Dị tật Ebstein là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi các lá van ba lá dị dạng và di lệch, một phần dính vào vành van ba lá và một phần dính vào nội tâm thất phải. Những đặc điểm này gây ra hiện tượng hở van ba lá và phình tim phải. Biểu hiện lâm sàng của dị thường Ebstein rất khác nhau, từ bào thai bị bệnh nặng đến người lớn không có triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu.

Các khuyết tật tim liên quan đến dị thường Ebstein bao gồm thông liên nhĩ / lỗ thông liên nhĩ, một hoặc nhiều đường dẫn truyền phụ, thông liên thất, tắc nghẽn đường ra phổi, còn ống động mạch, sa van hai lá, van động mạch chủ hai lá và không thông động thất trái.

Biểu hiện lâm sàng của dị thường Ebstein rất khác nhau

Biểu hiện lâm sàng thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Dị tật nặng có liên quan đến tím tái ở trẻ sơ sinh và suy tim ở trẻ sơ sinh. Bệnh nhẹ hơn có thể được phát hiện như một tiếng thổi tình cờ ở trẻ em hoặc người lớn; những bệnh nhân này có thể không có triệu chứng trong nhiều thập kỷ. Thanh thiếu niên và người lớn thường có biểu hiện rối loạn nhịp nhĩ, thường liên quan đến một hoặc nhiều đường phụ.

Chẩn đoán dị thường Ebstein được thực hiện bằng cách xác định sự dịch chuyển đỉnh của phần đính kèm của lá van ba lá vách ngăn (theo diện tích bề mặt cơ thể bằng ≥8 mm / m) so với phần đính của tờ rơi van hai lá trước qua siêu âm tim.Các đặc điểm chẩn đoán dị thường Ebstein bao gồm sự dịch chuyển đỉnh của lá van ba lá, nhiều sợi bám của lá van ba lá vào cơ tim RV bên dưới, phì đại thể tích tim phải, và trào ngược van ba lá vận tốc thấp.

Nguy cơ bất thường của Ebstein được ước tính trong dân số nói chung là 1 trên 20.000 trẻ sinh sống không có khuynh hướng đối với cả hai giới. Khuynh hướng di truyền đối với dị thường Ebstein được coi là không đồng nhất.

Ba lá van

Các hình thái của van ba lá trong Ebstein bất thường, và hậu quả là biểu hiện lâm sàng, có thể thay đổi cao. Các lá van ba lá chứng tỏ mức độ khác nhau của sự phân tách thất bại (tách mô van khỏi cơ tim) với các sợi và cơ bám vào cơ tim thất phải.

Sự dịch chuyển của các điểm bản lề của vách ngăn và lá sau (dưới) vào tâm thất phải về phía đỉnh và đường ra của tâm thất phải là dấu hiệu nhận biết bất thường Ebstein.

Các lá van ba lá sau (dưới) và vách ngăn thường bị ảnh hưởng nghiêm trọng nhất, liên quan đến sự thất bại của quá trình phân tách từ cơ tim. Lỗ chức năng của van ba lá thường bị dịch chuyển ra phía trước và đi xuống từ ngã ba nhĩ thất về phía đỉnh tâm thất phải, và đôi khi cao hơn về phía đường ra của tâm thất phải dọc theo hướng của dòng máu (xoay của lỗ chức năng ba lá dọc theo đường cong bên trong của bên phải tâm thất).

Lá trước là lá lớn nhất và thường được gắn vào vành van ba lá giải phẫu ở ngã ba nhĩ thất, với sự nối liền với nội tâm thất phải; lá trước bất thường này thường có hình ảnh "giống như cánh buồm."

Các cạnh tự do của các lá van ba lá có thể dính vào dây chằng hoặc trực tiếp vào (các) cơ nhú hoặc cơ tim bên dưới.

Trong trường hợp dị thường Ebstein, van ba lá thường cho thấy mức độ trào ngược máu qua van thay đổi. Các khiếm khuyết mô trong các lá của van ba lá có thể góp phần gây ra tình trạng hở van. Hẹp van ba lá hiếm gặp trong dị thường Ebstein.

