Viêm khớp trẻ em, còn gọi là viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA), là nhóm bệnh viêm khớp mạn tính khởi phát trước 16 tuổi và kéo dài ít nhất 6 tuần. Đây là dạng viêm khớp thường gặp nhất ở trẻ em, ảnh hưởng khoảng 1 trên 1.000 trẻ tại Hoa Kỳ, tương đương gần 300.000 trường hợp.

Bệnh thuộc nhóm rối loạn tự miễn, tức là hệ miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào màng hoạt dịch và các mô lành quanh khớp gây viêm, sưng đau và hạn chế vận động. Tình trạng này có thể xảy ra ở bất kỳ khớp nào và diễn tiến theo nhiều mức độ khác nhau.

Viêm khớp trẻ em – hay viêm khớp tự phát thiếu niên – là dạng viêm khớp thường gặp nhất ở trẻ em.

Theo phân loại của Liên đoàn quốc tế các hội thấp khớp, JIA được chia thành 7 thể khác nhau: Thể ít khớp (dai dẳng hoặc kéo dài), thể đa khớp (yếu tố dạng thấp RF âm tính hoặc dương tính), thể hệ thống, thể viêm khớp vảy nến, thể viêm điểm bám tận và thể không xác định. Mỗi thể bệnh có biểu hiện lâm sàng và nguy cơ biến chứng riêng, trong đó thể ít khớp là thường gặp nhất, chiếm khoảng 50% tổng số ca.

Triệu chứng điển hình bao gồm: Sưng đau khớp và cứng khớp vào buổi sáng, dáng đi khập khiễng, viêm mắt, sốt kéo dài và phát ban (thường gặp ở thể hệ thống). Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và chiều cao của trẻ.

Hiện nay, nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định, nhưng có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường. Một số thể bệnh còn liên quan đến sự xuất hiện của các kháng thể đặc hiệu như RF, ANA hoặc HLA-B27.

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn, phần lớn trẻ mắc bệnh nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể kiểm soát tốt triệu chứng, hạn chế biến chứng và duy trì khả năng vận động bình thường.

Viêm khớp tự phát thiếu niên là nhóm bệnh viêm khớp mạn tính ở trẻ em có nguyên nhân chưa được xác định rõ ràng. Từ “tự phát” trong tên gọi thể hiện bản chất chưa rõ căn nguyên chính xác của bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy bệnh có thể liên quan đến nhiều yếu tố như rối loạn miễn dịch, di truyền và tác động từ môi trường.

Rối loạn hệ miễn dịch

JIA là một bệnh tự miễn, tức là hệ miễn dịch của trẻ tấn công nhầm vào các mô lành trong khớp. Tình trạng này gây viêm màng hoạt dịch, tăng tiết dịch khớp bất thường, dẫn đến sưng đau, phá huỷ dần sụn khớp và lớp xương dưới sụn.

Ở các thể như thể ít khớp, thể đa khớp và thể viêm khớp vảy nến, sự mất cân bằng giữa các tế bào T điều hòa (Treg), Th1 và Th17 đóng vai trò chủ đạo trong cơ chế bệnh sinh. Tế bào Th17 tiết interleukin-17 (IL-17), một cytokine thúc đẩy quá trình viêm và phá hủy mô khớp.

Trong khi đó, thể hệ thống lại liên quan đến sự hoạt hóa quá mức của hệ miễn dịch bẩm sinh, nhất là các tế bào như đại thực bào và bạch cầu trung tính. Chúng phóng thích những chất gây viêm mạnh như IL-1β, IL-6 và IL-18, gây ra sốt cao, phát ban và viêm đa cơ quan.

Viêm khớp trẻ em có thể liên quan đến nhiều yếu tố như rối loạn miễn dịch, di truyền và tác động từ môi trường.

Yếu tố di truyền

Nhiều nghiên cứu chỉ ra vai trò của gen trong bệnh sinh JIA. Một số alen HLA (Human Leukocyte Antigen) có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh và từng thể lâm sàng:

• HLA-DRB1:11 và HLA-A2 thường liên quan đến thể ít khớp và thể đa khớp RF âm tính.
• HLA-DRB1:01 và HLA-DRB1:04 làm tăng nguy cơ thể đa khớp RF dương tính.
• HLA-B27 xuất hiện phổ biến ở trẻ mắc thể viêm điểm bám tận.

