1. Nguyên nhân gây hội chứng Kleefstra

Hội chứng chứng Kleefstra là một bệnh di truyền xảy ra do mất đoạn vật chất di truyền hoặc đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 9.

Hiện tượng mất đoạn trên NST số 9

Vị trí bị mất là q34.3 nằm trên nhánh dài NST số 9  chứa vùng gen EHMT1. Hầu hết những trường hợp bị hội chứng Kleefstra đều bị mất một đoạn khoảng 1 triệu cặp base. Một số khác có thể mất đoạn dài hơn hoặc ngắn hơn ở cũng khu vực. Vì vậy, hội chứng Kleefstra còn được gọi với các tên khác là hội chứng mất đoạn/vi mất đoạn 9q34.3 hoặc mất đoạn NST 9q.

Gen EHMT1 đóng vai trò quan trọng đối với quá trình sản xuất enzyme Euchromatic Histone Methyltransferase 1 có nhiệm vụ sửa đổi Protein Histone. Histone là protein có vai trò định hình cấu trúc NST. Khi ADN gắn thêm một Histone sẽ tạo thành phân tử Histone Methyltransferase. Phân tử này có khả năng kiểm soát hoạt động của các gen khác chi phối sự phát triển và hoạt động của cơ thể.

Hội chứng Kleefstra là bệnh lý xảy ra do mất đoạn gen NST số 9

Đột biến gen trên NST số 9

Ngoài hiện tượng vi mất đoạn, hội chứng Kleefstra  còn có thể xảy ra do gen EHMT1 bị đột biến (khoảng 25%) bao gồm:

●       Đột biến làm thay đổi Acid Amin tổng hợp enzyme Euchromatic Histone Methyltransferase 1.

●       Đột biến tạo ra tín hiệu làm dừng hoặc xáo trộn quá trình tổng hợp enzyme Euchromatic Histone Methyltransferase 1.

Những đột biến này khiến việc tổng hợp enzyme Euchromatic Histone Methyltransferase 1 không ổn định dẫn đến phân hủy nhanh hoặc mất chức năng hoàn toàn. Hậu quả là khả năng điều hòa các gen chi phối quá trình phát triển và hoạt động cơ thể suy giảm dẫn đến hội chứng vi mất đoạn 9q34.3. 

Hội chứng mất đoạn NST số 9q được xem là bệnh lý di truyền gen trội. Nếu một bản sản của NST số 9 bị mất đoạn hoặc đột biến gen EHMT1 thì đã đủ để gây ra bệnh. Tuy nhiên, hầu hết những bệnh nhân bị hội chứng mất đoạn NST số 9 không có tiền sử gia đình bị bệnh (tức không do di truyền). Đột biến xảy ra do một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế nào trứng hoặc tinh trùng hay sự phát triển quá sớm của bào thai.

2. Đặc điểm của hội chứng Kleefstra

Trẻ bị hội chứng mất đoạn NST 9q thường có những đặc điểm nhận dạng như sau:

●       Đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt: đầu nhỏ, lông mày lớn, rậm hoặc dính vào nhau, hai mắt nằm cách xa nhau, phần giữa khuôn mặt bị trũng, mũi kéo dài ra phía trước hoặc hướng xuống dưới, môi dưới dày, hàm nhỏ, nhô ra trước hoặc bị dị tật.

●       Cấu trúc não bất thường, hộp sọ rộng và ngắn. 

●       Dị tật tim bẩm sinh.

●       Chậm phát triển, khả năng tiếp thu kém, không tập trung, khó khăn trong học tập.

●       Trương lực cơ yếu, dễ bị động kinh, rối loạn giấc ngủ. 

●       Bất thường ở bộ phận sinh dục như không có lỗ hậu môn.

●       Thị lực giảm, đục thủy tinh thể và thường có biểu hiện nheo mắt. 

●       Rối loạn hành vi, nguy cơ cao bị trầm cảm, tự kỷ, ít có sự tương tác. Khi đến tuổi vị thành niên, trẻ mất hứng thú với vấn đề giao tiếp, thờ ơ trước những sự kiện xung quanh.

●       Xảy ra những bất thường về răng, miệng.

●       Thừa cân, béo phì, có thể xảy ra ở giai đoạn sơ sinh.

●       Dễ bị nhiễm trùng đường hô hấp và có xu hướng tái phát nhiều lần hoặc chuyển sang nặng.

