1. Những dạng dị tật do bất thường nhiễm sắc thể thường gặp

Ở một cơ thể bình thường, chúng ta sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Bất kỳ sự thay đổi nào về nhiễm sắc thể cũng có thể dẫn tới những dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Nó có thể là tăng số lượng nhiễm sắc thể, rối loạn đơn gen,…

3 cặp nhiễm sắc thể bất thường khiến cho thai nhi mang dị tật:

Cặp nhiễm sắc thể 21: Những rối loạn ở cặp nhiễm sắc thế này sẽ gây ra hội chứng Down. Hội chứng này sẽ khiến bé chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, ngoài ra bé cũng có thể gặp phải một số khiếm khuyết ở tim.

Những rối loạn ở cặp nhiễm sắc thể 21 sẽ gây ra hội chứng Down

Cặp nhiễm sắc thể 18: Tình trạng dư thừa nhiễm sắc thể số 18 còn gọi là hội chứng Edward. Nếu thai nhi mắc phải dị tật này, mẹ có nguy cơ sảy thai sớm hoặc khi sinh ra trẻ sẽ mắc phải những khuyết tật nặng như tay co quắp, thoát vị rốn, cằm nhỏ,… rất dễ tử vong sau sinh.

Cặp nhiễm sắc thể 13: Những bất thường ở cặp nhiễm sắc thể này gây ra hội chứng Patau. Bé mắc phải khuyết tật này thì nguy cơ lưu thai, sảy thai là rất cao. Nếu được sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể bé cũng sẽ có tuổi thọ cũng không cao.

2. Tìm hiểu về siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm Double test

Nhiều mẹ bầu vẫn chưa rõ về 2 khái niệm này, trong phần 2 này, chúng tôi sẽ giúp bạn tìm hiểu độ mờ da gáy và double test.

2.1. Đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy là những chất lỏng tích tụ ở phía sau gáy của thai nhi. Dựa vào độ mờ da gáy, các bác sĩ có thể chẩn đoán về nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down. Chính vì thế, đây được cho là một trong những việc làm vô cùng cần thiết và quan trọng trong quá trình theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Dựa vào độ mờ da gáy, các bác sĩ có thể chẩn đoán về nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của thai nhi

Thời điểm để đo độ mờ da gáy là vào 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Nếu sớm hơn thời điểm này, thai nhi sẽ quá nhỏ và không thể có được kết quả chính xác. Ngược lại, nếu đo vào thời điểm từ tuần 14 trở đi thì kết quả đo sẽ không còn ý nghĩa vì lúc này, độ mờ da gáy có thể trở về mức bình thường dù thai nhi có thể mang đang có những bất thường về nhiễm sắc thể. Vì thế mẹ cần lưu ý để đi khám thai đúng theo lịch hẹn của bác sĩ.

Nếu chỉ số độ mờ da gáy dưới 2,5mm thì nguy cơ thai nhi bị dị tật là rất thấp.

Nếu chỉ số này trong khoảng 2.5 đến 3mm: Nguy cơ với hội chứng Down là 9/10 trẻ bình thường. Đối với những trường hợp này, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác để đưa ra kết quả chính xác nhất.

Trong đó sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được đánh giá là phương pháp hiệu quả, chính xác và tương đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Nếu các xét nghiệm đều cho thấy thai nhi có thể đang gặp bất thường thì bạn cần lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để đưa ra những quyết định sáng suốt nhất.

2.2. Xét nghiệm Double test

Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện nguy cơ về một số hội chứng dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Xét nghiệm này giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ, có thể kết hợp với đo độ mờ da gáy để đánh giá chính xác hơn về nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.

Double test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện nguy cơ dị tật của thai nhi

Double test an toàn cho cả mẹ và bé. Thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm này là trong khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.

3. Chỉ số độ mờ da gáy bình thường có cần làm double test hay không?

Các chuyên gia khuyến cáo, phụ nữ mang thai nên thực hiện Double test. Đặc biệt là những mẹ bầu nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

• Thai phụ đã từng sảy thai, thai lưu, đã từng sinh con mang dị tật bẩm sinh.

• Tiền sử gia đình có người bị mắc bệnh dị tật bẩm sinh.

• Trường hợp phụ nữ bị nhiễm virus khi đang mang thai.

Kết quả của Double test kết hợp với kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy cũng như một số thông tin bệnh lý khác có thể giúp làm tăng khả năng chẩn đoán nguy cơ mắc dị tật thai nhi. Vì thế, dù kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy bình thường thì vẫn nên thực hiện Double test.

Nên khám thai theo đúng lịch hẹn của bác sĩ

Hi vọng những thông tin trên đây đã giúp bạn cập nhật những kiến thức cơ bản về Double test cũng như đo độ mờ da gáy - 2 loại phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi rất quan trọng mà các mẹ bầu nên thực hiện ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Khoa Sản của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được đầu tư các thiết bị hiện đại để đảm bảo thực hiện các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh như đo độ mờ da gáy, Double test và một số phương pháp khác như NIPT, chọc ối hay sinh thiết gai nhau thai,...

Bên cạnh đó, đội ngũ bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tận tâm với người bệnh cũng sẽ tư vấn cho mẹ bầu sau khi đã nhận kết quả. Bên cạnh đó là những lời khuyên về chế độ chăm sóc để có một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.

Hãy gọi đến đường dây nóng 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết hơn.