Tỷ lệ trẻ mắc JIA trong các cặp song sinh cùng trứng có thể lên tới 25–40%, cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò đáng kể. Tuy nhiên, bệnh hiếm khi xảy ra ở nhiều người trong cùng một gia đình.

Tác nhân môi trường

Các yếu tố môi trường được cho là có vai trò kích hoạt bệnh ở những trẻ có sẵn cơ địa di truyền. Một số yếu tố đã được nghiên cứu bao gồm:

• Trẻ từng phơi nhiễm với một số loại virus như Parvovirus B19, Epstein-Barr hoặc vi khuẩn đường ruột, liên cầu khuẩn, Chlamydophila pneumoniae. Tuy nhiên, chưa có bằng chứng xác lập mối liên hệ trực tiếp với JIA.
• Sinh mổ và sử dụng kháng sinh sớm có thể làm thay đổi hệ vi sinh đường ruột và tác động đến hệ miễn dịch, từ đó làm tăng nguy cơ JIA.
• Ngược lại, việc nuôi con bằng sữa mẹ có thể là yếu tố giúp làm giảm nguy cơ mắc bệnh, dù cơ chế vẫn chưa được hiểu rõ.

Tiên lượng của JIA rất khác nhau, thay đổi tùy theo thể bệnh, mức độ nặng, thời điểm chẩn đoán và khả năng đáp ứng điều trị. Nhờ vào tiến bộ trong chẩn đoán sớm và điều trị đích, phần lớn trẻ có thể kiểm soát tốt tình trạng bệnh và duy trì giai đoạn lui bệnh kéo dài.

Khả năng hồi phục

Một nghiên cứu trên 168 trẻ cho thấy:

• 48,8% trẻ có thể đạt lui bệnh hoàn toàn mà không cần tiếp tục dùng thuốc.
• 49,9% vẫn còn triệu chứng nhẹ nhưng được kiểm soát tốt nhờ điều trị.
• Chỉ 1,3% không đáp ứng với điều trị.

Nhiều trẻ có thể đạt lui bệnh hoàn toàn sau một vài đợt bùng phát nhẹ, đặc biệt ở thể ít khớp.

Yếu tố tiên lượng tốt

• Được chẩn đoán sớm và điều trị đúng phác đồ ngay từ đầu.
• Mắc thể bệnh nhẹ, ví dụ như thể ít khớp và không có yếu tố dạng thấp.
• Không có tổn thương nội tạng hoặc biến chứng nặng khi khởi phát.

Tỷ lệ tái phát và diễn tiến mạn tính

Một số trẻ chỉ trải qua một hoặc hai đợt viêm khớp rồi khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nhiều trường hợp bệnh kéo dài đến tuổi trưởng thành, đặc biệt là ở trẻ mắc thể đa khớp RF dương tính hoặc thể vảy nến.

Ảnh hưởng đến chất lượng sống

Khi được điều trị đúng cách, đa số trẻ vẫn có thể đến trường, chơi thể thao và sinh hoạt bình thường như các bạn cùng trang lứa. Việc theo dõi định kỳ, duy trì vận động phù hợp và hỗ trợ tâm lý – xã hội là những yếu tố quan trọng giúp trẻ phát triển toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.

Triệu chứng của JIA rất đa dạng, thay đổi tùy theo thể bệnh và có thể tiến triển từng đợt hoặc mạn tính. Một số biểu hiện lâm sàng quan trọng giúp gợi ý chẩn đoán bao gồm:

• Đau và cứng khớp buổi sáng, cải thiện dần trong ngày. Trẻ nhỏ thường không than đau mà thể hiện bằng dáng đi khập khiễng buổi sáng.
• Khớp sưng nóng và hạn chế vận động, nhưng không nhất thiết phải đỏ. Một số trẻ chỉ tỏ ra lười vận động hoặc cáu gắt, đặc biệt khi còn nhỏ.
• Mệt mỏi, sốt dao động, phát ban thoáng qua (gặp trong thể hệ thống).
• Viêm mắt (viêm màng bồ đào) có thể không có triệu chứng rõ ràng, cần khám chuyên khoa mắt để phát hiện sớm.
• Nếu bệnh gây viêm kéo dài, có thể ảnh hưởng đến trung tâm cốt hoá của xương, làm chậm tăng trưởng hoặc lệch chiều dài chi.

