Khỏe mạnh bình thường nhưng 2 lần sảy thai liên tiếp: Sự thật đằng sau gen bất thường của người mẹ

Hành trình đi tìm nguyên nhân sau 2 lần mất con 

Chị L.T.H.H (sinh năm 1991, Hà Nội) đến khám tại MEDLATEC trong tình trạng lo âu sau khi trải qua 2 lần sảy thai, thai lưu liên tiếp chỉ trong vòng 1 năm (tháng 2/2026 và tháng 8/2026), cả hai lần tuổi thai đều dưới 12 tuần. 

Qua thăm khám lâm sàng, chị H. có tiền sử kinh đều, các chỉ số sức khỏe chung ổn định. Người chồng cũng được kiểm tra tinh dịch đồ và xét nghiệm nội tiết với kết quả hoàn toàn bình thường.  

Để tìm nguyên nhân gốc rễ gây sảy thai liên tiếp, hai vợ chồng đã chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype).  

Kết quả phân tích nhiễm sắc thể đồ của người chồng hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, kết quả của chị H. đã ghi nhận công thức nhiễm sắc thể bất thường: 46,XX,t(4;9)(q27;p13). Chẩn đoán xác định chị H. mang đột biến chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể số 4 và số 9. 

Kết quả phân tích nhiễm sắc thể của người vợ phát hiện bất thường  

Bất thường này có thể được hiểu như sau: Đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 4 (vị trí 4q27) đứt ra và gắn vào nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 9 (vị trí 9p13), đồng thời đoạn đứt của nhiễm sắc thể số 9 cũng chuyển sang gắn lại nhiễm sắc thể số 4. Do là chuyển đoạn cân bằng, lượng vật chất di truyền quan trọng không bị mất đi nên chị H. hoàn toàn khỏe mạnh, sinh hoạt bình thường và không có biểu hiện lâm sàng nào. Tuy nhiên, bất thường này sẽ bộc phát khi tạo giao tử (trứng), dẫn tới nguy cơ rất cao tạo ra phôi thai bị thừa/thiếu đoạn nhiễm sắc thể, từ đó gây sảy thai, thai lưu hoặc thai dị tật bẩm sinh. 

Chuyển đoạn tương hỗ ảnh hưởng như thế nào đến khả năng sinh sản? 

Theo các nghiên cứu di truyền y học, chuyển đoạn tương hỗ chiếm tới 68,2% các trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm bệnh nhân bị sảy thai liên tiếp. Tần suất gặp trong cộng đồng là khoảng 1/500. Khi mang thai tự nhiên, xác suất sinh con hoàn toàn bình thường hoặc mang chuyển đoạn cân bằng khỏe mạnh giống mẹ chỉ chiếm tỷ lệ thấp, trong khi nguy cơ phôi bất thường gây sảy thai, thai lưu hoặc dị tật lên tới 80 - 90% theo cơ chế phân ly di truyền.  

Một số bất thường nhiễm sắc thể hay gặp 

Phụ nữ mang chuyển đoạn tương hỗ thường có tiên lượng phôi bất thường cao hơn so với nam giới mang đột biến tương tự. 

Sau khi có kết quả chẩn đoán, ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn đã trực tiếp tư vấn di truyền và đưa ra định hướng kế hoạch sinh con an toàn cho gia đình chị H.: 

• Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền liệt phôi (IVF + PGT): Đây là phương án tối ưu và an toàn nhất hiện nay. Bệnh nhân sẽ thực hiện IVF để tạo phôi, sau đó sinh thiết phôi để xét nghiệm PGT nhằm chọn lọc ra các phôi cân bằng (bình thường hoặc mang chuyển đoạn cân bằng) trước khi chuyển vào buồng tử cung. Phương pháp này giúp giảm tối đa nguy cơ sảy thai, thai lưu và đảm bảo sinh ra con khỏe mạnh. Theo các nghiên cứu uy tín, tỷ lệ thai sinh sống thành công sau khi lọc phôi PGT đạt tới 65,9%;  

• Khám sàng lọc bổ sung: Tiếp tục kiểm tra chuyên sâu thêm các yếu tố nội tiết, cấu trúc tử cung - buồng trứng để chuẩn bị điều kiện niêm mạc tốt nhất cho quá trình mang thai. 

Lời khuyên dành cho các cặp vợ chồng mong con 

Sảy thai, thai lưu liên tiếp không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe thể chất mà còn gây tổn thương tâm lý nặng nề cho người phụ nữ. Bác sĩ Sơn đưa ra khuyến cáo:  

• Các cặp vợ chồng từng bị sảy thai, thai lưu từ 2 lần trở lên hoặc chậm con không rõ nguyên nhân nên chủ động đi khám và làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. 

• Việc khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc di truyền trước mang thai giúp phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn (vẫn khỏe mạnh bên ngoài), từ đó có lộ trình can thiệp kịp thời, tiết kiệm thời gian và chi phí. 

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền, chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể và gen bệnh, đồng hành cùng hàng nghìn gia đình trên hành trình đón con yêu khỏe mạnh. Bên cạnh thế mạnh cận lâm sàng, MEDLATEC phát triển đồng bộ chuyên khoa Sản khoa & Nam khoa, mang đến hệ sinh thái dịch vụ đa dạng: từ khám tiền hôn nhân, kiểm tra nội tiết nam/ nữ, sàng lọc trước sinh - sau sinh đến quản lý thai kỳ toàn diện, đồng hành cùng các cặp đôi trên hành trình chào đón con yêu khỏe mạnh.  

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đáp ứng thực hiện các xét nghiệm di truyền từ cơ bản đến chuyên sâu  

Các cặp đôi có nhu cầu thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc thực hiện thăm khám chuyên sâu sức khỏe sinh sản vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn và đặt lịch khám di truyền cùng các chuyên gia.