U nang ống mật chủ là một dị tật hiếm gặp, chủ yếu gặp ở trẻ em. Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết đến. Ống mật chủ ở bệnh nhân Choledochal cyst bị giãn bất thường thành dạng túi hoặc nang.

Triệu chứng của u nang ống mật chủ không đặc hiệu, khác nhau tùy vào độ tuổi và kích thước nang và do bản chất mơ hồ của các triệu chứng nên thầy thuốc cần dựa vào chẩn đoán hình ảnh để hỗ trợ chẩn đoán.

U nang ống mật chủ có liên quan đến một số biến chứng bao gồm viêm đường mật, viêm tụy, ung thư đường mật, xơ gan mật. 

Phẫu thuật cắt bỏ khối u nang ống mật chủ đã cho thấy kết quả tuyệt vời, do đó căn bệnh này được khuyến cáo chẩn đoán và điều trị ngay từ sớm.

 Định nghĩa

Như đã thảo luận trước đây, có nhiều phân loại cho u nang ống mật chủ, tuy nhiên, phân loại đã sửa đổi của Todani được triển khai vào năm 1977, bao gồm 5 loại u nang ống mật chủ, là phân loại được các bác sĩ lâm sàng sử dụng rộng rãi nhất.

Loại I: U nang loại I chiếm 50% đến 80% CC, là loại phổ biến nhất và được đặc trưng bởi sự giãn nang của ống mật chủ. Nó được chia thành ba phân nhóm. 

• Loại IA liên quan đến sự giãn đường mật ngoài gan (toàn bộ), với bất thường bóng mật tụy (APBJ). 
• Loại IB liên quan đến sự giãn từng đoạn của đường mật ngoài gan (đoạn khu trú), không có APBJ. 
• Loại IC liên quan đến sự giãn hình thoi lan tỏa của toàn bộ đường mật ngoài gan với APBJ. 

Loại II: U nang loại II hiếm gặp, chiếm 2% u nang ống mật chủ. Nó liên quan đến sự giãn nở túi thừa ở bất kỳ vị trí nào dọc theo ống dẫn ngoài gan.

Loại III: U nang loại III, còn được gọi là choledochocele, chiếm 1,4% đến 4,5% CC. Nó liên quan đến sự giãn nở nang trong tá tràng ở phần thấp của ống mật chủ.

Loại IV: U nang loại IV chiếm 15% đến 35% CC và có nhiều nang. Nó được chia thành 2 nhóm nhỏ hơn. 

• IVa: nang liên quan đến cả ống mật chủ trong và ngoài gan.
• IVb: giãn nhiều đoạn nhưng nang chỉ ở đường mật ngoài gan.

Loại V (Bệnh Caroli): hiếm gặp, nhiều nang, giãn chỉ ở đường mật trong gan. Loại này liên quan đến bệnh xơ gan bẩm sinh. Nguy cơ tiến triển thành ung thư gan.

Các type của u nang ống mật chủ theo phân loại Todani 

 Mô bệnh học

Mô bệnh học của u nang ống mật chủ phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Ở những bệnh nhân trẻ tuổi, sự thâm nhiễm tế bào lympho vào thành nang, được lót bằng biểu mô trụ, đã được chứng minh. Ngoài ra, có sự hiện diện của mô collagen dày đặc cùng với các bó cơ trơn bên trong thành, cho thấy xơ hóa thành nang. Ngược lại, nang ở người lớn cho thấy bằng chứng về tình trạng viêm niêm mạc và tăng sản. Ngoài ra, còn có sự khác biệt về hình thái mô học của từng loại CC. U nang ống mật chủ loại I và loại IV có thể không có hoặc phân bố không đồng đều lớp niêm mạc đường mật. CC loại II khó phân biệt với túi mật nhân đôi. CC loại III thường được lót bằng niêm mạc tá tràng nhưng đôi khi có thể được lót bằng niêm mạc đường mật. CC loại V thường biểu hiện xơ gan.

Nguyên nhân gây bệnh của chúng vẫn chưa rõ ràng, nhưng một số phân nhóm có liên quan chặt chẽ với sự hình thành bất thường của điểm nối ống tụy-mật, dẫn đến một kênh chung lớn dẫn lưu ống tụy và ống mật. Điều này cho phép dịch tụy đi vào ống mật và gây viêm đường mật và phá hủy thành ống. Sẹo xa dẫn đến u nang ống mật chủ ở gần hơn.