Tâm thất phải

Sự dịch chuyển của van chia tâm thất phải thành hai ngăn:

Phần gần được gọi là "tâm thất phải nhĩ thất" do sự dịch chuyển xuống của van ba lá và lỗ chức năng.

Khoang xa, tâm thất phải chức năng, có kích thước thay đổi. Phần này của tâm thất phải có thể nhỏ trên hình ảnh bốn buồng đỉnh siêu âm tim nhưng thường vẫn có vẻ to ra khi chụp cộng hưởng từ tim mạch (CMR). Trong một số trường hợp nghiêm trọng, tâm thất phải chức năng chỉ bao gồm đường ra của tâm thất phải và có thể không nhìn thấy được từ hình ảnh bốn buồng đỉnh trên siêu âm tim.

Do các bất thường cơ tim tiềm ẩn, hoạt động của tâm thất phải hầu như luôn luôn bất thường. Tâm nhĩ phải được bơm hơi thường có thành mỏng và khả năng co bóp kém. Hơn nữa, phân suất tống máu thất phải có thể đánh giá quá mức sức co bóp thất phải thực sự trong bối cảnh trào ngược van ba lá nặng.

Các dị tật tim mạch liên quan

Các dị tật tim khác ngoài van ba lá và thất phải thường liên quan đến bất thường Ebstein. Những phát hiện sau đây là phổ biến nhất:

Còn lỗ bầu dục (PFO) hoặc khuyết tật vách liên nhĩ (ASD). Bệnh nhân bị PFO hoặc ASD có thể bị tím tái từ phải sang trái khi tập thể dục, đặc biệt có nguy cơ tắc mạch nghịch lý. Trong một nghiên cứu, 79 phần trăm bệnh nhân có PFO dai dẳng hoặc đã đóng trước đó hoặc khuyết tật vách liên nhĩ.

Thông liên nhĩ

Tắc nghẽn đường ra phổi hiếm gặp và có thể là do mất chức năng hoặc giải phẫu phổi, hẹp van xung động cấu trúc, hoặc đôi khi van ba lá di lệch.

Còn ống động mạch

(Các) đường dẫn truyền phụ kiện có ở 6 đến 36 phần trăm bệnh nhân bị dị thường Ebstein, khiến bệnh nhân dễ bị loạn nhịp tim. Ngất và đột tử đã được báo cáo và có thể do rung nhĩ với đáp ứng thất nhanh do dẫn truyền nhanh qua đường phụ hoặc do rối loạn nhịp thất. Rối loạn nhịp tim đôi khi cũng có thể dẫn đến suy tim.

Các tổn thương ở tim trái đôi khi được xác định trong dị thường Ebstein, bao gồm rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, sa van hai lá, van động mạch chủ hai lá, và những thay đổi cơ tim giống như không co bóp thất trái. Tâm thất trái có thể nhỏ ở những bệnh nhân bị dị thường Ebstein do hở van ba lá nghiêm trọng, hoặc nó có thể nhỏ qua hình ảnh do có sự can thiệp rõ rệt của tim phải.

Khuynh hướng di truyền đối với dị thường Ebstein được coi là không đồng nhất. Nguy cơ dị thường Ebstein ở trẻ sơ sinh của bà mẹ dùng lithium trong thời kỳ đầu mang thai đã được công bố, nhưng chưa có bằng chứng rõ ràng.

Biểu hiện lâm sàng của dị thường Ebstein rất khác nhau. Nói chung, các triệu chứng liên quan đến mức độ bất thường về giải phẫu (tức là mức độ di lệch và tình trạng chức năng của các lá van ba lá, sự hiện diện của thông liên nhĩ, mức độ giãn và rối loạn chức năng thất phải). Phổ rộng của bệnh được minh họa bằng các biểu hiện lâm sàng sau:

Dị tật có thể gây tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh nếu tim to nặng, giảm sản phổi do tim to và suy tim.

Dị tật có thể gây tử vong trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh nếu tim to nặng, giảm sản phổi do tim to và suy tim

Trẻ em và người lớn bị dịch chuyển lá ba lá rõ rệt có thể suy tim bên phải, tăng áp lực tâm nhĩ phải và tím tái đáng kể do co thắt liên nhĩ từ phải sang trái có hoặc không có hở van động mạch phổi chức năng / giải phẫu.

