U cơ mỡ mạch thận (Angiomyolipomas) là khối u lành tính phổ biến nhất của thận. Mặc dù được coi là lành tính, u cơ mỡ mạch có thể phát triển đến mức chèn ép gây chức năng thận bị suy giảm hoặc các mạch máu có thể giãn to và vỡ, dẫn đến chảy máu.

U cơ mỡ mạch thận có liên quan chặt chẽ với bệnh di truyền xơ cứng củ, trong đó hầu hết các bệnh nhân có nhiều hơn một u cơ mỡ mạch ảnh hưởng đến cả hai thận. Tình trạng này cũng thường được tìm thấy ở phụ nữ mắc bệnh phổi thâm nhiễm cơ trơn hiếm gặp.

U cơ mỡ mạch thận có liên quan chặt chẽ với bệnh di truyền xơ cứng củ

U cơ mỡ mạch ít được tìm thấy trong gan và hiếm khi ở các cơ quan khác. Cho dù liên quan đến các bệnh này hoặc đơn độc, u cơ mỡ mạch thận được gây ra bởi các đột biến trong gen TSC1 hoặc TSC2, chi phối sự tăng trưởng và tăng sinh tế bào. Chúng bao gồm các mạch máu, tế bào cơ trơn và tế bào mỡ.

U cơ mỡ mạch thận lớn có thể được điều trị bằng nút mạch. Liệu pháp điều trị bằng thuốc cho u cơ mỡ mạch đang ở giai đoạn nghiên cứu. Hiệp hội xơ cứng củ đã công bố các hướng dẫn về chẩn đoán, giám sát và quản lý tình trạng bệnh này.

Hầu hết những người bị u cơ mỡ mạch thận lành tính không có dấu hiệu hoặc có triệu chứng. Tuy nhiên, một số người có thể có triệu chứng nếu các mạch máu giãn trong u cơ mỡ mạch bị vỡ, tình trạng này được gọi là chảy máu sau phúc mạc. Điều này có thể gây đau vùng hông lưng, buồn nôn và nôn. Một số hệ quả lâu dài là thiếu máu, tăng huyết áp và bệnh thận mạn tính. Có tới 20% bệnh nhân có triệu chứng và được đưa vào khoa cấp cứu khi có chảy máu trong u cơ mỡ mạch.

U cơ mỡ máu là khối u bao gồm các tế bào biểu mô nội mao mạch (các tế bào được tìm thấy xung quanh các mạch máu và giống như các tế bào biểu mô). Một khối u thuộc loại này được gọi là PEComa,từ tên viết tắt của tế bào biểu mô nội mao mạch. Các tài liệu cũ có thể phân loại chúng là hamartomas (khối u lành tính bao gồm các tế bào ở vị trí chính xác của chúng, nhưng tạo thành một khối vô tổ chức) hoặc choristoma (khối u lành tính bao gồm các tế bào bình thường ở sai vị trí). PEComas bản thân chúng là một loại khối u trung mô liên quan đến các tế bào hình thành các hệ thống mô liên kết, tim mạch và bạch huyết.

Một u cơ mỡ mạch (Angiomyolipomas) bao gồm các tỷ lệ khác nhau của các tế bào mạch máu, các tế bào cơ trơn chưa trưởng thành và các tế bào mỡ. Ba thành phần này tương ứng làm phát sinh các thành phần của tên: angio-, myo- và lip-. Hậu tố -oma chỉ ra một khối u.

U cơ mỡ mạch thường được tìm thấy trong thận, nhưng cũng thường được tìm thấy trong gan và ít phổ biến hơn buồng trứng, ống dẫn trứng, dây rốn, vòm miệng và đại tràng. Hệ thống phân loại hình ảnh Maclean cho u cơ mỡ mạch thận dựa trên vị trí của U trong thận.

U cơ mỡ mạch thường được tìm thấy trong thận

Vì cả ba thành phần của u cơ mỡ mạch (tế bào mạch máu, tế bào cơ trơn chưa trưởng thành và tế bào mỡ) đều chứa đột biến "lần thứ hai",chúng được cho là có nguồn gốc từ một tế bào tiền thân phổ biến bị đột biến thứ hai phổ biến.

Ba phương pháp chẩn đoán hình ảnh có thể phát hiện u cơ mỡ mạch: siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Siêu âm là tiêu chuẩn và đặc biệt nhạy cảm với chất béo trong u cơ mỡ mạch, nhưng ít hơn so với các thành phần rắn. Tuy nhiên, các phép đo chính xác rất khó thực hiện với siêu âm, đặc biệt nếu U ở gần bề mặt thận (độ III).

