Nâng cao nhận thức cộng đồng về sàng lọc trước sinh và bệnh lý di truyền

Trước đó, ngày 22/4, Lễ ký kết hợp tác giữa Sở Y tế TP Cần Thơ, MEDLATEC và MEDAZ đã diễn ra thành công tốt đẹp. Theo biên bản ghi nhớ, các bên thống nhất phối hợp tổ chức hội nghị, hội thảo chuyên đề nhằm cập nhật kiến thức y khoa, chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn; đồng thời mời các chuyên gia đầu ngành tham gia báo cáo chuyên môn, truyền thông và giáo dục sức khỏe cộng đồng.

Trên cơ sở hợp tác đó, hội nghị lần này phối hợp cùng Chi cục Dân số - Xã hội TP Cần Thơ triển khai nhằm góp phần nâng cao năng lực chuyên môn cho đội ngũ y tế cơ sở, đặc biệt trong công tác nâng cao chăm sóc sức khỏe sinh sản và các bệnh lý di truyền.

Tham dự hội nghị, về phía Chi cục Dân số - Xã hội TP Cần Thơ có sự tham dự của ThS. Võ Thị Hoàng Loan - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Xã hội TP Cần Thơ; BSCKI. Huỳnh Thái Ngọc - Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Xã hội TP Cần Thơ.

Về phía UBND phường Đại Thành có sự tham dự của ông Lê Hùng Chiến - Ủy viên Ban Thường vụ Đảng ủy, Phó Chủ tịch Thường trực UBND phường Đại Thành; Cử nhân Dương Thị Kim Hiểu - Giám đốc Trạm Y tế phường Đại Thành.

Về phía Hệ thống Y tế MEDLATEC có sự tham dự của ông Lưu Văn Cường - Giám đốc MEDLATEC Cần Thơ.

Quang cảnh hội nghị tại hội trường UBND phường Đại Thành, TP Cần Thơ

Phát biểu tại hội nghị, ThS. Võ Thị Hoàng Loan - Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Xã hội TP Cần Thơ cho biết, công tác sàng lọc trước sinh, sơ sinh hiện nay ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chiến lược nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, trên thực tế vẫn còn nhiều phụ nữ mang thai chưa được tiếp cận đầy đủ các dịch vụ sàng lọc, đặc biệt tại tuyến cơ sở. Nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm như Thalassemia chưa được phát hiện sớm do người mang gen bệnh thường không có triệu chứng lâm sàng, dẫn đến nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ và tạo gánh nặng điều trị lâu dài cho gia đình, xã hội.

Trước thực trạng đó, hội nghị được tổ chức với ý nghĩa thiết thực nhằm cập nhật kiến thức chuyên môn về quản lý chất lượng trong xét nghiệm, lĩnh vực Sản Phụ khoa, đồng thời nâng cao nhận thức cộng đồng về vai trò của các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sơ sinh, sau sinh trong phát hiện sớm và phòng ngừa bệnh lý di truyền.

Chương trình cũng góp phần tăng cường kết nối giữa cơ quan quản lý, đơn vị y tế và tuyến cơ sở trong công tác chăm sóc sức khỏe sinh sản, hướng tới mục tiêu nâng cao chất lượng dân số khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.

Chuyên gia MEDLATEC cảnh báo gánh nặng Thalassemia và nhấn mạnh vai trò sàng lọc sớm

Điểm nhấn chuyên môn của chương trình là bài báo cáo “Sàng lọc gen bệnh thể ẩn trong thực hành sản phụ khoa”, do TS.BS Lâm Đức Tâm - Giảng viên Bộ môn Phụ sản, Trường Đại học Y dược Cần Thơ; Chuyên gia Hệ thống Y tế MEDLATEC trình bày.

TS.BS Lâm Đức Tâm trình bày bài báo cáo chuyên môn tại hội nghị

Theo chuyên gia, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây rối loạn tổng hợp huyết sắc tố dẫn đến thiếu máu mạn tính, nhiều trường hợp phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Đáng lưu ý, phần lớn người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện lâm sàng nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện sàng lọc chủ động.

Báo cáo cho biết, hơn 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra từ cha mẹ khỏe mạnh hoặc không có tiền sử bệnh tật gia đình. Tại Việt Nam, hiện có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia; mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó hơn 2.000 trường hợp thể nặng cần điều trị suốt đời; 800 trẻ không thể ra đời do phù thai (giai đoạn 2019 - 2020). Đặc biệt, khu vực châu Á và Đồng bằng sông Cửu Long có tỷ lệ mang gen cao hơn mặt bằng chung, khiến việc sàng lọc sớm trở thành yêu cầu cấp thiết.

TS.BS Lâm Đức Tâm nhấn mạnh, sàng lọc gen bệnh thể ẩn giúp xác định người lành mang gen, từ đó đánh giá nguy cơ di truyền cho con và chủ động các giải pháp can thiệp phù hợp. Theo khuyến cáo quốc tế và Bộ Y tế, việc sàng lọc nên được thực hiện trước mang thai hoặc trong giai đoạn sớm của thai kỳ nhằm nâng cao hiệu quả phát hiện và can thiệp.

Chuyên gia cũng chia sẻ quy trình sàng lọc Thalassemia gồm 3 bước: xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (CBC), điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen khi cần thiết. Trong đó, các chỉ số MCV <85 fL hoặc MCH <28 pg cần được lưu ý để phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh.

Cũng tại hội nghị, MEDLATEC đã trực tiếp tư vấn và hỗ trợ lấy mẫu xét nghiệm cho khoảng 200 người dân, là phụ nữ mang thai và cán bộ y tế tham gia chương trình. Đồng thời, đơn vị cũng giới thiệu các dịch vụ đang triển khai tại TP Cần Thơ và khu vực lân cận, trong đó nổi bật là hệ thống xét nghiệm công nghệ cao phục vụ sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sản phụ khoa và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền.

MEDLATEC hỗ trợ tư vấn cho các mẹ bầu và đại biểu tham dự hội nghị

Các cán bộ của MEDLATEC hỗ trợ các đại biểu lấy máu làm xét nghiệm

Thông qua hội nghị lần này, MEDLATEC tiếp tục khẳng định vai trò đồng hành cùng ngành y tế địa phương trong công tác chăm sóc sức khỏe cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và lan tỏa ý nghĩa của việc sàng lọc, chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền ngay từ giai đoạn trước sinh.