U xơ tuyến (FA) là tổn thương vú lành tính phổ biến nhất, đặc biệt ảnh hưởng đến phụ nữ từ 15 đến 35 tuổi với tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo là 27,6% ở phụ nữ từ 18-40 tuổi. Ở thanh thiếu niên, tỷ lệ mắc chung là khoảng 2,2%. Chúng chiếm khoảng 68% tổng số khối vú ở nhóm tuổi này và chiếm 44% đến 94% tổng số tổn thương vú được sinh thiết. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất được quan sát thấy ở độ tuổi từ 25 đến 40 , với mức giảm đáng kể sau 40 tuổi, khiến chúng ít gặp hơn ở phụ nữ sau mãn kinh. Khoảng 10-25% bệnh nhân có thể phát triển nhiều u xơ tuyến, thường liên quan đến tiền sử gia đình có các khối u này.

Phân loại BI-RADS

Hệ thống dữ liệu và báo cáo hình ảnh vú (BI-RADS) là một hệ thống tiêu chuẩn được phát triển để phân loại các kết quả chẩn đoán hình ảnh vú và tạo điều kiện thuận lợi cho việc trao đổi và phiên giải kết quả giữa các bác sĩ và các hệ thống chăm sóc sức khoẻ. Trong hệ thống này, BI-RADS loại 4 được xác định cho những trường hợp có dấu hiệu nghi ngờ trên chẩn đoán hình ảnh để yêu cầu sinh thiết nhưng không biểu hiện các đặc điểm điển hình của bệnh ác tính. Loại này còn được chia thành ba loại nhỏ:

• BI-RADS 4A: Ít nghi ngờ ác tính (khả năng 2-10%).
• BI-RADS 4B: Nghi ngờ ác tính ở mức độ vừa phải (khả năng 10-50%).
• BI-RADS 4C: Nghi ngờ cao về bệnh ác tính (khả năng 50-95%)

Các nguyên nhân cơ bản và các yếu tố góp phần vào sự phát triển của u xơ tuyến, đặc biệt là những nguyên nhân được phân loại là BI-RADS 4, bao gồm:

• Ảnh hưởng nội tiết tố
• Hormone sinh dục nữ: U xơ tuyến được cho là khối u phụ thuộc vào nội tiết tố, đặc biệt bị ảnh hưởng bởi nồng độ estrogen và progesterone. Những thay đổi về nồng độ hormone này có thể dẫn đến sự phát triển của các mô tuyến và mô đệm, góp phần vào sự phát triển của u xơ tuyến. Chúng thường to ra khi mang thai và có thể thoái lui sau khi mãn kinh, cho thấy chúng nhạy cảm với sự dao động nội tiết tố.
• Yếu tố di truyền
• Yếu tố gia đình: Tiền sử gia đình mắc u xơ tuyến hoặc các bệnh lí vú lành tính khác có thể làm tăng khả năng phát triển các khối u này. Yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò trong tính nhạy cảm với sự hình thành u xơ tuyến vú
• Các yếu tố tăng trưởng tại mô vú
• Tăng sinh mô đệm và biểu mô: Các yếu tố tăng trưởng cục bộ trong mô vú có thể kích thích sự tăng sinh của cả thành phần mô đệm và biểu mô, dẫn đến sự phát triển của u xơ tuyến. Môi trường cục bộ này có thể thúc đẩy các mô hình tăng trưởng bất thường có thể dẫn đến các đặc điểm hình ảnh giống như bệnh ác tính
• Tổn thương hoặc chấn thương
• Phản ứng của mô : Có giả thuyết cho rằng chấn thương hoặc tổn thương mô vú có thể gây ra những thay đổi cục bộ thúc đẩy sự phát triển của u xơ tuyến. Phản ứng này có thể dẫn đến sự thay đổi cấu trúc mô dẫn đến kết quả chẩn đoán hình ảnh không điển hình.