Một số giả thuyết được đưa ra có thể là nguyên nhân của u nang ống mật chủ, bao gồm:

Bất thường chỗ nối giữa ống mật chủ và ống tụy (ABPD – Anomalous Pancreaticobiliary Duct Junction)

• Đây là giả thuyết phổ biến nhất.
• Ở người bình thường, ống mật chủ và ống tụy nối với nhau gần bóng Vater, với cơ vòng Oddi kiểm soát dòng chảy.
• Ở bệnh nhân có ABPD, chỗ nối này bất thường, khiến dịch tụy trào ngược vào ống mật chủ, gây tổn thương thành ống mật và dẫn đến giãn nang.

Rối loạn phát triển bẩm sinh của ống mật

• Trong giai đoạn bào thai, hệ thống ống mật hình thành từ nụ gan. Nếu quá trình này bị rối loạn, có thể dẫn đến giãn bất thường của ống mật chủ.
• Một số nghiên cứu cho thấy sự thiếu hụt hoặc suy yếu mô sợi đàn hồi trong thành ống mật làm nó dễ bị giãn.

 Yếu tố di truyền

• Một số trường hợp u nang ống mật chủ có thể liên quan đến đột biến gen gây rối loạn cấu trúc thành ống mật. Tuy nhiên, chưa có gen cụ thể nào được xác định rõ ràng.

Tăng áp lực trong ống mật

• Hẹp hoặc tắc nghẽn một phần đường mật có thể làm tăng áp lực, dẫn đến giãn nang. Các yếu tố như sỏi mật, viêm nhiễm tái phát, hoặc bất thường khác của hệ thống mật – tụy có thể góp phần vào quá trình này.

Trẻ sơ sinh bị u nang ống mật chủ có thể biểu hiện rõ rệt với các triệu chứng sau:

• Vàng da và phân nhạt màu: Ở giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh, có thể cần phải kiểm tra tình trạng teo đường mật.
• Khối u sờ thấy ở góc phần tư trên bên phải của bụng, có gan to.
• Tuy nhiên không phải tất cả trẻ có đủ các triệu chứng trên mà chỉ có biểu hiện vàng da kéo dài do ứ mật.

Biểu hiện lâm sàng ở trẻ lớn và người lớn rất khác nhau. Trẻ em được chẩn đoán mắc u nang ống mật chủ sau thời thơ ấu thường có biểu hiện tắc mật từng đợt hoặc viêm tụy tái phát với các đặc điểm sau:

• Biểu hiện nghẽn đường mật: Khối u có thể sờ thấy ở góc phần tư trên bên phải và vàng da.
• Biểu hiện chính của viêm tụy: Bệnh nhân thường đau bụng từng cơn (nồng độ amylase và lipase tăng cao).

Bộ ba triệu chứng kinh điển ở người lớn bị u nang ống mật chủ là đau bụng, vàng da và khối u có thể sờ thấy ở góc phần tư trên bên phải bụng. Tuy nhiên, bộ ba này chỉ được tìm thấy ở 10-20% bệnh nhân.

Người lớn có thể có các triệu chứng sau:

• Đau bụng: Đây là triệu chứng phổ biến nhất, bệnh nhân có thể có cảm giác đau mơ hồ ở vùng thượng vị hoặc vùng bụng trên bên phải.
• Vàng da tái phát.
• Viêm đường mật: Sốt, đau quặn mật.
• Một hoặc nhiều biến chứng nghiêm trọng (ví dụ, áp xe gan, xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, viêm tụy tái phát, sỏi mật).

Bệnh nhân u nang ống mật chủ có vàng da kéo dài do ứ mật

• Viêm đường mật: Viêm đường mật ngược dòng là một biến chứng rất phổ biến của u nang ống mật chủ do trào ngược dịch tụy và dịch ruột vào đường mật. Ngay cả sau phẫu thuật, sự hình thành hẹp tại vị trí nối hoặc mảnh vụn còn sót lại có trong các ống dẫn mật trong gan giãn có thể gây ứ mật, sỏi mật và viêm đường mật.
• Sỏi mật: sỏi hình thành trong nang ống mật chủ bị giãn.
• Viêm tụy cấp: do trào ngược dịch tụy.
• Nguy cơ ác tính cao: Ung thư đường mật có nguy cơ rất cao nếu chỉ dẫn lưu nang ống mật chủ mà không cắt bỏ, kể cả khi đã phẫu thuật cắt bỏ nang nguy cơ ác tính này vẫn tồn tại sau can thiệp và cần theo dõi lâu dài. Khối u nang loại I và loại IV hay gặp nguy cơ ác tính cao hơn so với u nang loại II, III và V.
• Hẹp sau phẫu thuật có thể gây ra nhiều biến chứng như ứ mật, sỏi mật, viêm đường mật, viêm tụy cấp, viêm niêm mạc mạn tính, xơ hóa và cuối cùng là ác tính. Để giảm nguy cơ hình thành hẹp sau phẫu thuật, người ta khuyến cáo, trong quá trình phẫu thuật, nên tạo một lỗ thông rộng để cho phép dẫn lưu mật tự do và trơn tru vào ruột. 