Cắt lớp vi tính rất chi tiết và nhanh chóng, và cho phép đo lường chính xác. Tuy nhiên, nó khiến bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ và những nguy hiểm mà thuốc cản quang được sử dụng để hỗ trợ scan có thể gây hại cho thận.

MRI an toàn hơn CT, nhưng nhiều bệnh nhân (đặc biệt là những người gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề hành vi được tìm thấy trong xơ cứng củ) cần an thần hoặc gây mê toàn thân, và quét không thể được thực hiện nhanh chóng. Một số khối u thận khác có chứa chất béo, vì vậy sự hiện diện của mỡ không phải là chẩn đoán. Phân biệt một u mạch máu nghèo chất béo với ung thư biểu mô tế bào thận (RCC) có thể khó khăn. Cả u cơ mỡ mạch ít chất béo và 80% loại RCC trong tế bào đều giảm tín hiệu trên trình tự MRI ngoài pha. Do đó, một tổn thương phát triển lớn hơn 5 mm mỗi năm cần phải đảm bảo sinh thiết để chẩn đoán.

Chụp cộng hưởng từ MRI chẩn đoán bệnh

Phát hiện ngẫu nhiên thấy u cơ mỡ mạch sẽ gợi ý tầm soát hội chứng xơ cứng củ (TSC) và bệnh bạch huyết, đặc biệt là nếu u lớn, nhiều u hoặc u đối xứng 2 bên thận. Sàng lọc xơ cứng củ bao gồm kiểm tra sức khoẻ cơ quan tổng quát và chuyên sâu, bao gồm đánh giá da liễu và nhãn khoa, bởi các bác sĩ lâm sàng chuyên khoa, và hình ảnh CT hoặc MRI của não. Sàng lọc tăng sinh cơ trơn lan toả phổi bao gồm CT độ phân giải cao 2 phổi và thăm dò chức năng phổi.

Everolimus được FDA chấp thuận để điều trị u cơ mỡ mạch. Điều trị nên được xem xét cho các u cơ mỡ mạch không có triệu chứng, phát triển có đường kính lớn hơn 3 cm.

Everolimus được FDA chấp thuận để điều trị u cơ mỡ mạch

U cơ mỡ mạch thận thường không cần phẫu thuật trừ khi có chảy máu đe dọa tính mạng. Một số trung tâm có thể thực hiện nút mạch chọn lọc U nếu nó có đường kính hơn 4 cm và có nguy cơ chảy máu.

Những người bị xơ cứng củ được khuyên nên chụp CT hoặc siêu âm thận hàng năm, mặc dù bệnh nhân có tổn thương rất ổn định có thể được theo dõi ít thường xuyên hơn. Nghiên cứu trong lĩnh vực này còn thiếu. Ngay cả khi không có u cơ mỡ mạch được phát hiện, U vẫn có thể phát sinh ở bất kỳ giai đoạn nào của cuộc sống. U cơ mỡ mạch có thể phát triển nhanh chóng.

Trong bệnh xơ cứng củ, thông thường, nhiều hơn một u cơ mỡ mạch ảnh hưởng đến mỗi bên thận. Không có gì lạ, nhiều hơn một can thiệp có thể được yêu cầu trong suốt cuộc đời. Vì chức năng thận có thể đã bị suy giảm (có thể mất tới một nửa thận trước khi mất chức năng), bảo tồn càng nhiều thận càng tốt là rất quan trọng khi loại bỏ bất kỳ tổn thương nào. U cơ mỡ mạch lớn được điều trị bằng cách nút mạch chọn lọc, làm giảm nguy cơ xuất huyết và cũng có thể thu nhỏ tổn thương. Một tác dụng phụ của phương pháp điều trị này là hội chứng hậu tắc mạch, đau dữ dội và sốt, nhưng điều này dễ dàng được quản lý và chỉ kéo dài vài ngày.

Phình vỡ động mạch trong u dẫn đến mất máu không cầm (mặc dù đã nút mạch) và bù đắp thể tích tuần hoàn (thông qua dịch truyền tĩnh mạch). Do đó, việc loại bỏ thận bị ảnh hưởng (cắt thận) không được khuyến cáo mạnh mẽ, mặc dù có thể xảy ra nếu khoa cấp cứu không am hiểu về bệnh xơ cứng củ.