Ngược lại, những bệnh nhân có di lệch đỉnh nhẹ hơn và rối loạn chức năng van ba lá ở mức độ nhẹ hơn có thể không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành hoặc có biểu hiện ở tuổi trưởng thành với rối loạn nhịp tim hoặc biến cố tắc mạch nghịch lý.

Trong một đánh giá trên 220 bệnh nhân dị thường Ebstein, tuổi xuất hiện sớm thường có liên quan đến các tổn thương tim khác, đặc biệt là khuyết tật vách liên nhĩ và hẹp phổi, có khuynh hướng tím tái do máu chuyển từ tim  phải sang trái. Biểu hiện lâm sàng thay đổi theo tuổi lúc chẩn đoán:

• Thai nhi - Siêu âm thai định kỳ bất thường (86%)
• Trẻ sơ sinh - Tím tái (74%)
• Trẻ sơ sinh - Suy tim (43%)
• Trẻ em - Tiếng thổi (63%)
• Thanh thiếu niên và người lớn - Rối loạn nhịp tim (42%)

Trẻ sơ sinh có triệu chứng tím tái nặng, tim to nặng và suy hô hấp cần được quản lý y tế chặt chẽ.

Ở những trẻ bị hở van ba lá nghiêm trọng, khó thở, suy tim và tím tái do hẹp lỗ thông liên nhĩ có thể xuất hiện ngay sau khi sinh do sức cản của mạch máu phổi cao. Các triệu chứng và dấu hiệu này thường cải thiện khi sức cản mạch máu phổi giảm. Tuy nhiên, trong các trường hợp có tắc nghẽn cơ học đối với đường ra thất phải liên quan đến thiểu sản phổi, động mạch phổi nhỏ, hẹp van động mạch phổi hoặc tâm thất phải nhỏ không phù hợp, sự cải thiện có thể không xảy ra hoặc bị hạn chế.

Ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn, có thể xảy ra các triệu chứng như khó thở khi gắng sức, mệt mỏi, tím tái, cơn thoáng thiếu máu cục bộ / đột quỵ, và đánh trống ngực; những triệu chứng này có thể là do rối loạn chức năng thất phải, hở van ba lá nặng, hoặc shunt phải-trái ở mức nhĩ. Loạn nhịp nhanh nhĩ có trong khoảng 20 đến 30 phần trăm các trường hợp ở các nhóm tuổi, với tần suất nhiều hơn ở thanh thiếu niên và người lớn. Một số rối loạn nhịp tim này có thể do (các) đường dẫn truyền phụ, hiện diện ở 20% bệnh nhân; phần lớn những con đường này nằm xung quanh lỗ của van ba lá dị dạng. Bệnh nhân dị thường Ebstein có giao tiếp giữa các bệnh nhân có nguy cơ bị tắc mạch nghịch lý và có thể xuất hiện các triệu chứng tím tái, đột quỵ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc áp xe não.

Tim bẩm sinh Ebstein có thể xảy ra các triệu chứng như khó thở khi gắng sức

Các phát hiện thực thể thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh lý và shunt từ phải sang trái. Những quan sát sau đây áp dụng cho những bệnh nhân mắc bệnh nặng hơn (thường là trẻ sơ sinh và trẻ em); những người mắc bệnh nhẹ hơn thường có tiếng thổi thường bị nhầm với sa van hai lá.

Tím tái có thể nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Những phát hiện thường gặp ở trẻ lớn bao gồm tím tái nhẹ, các tĩnh mạch căng phồng và gan to. Phát hiện cuối cùng cho thấy tắc nghẽn gan thụ động do trào ngược van ba lá và tăng áp lực tâm nhĩ phải. Cũng có thể có một xung động lan tỏa nổi rõ có thể sờ thấy được và đôi khi ghi nhận được tiếng rung tâm thu ở viền dưới xương ức bên trái.

Trên máy nghe tim thai, tiếng tim thứ nhất và thứ hai bị tách đôi rộng rãi do block nhánh phải. Cũng có thể nghe thấy tiếng click tâm thu sớm. S3 nổi bật và / hoặc S4 lớn tạo ấn tượng về nhiều âm thanh của tim (tiếng ngựa phi). Một tiếng thổi tâm thu do trào ngược van ba lá là một phát hiện phổ biến; tiếng thổi này đặc trưng tăng cường độ khi có cảm hứng và có thể kết hợp với tiếng thổi giữa tâm trương do lưu lượng dòng tâm trương cao qua vành van ba lá.

