1. Bệnh ung thư có mối liên hệ như thế nào với gen di truyền

Ung thư xuất hiện là do sự phát triển và biến đổi bất thường của tế bào trong cơ thể. Bình thường, tế bào của cơ thể được “lập trình” theo một chu trình sống bao gồm phát triển, phân chia và chết đi. Tế bào mới liên tục được sản sinh thay thế cho tế bào đã chết.

Nhiều bệnh ung thư có liên quan đến gen di truyền

Tuy nhiên vì một nguyên nhân nào đó, thường liên quan đến đột biến gen, chu trình sống của tế bào thay đổi, khiến chúng phân chia bất thường và phát triển liên tục gấp nhiều lần bình thường. Kết quả là sự hình thành khối u, khối u có thể là lành tính hoặc ác tính tùy theo tính chất của tế bào. Nếu tế bào không có khả năng xâm lấn sang mô khác gọi là khối u lành tính, ngược lại khối u ác tính sẽ liên tục phát triển, phân chia không kiểm soát.

Khối u ung thư sẽ phát triển nhanh chóng, xâm lấn sang các mô, xương cơ quan khỏe mạnh khác. Tế bào ung thư thay thế cho tế bào bình thường, hình thành khối ở khu vực mới gọi là ung thư di căn.

Có rất nhiều yếu tố liên quan đến bệnh ung thư, song các nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác. Song yếu tố về biến đổi trong hệ gen có nguy cơ cao nhất, liên quan đến nhiều bệnh ung thư.

Xét nghiệm gen ung thư có vai trò quan trọng trong sàng lọc sớm và phòng ngừa ung thư vú

Do đó, xét nghiệm gen ung thư được thực hiện với mục đích sàng lọc, phát hiện bệnh sớm, kể cả với gen gây ung thư di truyền hay do tác nhân bên ngoài gây đột biến gen.

2. Xét nghiệm gen ung thư là gì?

Xét nghiệm gen ung thư là xét nghiệm nhằm tìm kiếm, sàng lọc nguy cơ xảy ra hoặc tồn tại gen đột biến có liên quan đến ung thư. Xét nghiệm này chỉ chỉ ra nguy cơ mắc phải một loại ung thư cụ thể chứ không thể xác định chính xác bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Nếu xác định có đột biến gen, nghĩa là bệnh nhân có nguy cơ ung thư cao, bác sĩ có thể tư vấn chăm sóc sức khỏe tốt hơn trong tương lai.

Tùy vào loại gen liên quan đến ung thư mà tỉ lệ tiến triển thành bệnh là khác nhau. Ví dụ một phụ nữ có xét nghiệm thấy đột biến gen liên quan đến ung thư vú, khả năng tiến triển thành bệnh vào khoảng 45 - 60%.

Hiện nay, xét nghiệm gen ung thư được sử dụng để tầm soát các bệnh ung thư như: Ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến giáp, ung thư vú, ung thư ruột kết, ung thư buồng trứng, u hắc tố ác tính, ung thư mô liên kết, ung thư dạ dày, ung thư thận,…

Xét nghiệm gen ung thư bằng kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại

Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen, phân tích tìm đột biến trên một hoặc nhiều gen. Y học hiện đại đã phát minh ra nhiều kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại, cho phép phân tích nhanh trên nhiều gen để tìm ra đột biến, vì thế mà chi phí và thời gian xét nghiệm cũng giảm bớt.

Bạn có thể cân nhắc xét nghiệm gen ung thư khi bản thân có nguy cơ cao mắc ung thư do điều kiện sống, tiếp xúc với chất gây ung thư hoặc tiền sử gia đình.

• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh.

• Tiền sử gia đình có người chẩn đoán mắc bệnh ung thư.

• Người trong gia đình từng xét nghiệm chẩn đoán có gen ung thư bất thường.

Bác sĩ sẽ khai thác tiền sử gia đình, đánh giá nguy cơ bạn mang gen đột biến liên quan đến ung thư để có thể phải xét nghiệm kiểm tra.

3. Làm gì khi kết quả xét nghiệm gen ung thư bất thường?

Nếu xét nghiệm gen ung thư cho kết quả âm tính, nghĩa là không tìm thấy gen bất thường làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Với kết quả này, bạn có thể yên tâm hơn song điều này không có nghĩa là bạn không mắc ung thư trong tương lai, vẫn nên khám sức khỏe và tầm soát định kỳ để ngăn ngừa bệnh. Đặc biệt ở những người có nguy cơ cao do yếu tố môi trường, lối sống không tốt.

Xét nghiệm gen ung thư âm tính vẫn có nguy cơ mắc bệnh

Nếu xét nghiệm gen ung thư có kết quả dương tính, nghĩa là tìm thấy có gen đột biến liên quan đến ung thư di truyền. Từ kết quả này, các chuyên gia có thể tính toán nguy cơ gia tăng mắc bệnh ung thư liên quan và tư vấn biện pháp kiểm soát, phòng ngừa tích cực và chủ động hơn.

Với một người phụ nữ phát hiện mang gen đột biến có liên quan đến bệnh ung thư vú, người bệnh này sẽ cần tầm soát ung thư hàng năm với phương pháp chuyên sâu hơn như MRI, chụp nhũ ảnh thay vì siêu âm thông thường. Với phụ nữ thông thường không mang gen đột biến, biện pháp sàng lọc bệnh sớm được khuyến cáo là tự khám vú định kỳ hoặc siêu âm, phương pháp chụp nhũ ảnh nên thực hiện từ sau năm 40 tuổi có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Thực hiện sớm ở đối tượng này vừa gây tốn kém vừa gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe.

Như vậy, thực hiện xét nghiệm gen ung thư là cần thiết, giúp giải tỏa nỗi lo mắc bệnh ung thư di truyền cũng như giúp mỗi chúng ta phòng ngừa bảo vệ sức khỏe bản thân tốt hơn. Xét nghiệm này đã và đang có những đóng góp lớn cho cuộc chiến chống ung thư vú của y học hiện đại, nhất là các bệnh ung thư di truyền nguy hiểm.

Xét nghiệm gen ung thư dương tính cần tầm soát sớm và chuyên sâu

Trung tâm Xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những cơ sở y tế có hệ thống xét nghiệm gen theo kỹ thuật giải trình tự gen hiện đại, đã và đang thực hiện xét nghiệm gen ung thư cho các khách hàng có nguy cơ cao.

Ưu điểm khi thực hiện xét nghiệm tại MEDLATEC là:

• Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và tiêu chuẩn CAP- tiêu chuẩn đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm quốc tế, đảm bảo cho kết quả nhanh và chính xác nhất.

• Đội ngũ y bác sĩ, kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm, nhiều năm trong nghề, tận tâm với bệnh nhân.

• Có dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, giá xét nghiệm tại nhà bằng giá xét nghiệm tại bệnh viện, chỉ phụ thu thêm 10.000 đồng phí đi lại.

Nếu cần tư vấn thêm, liên hệ với MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ.