Tinh hoàn lạc chỗ là tình trạng tinh hoàn không nằm trong bìu và cũng không nằm trên đường di chuyển sinh lý của tinh hoàn trong thời kỳ bào thai. Thay vào đó, tinh hoàn “đi lạc” đến một vị trí bất thường khác, ngoài đường đi bình thường của nó.

Trong quá trình phát triển, tinh hoàn được hình thành trong ổ bụng của thai nhi, sau đó di chuyển dần xuống bìu nhờ tác động của hormone và cấu trúc dây chằng sinh dục (gubernaculum). Nếu quá trình này bị lệch hướng, tinh hoàn có thể đi ra khỏi đường đi sinh lý và nằm ở các vị trí như:

• Tầng sinh môn (vị trí thường gặp nhất).
• Mặt trong đùi.
• Trước hoặc sau bìu.
• Vùng mu hoặc hạ vị.
• Thành bụng trước.
• Bên đối diện (transverse testicular ectopia).

Tinh hoàn lạc chỗ không tự xuống bìu và không đáp ứng với điều trị nội tiết. Điểm này khác với tinh hoàn ẩn (undescended testis), vốn có thể tự di chuyển xuống bìu trong vài tháng đầu sau sinh.

Về mặt lâm sàng, cả hai tình trạng đều có điểm chung là bìu trống một hoặc hai bên, nhưng khi khám kỹ, tinh hoàn ẩn thường nằm dọc theo ống bẹn hoặc trong ổ bụng, còn tinh hoàn lạc chỗ nằm lệch ra ngoài đường đi đó. Tinh hoàn lạc chỗ không tự di chuyển xuống bìu và cần can thiệp phẫu thuật sớm, lý tưởng là trước 12 tháng tuổi để tránh biến chứng vô sinh, xoắn tinh hoàn và ung thư tinh hoàn về sau.

Tinh hoàn được hình thành trong ổ bụng thai nhi sau đó di chuyển xuống bìu, nếu quá trình này bị lệch hướng, tinh hoàn có thể bị “lạc chỗ”.

 Dịch tễ học

Tinh hoàn lạc chỗ là thể hiếm gặp của bất thường tinh hoàn, chiếm khoảng 5% các trường hợp bìu trống (empty scrotum).

• Tần suất mắc bệnh vào khoảng 1/10.000 - 1/20.000 trẻ trai.
• Thường gặp bên trái nhiều hơn bên phải, và chủ yếu là một bên.
• Trẻ sinh non, nhẹ cân hoặc có tiền sử bất thường di truyền có nguy cơ cao hơn.

Vị trí thường gặp nhất là tầng sinh môn, chiếm tới 75% các trường hợp được báo cáo. Các vị trí khác hiếm gặp hơn như vùng đùi, trước xương mu hoặc trong thành bụng.

Phân loại tinh hoàn lạc chỗ

Dựa theo vị trí tinh hoàn “đi lạc”, có thể chia thành các thể sau:

• Tinh hoàn lạc chỗ tầng sinh môn (Perineal ectopic testis): Gặp nhiều nhất, dễ phát hiện khi sờ thấy khối ở tầng sinh môn cùng bên.
• Tinh hoàn lạc chỗ vùng đùi (Femoral ectopic testis): Tinh hoàn nằm ở mặt trong đùi, dễ nhầm với hạch bẹn.
• Tinh hoàn lạc chỗ vùng mu hoặc trước bìu (Prepubic / Superficial inguinal pouch): Nằm ngay trên xương mu hoặc gần lỗ bẹn nông.
• Tinh hoàn lạc chỗ thành bụng (Abdominal wall ectopic testis): Hiếm, có thể nằm sát gai chậu trước trên.
• Tinh hoàn lạc chỗ bên đối diện (Transverse testicular ectopia): Cả hai tinh hoàn cùng nằm trong một bìu, thường phát hiện khi có thoát vị bẹn bên đối diện.

Quá trình tinh hoàn di chuyển từ ổ bụng xuống bìu là một chuỗi phát triển phức tạp diễn ra trong thai kỳ, chịu ảnh hưởng bởi của hormon, thần kinh và các cấu trúc mô học dẫn đường. Sự “lạc chỗ” của tinh hoàn xảy ra khi hướng di chuyển này bị lệch khỏi đường đi sinh lý, khiến tinh hoàn đi đến vị trí bất thường ngoài bìu.