Tuy nhiên, tiếng thổi có thể rất nhỏ hoặc không có ở người lớn vì vận tốc thấp của dòng chảy tới và lui và sự cân bằng nhanh chóng của áp suất qua van ba lá không dẫn đến sự rối loạn dòng máu. Khi trào ngược van ba lá nghiêm trọng, căng tĩnh mạch hình tam giác và sóng "v" nổi bật thỉnh thoảng được nhìn thấy; sóng "v" thường không có trong dị thường Ebstein do tâm nhĩ phải lớn và tuân thủ và tâm nhĩ phải có thể hấp thụ trào ngược van ba lá. Vì lý do tương tự, gan có thể không hoạt động ngay cả trong tình trạng hở van ba lá nặng.

Cận lâm sàng

Điện tâm đồ (ECG) và X quang phổi là những xét nghiệm thông thường thu được khi đánh giá ban đầu bệnh nhân tim. Xét nghiệm thêm để chẩn đoán và đánh giá sự bất thường của Ebstein bao gồm siêu âm tim là một xét nghiệm quan trọng.

Điện tâm đồ

Điện tâm đồ không bắt buộc để chẩn đoán dị thường Ebstein nhưng là một thành phần quan trọng của việc đánh giá tổng thể những bệnh nhân mắc bệnh này để phát hiện rối loạn nhịp tim và bằng chứng của chứng loạn nhịp trước.  Điện tâm đồ thường cho thấy những phát hiện bất thường về dị thường Ebstein. Các dấu hiệu có thể nhận biết:

• Phì đại nhĩ phải và block nhánh phải.
• Gây rối loạn nhịp tim với mô hình nhánh trái với sóng S chiếm ưu thế trong tiền não phải do đường phụ bên phải ( dạng sóng 1A-B).
• Block nhánh phải với khoảng PR ngắn.
• QRS điện áp thấp qua các đạo trình ngực bên phải
• Nhịp tim nhanh trên thất có thể có hoặc không kèm theo kích thích trước. Các dạng nhịp nhanh nhĩ khác như cuồng nhĩ hoặc rung nhĩ, có thể gặp ở người lớn tuổi.
• Kéo dài khoảng thời gian PR cũng có thể được nhìn thấy; điều này chủ yếu là do chậm dẫn truyền trong tâm nhĩ hơn là rối loạn chức năng nút nhĩ thất.

X-quang phổi

X quang phổi không bắt buộc để chẩn đoán dị thường Ebstein nhưng là một thành phần phổ biến của đánh giá. Kết quả chụp X quang phổi thay đổi tùy theo mức độ bệnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, X quang phổi cho thấy tim to với một động mạch chủ nhỏ lên và mạch máu phổi bình thường hoặc giảm. Tâm nhĩ phải nổi rõ và tạo nên đường viền tim phải; đường viền tim trái trở nên thẳng hoặc lồi do đường ra của tâm thất phải bị giãn và di lệch. Siêu âm tim qua lồng ngực được chỉ định ở bệnh nhân to tim trên phim X quang ngực để xác nhận sự hiện diện và nguyên nhân của chứng to tim. X quang phổi có thể bình thường ở những bệnh nhân mắc bệnh nhẹ.

Siêu âm tim

Siêu âm tim hai chiều và Doppler xuyên lồng ngực toàn diện là công cụ hữu ích nhất để thiết lập chẩn đoán dị thường Ebstein. Siêu âm tim qua lồng ngực thường xác nhận chẩn đoán, xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và xác định các khuyết tật tim liên quan tiềm ẩn. Hình ảnh bốn buồng đặc biệt hữu ích, vì nó thể hiện mức độ di động của lá trước, sự dịch chuyển của lá vách và mức độ nghiêm trọng của trào ngược van ba lá. Tất cả các hình ảnh siêu âm tim đều quan trọng để mô tả mức độ nghiêm trọng của hở van ba lá, có thể không được hình dung đầy đủ bằng cách sử dụng hình ảnh bốn buồng tiêu chuẩn. Siêu âm tim ba chiều đang được sử dụng với tần suất ngày càng tăng để bổ sung hình ảnh hai chiều tiêu chuẩn cho phân tích giải phẫu van ba lá và đánh giá kích thước và chức năng thất phải.

