Tình cờ phát hiện mang gen trong combo quà tặng sức khỏe  

Chị B.T.K (22 tuổi, ở Hòa Bình) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám để thực hiện sàng lọc trước sinh. 

Nhờ quà tặng xét nghiệm NIPT của MEDLATEC, chị K. cùng chồng phát hiện mang gen Thalassemia để phòng ngừa cho con 

Chị K. cho biết, mang thai tuần 12, có đăng ký sử dụng dịch vụ lấy mẫu tại nhà làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Được bác sĩ tư vấn và chị đã lựa chọn gói NIPT 24, đồng thời được tặng kèm xét nghiệm phát hiện đột biến gene Thalassemia (7 đột biến alpha và 23 đột biến beta).  

Chị K. cho biết tiền sử đã sinh non 1 lần thai 34 tuần, tim to, phù thai, bé mất ngay sau sinh. 

Kết quả xét nghiệm NIPT 24 chưa phát hiện bất thường. Kết luận chưa phát hiện bất thường với hội chứng Down, Edwards, Patau; Các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể giới tính và các lệch bội nhiễm sắc thể thường khác. Tiếp tục theo dõi thai bằng siêu âm và khám thai định kỳ. 

Theo quyền lợi combo quà tặng của xét nghiệm NIPT 24, chị K. tiếp tục thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia. Kết quả phát hiện đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1, HBA2. 

Đồng thời, chồng chị K., đăng ký làm xét nghiệm gen Thalassemia. Kết quả xét nghiệm phát hiện đột biến SEA dị hợp tử trên gen HBA1, HBA2. 

Tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, siêu âm thai chưa phát hiện bất thường. 

Từ đó kết quả thăm và xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán xác định, hai vợ chồng chị K. là người lành mang gen Thalassemia. 

Thalassemia là bệnh gì? 

Theo ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga - Chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trung tâm Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC, Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong phân tử Hemoglobin (Chuỗi α trong bệnh α-Thalassemia, chuỗi β trong bệnh β-Thalassemia). 

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin 

Người bình thường có hai gen α globin nằm trên mỗi NST 16, và có tổng số bốn gen α globin trên hai NST 16 tương đồng (αα/αα). Bệnh α-Thalassemia do đột biến gen α globin gây nên, trong đó 90% bệnh α-Thalassemia do đột biến mất đoạn trên một gen hoặc cả hai gen α globin, 10% do các đột biến điểm trên gen α globin gây nên (đột biến không mất đoạn). 

Theo số liệu thống kê của O'Riordan, tỷ lệ α-Thalassemia ở dân tộc Kinh khoảng 3,5%. 

Tại Việt Nam, theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết: người mang gen bệnh Thalassemia có ở tất cả các dân tộc, tỷ lệ chung khoảng 13,8%.  

Tỷ lệ mang gen α-Thalassemia đặc biệt cao ở một số dân tộc ít người như dân tộc Tày (20,79%), dân tộc Thái (22,2%), dân tộc Mường (22,39%)... 

Tại MEDLATEC, theo số liệu thống kê từ tháng 1/2025 trong tổng số 939 bệnh nhân làm xét nghiệm gen Thalassemia theo gói xét nghiệm NIPT chuyên sâu (NIPT-24, NIPT-122) cho thấy, trong số những người mang gen có tới 53% người mang đột biến SEA - dạng đột biến hay gặp nhất của nhóm α-Thalassemia.. 

Bác sĩ Nga cho biết thêm, các đột biến gen α-Thalassemia được phân làm 2 loại: α+-Thalassemia và α0-Thalassemia với các đặc điểm cụ thể như sau: 

• α+- Thalassemia: Giảm hoặc không biểu hiện hoàn toàn của một trong hai gen α-globin (gen α1 và gen α2-globin, tương ứng là HBA1 và HBA2). Nguyên nhân phổ biến nhất là do mất một trong hai gen α-globin (-α). 
• Hiếm gặp hơn: Đột biến điểm hoặc mất/ chèn đoạn nhỏ chỉ một vài nucleotide --> những trường hợp này được mô tả là đột biến α+-Thalassemia (non-deletion). 
• α0 - Thalassemia: Đặc trưng bởi sự thiếu biểu hiện cả gen globin a1 và a2 trên cùng một nhiễm sắc thể. Hầu hết do mất đoạn lớn DNA loại bỏ cả gen globin a1 và a2, với hai alen Địa Trung Hải (--MED và -a20.5) và ba alen Đông Nam Á (--SEA, --FIL và --Thai) là các loại phổ biến nhất. 
• Đồng hợp tử α0-Thalassema: Hội chứng phù bào thai do Hb Bart’s (Hb Bart's Hydrops Foetalis) thường gây thai nhi chết trong tử cung (23-38 tuần) hoặc ngay sau khi sinh (trừ khi được truyền máu trong tử cung) và chẩn đoán trước sinh luôn được chỉ định. 

Vì sao nên tầm soát bệnh Thalassemia? 