Cơ chế phôi học bình thường

Tinh hoàn được hình thành trong ổ bụng từ khoảng tuần thứ 7 của thai kỳ và bắt đầu di chuyển xuống bìu từ tuần thứ 25-35. Quá trình này diễn ra qua hai giai đoạn:

• Giai đoạn trong ổ bụng (transabdominal phase): Tinh hoàn được kéo xuống gần lỗ bẹn nhờ sự phát triển của dây chằng sinh dục và sự co rút của dây chằng treo tinh hoàn.
• Giai đoạn ống bẹn - bìu (inguinoscrotal phase): Dưới tác động của hormone androgen và peptide CGRP (calcitonin gene-related peptide) do dây thần kinh sinh dục đùi (genitofemoral nerve) tiết ra, tinh hoàn tiếp tục di chuyển qua ống bẹn và vào bìu.

Nếu một trong hai cơ chế này bị rối loạn, tinh hoàn có thể không đến được bìu (gây tinh hoàn ẩn) hoặc đi lệch hướng hoàn toàn (tinh hoàn lạc chỗ).

Cơ chế bệnh sinh của tinh hoàn lạc chỗ

Các nghiên cứu cho thấy có nhiều giả thuyết giải thích hiện tượng này:

• Giả thuyết “đuôi của dây chằng sinh dục” (Lockwood, Tail Theory):
  Dây chằng sinh dục có nhiều nhánh bám vào các vùng khác nhau quanh bìu. Nếu trong giai đoạn phát triển, một nhánh phụ phát triển mạnh hơn nhánh chính, tinh hoàn sẽ bị kéo lệch khỏi đường xuống bình thường, dẫn đến lạc chỗ ở đùi, tầng sinh môn hoặc vùng mu.
• Giả thuyết thần kinh - nội tiết:
  Bất thường vị trí của dây thần kinh sinh dục đùi hoặc rối loạn tiết CGRP có thể làm mất tín hiệu hóa học dẫn hướng cho dây chằng, khiến tinh hoàn “đi lạc” sang vùng khác.
• Giả thuyết áp lực ổ bụng:
  Áp lực trong ổ bụng thấp hoặc bất thường cấu trúc ống bẹn có thể làm tinh hoàn di chuyển sai hướng, dẫn đến lạc chỗ ở thành bụng hoặc vùng mu.
• Yếu tố cơ học và bẩm sinh:
  Một số trường hợp có dải mô xơ hoặc dính bất thường tại gốc bìu, khiến tinh hoàn bị chệch hướng ngay từ giai đoạn đầu.

Tinh hoàn lạc chỗ không phải do tinh hoàn “không đi xuống” mà là do “đi xuống sai đường”. Đây là kết quả của sự phối hợp bất thường giữa yếu tố thần kinh, hormone và yếu tố cơ học trong quá trình phát triển. Dù cơ chế chính xác còn chưa hoàn toàn sáng tỏ, nhưng hầu hết các nghiên cứu đều thống nhất rằng tình trạng này không có khả năng tự hồi phục. Đồng thời việc phẫu thuật sớm là cần thiết để tránh tổn thương mô tinh hoàn và các biến chứng lâu dài.

Tinh hoàn lạc chỗ là kết quả của sự phối hợp bất thường giữa yếu tố thần kinh, hormone và cơ học khi thai nhi còn trong mẹ.

Biểu hiện đặc trưng nhất của tinh hoàn lạc chỗ là bìu trống một bên (hoặc cả hai bên) - tức là khi quan sát hoặc sờ nắn, không thấy tinh hoàn trong bìu tương ứng. 

Khác với tinh hoàn ẩn, đối với trường hợp tinh hoàn lạc chỗ, khi khám có thể sờ thấy một khối nhỏ, chắc, di động ở vị trí bất thường ngoài đường đi sinh lý của tinh hoàn:

• Ở tầng sinh môn, ngay dưới đáy bìu hoặc gần hậu môn (vị trí hay gặp nhất).
• Ở mặt trong đùi, đôi khi nhầm với hạch bẹn.
• Ở vùng mu, trước bìu hoặc thành bụng dưới.
• Hiếm hơn, tinh hoàn có thể nằm ở bên đối diện.

Trẻ thường không đau, nhưng khi lớn hơn có thể có cảm giác cộm, vướng hoặc đau nhẹ khi vận động. Một số trường hợp có kèm thoát vị bẹn hoặc lệch dương vật nhẹ.

Phân biệt tinh hoàn lạc chỗ với các dạng khác

Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ cần phân biệt tinh hoàn lạc chỗ với các tình trạng khác khiến bìu trống, gồm:

Sự phân biệt này rất quan trọng, vì tinh hoàn lạc chỗ không bao giờ tự xuống bìu và cần được phẫu thuật điều trị, trong khi tinh hoàn co rút có thể theo dõi mà không cần mổ.