Hình ảnh siêu âm tim

Siêu âm tim qua thực quản có thể cung cấp thêm thông tin khi hình ảnh siêu âm tim qua thực quản không đủ kỹ thuật để xác định các bất thường về cấu trúc và chức năng.

Chẩn đoán dị thường Ebstein trong tử cung có thể được thực hiện bằng siêu âm tim thai

Điểm GOSE (chỉ số Celermajer) - Điểm Great Ormond Street (GOSE) thường được sử

dụng để đánh giá siêu âm tim của trẻ sơ sinh. Điểm số này được định nghĩa là tỷ số giữa diện tích của tâm nhĩ phải và tâm nhĩ phải với diện tích kết hợp của tâm thất phải chức năng, tâm nhĩ trái và tâm thất trái; tỷ lệ này càng lớn thì tiên lượng càng xấu.

Cộng hưởng từ tim mạch

Vì thông tin thu được từ CMR bổ sung cho thông tin thu được từ siêu âm tim, CMR kết hợp và hình ảnh siêu âm tim thường được thực hiện trước và sau can thiệp van ba lá bằng phẫu thuật. Thông thường, chúng tôi đề xuất CMR trước và sau phẫu thuật cho tất cả bệnh nhân dị thường Ebstein. Hình ảnh CMR chủ yếu cho phép định lượng kích thước và chức năng thất phải. Hình dung về giải phẫu van ba lá cũng có thể.  Với hình thái van ba lá bất thường và hình thái thất phải và thiếu các quy trình chẩn đoán hình ảnh CMR tiêu chuẩn, có thể ghi nhận sự thay đổi của thể tích thất phải được tính toán khi bệnh nhân Ebstein được so sánh với những bệnh nhân bị dị tật tim bẩm sinh khác. Ngoài ra, có thể có sự thay đổi của các phép đo thể tích giữa các tâm khác nhau. Hơn nữa, phân suất tống máu thất phải có thể đánh giá quá mức sức co bóp thất phải thực sự trong bối cảnh trào ngược van ba lá nặng. Dự đoán chức năng thất phải sau khi sửa hoặc thay van ba lá vẫn còn khó khăn. Chức năng thất phải thường bị suy giảm ngay lập tức sau khi sửa chữa hoặc thay thế van ba lá và có thể phục hồi hoặc không thể phục hồi theo thời gian khi tái tạo tâm thất phải.

Vì thông tin thu được từ CMR bổ sung cho thông tin thu được từ siêu âm tim, CMR kết hợp và hình ảnh siêu âm tim thường được thực hiện trước và sau can thiệp phẫu thuật van ba lá.

Thông tim

Thông tim với đánh giá huyết động được khuyến khích cho những bệnh nhân nghi ngờ tăng áp động mạch phổi, có xét nghiệm lâm sàng và không xâm lấn trái ngược và cho những bệnh nhân đang được đánh giá về khả năng đóng thiết bị PFO hoặc ASD hoặc thông động mạch phổi hai chiều. Thông tin liên quan đến áp lực động mạch phổi và áp lực cuối tâm trương thất trái là đặc biệt quan trọng nếu đang xem xét đặt shunt phổi hai chiều.

Cần phải thông tim toàn diện về huyết động trước khi đóng thiết bị tiềm năng, vì đóng PFO hoặc ASD có thể làm tăng thêm áp lực đổ đầy nhĩ phải khi nghỉ ngơi hoặc trong khi tập thể dục và có thể dẫn đến mất bù huyết động. Trong một số trường hợp được chọn, việc đánh giá huyết động của tim khi vận động có và không kèm theo bóng tắc lỗ thông liên nhĩ có thể hữu ích cho việc đưa ra quyết định. Vì đóng catheter ASD cô lập hoặc phẫu thuật có thể dẫn đến mất bù huyết động, phẫu thuật sửa chữa dị thường Ebstein kết hợp với đóng ASD thường được ưu tiên hơn so với đóng ASD bằng thiết bị cô lập.

