Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc năm 2026 được tổ chức với chủ đề trọng tâm: “Hệ gen, Di truyền Y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng, điều trị bệnh”. Sự kiện mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong việc thúc đẩy nghiên cứu ứng dụng, hướng tới tối ưu hóa các phác đồ chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền phức tạp tại Việt Nam. 

Hội nghị quy tụ các nhà quản lý, học giả và chuyên gia hàng đầu trong nước và quốc tế. Sự kiện diễn ra sôi nổi với các phiên toàn thể và báo cáo chuyên đề về: Y học bào thai & Hỗ trợ sinh sản, Chẩn đoán & Điều trị bệnh di truyền (NGS, WES), cùng Y học tái tạo & Di truyền ung thư.  

Hệ thống Y tế MEDLATEC để lại ấn tượng sâu sắc tại hội nghị Di truyền Y học và hệ gen toàn quốc 2026 

Báo cáo viên MEDLATEC gây ấn tượng với nghiên cứu về biến thể gen CYP2C19 

Trong khuôn khổ hội nghị, bài báo cáo poster của nhóm nghiên cứu gồm ThS. Phạm Trần Vũ Thư (báo cáo viên chính - Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC), ThS.BSNT Phạm Minh Đức, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn và PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan với đề tài: “Nghiên cứu tỷ lệ các biến thể gen CYP2C19 và phân bố kiểu hình chuyển hóa thuốc” đã nhận được sự quan tâm sâu sắc từ giới chuyên môn. 

Enzym CYP2C19 thuộc hệ thống Cytochrome P450, giữ vai trò cốt lõi trong chu trình chuyển hóa sinh học của nhiều nhóm thuốc lâm sàng quan trọng: 

• Clopidogrel: Thuốc chống kết tập tiểu cầu phổ biến được kê đơn trong điều trị và phòng ngừa biến cố tim mạch, đột quỵ; 
• PPIs (Chất ức chế bơm proton): Nền tảng trong điều trị các bệnh lý dạ dày - tá tràng. 

Sự đa hình di truyền của gen CYP2C19 tạo ra các alen biến thể làm mất, suy giảm hoặc làm tăng hoạt tính enzyme, gây nên sự biến thiên lớn về nồng độ thuốc trong máu giữa các cá thể. Điều này có thể dẫn đến thất bại điều trị (tắc mạch tái phát) hoặc làm tăng độc tính lâm sàng (nguy cơ xuất huyết). 

Nghiên cứu được thực hiện nhằm khảo sát tỷ lệ các biến thể gen CYP2C19 phổ biến và thiết lập bản đồ phân bố các kiểu hình chuyển hóa thuốc liên quan trên quần thể bệnh nhân Việt Nam. 

Kết quả nghiên cứu: Trên 62% người bệnh có kiểu hình giảm khả năng chuyển hóa các thuốc chịu ảnh hưởng bởi CYP2C19 

Theo đó, nghiên cứu được tiến hành trên 147 bệnh nhân (độ tuổi trung bình 63,81 ± 12,16; 56,46% nam, 43,54% nữ) có chỉ định xét nghiệm sinh học phân tử. Kỹ thuật Real-time PCR (Kit Human CYP2C19 Gene Polymorphism Detection Kit - hãng Macro & Micro - Test đạt chuẩn CE-IVD) được ứng dụng để phát hiện trực tiếp 3 điểm đa hình c.681G>A (*2), c.636G>A (*3) và c.-806C>T (*17). 

Khảo sát trên tổng số 2N = 294 alen, kết quả ghi nhận: 

• Alen *1 (Wild-type - Bình thường): 64,97%; 
• Alen *2 (Mất chức năng): 30,95%; 
• Alen *3 (Mất chức năng): 4,08%; 
• Alen *17 (Tăng chức năng): 0,00%.  

Kết quả khảo sát trên tổng số 2N = 294 alen

Dựa trên tổ hợp alen thực tế, 147 cá thể nghiên cứu được phân nhóm kiểu hình chuyển hóa thuốc chi tiết: 

• Chuyển hóa trung gian (IM - Intermediate): Khảo sát chiếm tỷ lệ cao nhất với 55,10% (81 ca) - mang 1 alen mất chức năng (*1/*2 hoặc *1/*3). 
• Chuyển hóa kém (PM - Poor): Chiếm 7,48% (11 ca) - mang 2 alen mất chức năng (*2/*2, *2/*3 hoặc *3/*3). 
• Chuyển hóa bình thường (NM - Normal): Chiếm 37,41% (55 ca) - mang kiểu gen dạng dại (*1/*1). 
• Con số đáng chú ý: Tổng tỷ lệ bệnh nhân thuộc nhóm Chuyển hóa trung gian (IM) và Chuyển hóa kém (PM) lên tới 62,58%. 