U xơ tuyến là khối u vú lành tính có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, đặc biệt khi được phân loại là BI-RADS 4 do đặc điểm hình ảnh đáng ngờ. Mặc dù nhiều u xơ tuyến không có triệu chứng nhưng một số triệu chứng và dấu hiệu nhất định có thể liên quan đến chúng, đặc biệt là khi chúng biểu hiện các đặc điểm không điển hình. Dưới đây là những triệu chứng chính:

Sờ thấy khối u

• Mô tả: U xơ tuyến thường có cảm giác giống như một khối u nhẵn, chắc ở vú và có thể dễ dàng di chuyển dưới da. Chúng thường giống một quả bóng cao su khi chạm vào và có các bờ được xác định rõ ràng.
• Phát hiện : Nhiều bệnh nhân phát hiện ra u xơ khi tự khám hoặc chụp X-quang tuyến vú định kỳ.

Đau hoặc khó chịu

Hầu hết các khối u xơ tuyến vú đều không gây đau, tuy nhiên một số trường hợp bệnh nhân có thể cảm thấy đau

• Thời điểm: Một số u xơ có thể trở nên mềm hoặc gây khó chịu, đặc biệt liên quan đến sự thay đổi nội tiết tố, chẳng hạn như trước kỳ kinh nguyệt.
• Biến thể: Mức độ đau có thể khác nhau; trong khi nhiều u xơ tuyến không gây đau, sự dao động nội tiết tố trong chu kỳ kinh nguyệt hoặc mang thai có thể làm trầm trọng thêm sự nhạy cảm.

Thay đổi về kích thước

• Ảnh hưởng bởi nội tiết tố: U xơ tuyến có thể to ra khi thay đổi nội tiết tố, chẳng hạn như mang thai hoặc khi dùng liệu pháp thay thế hormone và có thể trở lại kích thước ban đầu sau những biến động này.
• Theo dõi các thay đổi: Bất kỳ sự gia tăng đáng chú ý nào về kích thước hoặc thay đổi về đặc điểm của khối u đều có thể thúc đẩy việc kiểm tra và phân loại mức độ của u xơ tuyến vú.

Tổn thương không sờ thấy được

• Kết quả hình ảnh: Nhiều tổn thương BI-RADS 4 không thể sờ thấy và được xác định thông qua chẩn đoán hình ảnh (ví dụ, siêu âm hoặc chụp X-quang vú). Những tổn thương này có thể không biểu hiện bất kỳ triệu chứng thực thể nào nhưng vẫn cần phải sinh thiết do các đặc điểm nghi ngờ ác tính của chúng.

Khi nào cần đi khám bác sĩ?

Nếu bạn nhận thấy một khối u ở vú, bất kể đặc điểm của nó là gì, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa để đánh giá chi tiết về các khối u này. Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra các dấu hiệu lâm sàng và có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh hoặc sinh thiết nếu cần thiết.

Chẩn đoán u xơ tuyến vú, đặc biệt là những u được phân loại là BI-RADS 4 do đặc điểm hình ảnh đáng ngờ bao gồm đánh giá lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và đánh giá mô bệnh học. Dưới đây là các bước chính để chẩn đoán:

Đánh giá lâm sàng

Bước đầu tiên bao gồm việc lấy bệnh sử chi tiết và thực hiện khám thực thể để đánh giá các đặc điểm của khối u ở vú. Bác sĩ lâm sàng sẽ đánh giá các yếu tố như kích thước, hình dạng, tính di động và độ mềm của khối u.

 Các triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân u xơ tuyến vú BIRADS 4

Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm :

Đây thường là phương pháp hình ảnh đầu tiên được sử dụng, đặc biệt ở những phụ nữ trẻ có mô vú dày đặc. U xơ tuyến thường xuất hiện dưới dạng khối giảm âm (tối) với bờ được xác định rõ trên siêu âm. Khả năng quan sát các cấu trúc mạch máu trong tổn thương có thể hỗ trợ thêm cho chẩn đoán

Hình ảnh siêu âm tuyến vú ở bệnh nhân u xơ tuyến vú

• Chụp X-quang vú :

Chụp X-quang tuyến vú hiệu quả hơn ở phụ nữ lớn tuổi, nó có thể giúp xác định u xơ tuyến là những khối có giới hạn rõ với bờ nhẵn. Ở phụ nữ trẻ, chụp X-quang tuyến vũ có thể ít hiệu quả chẩn đoán hơn do mô vú dày đặc. Đôi khi nó cũng có thể biểu hiện sự vôi hóa trong u xơ, mặc dù điều này rất hiếm.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) :