Chẩn đoán xác định

Không có xét nghiệm nào trong phòng xét nghiệm là đặc hiệu để chẩn đoán u nang ống mật chủ, nhưng một số xét nghiệm có thể được sử dụng để thu hẹp chẩn đoán phân biệt. 

• Công thức máu: Bạch cầu và bạch cầu đa nhân trung tính tăng cao trong viêm đường mật.
• Chức năng gan: Tăng nồng độ men gan và phosphatase kiềm không đặc hiệu cho u nang ống mật chủ.
• Nồng độ amylase và lipase huyết thanh: Cả hai đều có thể tăng cao khi có viêm tụy, nhưng chúng cũng có thể tăng cao khi có tắc nghẽn mật và viêm đường mật.

Siêu âm: Trước khi sinh, nang ống mật chủ có thể được xác định trên siêu âm bụng như một cấu trúc nang ở vùng cửa gan. Siêu âm sau khi sinh thường là phương thức chẩn đoán ban đầu được ưu tiên. Nó có độ nhạy tốt (71% đến 97%) để xác định nang ống mật chủ và có thể cung cấp thông tin có giá trị về vị trí nang, cấu trúc hồi âm gan và cấu trúc cửa. Tuy nhiên, nếu phát hiện giãn ống mật chủ bằng siêu âm, thì nó không xác định được nguyên nhân ở khoảng một phần ba số bệnh nhân. Nó cũng không xác định được sự hiện diện của mối nối tụy mật bất thường (APBJ).

Chụp cắt lớp vi tính đường mật (CT Cholangiography): Chụp cắt lớp đường mật có thể xác định tình trạng giãn nở của các ống dẫn mật trong gan, ống mật chủ xa và ống tụy chính xác hơn siêu âm, phương thức này tốt hơn cho các nang loại IV và V. Độ nhạy của chụp cắt lớp đường mật là 90% trong chẩn đoán nang ống mật chủ nhưng chỉ 64% trong việc mô tả đặc điểm của ống tụy. Do khả năng phát hiện tình trạng giãn nở trong ống cũng như mức độ giãn nở, chụp cắt lớp đường mật cũng có lợi cho việc lập kế hoạch tiếp cận phẫu thuật, chẳng hạn như nhu cầu cắt thùy gan.

Chụp cộng hưởng từ mật tụy (MRCP): MRCP là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u nang ống mật chủ với độ nhạy rất cao từ 90% đến 100%. MRCP đã trở nên phổ biến trong những năm qua vì nó không xâm lấn, không làm bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ ion hóa và không có biến chứng liên quan như chảy máu, thủng, viêm đường mật hoặc viêm tụy cấp như thấy trong ERCP. Hơn nữa, MRCP hữu ích trong việc xác định APBJ, ung thư đường mật và sỏi đường mật, ngoài CCs. Những hạn chế của MRCP bao gồm không có khả năng phát hiện các bất thường ống dẫn nhỏ hoặc CC loại III nhỏ (choledochoceles).

Nội soi mật tụy ngược dòng (ERCP): ERCP có độ chính xác chẩn đoán cao nhất đối với u nang ống mật chủ, nhưng do các biến chứng, tiếp xúc với bức xạ ion hóa và bản chất xâm lấn của nó, việc sử dụng nó đã bị hạn chế trong các trường hợp nghi ngờ CC. Người ta tin rằng những bệnh nhân có kênh tụy mật chung dài, rối loạn chức năng cơ thắt Oddi hoặc ống dẫn giãn có nguy cơ cao hơn mắc các biến chứng liên quan đến ERCP. ERCP có lợi thế là vừa chẩn đoán vừa giúp điều trị, điều này đặc biệt quan trọng đối với CC loại III (ống mật chủ) khi có thể thực hiện cắt cơ thắt nội soi.