Các triệu chứng có thể khởi phát âm thầm, diễn tiến thành từng đợt bùng phát xen kẽ với giai đoạn lui bệnh.

Viêm màng bồ đào ở trẻ em có thể không biểu hiện rõ ràng, cần khám chuyên khoa mắt để phát hiện sớm.

Nếu bệnh không được kiểm soát tốt, trẻ có nguy cơ gặp các biến chứng sau:

• Biến dạng khớp, co rút gân cơ hoặc lệch chiều dài chi nếu viêm kéo dài.
• Chậm tăng trưởng, ảnh hưởng đến chiều cao do viêm mạn tính hoặc tác dụng phụ của thuốc corticoid.
• Viêm màng bồ đào: Nếu không phát hiện sớm có thể gây đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và mất thị lực vĩnh viễn.
• Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS): Là biến chứng nghiêm trọng của thể hệ thống, có thể dẫn đến suy đa cơ quan và tử vong nếu không được can thiệp kịp thời.
• Loãng xương, giảm mật độ xương, do ảnh hưởng của bệnh và thuốc điều trị.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Chẩn đoán JIA là chẩn đoán loại trừ – nghĩa là cần loại bỏ các nguyên nhân khác gây viêm khớp mạn. Tiêu chuẩn chẩn đoán bao gồm:

• Bệnh khởi phát trước 16 tuổi.
• Triệu chứng viêm khớp kéo dài ít nhất 6 tuần liên tục.
• Đã loại trừ các nguyên nhân khác như: Nhiễm trùng khớp, bệnh mô liên kết, viêm khớp phản ứng, u xương, hoặc ung thư máu.

Việc phân loại thể bệnh sẽ được thực hiện sau khi theo dõi triệu chứng và kết quả xét nghiệm trong 6 tháng đầu, dựa theo hệ thống phân loại của Liên đoàn quốc tế các hội thấp khớp (ILAR).

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Không có xét nghiệm nào cho phép xác định chắc chắn JIA. Tuy nhiên, một số xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh giúp hỗ trợ chẩn đoán, phân loại thể bệnh và theo dõi tiến triển:

a. Xét nghiệm máu

• CRP và ESR: Tăng trong giai đoạn bệnh đang hoạt động.
• RF (Yếu tố dạng thấp): Dương tính trong thể nhiều khớp có yếu tố dạng thấp.
• ANA (kháng thể kháng nhân): Thường dương tính ở bé gái, liên quan đến nguy cơ viêm màng bồ đào.
• HLA-B27: Thường gặp trong thể viêm điểm bám tận. 
• Ferritin, fibrinogen, triglyceride, AST: Được chỉ định khi nghi ngờ hội chứng hoạt hóa đại thực bào – một biến chứng nguy hiểm của thể hệ thống.

b. Chẩn đoán hình ảnh

• X-quang: Thường dùng để đánh giá tổn thương xương ở giai đoạn muộn như hẹp khe khớp, xơ hóa dưới sụn. Giai đoạn đầu có thể không phát hiện bất thường.
• Siêu âm khớp: Giúp phát hiện dịch khớp, viêm bao hoạt dịch hoặc viêm điểm bám tận. Kỹ thuật này an toàn, không xâm lấn và phù hợp để theo dõi định kỳ.
• MRI: Là phương pháp nhạy nhất trong phát hiện sớm viêm bao hoạt dịch, phù tủy xương hoặc bào mòn khớp, đặc biệt hữu ích trong đánh giá cột sống hoặc tổn thương các khớp sâu.

c. Các xét nghiệm khác

• Khám mắt bằng đèn khe: Cần thực hiện định kỳ để phát hiện viêm màng bồ đào, đặc biệt ở thể ít khớp và thể vảy nến.
• Chọc hút dịch khớp: Có thể cần thiết để loại trừ nhiễm trùng khớp.

Mục tiêu điều trị JIA là kiểm soát tình trạng viêm, giảm đau, duy trì khả năng vận động, ngăn ngừa biến chứng lâu dài và hỗ trợ trẻ phát triển bình thường.