MRI có thể được sử dụng trong trường hợp chẩn đoán không chắc chắn với siêu âm và chụp X-quang tuyến vú hoặc khi cần xác định rõ hơn đặc điểm của tổn thương. U xơ tuyến thường xuất hiện dưới dạng tổn thương ngấm thuốc với bờ được xác định rõ trên MRI có tiêm thuốc cản quang

Sinh thiết mô làm giải phẫu bệnh

- Chọc hút kim nhỏ làm tế bào học (FNA) :

Kỹ thuật này sử dụng một cây kim mỏng để rút tế bào hoặc chất lỏng ra khỏi khối u. FNA có thể cho kết quả nhanh chóng và phù hợp với các tổn thương dạng nang hoặc u xơ tuyến có tính gợi ý cao. Tuy nhiên, nó có thể có những hạn chế trong việc lấy đủ mô để chẩn đoán chính xác.

• Sinh thiết lõi kim làm giải phẫu bệnh (CNB) :

Sinh thiết lõi kim sử dụng kim lớn hơn để lấy mẫu mô để kiểm tra mô học chi tiết. Phương pháp này được ưa chuộng hơn đối với các tổn thương đặc và cung cấp thông tin chính xác hơn về bản chất của khối u.

• Sinh thiết có hỗ trợ chân không (VAB) :

Phương pháp này cho phép lấy các mẫu mô lớn hơn với mức độ gây tổn thương tối thiểu và đôi khi có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc cắt bỏ hoàn toàn tổn thương trong quá trình thực hiện.

• Đánh giá mô bệnh học

Các mẫu sinh thiết được kiểm tra bằng kính hiển vi để xác nhận chẩn đoán u xơ tuyến và loại trừ bệnh ác tính. Sự hiện diện của các đặc điểm đặc trưng như các thành phần mô đệm và biểu mô được xác định rõ ràng hỗ trợ chẩn đoán u xơ tuyến.

• Theo dõi ngắn hạn: Đối với những bệnh nhân có tổn thương BI-RADS 4 đã được xác nhận là u xơ qua sinh thiết, nên theo dõi tiếp tục khối u trong một khoảng thời gian ngắn thích hợp. Các nghiên cứu chỉ ra rằng có thể áp dụng việc theo dõi ngắn hạn 6 tháng nếu sinh thiết ban đầu xác nhận chẩn đoán lành tính, đặc biệt đối với các tổn thương được phân loại là BI-RADS 4A hoặc 4B, có khả năng ác tính thấp hơn.

 Hình ảnh chọc hút tế bào bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn siêu âm

• Theo dõi lâu dài: Có thể khuyến nghị chụp X-quang vú theo dõi thường xuyên để theo dõi mọi thay đổi về kích thước hoặc đặc điểm của u xơ tuyến theo thời gian. Điều này đặc biệt phù hợp với những tổn thương biểu hiện các đặc điểm gây nghi ngờ nhưng cuối cùng được chẩn đoán là lành tính.

2. Can thiệp phẫu thuật

• Sinh thiết cắt bỏ: Nếu u xơ tuyến được phân loại là BI-RADS 4 cho thấy các đặc điểm liên quan trên hình ảnh hoặc nếu có sự không chắc chắn về chẩn đoán sau khi sinh thiết, có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ. Điều này đặc biệt quan trọng nếu có những thay đổi về đặc điểm của tổn thương trong quá trình theo dõi hoặc nếu bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.
• Chỉ định phẫu thuật: Can thiệp phẫu thuật cũng có thể được chỉ định nếu khối u xơ lớn, gây khó chịu hoặc nếu bệnh nhân muốn cắt bỏ vì lý do thẩm mỹ.
• Chiến lược theo dõi nếu kết quả sinh thiết không chắc chắn: Nếu kết quả sinh thiết ban đầu không giúp đưa ra chẩn đoán xác định hoặc chỉ ra các đặc điểm không điển hình, các kế hoạch theo dõi và chẩn đoán tiếp theo có thể được thực hiện, bao gồm sinh thiết lặp lại hoặc sinh thiết cắt bỏ.