Chẩn đoán phân biệt

• U nang gan.
• Teo tá tràng.
• Nang mạc treo hoặc nang mạc nối.
• Nang ruột đôi.
• U túi mật.
• Túi thừa tá tràng.
• Nang tụy.
• Sỏi mật.
• Hẹp đường mật.
• Teo đường mật bẩm sinh.
• Ung thư đường mật.

Phương pháp điều trị nang ống mật chủ phụ thuộc vào loại nang và mức độ bệnh lý gan mật. Theo nguyên tắc, tất cả các nang phải được cắt bỏ và dòng chảy mật phải được phục hồi.

Việc cắt bỏ sớm u nang ống mật chủ bằng phẫu thuật được khuyến cáo, trong đó những bệnh nhân được chẩn đoán mắc CC trước khi sinh và trải qua phẫu thuật cắt bỏ sớm nang (phẫu thuật ở trẻ sơ sinh dưới một tháng tuổi) được phát hiện có nguy cơ xơ gan thấp hơn và chức năng gan trở lại bình thường nhanh hơn so với nhóm đối chứng.

Phương pháp điều trị lựa chọn cho u nang ống mật chủ là cắt bỏ hoàn toàn với việc xây dựng nối mật-ruột để khôi phục tính liên tục với đường tiêu hóa. Việc điều trị phẫu thuật cho từng loại u nang ống mật chủ được mô tả như sau:

• Loại I: Phương pháp điều trị được lựa chọn là cắt bỏ hoàn toàn phần bị ảnh hưởng của ống mật ngoài gan, thực hiện nối gan-hỗng tràng kiểu Roux-en-Y để khôi phục tính liên tục của đường mật-ruột.
• Loại II: Cắt bỏ hoàn toàn túi thừa giãn bao gồm nang ống mật chủ loại II, khiếm khuyết kết quả ở ống mật chủ được đóng lại bằng ống chữ T.
• Loại III (thoát vị ống mật chủ): Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào kích thước của nang. Các thoát vị ống mật chủ có kích thước 3cm hoặc nhỏ hơn có thể được điều trị hiệu quả bằng phẫu thuật cắt cơ thắt nội soi, trong khi các tổn thương lớn hơn 3cm (thường gây ra một số mức độ tắc nghẽn tá tràng) được cắt bỏ bằng phẫu thuật thông qua phương pháp tiếp cận xuyên tá tràng, nếu ống tụy đi vào thoát vị ống mật chủ, có thể cần cấy ghép lại vào tá tràng sau khi cắt bỏ nang.
• Loại IV: Cắt bỏ hoàn toàn ống dẫn mật ngoài gan bị giãn, sau đó nối gan-hỗng tràng theo phương pháp Roux-en-Y để khôi phục tính liên tục. Bệnh ống dẫn mật trong gan không cần điều trị chuyên biệt trừ khi có sỏi trong gan, hẹp ống dẫn mật trong gan và áp xe gan (trong những trường hợp như vậy, cần cắt bỏ đoạn gan hoặc thùy gan bị ảnh hưởng).
• Loại V (bệnh Caroli): Cắt thùy gan đối với bệnh giới hạn ở một thùy gan (thường là thùy trái bị ảnh hưởng). Tuy nhiên, cần kiểm tra cẩn thận chức năng gan trước khi thực hiện liệu pháp này, bệnh nhân mắc bệnh hai thùy gan biểu hiện các dấu hiệu suy gan, xơ gan mật hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa có thể cần ghép gan.

Bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ sau phẫu thuật để phát hiện sớm nguy cơ ung thư hóa.

Phẫu thuật là liệu pháp điều trị ưu tiên với u nang ống mật chủ

U nang ống mật chủ là một bệnh lý có giãn bất thường đường mật, xảy ra chủ yếu ở trẻ em, tuy nhiên có thể gặp ở người lớn. Nguyên nhân bệnh chưa rõ ràng, triệu chứng có thể nhầm với nhiều bệnh lý gan mật khác, bệnh có nhiều biến chứng nguy hiểm và cần được can thiệp phẫu thuật sớm. Nếu phát hiện sớm và phẫu thuật kịp thời, tiên lượng tốt. Tuy nhiên nếu để lâu bệnh có thể có nhiều biến chứng nặng và tăng nguy cơ ung thư đường mật.