Chụp động mạch vành được đề xuất khi có kế hoạch sửa chữa phẫu thuật ở những bệnh nhân nghi ngờ bệnh mạch vành hoặc có yếu tố nguy cơ của bệnh mạch vành, bao gồm nam giới ≥35 tuổi, phụ nữ tiền mãn kinh ≥35 tuổi có yếu tố nguy cơ mạch vành và phụ nữ sau mãn kinh.

• Suy tim, rối loạn nhịp, huyết khối, viêm nội tâm mạc.
• Tử vong do tim: suy tim nặng, giai đoạn chu phẫu và đột tử.

Nguy cơ bất thường của Ebstein được ước tính trong dân số nói chung là 1 trên 20.000 trẻ sinh sống

Tỷ lệ nam nữ là như nhau;

Khuynh hướng di truyền đối với dị thường Ebstein được coi là không đồng nhất.

Bà mẹ dùng lithium trong thời kỳ đầu mang thai hay sử dụng benzodiazepines có nguy cơ dị thường Ebstein ở trẻ sơ sinh.

Nguy cơ bất thường của Ebstein được ước tính trong dân số nói chung là 1 trên 20.000 trẻ sinh sống

Tiền sử gia đình măc tim bẩm sinh, trẻ sinh đôi cùng trứng măc bệnh.

- Quản lý thai nghén tốt

- Khám thai và siêu âm tim thai

- Quan lý bệnh nhân dị tật Ebstein để can thiệp kịp thời tránh biến chứng.

Nên nghi ngờ dị thường Ebstein ở trẻ sơ sinh tím tái, trẻ em và người lớn, và ở những người bị luồng trào ngược qua van ba lá kèm hoặc không kèm theo suy tim và những người có biểu hiện tắc mạch hoặc loạn nhịp tim nghịch thường. Sự bất thường của Ebstein cũng có thể được phát hiện như một phát hiện tình cờ trên siêu âm tim được thực hiện vì những lý do không liên quan, kể cả ở những người không có triệu chứng.

Việc chẩn đoán dị thường Ebstein được xác nhận bằng cách xác định sự dịch chuyển đỉnh của phần đính kèm của van ba lá bằng ≥8 mm / m được đánh chỉ mục theo diện tích bề mặt cơ thể so với phần đính kèm của lá van hai lá trước. Điều này thường được chứng minh rõ nhất  trong hình ảnh siêu âm tim qua lồng ngực bốn buồng đỉnh. Phát hiện này cũng có thể được đánh giá cao bởi các kỹ thuật hình ảnh khác, chẳng hạn như CMR.

Siêu âm tim qua lồng ngực nói chung là xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán, đánh giá giải phẫu ban đầu và theo dõi tình trạng dị thường Ebstein.

Khuyến nghị chụp CMR cho bệnh nhân siêu âm tim không chẩn đoán rõ cũng như bệnh nhân được can thiệp van ba lá bằng phẫu thuật. CMR cung cấp thông tin bổ sung cho thông tin thu được từ siêu âm tim, bao gồm việc định lượng kích thước và chức năng thất phải cùng với hình dung về giải phẫu van ba lá.

Thông tim với đánh giá huyết động được khuyến cáo cho những bệnh nhân nghi ngờ tăng áp động mạch phổi hoặc xét nghiệm lâm sàng và không xâm lấn trái ngược, và cho những bệnh nhân đang được đánh giá về khả năng đóng thiết bị lỗ thông liên nhĩ (ASD) hoặc thông liên nhĩ hai chiều.

Cách tiếp cận quản lý bệnh nhân dị thường Ebstein được xác định theo tuổi và biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân bao gồm sự hiện diện của các triệu chứng suy tim thứ phát sau trào ngược van ba lá và suy tim phải, tím tái, giãn hoặc rối loạn chức năng thất phải.

Các thành phần của quản lý là theo dõi, quản lý y tế (bao gồm cả việc giảm nhẹ các triệu chứng tạm thời trước khi phẫu thuật), quản lý rối loạn nhịp tim và can thiệp phẫu thuật hoặc đặt ống thông. Nhiều bệnh nhân dị thường Ebstein không có triệu chứng và chỉ cần theo dõi trong khi những bệnh nhân khác có triệu chứng và cần điều trị y tế hỗ trợ và can thiệp phẫu thuật.