Là bệnh di truyền gen lặn, người lành mang gen không có biểu hiện kiểu hình. Do không biểu hiện ra kiểu hình nên rất khó để phát hiện người lành mang gen, thường chỉ phát hiện khi vô tình đi khám sức khỏe hoặc khi làm xét nghiệm gen. 

Bác sĩ Nga nhấn mạnh: Cặp vợ chồng mang gen có sẽ có xác suất 25% sinh con mắc bệnh và 50% sinh con mang gen. Gen bệnh sẽ lưu hành qua các thế hệ và có nguy cơ cao ở các thành viên thế hệ sau sẽ mắc bệnh nếu như không được xét nghiệm. Vì vậy, phát hiện sớm các cá nhân mang gen bệnh, để tầm soát cho đối tượng còn lại (vợ/chồng), từ đó tư vấn di truyền cho thế hệ sau về nguy cơ mắc bệnh, biện pháp phòng tránh và biện pháp chẩn đoán sớm, giúp can thiệp điều trị sớm. 

Qua đây, bác sĩ Nga khuyến cáo: Nếu cá nhân được xác định là người lành mang gen, thì các thành viên trong gia đình cũng được khuyến khích làm xét nghiệm để kiểm tra đột biến đó, đặc biệt là các thành viên đang trong độ tuổi sinh sản. 

Vợ, chồng cùng mang gen Thalassemia, làm gì để sinh con khỏe mạnh? 

Khi vợ và chồng cùng mang gen Thalassemia, điều này không có nghĩa chắc chắn con sẽ bị bệnh, nhưng nguy cơ sinh con bị Thalassemia thể nặng là cao (lên tới 25%). 

Với trường hợp cả vợ chồng khi được tầm soát và phát hiện cùng mang đột biến SEA trên gen HBA, sẽ được bác sĩ Di truyền tư vấn nguy cơ sinh con mắc bệnh Thalassemia như sau: 

• 25% thai nhi mất toàn bộ bốn gen alpha, thiếu máu nặng, phù thai ở những tuần cuối thai kỳ; 
• 25% sinh con bình thường; 
• 50% sinh con mang đột biến SEA giống bố mẹ. 

Trường hợp này bác sĩ tư vấn chọc ối chẩn đoán trước sinh cho thai. Cụ thể, ở trường hợp của chị K. đã đi chọc ối và cho kết quả thai có kiểu gen bình thường (αα /αα). Đồng thời, bác sĩ tư vấn cho vợ chồng chị K. về lần mang thai tiếp theo có thể cân nhắc một trong hai phương án là mang thai tự nhiên và chọc ối làm chẩn đoán trước sinh khi thai 16-17 tuần hoặc làm IVF và sàng lọc phôi. 

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu di truyền, nếu trẻ sinh ra mắc thể nặng sẽ phải truyền máu suốt đời, gây biến dạng xương, chậm phát triển, gan - lách to, suy tim, thậm chí tử vong sớm nếu không được điều trị đúng cách. Bệnh làm giảm chất lượng sống của trẻ và gây gánh nặng tinh thần, tài chính lớn cho gia đình và xã hội. 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân hoặc trước mang thai để chủ động kiểm soát gen Thalassemia

Để phòng ngừa, các cặp vợ chồng nên tầm soát gen Thalassemia trước kết hôn hoặc khi mang thai. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, có thể chọn thụ tinh ống nghiệm kết hợp chẩn đoán phôi (PGT-M) để sinh con khỏe mạnh. Trường hợp mang thai tự nhiên, cần làm chẩn đoán trước sinh sớm (chọc ối/sinh thiết gai nhau) để kịp thời xử lý. 

Hệ thống Y tế MEDLATEC với 3 thập kỷ kinh nghiệm là điểm chăm sóc sức khỏe tin tưởng của 5 triệu người dân mỗi năm. Bởi đây là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia các chuyên khoa như Sản khoa, Di truyền… cùng đội ngũ chuyên gia, đầu ngành thăm khám, tư vấn và điều trị.  

MEDLATEC triển khai 5 gói xét nghiệm NIPT linh hoạt, phù hợp cùng quà tặng hấp dẫn

Để phục vụ sàng lọc trước sinh, MEDLATEC đáp ứng đầy đủ các xét nghiệm như siêu âm, Double Test, Triple Test và NIPT. Riêng về xét nghiệm NIPT - phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn có ưu điểm vượt trội như thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10, an toàn, chính xác và có độ tin cậy lên đến 99,98%. Lựa chọn gói NIPT tại MEDLATEC, mẹ bầu có hội nhận nhiều quà tặng hấp dẫn dành cho mẹ và bé, cùng các chính sách hỗ trợ tối ưu. 

Không mất thời gian di chuyển, chờ đợi, MEDLATEC mang đến mẹ bầu giải pháp tiện lợi, nhanh chóng, chủ động với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi phục vụ toàn quốc, đáp ứng gần 2.000 danh mục xét nghiệm, trong đó đầy đủ bộ xét nghiệm kiểm tra, theo dõi tiền hôn nhân, trong thai kỳ và sau sinh. 

Mọi thông tin liên hệ về dịch vụ khám chữa bệnh tại MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.