Biện pháp không dùng thuốc

Vật lý trị liệu và vận động

Hoạt động vận động đóng vai trò rất quan trọng trong điều trị. Các bài tập được thiết kế để:

• Bảo tồn vận động khớp.
• Tăng sức mạnh cơ quanh khớp.
• Ngăn ngừa cứng khớp và biến dạng.

Trong đó, bơi lội là môn thể thao được khuyến khích vì giúp giảm áp lực lên khớp mà trẻ vẫn vận động hiệu quả.

Trẻ cần duy trì hoạt động thể chất đều đặn. Trong một số trường hợp, có thể cần dùng nẹp hoặc dụng cụ chỉnh hình để bảo vệ khớp trong giai đoạn tổn thương.

Bơi lội là môn thể thao được khuyến khích vì giúp giảm áp lực lên khớp mà trẻ vẫn vận động hiệu quả.

Hỗ trợ tại trường học và tâm lý xã hội

Trẻ mắc JIA cần được nhà trường hỗ trợ phù hợp, như điều chỉnh thời gian học, nghỉ ngơi và vận động. Đồng thời, hoạt động tư vấn tâm lý và hỗ trợ xã hội cũng rất quan trọng để giúp trẻ thích nghi tốt với bệnh lý mạn tính này.

Điều trị nội khoa

Thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs)

Đây là nhóm thuốc được sử dụng đầu tiên, đặc biệt trong giai đoạn mới khởi phát hoặc thể nhẹ. Một số thuốc thường dùng như ibuprofen hoặc naproxen. Nhóm thuốc này giúp giảm viêm, giảm sưng đau và giảm cứng khớp.

Tuy nhiên, cần theo dõi tác dụng phụ như đau bụng, mệt mỏi hoặc rối loạn tiêu hóa. Tác dụng phụ nặng hơn như viêm thận ống kẽ rất hiếm gặp.

Thuốc thay đổi diễn tiến bệnh (DMARDs)

Khi NSAIDs không còn hiệu quả hoặc bệnh ở mức độ nặng hơn, bác sĩ sẽ chỉ định nhóm thuốc này. Thuốc phổ biến nhất là methotrexate. Trong nhiều trường hợp, methotrexate có thể được sử dụng kết hợp với NSAIDs để tăng hiệu quả kiểm soát bệnh.

Thuốc sinh học (Biologics)

Nhóm thuốc này có tác dụng nhắm vào các chất trung gian gây viêm như TNF-α, IL-1 và IL-6. Thuốc sinh học thường được chỉ định khi trẻ không đáp ứng tốt với methotrexate, hoặc trong những trường hợp khởi phát nặng như thể hệ thống. Đây là nhóm thuốc có hiệu quả cao trong việc kiểm soát viêm và giúp lui bệnh sớm.

Corticosteroids

Có thể được sử dụng bằng nhiều đường: uống, tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm trực tiếp vào khớp.

Nhóm thuốc này thường dùng trong các giai đoạn viêm nặng, đặc biệt ở thể hệ thống. Tuy nhiên, cần thận trọng vì có thể gây tác dụng phụ như chậm tăng trưởng, tăng cân, loãng xương và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Việc sử dụng corticosteroids phải tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ, đặc biệt trong việc giảm liều dần để ngưng thuốc an toàn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật rất ít khi cần thiết trong điều trị JIA. Tuy nhiên, trong những trường hợp khớp bị biến dạng nặng và không đáp ứng với điều trị nội khoa, có thể cần can thiệp như:

• Chỉnh trục khớp để cải thiện chức năng vận động.
• Thay khớp là lựa chọn rất hiếm gặp và thường chỉ đặt ra khi tổn thương khớp nghiêm trọng.

Nguyên tắc điều trị chung

Mỗi trẻ cần được đánh giá và xây dựng phác đồ điều trị riêng, dựa trên thể bệnh, mức độ nặng, khả năng đáp ứng và các yếu tố đi kèm.

Việc điều trị nên được phối hợp liên chuyên khoa gồm bác sĩ chuyên khoa nhi, cơ xương khớp, mắt, vật lý trị liệu, dinh dưỡng và tâm lý. Mục tiêu lâu dài là giúp trẻ đạt được lui bệnh hoàn toàn, không còn dấu hiệu viêm trên lâm sàng hoặc hình ảnh học, đồng thời duy trì chất lượng sống tốt.