• Khám lâm sàng:
  Là bước chẩn đoán quan trọng nhất. Bác sĩ chuyên khoa sẽ khám tinh hoàn bằng tay trong môi trường ấm, yên tĩnh để xác định vị trí khối và phân biệt với tinh hoàn co rút.
  Trong nhiều trường hợp, chỉ cần thăm khám đúng kỹ thuật đã có thể xác định được vị trí tinh hoàn lạc chỗ.
• Siêu âm bẹn - bìu:
  Có thể hỗ trợ xác định vị trí tinh hoàn khi sờ không rõ. Tuy nhiên, độ chính xác hạn chế, đặc biệt với tinh hoàn nằm sâu hoặc nhỏ. Siêu âm chỉ có giá trị định hướng, không thay thế khám lâm sàng.
• Nội soi ổ bụng (Diagnostic laparoscopy):
  Được xem là tiêu chuẩn vàng để đánh giá khi tinh hoàn không sờ thấy. Phương pháp này giúp bác sĩ xác định chính xác việc tinh hoàn có tồn tại không, vị trí và tình trạng mạch máu để quyết định phẫu thuật hạ tinh hoàn.
• Xét nghiệm nội tiết hoặc di truyền:
  Chỉ được chỉ định khi nghi ngờ rối loạn phát triển giới tính (DSD) hoặc mất mô tinh hoàn hai bên, không áp dụng thường quy.

Khi nào cần đưa trẻ đi khám?

Phụ huynh nên đưa trẻ đến khám ngay sau 6 tháng tuổi nếu một hoặc cả hai bìu vẫn trống, không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Chẩn đoán và điều trị càng sớm, khả năng bảo tồn mô tinh hoàn và chức năng sinh sản càng cao, đồng thời giảm nguy cơ xoắn tinh hoàn, vô sinh và ung thư tinh hoàn về sau.

Phụ huynh nên đưa trẻ đi khám ngay sau 6 tháng tuổi nếu bìu trống hoặc không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

 Nguyên tắc chung

Tinh hoàn lạc chỗ không bao giờ tự di chuyển xuống bìu, vì vậy điều trị duy nhất và hiệu quả nhất là phẫu thuật hạ tinh hoàn.
Mục tiêu của điều trị là:

• Đưa tinh hoàn về đúng vị trí trong bìu để đảm bảo môi trường nhiệt độ tối ưu cho sự phát triển tinh trùng.
• Giảm nguy cơ xoắn tinh hoàn, chấn thương, thoát vị bẹn và ung thư tinh hoàn về sau.
• Cải thiện thẩm mỹ và tâm lý cho trẻ khi trưởng thành.

Theo khuyến cáo của Hiệp hội Niệu khoa Hoa Kỳ (AUA 2018) và Hiệp hội Niệu khoa Canada (CUA 2017), thời điểm phẫu thuật lý tưởng là từ 6-12 tháng tuổi, và không muộn hơn 18 tháng. Điều trị sớm giúp tinh hoàn phát triển gần như bình thường và bảo tồn khả năng sinh tinh tối đa.

Điều trị nội khoa

Khác với tinh hoàn ẩn (undescended testis), tinh hoàn lạc chỗ không đáp ứng với điều trị nội tiết. Các thuốc như hCG (human chorionic gonadotropin) hay GnRH (gonadotropin-releasing hormone) chỉ có hiệu quả hạn chế trong trường hợp tinh hoàn chưa xuống hết đường bẹn - bìu, nhưng không có giá trị với tinh hoàn nằm sai vị trí giải phẫu.
Do đó, các hướng dẫn quốc tế đều không khuyến cáo điều trị nội tiết trong tinh hoàn lạc chỗ.

Phẫu thuật hạ tinh hoàn (Orchiopexy)

Kỹ thuật mổ

• Phẫu thuật hở (open orchiopexy):
• Áp dụng với các trường hợp tinh hoàn lạc chỗ ở tầng sinh môn, đùi, vùng mu hoặc thành bụng.
• Bác sĩ sẽ rạch da tại vị trí tinh hoàn, tách mô xung quanh, giải phóng dây tinh và đưa tinh hoàn về cố định trong bìu bằng khâu cố định tùy vị trí.
• Phẫu thuật nội soi (laparoscopic orchiopexy):
• Thường dùng cho các trường hợp khó, khi không xác định rõ vị trí tinh hoàn hoặc nghi ngờ tinh hoàn nằm sâu trong ổ bụng.
• Ưu điểm: Ít xâm lấn, hồi phục nhanh, sẹo nhỏ và có thể xử lý đồng thời bên đối diện nếu phát hiện bất thường.

Tỷ lệ thành công chung của phẫu thuật hạ tinh hoàn lạc chỗ đạt đến 96.4% với tỷ lệ tái lạc chỗ hoặc teo tinh hoàn rất thấp nếu được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm.

