1. Một số biểu hiện cho thấy trẻ đang bị thiếu hụt men G6PD?

Thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền lặn trên NST X và bệnh thường xảy ra ở trẻ nam. Vai trò của men G6PD là giúp màng tế bào luôn bền vững, trong đó bao gồm màng hồng cầu,… Từ đó góp phần giúp cơ thể chống lại các chất oxy hóa có trong các loại thức ăn, các loại thuốc hoặc bất cứ tác nhân nào từ môi trường bên ngoài.

Thiếu men G6PD là căn bệnh di truyền, không thể chữa khỏi

Tình trạng thiếu hụt men G6PD có thể khiến cho các tế bào hồng cầu bị phá vỡ và dẫn tới tán huyết. Khi cơ thể bị thiếu một lượng hồng cầu lớn sẽ dẫn tới thiếu máu và gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe.

Thực tế, nhiều trường hợp bị thiếu men G6PD có sức khỏe bình thường. Tuy nhiên, cũng có những bệnh nhân khởi phát triệu chứng bệnh khác nhau tùy thuộc vào cơ địa từng người. Cụ thể là:

• Biểu hiện thiếu G6PD ở trẻ sơ sinh:

Biểu hiện thường gặp nhất ở trẻ là tình trạng vàng da ngay sau khi sinh. Nếu không được phát hiện sớm, tình trạng này sẽ càng nghiêm trọng.

Bên cạnh đó, trẻ sẽ có thể gặp phải một số dấu hiệu bệnh khác như bỏ bú, quấy khóc thường xuyên hoặc ngủ li bì hay một số biểu hiện bất thường khác liên quan đến hệ thần kinh. Nếu không được phát hiện sớm và chữa trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí não của trẻ.

• Biểu hiện thiếu hụt G6PD ở trẻ em và người lớn:

Đối với những trẻ lớn hơn và người trưởng thành, bệnh thường không có triệu chứng đặc biệt. Phần lớn người bệnh có sức khỏe bình thường. Tuy nhiên, một số trường hợp nặng, bệnh nhi có thể gặp phải một số biểu hiện như tim đập nhanh, thở nhanh, mệt mỏi, da xanh xao, chóng mặt, nước tiểu đậm màu, vàng da, vàng mắt, đau lưng, đau bụng,…Đặc biệt sau khi gặp một số yếu tố sau khiến người bệnh có thể dễ dàng khởi phát triệu chứng như:

+ Sốt.

+ Thuốc kháng sinh, thuốc kháng lao, các loại thuốc giải độc, Methylene blue, thuốc hạ sốt, thuốc giảm đau, vitamin C liều cao, thuốc điều trị ung thư, thuốc điều trị bệnh tiểu đường, bệnh gout,...

+ Mắc bệnh đậu ngựa hay còn gọi là đậu Fava hoặc đậu tằm.

+ Tiếp xúc với Naphthalene – một loại hóa chất có trong băng phiến.

2. Bác sĩ giải đáp: Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?

Hiện nay, xét nghiệm thiếu men G6PD là một trong những loại xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp chẩn đoán chính xác bệnh ở trẻ sơ sinh. Các bác sĩ sẽ phân tích chỉ số G6PD nhờ mẫu máu lấy từ gót chân của trẻ.

Lấy mẫu máu gót chân ở trẻ để thực hiện xét nghiệm G6PD

Nếu chỉ số G6PD cao hơn hoặc bằng 200 IU/ 10^12HC thì cơ thể trẻ được đánh giá là bình thường. Nếu chỉ số này nhỏ hơn 200 IU / 10^12HC, bác sĩ có thể chỉ định trẻ thực hiện thêm một số loại xét nghiệm bổ sung khác chẳng hạn như xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu,... Sau khi tổng hợp các kết quả này, bác sĩ mới có thể đưa ra kết luận trẻ có bị thiếu hụt G6PD hay không.

Nếu chỉ số G6PD cao hơn hoặc bằng 200IU/ 10^12HC thì không đáng lo ngại

Nếu chỉ thông qua chỉ số G6PD sẽ chưa thể hiểu rõ được mức độ nghiêm trọng của bệnh. Rất nhiều trường hợp, kết quả xét nghiệm G6PD bị ảnh hưởng vì sức khỏe của trẻ chưa ổn định hoặc cũng có thể do trẻ đang mắc phải một số bệnh lý khác,…

3. Một số hướng dẫn về cách chăm sóc trẻ bị thiếu men G6PD

Trước hết, các bậc phụ huynh cần hiểu rằng, bệnh thiếu men G6PD là một dạng rối loạn di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này. Điều mà chúng ta có thể làm đó là tránh cho trẻ không tiếp xúc với những yếu tố có thể dẫn tới khởi phát triệu chứng bệnh.

Đồng thời, những trường hợp trẻ gặp phải triệu chứng nặng, thiếu máu nghiêm trọng thì cần đưa trẻ đến nhập viện để được xử trí kịp thời, phòng tránh tối đa nguy cơ biến chứng bệnh.

Dưới đây là một số lưu ý cụ thể khi chăm sóc trẻ bị thiếu hụt men G6PD:

- Đối với những trường hợp đang cho con bú, mẹ không nên dùng những loại dược phẩm hay thức ăn có trong danh sách cần tránh đối với người bệnh thiếu G6PD. Nguyên nhân là vì những thành phần trong thuốc hoặc các chất trong thực phẩm sẽ có thể qua đường sữa mẹ để đi vào cơ thể của trẻ.

Nên đưa trẻ đi khám sớm nếu có biểu hiện bất thường

- Tuyệt đối không cho trẻ dùng thuốc khi chưa có sự chỉ định của bác sĩ. Một số loại thuốc làm tăng nguy cơ tan máu và có thể gây nguy hiểm cho trẻ.

- Cha mẹ nên cho con đi tiêm phòng đầy đủ theo hướng dẫn của Bộ Y tế.

- Trong quá trình chăm sóc con, mẹ cần lưu ý tránh tối đa nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng để tránh khởi phát bệnh ở trẻ. Nếu trẻ không may bị nhiễm trùng, cần nhanh chóng đưa trẻ đến các cơ sở y tế uy tín để được xử trí phù hợp.

- Đối với những trẻ lớn hơn, mẹ cần giải thích chi tiết cho trẻ về vấn đề sức khỏe của trẻ, hướng dẫn trẻ tránh ăn một số loại thực phẩm có nguy cơ kích hoạt triệu chứng bệnh.

- Nên đưa trẻ đến khám để được các bác sĩ tư vấn cụ thể hơn. Nếu trong gia đình có người mắc căn bệnh này cũng nên đưa cho trẻ thực hiện xét nghiệm. Nếu được chăm sóc đúng cách, thiếu men G6PD sẽ không thể ngăn cản con bạn sống một cuộc sống năng động và khỏe mạnh.

Nếu bạn đang băn khoăn về địa chỉ xét nghiệm, thì đừng nên bỏ qua Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn cao cùng với các thiết bị khám chữa bệnh hiện đại bậc nhất, đặc biệt là Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2019 và được cấp chứng chỉ CAP của Hiệp hội Bệnh học Hoa Kỳ, chắc chắn sẽ mang đến cho bạn những dịch vụ y tế chất lượng.

Nếu có nhu cầu xét nghiệm thiếu men G6PD hoặc cần được tư vấn về các vấn đề sức khỏe, quý khách hàng vui lòng liên hệ MEDLATEC theo đường dây nóng 1900 56 56 56 để giải đáp và tư vấn kịp thời.