- Tất cả bệnh nhân dị thường Ebstein phải được theo dõi định kỳ để xác định nhu cầu điều trị nội khoa, can thiệp phẫu thuật, đặt ống thông hoặc can thiệp lại phẫu thuật. Khoảng thời gian theo dõi thay đổi tùy theo mức độ bệnh và giai đoạn sinh lý của bệnh nhân. 

- Đối với bệnh nhân không có triệu chứng, khuyến cáo là theo dõi 12 tháng một lần đối với bệnh nhân trào ngược van ba lá nặng (sớm hơn nếu thất phải giãn), và cứ sau một đến hai năm đối với bệnh nhân trào ngược van ba lá mức độ nhẹ đến trung bình.

Đánh giá bổ sung khi xuất hiện các triệu chứng

- Đánh giá bổ sung được chỉ định nếu bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng hoặc dấu hiệu tim mạch mới.

Các chỉ định phẫu thuật sửa chữa cho trẻ em và người lớn bị dị thường Ebstein bao gồm suy tim nặng hơn (HF), tím tái tiến triển hoặc loạn nhịp tim không kiểm soát được. Phẫu thuật sửa chữa cũng có thể  được xem xét nếu có sự suy giảm khả năng chức năng với bằng chứng của rối loạn chức năng thất phải (RV) và / hoặc thiếu oxy. Đôi khi, những bệnh nhân người lớn không có triệu chứng bị hở van ba lá nặng và van ba lá có thể sửa chữa được được xem xét để sửa chữa sớm.

Ở trẻ em và người lớn, biểu hiện lâm sàng của rối loạn nhịp tim, xác định đường dẫn truyền  phụ và phát hiện trên nghiên cứu điện sinh lý được sử dụng để hướng dẫn cắt bỏ qua catheter bằng tần số vô tuyến hoặc ít phổ biến hơn là phẫu thuật cắt (các) đường phụ của nhĩ thất.

Việc quản lý y tế ở trẻ sơ sinh tím tái được tối ưu hóa tốt nhất với liệu pháp hỗ trợ cho đến khi sức cản mạch máu phổi giảm xuống và bình thường hóa theo thời gian.

Trong trường hợp tím tái cực độ, truyền prostaglandin E1 (còn gọi là alprostadil ) được chỉ định để giữ cho ống động mạch mở và tăng lưu lượng máu đến phổi cho đến khi sức cản mạch phổi giảm xuống. Tuy nhiên, nên tránh truyền prostaglandin E1 ở những bệnh nhân có biểu hiện trào ngược nhịp tim đáng kể đồng thời.

Trẻ sơ sinh bị bệnh nặng có thể cần hỗ trợ co bóp để ổn định cho đến khi can thiệp phẫu thuật được thực hiện hoặc có sự cải thiện về mặt lâm sàng. Milrinone là inotrope ưa thích trong bối cảnh này. Nên tránh dùng catecholamine, vì những chất này có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim nhanh.

Trẻ em có triệu chứng dị thường Ebstein nên được đánh giá để phẫu thuật sửa chữa sớm.

Trẻ sơ sinh và trẻ em bị suy tim có thể được ổn định tạm thời bằng thuốc co bóp (tốt nhất là milrinone), digoxin , và thuốc lợi tiểu quai.

Quản lý y tế đối với bệnh nhân Ebstein người lớn có triệu chứng bao gồm liệu pháp lợi tiểu để điều trị quá tải thể tích liên quan đến suy tim phải, kiểm soát các bất thường về nhịp tim và liệu pháp y tế tiêu chuẩn cho rối loạn chức năng tâm thu thất trái. Tuy nhiên, can thiệp phẫu thuật nói chung là phương pháp điều trị ưu tiên khi khả thi đối với người lớn có triệu chứng.

