1. Hội chứng Potocki-Lupski là gì? Nguyên nhân gây bệnh do đâu?

Hội chứng Potocki-Lupski xảy ra do đột biến gen mới với những trường hợp gia đình không có tiền sử mắc bệnh hoặc di truyền gen trội từ cha hay mẹ. 

Hội chứng Potocki-Lupski là gì? 

Hội chứng Potocki-Lupski là tình trạng rối loạn hành vi, nhận thức xảy ra do đột biến dẫn đến lặp đoạn gen nằm trên NST số 17 trong tế bào. Tức là trên nhiễm sắc thể số 17 có thêm một đoạn gen nằm tại vị trí p11.2. Do đó, hội chứng này còn được gọi là hội chứng lặp đoạn 17p11.2.

Lặp đoạn 17p11.2 trên NST số 17 là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Potocki-Lupski

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Potocki-Lupski

Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến hội chứng Potocki-Lupski là do đột biến gen mới xảy ra trong quá trình hình thành tế bào sinh sản là trứng hoặc tinh trùng dẫn đến tình trạng NST số 17 trong tế bào có 2 đoạn p11.2. Những trường hợp này sẽ không có lịch sử mắc bệnh đối với người thân trong gia đình.

Tuy nhiên, lặp đoạn 17p11.2 là kiểu di truyền gen trội nằm trên NST thường nên vẫn có một số trường hợp con cái bị bệnh nếu mang gen đột biến từ cha hoặc mẹ. Đột biến lặp đoạn 17p11.2 có thể xảy ra trên một hoặc cả hai bản sao của NST số 17.

●       Khoảng 2/3 trường hợp, đoạn gen lặp dài khoảng 3,7Mb (3,7 triệu cặp base). Cũng ở vị trí này, nếu xảy ra hiện tượng mất đoạn thì sẽ gây ra hội chứng Smith-Magenis.

●       Khoảng 1/3 số ca bệnh gặp tình trạng dài 1 - 20Mb.

Đoạn gen 17p11.2 chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động sản xuất Acid Retinoic trong cơ thể (RAI1 ) - Gen mang thông tin tổng hợp để tạo ra một loại Protein chi phối hoạt động của các gen khác. Do đó, khi đột biến lặp đoạn xảy ra với gen RAI1 thì các hoạt động do các gen khác chi phối cũng có thể bị ảnh hưởng, đặc biệt là chu kỳ giấc ngủ.

2. Triệu chứng của hội chứng Potocki-Lupski

Những trẻ bị hội chứng Potocki-Lupski thường gặp những triệu chứng như sau:

●       Một số đặc điểm nhận dạng trên khuôn mặt như: 2 bên má chảy xệ, mặt nhọn, trán rộng, khoảng cách giữa 2 mắt rộng và hàm nhỏ.

●       Trương lực cơ yếu, hoạt động cơ hàm yếu dẫn đến khó nuốt, trẻ sơ sinh khó khăn mỗi khi bú.

●       Trẻ bị hội chứng sẽ phát triển chậm hơn những bé cùng trang lứa như tầm vóc thấp, nhỏ con, nhẹ cân, chậm nói hoặc chậm đi, đứng, nằm, ngồi,…

●       Khuyết tật về trí tuệ thể hiện rõ hơn khi trẻ lớn với các mức độ khác nhau từ nhẹ cho đến trung bình.

●       Rối loạn hành vi như bốc đồng, dễ cáu ghét, tăng động quá mức ảnh hưởng đến khả năng tương tác và giao tiếp xã hội.

●       Trẻ gặp hội chứng Potocki-Lupski dễ mắc bệnh tự kỷ.

●       Rối loạn giấc ngủ hoặc mắc hội chứng ngưng thở khi ngủ.

●       Ngoài ra, trẻ cũng có thể mắc triệu chứng khác như mất thính giác, thị giác, bất thường về răng, xương, rối loạn chức năng thận hoặc bị dị tật tim mạch, một số trường hợp còn có thể đe dọa tính mạng.

Trẻ bị hội chứng lặp đoạn 17p11.2 sẽ dễ mắc bệnh tự kỷ

3. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Potocki-Lupski

Để xác định trẻ có bị hội chứng Potocki-Lupski hay không, các bậc phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế uy tín càng sớm càng tốt khi xuất hiện những triệu chứng nghi ngờ. Thông qua những biểu hiện lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm máu để phân tích NST hoặc một số phương pháp khác như lai huỳnh quang, vi mảng NST,… nhằm đưa ra kết luận chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của bé. 

Hiện nay chưa có biện pháp nào để điều trị dứt điểm hội chứng Potocki-Lupski. Nếu bệnh nhân được chứng đoán mắc bệnh, tùy từng trường hợp mà bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp điều trị nhằm giảm triệu chứng và giúp trẻ có khả năng tự lập sớm. Quá trình điều trị bệnh đòi hỏi phải có sự hỗ trợ từ nhiều chuyên khoa khác nhau như Nhi, Thần kinh, Tâm lý, Vật lý trị liệu,… Đặc biệt là không thể thiếu sự đồng hành của người thân trong gia đình.

Cho trẻ đi khám nếu thấy bé có những biểu hiện lạ nghi ngờ bị Potocki-Lupski

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp NIPT có thể phát hiện được đột biến mất đoạn ở thai nhi ngay từ tuần thứ 10 và từ đó lên phương án xử lý tốt nhất để đảm bảo an toàn cho cả 2 mẹ con.

Nếu thấy bé xuất hiện các triệu chứng lạ hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Potocki-Lupski thì các bậc phụ huynh có thể đưa con đến các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC.

 Ngoài ra, Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC cũng là địa chỉ đáng tin cậy để các mẹ bầu thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh. 

MEDLATEC quy tụ các bác sĩ, chuyên gia thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau, có tay nghề giỏi và giàu kinh nghiệm trực tiếp thăm khám, sàng lọc, điều trị và tư vấn sức khỏe cho bệnh nhân. Đặc biệt, MEDLATEC sở hữu Trung tâm Xét nghiệm đạt chất lượng quốc tế, sở hữu song hành 2 chứng chỉ là ISO 15189:2012 và CAP.

MEDLATEC cũng triển khai nhiều gói xét nghiệm NIPT để mẹ bầu có thể đưa ra lựa chọn phù hợp với điều kiện và nhu cầu cá nhân. Các gói xét nghiệm giúp phát hiện sớm và gần như hầu hết các dị tật ở thai nhi bao gồm cả đột biến lặp đoạn dẫn đến hội chứng Potocki-Lupski với độ chính xác lên đến 99,98%. 

Không chỉ vậy, MEDLATEC cũng triển khai nhiều chương trình hấp dẫn đến hỗ trợ chi phí sàng lọc trước sinh cho mẹ bầu. Cụ thể, từ nay đến hết ngày 31/12/2023, MEDLATEC còn tặng quà lên đến 1 triệu đồng khi mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở y tế trên toàn quốc bao gồm cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà. 

●       Tặng gói xét nghiệm thai kỳ cơ bản cho mẹ (trị giá 440.000 VNĐ).

●       Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé (trị giá 500.000 VNĐ). 

Xét nghiệm NIPT nhanh chóng, chính xác tại MEDLATEC

Mọi thông tin cần được hỗ trợ về hội chứng Potocki-Lupski hoặc đặt lịch xét nghiệm sàng lọc trước sinh, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài của MEDLATEC theo số 1900 56 56 56 để được tư vấn.