Nút mạch chọn lọc là thủ thuật luồn một ống thông dọc theo các mạch máu đến khối u. Các mạch máu sau đó bị chặn, thường bằng cách tiêm ethanol hoặc các chất gây xơ nút. Thủ thuật có thể rất đau đớn, vì vậy thuốc giảm đau được sử dụng. Các mô thận bị phá hủy thường gây ra hội chứng sau thuyên tắc, biểu hiện như buồn nôn, nôn, sốt và đau bụng, và kéo dài một vài ngày. Nút mạch (nói chung) có tỷ lệ biến chứng 8% và tỷ lệ tử vong 2,5%, vì vậy không được coi là an toàn.

Bệnh nhân sau khi cắt thận nên được theo dõi tăng huyết áp (và điều trị nếu được phát hiện) và tránh các loại thuốc độc thận như thuốc giảm đau nhất định và các thuốc cản quang, đối quang đường tĩnh mạch. Những bệnh nhân như vậy không thể giao tiếp hiệu quả (do tuổi tác hoặc khuyết tật trí tuệ) có nguy cơ mất nước. Trường hợp nhiều u hoặc u cơ mỡ mạch lớn có thể gây ra bệnh thận mạn tính và bệnh thận giai đoạn cuối, phải được điều trị bằng thận nhân tạo hoặc ghép thận

Phẫu thuật cắt thận robot đã được đề xuất như một phương pháp điều trị phẫu thuật của một u cơ mỡ mạch bị vỡ, phẫu thuật này kết hợp những ưu điểm bảo tồn thận và là thủ tục xâm lấn tối thiểu mà không ảnh hưởng đến sự an toàn của bệnh nhân.

Theo dõi

Có ý kiến cho rằng không cần theo dõi cho những phát hiện hình ảnh ngẫu nhiên giống như u cơ mỡ mạch có kích thước nhỏ hơn 1 hoặc 2 cm. Ngoài ra, siêu âm thận cứ sau 3 hoặc 4 năm đã được đề xuất cho các khối giống như mạch máu có kích thước dưới 2 cm. Đối với những người có kích thước từ 2 đến 4 cm, siêu âm hàng năm được khuyến khích. Những người trên 4 cm thường được phẫu thuật cắt bỏ, nhưng đối với những người không, nên thực hiện siêu âm sau 6 tháng, và sau đó hàng năm nếu ổn định.

Tiên lượng

Những người có u cơ mỡ mạch nhỏ và u không có mạch máu giãn (phình động mạch) chỉ gây ra một vài vấn đề nhỏ, nhưng u cơ mỡ mạch đã được biết là phát triển nhanh chóng có thể đến 4 cm trong một năm. U lớn hơn 5 cm và những người có phình động mạch gây ra nguy cơ vỡ đáng kể, đó là một trường hợp cấp cứu, vì nó có khả năng đe dọa tính mạng. Một nghiên cứu dân số cho thấy nguy cơ xuất huyết tích lũy là 10% ở nam và 20% ở nữ giới.

Một vấn đề thứ hai xảy ra khi u cơ mỡ mạch chèn ép nhu mô thận đến mức chức năng bị suy giảm, dẫn đến bệnh thận mạn tính. Điều này có thể đủ nghiêm trọng để cần lọc máu. Một cuộc khảo sát dân số của bệnh nhân bị xơ cứng củ có phát triển tâm lý bình thường cho thấy 1% đang phải lọc máu chu kỳ

Dịch tễ học

U cơ mỡ mạch là khối u lành tính phổ biến nhất của thận, và được tìm thấy ở những bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ hoặc không liên quan đến các bệnh lý khác. Khoảng 80-90% các trường hợp là nguyên phát, và chúng thường được tìm thấy ở phụ nữ trung niên.

Ở những bệnh nhân bị xơ cứng củ, một nghiên cứu theo chiều dọc cho thấy 80% sẽ có một số dạng tổn thương thận vào khoảng 10 tuổi. Trong số này, 75% là u cơ mỡ mạch và 17% là u nang. U cơ mỡ mạch tăng kích thước ở khoảng 60% những đứa trẻ này. Một nghiên cứu khám nghiệm tử thi và khảo sát phòng khám xơ cứng củ cho thấy tỷ lệ phổ biến lần lượt là 67 và 85%, đối với bệnh nhân xơ cứng củ có thể có u cơ mỡ mạch. Cả nam và nữ đều có tỉ lệ mắc bệnh như nhau.