Phẫu thuật tim ở bệnh nhân dị thường Ebstein nên được thực hiện tại trung tâm có kinh nghiệm lâu năm bởi các bác sĩ phẫu thuật được đào tạo và có chuyên môn về bệnh tim bẩm sinh. Chỉ định phẫu thuật sửa chữa dị thường Ebstein chủ yếu dựa trên tuổi của bệnh nhân, sự hiện diện của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của các phát hiện lâm sàng. Chức năng tâm thu thất phải và kinh nghiệm của trung tâm phẫu thuật phải được tính đến khi ra quyết định cá nhân.

Trẻ sơ sinh: Phẫu thuật sửa chữa dị thường Ebstein thường được tránh ở giai đoạn sơ sinh, vì nguy cơ phẫu thuật cao. Tuy nhiên, đối với trẻ sơ sinh bị dị thường Ebstein và bất kỳ trường hợp nào sau đây, chúng tôi khuyên bạn nên phẫu thuật sửa chữa (Lớp 2C ):

- Tím tái nghiêm trọng

- Điểm Great Ormond Street Score (GOSE) (được định nghĩa là tỷ số giữa diện tích của tâm nhĩ phải và tâm nhĩ phải với diện tích kết hợp của tâm thất phải chức năng, tâm nhĩ trái và tâm thất trái) 3 hoặc 4 với chứng xanh tím nhẹ

- Tỷ lệ tim mạch > 80%

- Trào ngược van ba lá nghiêm trọng với suy tim phải

Trẻ em và người lớn

- Đối với trẻ em và người lớn bị dị thường Ebstein và bất kỳ trường hợp nào sau đây, chúng tôi đề xuất can thiệp phẫu thuật (Cấp 2C):

- Các triệu chứng hoặc suy giảm khả năng tập thể dục

- Tím tái (độ bão hòa oxy < 90%)

- Nghịch lý tắc mạch

- Tiến triển giãn thất phải hoặc giảm chức năng tâm thu thất phải

Đối với trẻ em và người lớn bị dị thường Ebstein với hở van ba lá nặng và giải phẫu van ba lá thuận lợi để sửa chữa và nguy cơ phẫu thuật thấp, chúng tôi ưu tiên chuyển tuyến để phẫu thuật sửa chữa nhằm tránh tái tạo tim phải bất lợi dựa trên kinh nghiệm tại cơ sở của chúng tôi. Việc ra quyết định cho những bệnh nhân này nên được cá nhân hóa tùy thuộc vào kinh nghiệm phẫu thuật sẵn có.

Các lựa chọn phẫu thuật cho dị thường Ebstein phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân và các đặc điểm lâm sàng bao gồm giải phẫu van ba lá, kích thước và chức năng thất phải.

Các lựa chọn phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bao gồm sửa chữa hai thất hoặc sửa một tâm thất.

Lựa chọn phẫu thuật cho dị thường Ebstein phụ thuộc vào tuổi và các đặc điểm lâm sàng

Đối với trẻ sơ sinh ngoài ba tháng tuổi, trẻ em và người lớn bị suy tim phải nặng với chứng mở rộng và rối loạn chức năng thất phải đáng kể, thì việc sửa chữa tâm thất

Đối với hầu hết trẻ em và người lớn bị dị thường Ebstein, sửa chữa hai não thất là thủ tục được lựa chọn.

Tái sửa hoặc thay van ba lá bằng phẫu thuật là những lựa chọn cho những bệnh nhân bị dị tật Ebstein đã được sửa chữa với các triệu chứng, trào ngược van ba lá nặng kèm theo giãn thất phải tiến triển và / hoặc rối loạn chức năng tâm thu, loạn nhịp tim hoặc rối loạn chức năng van sinh học.

Những phụ nữ không không có triệu chứng bị dị thường Ebstein thường có thể mang thai, với điều kiện là nhịp xoang được duy trì.

Tiên lượng của dị thường Ebstein thay đổi theo mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Dị tật nghiêm trọng liên quan đến tím tái ở trẻ sơ sinh và suy tim ở trẻ sơ sinh dẫn đến tiên lượng được bảo vệ. Thanh thiếu niên và người lớn thường có biểu hiện rối loạn nhịp nhĩ, thường liên quan đến một hoặc nhiều đường phụ. Bệnh nhẹ có thể được phát hiện ở trẻ em hoặc người lớn; những bệnh nhân này có thể không có triệu chứng trong nhiều thập kỷ.