể ảnh hưởng hệ thần kinh.
• Men gan, ure, creatinine: loại trừ bệnh lý chuyển hóa toàn thân.
• Đường huyết, HbA1c: rối loạn đường máu mạn tính gây tổn thương thần kinh.
• Xét nghiệm miễn dịch (ANA, anti-Yo, anti-Hu...): nghi ngờ bệnh tự miễn hoặc hội chứng cận u.

Chọc dịch não tủy (CSF)

• Thường không cần thiết trong các thể tiến triển mạn tính rõ ràng.
• Chỉ định khi nghi ngờ viêm tiểu não cấp tính, viêm não hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương.

Điện cơ (EMG) và điện não đồ (EEG)

• Giúp loại trừ các bệnh lý thần kinh ngoại biên hoạt động kinh không điển hình nêu biểu hiện phức tạp.
• EEG thường bình thường trong thoái hóa tiểu não.

Hiện tại, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp đảo ngược hoàn toàn tổn thương của tiểu não. Mục tiêu điều trị là:

• Làm chậm tiến triển bệnh.
• Giảm triệu chứng.
• Tối ưu chức năng vận động.
• Cải thiện chất lượng sống và khả năng tự chăm sóc.

Nguyên tắc điều trị chung

• Phát hiện và điều trị nguyên nhân nền nếu có (miễn dịch, nhiễm trùng, ngộ độc…).
• Cá thể hóa điều trị theo biểu hiện lâm sàng và thể bệnh.
• Phối hợp đa chuyên khoa: thần kinh, phục hồi chức năng, tâm lý.

Điều trị nguyên nhân cụ thể

Thuốc hỗ trợ triệu chứng

Dù không điều trị nguyên nhân, nhưng các thuốc sau giúp giảm run, cải thiện điều phối và kiểm soát triệu chứng:

Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng cho người bệnh thoái hóa tiểu não

• Tập giữ thăng bằng, đứng – đi – chuyển hướng.
• Huấn luyện phối hợp vận động tay chân.
• Bài tập ngôn ngữ – phát âm nếu nói khó (dysarthria).
• Hướng dẫn các kỹ năng sinh hoạt cá nhân.
• Sử dụng dụng cụ hỗ trợ: khung tập đi, thanh vịn, ghế tay vịn.

Việc duy trì luyện tập đều đặn giúp giảm tốc độ suy giảm chức năng và cải thiện mức độ độc lập trong sinh hoạt.

Hỗ trợ tâm lý – xã hội

• Tư vấn tâm lý, giảm stress, lo âu.
• Hướng dẫn người chăm sóc về tiến triển bệnh và hỗ trợ tinh thần.
• Tham gia nhóm hỗ trợ bệnh nhân thần kinh mạn tính.

Nghiên cứu điều trị đang được phát triển cho người bệnh thoái hóa tiểu não

Một số hướng điều trị mới đang trong giai đoạn thử nghiệm:

• Liệu pháp gen: Nhắm vào các thể SCA do đột biến.
• Liệu pháp tế bào gốc: Thay thế tế bào thần kinh Purkinje.
• Các thuốc điều biến thần kinh mới: như acetyl-DL-leucine.

Tuy chưa phổ biến lâm sàng, nhưng các nghiên cứu này mở ra hy vọng cho tương lai.

Thoái hóa tiểu não là nhóm bệnh lý phức tạp, tiến triển mạn tính và ảnh hưởng lâu dài đến vận động và chất lượng sống. Việc phát hiện sớm, kiểm soát triệu chứng và phục hồi chức năng đóng vai trò then chốt giúp người bệnh duy trì khả năng sinh hoạt độc lập càng lâu càng tốt.

Hệ thống Y tế MEDLATEC với nhiều phương tiện chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm hiện đại

Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu run tay chân, dáng đi loạng choạng hoặc nói khó, hãy liên hệ số 1900 56 56 56, đặt lịch khám tại MEDLATEC để được chẩn đoán chính xác và điều trị hiệu quả từ các bác sĩ chuyên khoa thần kinh.