Khám tiền hôn nhân phát hiện bất thường di truyền gây vô sinh ở nam giới 

Nam bệnh nhân J.S (35 tuổi, quốc tịch nước ngoài) cùng bạn gái là người Việt Nam đến Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy (thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC) để khám sức khỏe trước hôn nhân. Hai người dự định kết hôn nên chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản nhằm chuẩn bị tốt nhất cho kế hoạch sinh con. 

BSCKI. Trần Quang Toản - Phòng Lâm sàng, Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy trực tiếp thăm khám, tư vấn bệnh nhân cho hay, qua thăm khám ghi nhận, nam thanh niên có thể trạng cao gầy, tay chân dài; cơ mềm nhão, giảm khối lượng; râu và lông trên cơ thể kém phát triển; tuyến vú to hơn bình thường. Cơ quan sinh dục ngoài có kích thước dương vật bình thường, tĩnh mạch tinh không giãn. Tuy nhiên, hai tinh hoàn nằm trong bìu nhưng có kích thước rất nhỏ, thể tích khoảng 1 ml, mật độ chắc và không gây đau; ống dẫn tinh khó khảo sát. Các cơ quan khác chưa ghi nhận bất thường. 

Từ những dấu hiệu lâm sàng này, bác sĩ nghi ngờ người bệnh bị teo tinh hoàn hai bên và mắc hội chứng Klinefelter - một rối loạn di truyền ở nam giới. Để chẩn đoán xác định, bác sĩ Toản chỉ định thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu như nhiễm sắc thể đồ (karyotype), xét nghiệm gen bệnh thể ẩn, điện di huyết sắc tố, định lượng hormone sinh dục nam, tinh dịch đồ và siêu âm tinh hoàn. 

Kết quả cho thấy, người bệnh không mắc rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên, tinh dịch đồ không phát hiện tinh trùng trong tinh dịch (Azoospermia). Xét nghiệm nội tiết ghi nhận nồng độ FSH và LH tăng cao, trong khi testosterone giảm - đặc trưng của tình trạng suy sinh dục nguyên phát do tinh hoàn hoạt động kém. 

Đặc biệt, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ phát hiện người bệnh mang bộ nhiễm sắc thể 47,XXY (nam bình thường là 46,XY), xác định mắc hội chứng Klinefelter thể thuần - một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới.

Đồng thời, người bệnh mang đột biến mất đoạn SEA dị hợp tử, là thể mang gen bệnh Alpha Thalassemia. Đây là bệnh di truyền gen lặn, nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen, 1/4 con sinh ra nhận 2 gen SEA đồng hợp tử có thể gây tan máu, phù thai. 

Siêu âm tinh hoàn cũng ghi nhận hình ảnh teo nhỏ hai bên kèm vôi hóa nhu mô tinh hoàn.

Một số kết quả xét nghiệm gen di truyền của bệnh nhân 

Hình ảnh siêu âm tinh hoàn của bệnh nhân ghi nhận teo nhỏ hai bên 

Từ các kết quả thăm khám và xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán xác định người bệnh mắc vô tinh (Azoospermia) do hội chứng Klinefelter thể thuần (47,XXY), đồng thời mang gen Alpha Thalassemia SEA dị hợp tử. 

Hội chẩn đa chuyên khoa mở ra cơ hội làm cha cho người bệnh mắc hội chứng Klinefelter 

Sau khi có đầy đủ kết quả thăm khám, BSCKI. Trần Quang Toản đã hội chẩn cùng PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền và ThS.BS Nguyễn Thị Hiền - Trưởng Chuyên khoa Sản, thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC để đưa ra hướng tư vấn, điều trị phù hợp cho người bệnh. 

Các chuyên gia xác định, nguyên nhân khiến người bệnh không có tinh trùng trong tinh dịch là do hội chứng Klinefelter (47,XXY). Rối loạn di truyền này làm suy giảm chức năng tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất testosterone, đồng thời ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh tinh và sinh sản. 

Về điều trị, các bác sĩ tư vấn người bệnh có thể cần liệu pháp bổ sung testosterone trong tương lai sau khi hoàn thành kế hoạch sinh con hoặc nếu không còn nhu cầu sinh sản. Mục tiêu của điều trị là cải thiện sức khỏe sinh lý, bảo vệ mật độ xương, duy trì khối cơ và nâng cao chất lượng cuộc sống. 