Trẻ bị hội chứng mất đoạn NST 9q sẽ phát triển chậm hơn những đứa trẻ khác

3. Điều trị và cách phòng tránh hội chứng Kleefstra

Trước tiên, khi thấy trẻ có những dấu hiệu bất thường nghi ngờ bị bệnh, ba mẹ cần cho trẻ đến cơ sở y tế uy tín để thăm khám, chẩn đoán chính xác tình trạng.

Điều trị

Chưa có phương pháp nào giúp chữa khỏi hội chứng mất đoạn NST số 9q. Các phương pháp được áp dụng hiện nay nhằm mục đích chủ yếu là cải thiện các vấn đề trẻ đang gặp phải để giúp con phát triển tốt hơn và sống hòa bình với bệnh. Quá trình điều trị này cần phải được tiến hành kết hợp đa ngành dựa vào những điểm bệnh của trẻ.

●       Trẻ chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ cần phải có sự hỗ trợ từ chuyên gia ngôn ngữ, vật lý trị liệu, dạy nghề hoặc liệu pháp tích hợp cảm giác. 

●       Trẻ bị các bất thường ở thận được điều trị bởi bác sĩ khoa thận tiết niệu.

●       Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thì sẽ được điều trị bởi bác sĩ khoa tim mạch. 

●       Trẻ có biểu hiện rối loạn hành vi, tự kỷ, trầm cảm, động kinh thì cần đến chuyên gia tâm lý, tâm thần, thần kinh.

Do đó, phương pháp điều trị với mỗi trường hợp bị hội chứng mất đoạn 9q sẽ khác nhau. Tuy nhiên, bệnh nhân sẽ phải theo dõi y tế suốt đời để đảm bảo không có bất cứ biến chứng nguy hiểm nào xảy ra.

Trẻ bị thiểu năng do đột biến NST số 9  cần có biện pháp giáo dục đặc biệt

Phòng bệnh 

Không có biện pháp chính xác nào giúp phòng ngừa sự hình thành của hội chứng Kleefstra tuyệt đối. Tuy nhiên, để hạn chế tối đa khả năng thai nhi bị dị tật, mẹ bầu cần chú ý:

●       Thực hiện khám sinh sản trước hôn nhân hoặc khi mang thai để sàng lọc bệnh lý di truyền.

●       Xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh với những cặp vợ chồng có người thân đang hoặc đã từng bị dị tật.

●       Tiêm phòng đầy đủ các loại vaccine trước khi mang thai.

●       Chủ động acid folic trước khi mang thai 3 tháng. 

●       Không sử dụng các chất kích thích, hút thuốc lá, rượu, bia, đồ uống có cồn,… trong quá trình mang thai.

●       Không tiếp xúc với những khu vực có chứa chất độc hại, nếu phải bắt buộc phải làm việc ở môi trường chứa hóa cần thì cần phải có đồ bảo hộ. 

●       Duy trì chế độ ăn uống, sinh hoạt, làm việc và nghỉ ngơi khoa học, điều độ. 

●       Kiểm tra sức khỏe thai kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ. 

Ngoài những biện pháp trên, các chuyên gia khuyến cáo mẹ bầu thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp NIPT. Ngoài các ý nghĩa hàng đầu đã được đề cập như sàng lọc bất thường các cặp nhiễm sắc thể phổ biến như 12,18, 21 gây các hội chứng Patau, Edward, Down,.... thì riêng tại MEDLATEC, xét nghiệm NIPT còn giúp sàng lọc được 86 hội chứng vi mất đoạn bao gồm cả hội chứng Kleefstra với độ chính xác lên đến 99,98%...

Đặc biệt, từ nay đến hết ngày 31/12/2023, mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói xét nghiệm: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại MEDLATEC sẽ được tặng các ưu đãi hấp dẫn sau:

●        Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 440.000 đồng.

●        Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) 5 bệnh trị giá 500.000 đồng gồm: Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylceton niệu; Rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC để sàng lọc dị tật thai nhi trước sinh

Để đặt lịch xét nghiệm NIPT hoặc khám cho trẻ khi có dấu hiệu nghi ngờ bị hội chứng Kleefstra, quý khách hành vui lòng liên hệ tổng đài của Hệ thống Y tế MEDLATEC theo hotline 1900 565656 sẽ có nhân viên tiếp nhận và hướng dẫn cụ thể.