Tinh hoàn lạc chỗ không bao giờ tự di chuyển xuống bìu, vì vậy điều trị duy nhất và hiệu quả nhất là phẫu thuật hạ tinh hoàn.

Chăm sóc sau phẫu thuật và theo dõi

• Ngay sau mổ: Trẻ được theo dõi tại viện 1-2 ngày. Cần giữ vết mổ khô, tránh vận động mạnh, mặc quần lót nâng nhẹ bìu.
• Tái khám định kỳ: Sau 1 tháng, 6 tháng và hàng năm đến tuổi dậy thì để kiểm tra vị trí, kích thước và chức năng tinh hoàn.
• Theo dõi lâu dài: Dù đã hạ tinh hoàn, nguy cơ ung thư tinh hoàn vẫn cao hơn bình thường một chút. Khi đến tuổi trưởng thành, nam giới nên tự khám bìu định kỳ để phát hiện sớm bất thường.

 Lưu ý với cha mẹ

• Nếu sau 6 tháng tuổi, bìu của trẻ vẫn trống hoặc sờ thấy khối bất thường ở vùng đùi, tầng sinh môn hay mu, cần đưa trẻ khám chuyên khoa tiết niệu - nhi ngay.
• Không nên chờ đợi tinh hoàn tự xuống, vì càng trì hoãn, mô tinh hoàn càng bị tổn thương do nhiệt độ cao trong ổ bụng hoặc vùng lạc chỗ.

Tiên lượng bệnh Tinh hoàn lạc chỗ

 Khả năng phục hồi

Tiên lượng của tinh hoàn lạc chỗ phụ thuộc chủ yếu vào thời điểm phát hiện và phẫu thuật. Nếu được mổ hạ tinh hoàn trước 1 tuổi, mô tinh hoàn có khả năng phục hồi gần như bình thường cả về hình thái và chức năng nội tiết.
Theo các nghiên cứu lâm sàng dài hạn, trẻ được điều trị sớm có:

• Tỷ lệ bảo tồn tinh hoàn hoạt động lên đến 96.4%,
• Kích thước tinh hoàn gần như bình thường ở tuổi dậy thì,
• Và khả năng sinh sản tương đương nhóm trẻ khỏe mạnh.

Nếu phẫu thuật bị trì hoãn sau 2 tuổi, các nghiên cứu mô học cho thấy giảm rõ rệt số lượng tế bào mầm và tăng nguy cơ teo tinh hoàn. Do tinh hoàn nằm ngoài bìu ở vị trí nhiệt độ cao hơn, quá trình sinh tinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng, làm giảm khả năng sinh sản sau này.

Nguy cơ biến chứng

• Vô sinh hoặc giảm khả năng sinh sản
• Trẻ bị tinh hoàn lạc chỗ hai bên hoặc được phẫu thuật muộn có nguy cơ giảm mật độ tinh trùng và rối loạn sinh tinh khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị đúng thời điểm, chức năng này có thể hồi phục đáng kể.
• Ung thư tinh hoàn
• Nguy cơ ung thư tinh hoàn ở người từng bị tinh hoàn lạc chỗ cao gấp 2-8 lần so với bình thường, đặc biệt nếu tinh hoàn nằm trong ổ bụng lâu hoặc không được hạ đúng vị trí.
• Tuy nhiên, phẫu thuật sớm trước tuổi dậy thì giúp giảm đáng kể nguy cơ này, đồng thời tạo điều kiện cho việc tự khám bìu định kỳ, giúp phát hiện sớm khối u.
• Xoắn tinh hoàn và chấn thương
• Tinh hoàn nằm lệch vị trí dễ bị xoắn hoặc chấn thương do không được bảo vệ bởi bìu. Sau khi được đưa về đúng chỗ, nguy cơ này gần như biến mất.
• Tái lạc chỗ hoặc teo tinh hoàn sau mổ
• Biến chứng hiếm gặp, thường liên quan đến mổ quá muộn hoặc mô tinh hoàn thiểu sản bẩm sinh. Tỷ lệ gặp <5% trong các trung tâm phẫu thuật chuyên khoa.

Theo dõi

• Sau mổ, trẻ cần được khám định kỳ mỗi 6-12 tháng để đánh giá vị trí, kích thước và độ phát triển của tinh hoàn.
• Khi đến tuổi dậy thì, cần hướng dẫn trẻ tự khám bìu hàng tháng nhằm phát hiện sớm bất thường.
• Về lâu dài, đa số bệnh nhân được điều trị đúng thời điểm có tiên lượng rất tốt - tinh hoàn phát triển bình thường, chức năng nội tiết ổn định và khả năng sinh sản gần như không bị ảnh hưởng.