Đội ngũ chuyên gia, bác sĩ MEDLATEC luôn sẵn sàng tư vấn và tìm hướng điều trị tốt nhất cho các cặp đôi 

Đối với khả năng sinh con, các chuyên gia cho biết, mặc dù tinh dịch đồ không phát hiện tinh trùng nhưng người bệnh vẫn còn cơ hội có con bằng chính tinh trùng của mình.

Theo các nghiên cứu, khoảng 40-50% trường hợp nam giới mắc hội chứng Klinefelter có thể tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn bằng kỹ thuật vi phẫu tìm và lấy tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE). Nếu thu được tinh trùng, cặp vợ chồng có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) để tăng cơ hội mang thai. Trường hợp không tìm thấy tinh trùng, bác sĩ sẽ tiếp tục tư vấn các phương án hỗ trợ sinh sản khác phù hợp với nguyện vọng của gia đình. 

Bên cạnh đó, người bạn gái của bệnh nhân cũng được tư vấn thăm dò xét nghiệm. Kết quả cho thấy, các chỉ số dự trữ buồng trứng và sức khỏe sinh sản đều trong giới hạn bình thường, tạo điều kiện thuận lợi cho việc xây dựng kế hoạch hỗ trợ sinh sản sau này. 

Hiện người bệnh đã được các bác sĩ của MEDLATEC tư vấn đầy đủ về tình trạng bệnh, các lựa chọn điều trị và hỗ trợ sinh sản.

Khám tiền hôn nhân - Bước chuẩn bị nhỏ, ý nghĩa lớn cho hành trình làm cha mẹ 

Trường hợp của anh J.S. là minh chứng rõ nét cho giá trị của khám sức khỏe tiền hôn nhân. Nếu chỉ dựa vào thăm khám lâm sàng hoặc các xét nghiệm sinh sản thông thường, người bệnh có thể được xác định tình trạng vô tinh nhưng khó tìm ra nguyên nhân chính xác. Việc phát hiện hội chứng Klinefelter (47,XXY) và đồng thời xác định người bệnh mang gen Alpha Thalassemia thể SEA dị hợp tử chỉ có thể thực hiện nhờ phối hợp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) với xét nghiệm gen, giúp chẩn đoán đúng bản chất bệnh, tránh bỏ sót các bất thường di truyền phối hợp và đưa ra hướng tư vấn, điều trị phù hợp. 

Vì vậy, bác sĩ khuyến cáo các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc có kế hoạch sinh con, cần đến các cơ sở y tế uy tín để khám tiền hôn nhân, đánh giá toàn diện sức khỏe sinh sản của cả hai. 

Hiện nay, Hệ thống Y tế MEDLATEC là một trong số ít đơn vị triển khai đồng bộ quy trình chẩn đoán các bệnh lý di truyền và vô sinh bằng sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa như Di truyền, Nam học, Sản khoa và Xét nghiệm.

Đến MEDLATEC khám tiền hôn nhân, mang lại sự an tâm cho các cặp đôi trên hành trình làm cha mẹ 

Bên cạnh đó, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đã khẳng định được vị thế hàng đầu tại Việt Nam, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền chuyên sâu từ nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm gen đến các kỹ thuật sinh học phân tử tiên tiến. Đơn vị cũng tiên phong áp dụng song hành hai tiêu chuẩn quản lý chất lượng quốc tế CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022, góp phần đảm bảo độ chính xác và sự tin cậy của kết quả xét nghiệm. 

Sau khi có kết quả, người bệnh được các chuyên gia Di truyền và Sản khoa tư vấn chuyên sâu về nguy cơ di truyền, khả năng sinh sản và phương án điều trị phù hợp. Đặc biệt, MEDLATEC còn kết nối với các bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín để giúp các cặp vợ chồng có thêm cơ hội được làm cha, làm mẹ. 

Tìm hiểu thông tin hoặc đặt lịch khám tiền hôn nhân tại MEDLATEC, người dân vui lòng xem chi tiết TẠI ĐÂY hoặc liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ.