Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh - "chìa khóa vàng" sàng lọc bệnh ở trẻ

Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, số trẻ sơ sinh sinh ra có: 2/100 thiếu men G6PD, 1/3.000 Suy giáp bẩm sinh (CH), 1/10.000 tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), 1/15.000 Phenylketonuria (PKU) và 1/35.000 Galactosemia (GALT).

Chia sẻ về những lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh cho trẻ, ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: "Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp hữu hiệu giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, giảm gánh nặng cho gia đình, đảm bảo trẻ phát triển bình thường. Đặc biệt, xét nghiệm thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Vì vậy, các bậc cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sơ sinh cho con. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện một số rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh như: thiếu men G6PD (glucose 6 phosphate dehydrogenase), Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Các rối loạn này ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm thần, trí tuệ thậm chí tử vong nếu không được điều trị sớm".

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện thông qua lấy máu gót chân nên không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ

ThS Sơn cũng cho biết thêm theo khuyến cáo từ Bộ Y tế: Tất cả trẻ sơ sinh đều nên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Thời điểm tốt nhất từ 48h đến 72h sau sinh. Nếu làm sớm trước 24h có thể dẫn tới kết quả dương tính giả. Nếu làm sau 72h trẻ vẫn có thể làm xét nghiệm mà giá trị xét nghiệm không thay đổi, tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện được những bệnh gì?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được 5 bệnh sau:

• Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X do thiếu hụt men G6PD dẫn tới sự phá hủy hồng cầu bởi các chất oxy hóa. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt, tăng bilirubin máu, nếu kéo dài có thể gây tổn thương não, các biến chứng về thần kinh, chậm phát triển,... Trẻ thiếu G6PD có cuộc sống bình thường, tuy nhiên sức khỏe sẽ bị ảnh hưởng khi tiếp xúc với tác nhân oxy hóa. Nếu bệnh được phát hiện sớm sẽ giúp điều trị, quản lý bệnh và tránh các đợt tan máu cấp.

• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme tổng hợp cortisol dẫn tới thiếu cortisol, aldosterone và tăng tổng hợp androgen. Cortisol và aldosterone là hormone có vai trò quan trọng trong chuyển hóa muối nước còn androgen là chất giúp phát triển các đặc tính sinh dục nam. Biểu hiện của bệnh là các rối loạn nước điện giải: trẻ nôn trớ nhiều, bú kém hoặc bỏ bú, mất nước, sạm da, natri máu thấp, kali máu tăng… nghiêm trọng hơn là bộ phận sinh dục của bé gái phát triển theo hướng nam tính (phì đại âm vật), bé trai sẽ dậy thì sớm. CAH là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa dứt điểm nhưng nếu phát hiện và điều trị sớm có thể tránh các biến chứng.

• Suy giáp trạng bẩm sinh (CH): Là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu của cơ thể khiến trẻ trở nên đần độn, chậm phát triển tâm thần, trí tuệ. Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần để bổ sung hormone tuyến giáp thì trẻ sẽ phát triển bình thường.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện một số rối loạn bẩm sinh, can thiệp kịp thời đảm bảo sức khỏe bình thường cho trẻ

• Bệnh Phenyketone niệu – PKU: Là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) do thiếu hụt enzyme PAH, từ đó dẫn tới tăng Phe và thiếu Tyr trong máu. Trẻ mắc bệnh thường có chậm phát triển trí tuệ, tâm thần, vận động, các dị thường về thể chất: giảm sắc tố ở da, tóc, mống mắt, nước tiểu có mùi mốc, vết chàm bộ nhiễm….Nếu phát hiện, điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có Phe, bổ sung đầy đủ Tyr) thì trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.

• Rối loạn chuyển hóa đường Galactose – GALT: Là bệnh di truyền lặn do thiếu hụt enzyme chuyển hóa Galactose thành Glucose dẫn tới cơ thể không thể sử dụng Galactose để cung cấp năng lượng. Trẻ mắc bệnh Galactosemia thường không có biểu hiện ngay khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy trẻ bị tiêu chảy, nôn mửa, bú kém hoặc bỏ bú, trẻ không tăng cân, chậm phát triển tâm thần, vận động, trẻ vàng da, vàng mắt…

Những lý do các bậc cha mẹ lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho bé tại MEDLATEC

Là thương hiệu y tế uy tín đi đầu về công nghệ Xét nghiệm hiện đại tại miền Bắc, trong đó có Trung tâm Xét nghiệm giải trình tự gen hàng đầu ở Việt Nam, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã nhận được sự tin tưởng của hàng nghìn bậc cha mẹ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Khi đăng ký xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia đầu ngành thăm khám và tư vấn như: PGS Phạm Thiện Ngọc – Chuyên gia Hóa Sinh, nguyên Trưởng Bộ môn Hóa sinh Đại học Y Hà Nội; PGS. Phan Thị Hoan – Chuyên gia Di truyền, nguyên Trưởng bộ môn Di truyền Đại Học Y Hà Nội, ThS Hoàng Thị Năng - Chuyên khoa Nhi, Giám đốc Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ; ThS Trần Tuấn Anh – Chuyên khoa Nhi; ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Chuyên khoa Di truyền; cùng các chuyên gia, bác sĩ sản khoa như BSCKI Dương Ngọc Vân …

Đặc biệt, MEDLATEC đáp ứng được đầy đủ bộ các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh và như 5 bệnh như: Thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), bệnh Phenyketone niệu (PKU), rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GALT). Các xét nghiệm này đều được thực hiện theo quy trình đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 trên hệ thống máy móc tự động hoàn toàn cho kết quả nhanh chóng, chỉnh xác.

Chương trình" Sàng lọc sơ sinh - Vì tương lai khỏe mạnh của bé" tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Với tinh thần nỗ lực, bền bỉ phục vụ cộng đồng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm luôn bảo đảm phục vụ 24/24h tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật và các ngày Lễ/Tết, trong đó đặc biệt ưu tiên khung thời gian từ sáng sớm đến 22 giờ với chi phí đi lại chỉ 10.000 đồng. Điều này giúp các bậc cha mẹ bận rộn vẫn có thể chủ động thời gian đăng ký sàng lọc cho con, tránh lây nhiễm chéo bệnh nhất là trong các vụ dịch.

Thêm một lý do, khiến nhiều khách hàng an tâm lựa chọn sàng lọc sơ sinh cho con tại MEDLATEC là tất cả các nhân viên y tế thực hiện lấy máu gót chân đều được đào tạo bài bản và thành thạo về quy trình lấy mẫu máu gót chân sơ sinh. Các mẫu bệnh phẩm sau lấy đều được bảo quản và vận chuyển ngay tới phòng xét nghiệm theo đúng quy trình về công nghệ lấy mẫu tại nhà của MEDLATEC.

Với những điểm cộng trên, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC luôn là sự lựa chọn số 1 của nhiều bậc cha mẹ để sàng lọc sơ sinh cho con - bước khởi đầu quan trọng cho nền tảng tương lai của bé.

Đừng bỏ lỡ cơ hội trải nghiệm dịch vụ sàng lọc sơ sinh cho bé tại MEDLATEC. Để được tư vấn về dịch vụ, khách hàng chỉ cần gọi đến tổng đài 1900565656.