147 cá thể nghiên cứu được phân nhóm kiểu hình chuyển hóa thuốc chi tiết

Ý nghĩa lâm sàng: Cơ sở khoa học để cá thể hóa phác đồ điều trị 

Đặc điểm đa hình gen CYP2C19 của quần thể bệnh nhân trong nghiên cứu phản ánh cấu trúc di truyền đặc trưng của chủng tộc Đông Á với tần suất alen giảm chức năng rất cao (*2 chiếm 30,95% và *3 chiếm 4,08%). 

Kết quả này cho thấy rằng trong quần thể nghiên cứu, phần lớn người bệnh bị suy giảm hoạt tính enzym CYP2C19 ở các mức độ khác nhau. Việc áp dụng liều dùng Clopidogrel hoặc thuốc PPIs theo công thức tiêu chuẩn thông thường có thể khiến hơn 60% bệnh nhân không đạt hiệu quả điều trị hoặc tăng nguy cơ biến cố y khoa do tác dụng không mong muốn của thuốc. 

Từ kết quả nghiên cứu, các chuyên gia MEDLATEC đưa ra khuyến nghị: 

• Xét nghiệm CYP2C19 nên được cân nhắc trước khi sử dụng các thuốc chịu ảnh hưởng đáng kể bởi CYP2C19, đặc biệt trong các chỉ định đã có khuyến cáo dược lý di truyền (Pharmacogenomics); 
• Giúp bác sĩ lâm sàng có cơ sở khoa học để tối ưu hóa liều lượng, cân nhắc chuyển đổi sang nhóm thuốc thay thế (như Ticagrelor/Prasugrel trong tim mạch) đối với nhóm bệnh nhân chuyển hóa kém hoặc trung gian; 
• Tối đa hóa hiệu quả điều trị và giảm thiểu tối đa các biến cố y khoa nguy hiểm cho người bệnh. 

MEDLATEC - Tiên phong nâng cao năng lực di truyền y học lâm sàng 

Nghiên cứu về tỷ lệ biến thể gen CYP2C19 và phân bố kiểu hình chuyển hóa thuốc do ThS. Phạm Trần Vũ Thư cùng nhóm tác giả báo cáo tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen Toàn quốc 2026 không chỉ mang giá trị học thuật thuần túy, mà còn có ý nghĩa thiết thực trong ứng dụng lâm sàng. Thông qua việc đưa ra những số liệu xác thực về đặc điểm di truyền của người Việt, nghiên cứu đã cung cấp cơ sở khoa học giúp các bác sĩ lâm sàng chủ động cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu hóa hiệu quả dùng thuốc và giảm thiểu rủi ro biến cố y khoa cho người bệnh. 

Sự góp mặt đầy ấn tượng cùng bài báo cáo chất lượng cao tại một diễn đàn khoa học uy tín hàng đầu quốc gia một lần nữa khẳng định vị thế tiên phong của Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC trong lĩnh vực Sinh học phân tử & Di truyền Y học. 

Để đáp ứng nhu cầu ngày càng cao về chẩn đoán và điều trị chính xác, MEDLATEC không ngừng đầu tư mạnh mẽ vào hạ tầng công nghệ và năng lực chuyên môn: 

• Hệ thống phòng Lab chuẩn quốc tế: Sở hữu trung tâm xét nghiệm hiện đại bậc nhất, vận hành song hành theo hai tiêu chuẩn chất lượng khắt khe hàng đầu thế giới là ISO 15189:2022 và tiêu chuẩn CAP (Hội Bệnh học Hoa Kỳ). Điều này đảm bảo mọi kết quả xét nghiệm di truyền tại MEDLATEC luôn đạt độ chính xác, tin cậy tuyệt đối và được công nhận rộng rãi trên toàn cầu; 

Hệ thống trang thiết bị tân tiến, hiện đại hàng đầu 

• Đội ngũ chuyên gia đầu ngành: Quy tụ các giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ và chuyên viên di truyền giàu kinh nghiệm, luôn tận tâm đồng hành cùng các đơn vị lâm sàng trong việc phân tích, phiên giải dữ liệu gen phức tạp, từ đó đưa ra những tư vấn chuyên môn hữu ích nhất cho từng bệnh nhân; 

Trung tâm Di truyền MEDLATEC quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành 

• Đa dạng giải pháp di truyền tiên tiến: Không chỉ dừng lại ở dược lý di truyền (Pharmacogenomics), MEDLATEC còn làm chủ và triển khai thường quy nhiều kỹ thuật di truyền hiện đại khác như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), sàng lọc & chẩn đoán trước sinh, cũng như tầm soát sớm nguy cơ ung thư di truyền. 

Với tinh thần không ngừng đổi mới và tiên phong ứng dụng thành tựu khoa học, MEDLATEC cam kết tiếp tục mang đến những giải pháp xét nghiệm di truyền y học toàn diện, chính xác và nhanh chóng. Đây chính là nền tảng vững chắc để đồng hành cùng ngành y tế Việt Nam trên hành trình cá thể hóa y khoa, góp phần nâng cao chất lượng điều trị và chăm sóc sức khỏe toàn diện cho cộng đồng.