Đi khám thai định kỳ bàng hoàng phát hiện thai vô sọ

Mới đây, sản phụ V.L.T (22 tuổi, Hà Nội) đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để khám thai. Lúc này, thai nhi đang ở tuần thai thứ 10.

Khai thác bệnh sử, sản phụ mang thai lần đầu. Lúc thai được 7 tuần tuổi, sản phụ đi khám thai tại một Phòng khám tư, kết quả bình thường.

Khi đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai định kỳ, qua lâm sàng, bác sĩ thấy sản phụ hoàn toàn tỉnh táo, chưa phát hiện gì bất thường.

Kết quả siêu âm thai cho thấy, trong buồng tử cung có một thai nhi tương đương 10 tuần tuổi. Trên mặt cắt dọc giữa không quan sát thấy đường cong vòm sọ; trên mặt cắt ngang không quan sát thấy hình ảnh bầu dục của vòm sọ, thay vào đó là hình ảnh đầu thai nhi méo mó, chỉ thấy màng não và một số cấu trúc giải phẫu không rõ ràng trong não thai nhi.

Hình ảnh siêu âm thai nhi lúc 10 tuần tuổi tại MEDLATEC.

Từ những hình ảnh đó, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc dị tật thai vô sọ. Sản phụ được tư vấn khám chuyên khoa tại bệnh viện tuyến đầu về sản ở Hà Nội.

Những thông tin cần biết về dị tật thai vô sọ

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Trinh – khoa Chẩn đoán Hình ảnh, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, thai vô sọ (Acrania) là tình trạng thai nhi không có phần lớn da vùng đầu, hộp sọ, nhu mô não. Đây là dị tật nghiêm trọng và phổ biến nhất (chiếm 50%) trong các dị tật ống thần kinh được phát hiện trước sinh. Tỷ lệ mắc thai vô sọ là 1/1000.

Bệnh có tiên lượng rất xấu. Thai thường chết lưu hoặc mất vài giờ sau sinh. Nếu trẻ được sinh ra (rất hiếm) sẽ mắc các chứng như: mù, điếc, hôn mê, không có cảm giác đau…

Thai vô sọ là dị tật nghiêm trọng và phổ biến nhất trong các dị tật ống thần kinh.

Những sản phụ có yếu tố nguy cơ dễ mắc thai vô sọ như: béo phì, tiểu đường, thiếu Acid folic, tiền sử gia đình có thai nhi bị dị tật ống thần kinh…

Dị tật thai vô sọ có 2 thể chính:

• Anencephaly: thai vô sọ và vô não
• Exencephaly: thai vô sọ và còn nhu mô não

Thời điểm chẩn đoán thai vô sọ:

Các hướng dẫn thực hành của Hiệp hội siêu âm Sản phụ khoa Quốc tế (ISUOG) đối với thai vô sọ cho biết, dị tật có thể được xác định trong quá trình siêu âm thường quy từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14.

Thực hiện siêu âm qua đầu dò âm đạo có thể giúp chẩn đoán sớm nhất từ tuần thứ 9.

Trên siêu âm qua ngã âm đạo, nước ối có hồi âm dày, chiều dài đầu mông nhỏ hơn tuổi thai do mất mô não. Nếu ở mốc 9 tuần nghi ngờ thì nên siêu âm theo dõi sau 10 tuần để xác định chẩn đoán nếu dự định chấm dứt thai kỳ.

Những dấu hiệu để chẩn đoán thai vô sọ:

- Bình thường: vòm sọ là một đường cong mềm mại trên mặt cắt dọc giữa, hình oval trên mặt cắt ngang bao quanh nhu mô não bên trong.

- Dấu hiệu trực tiếp: không quan sát thấy hình ảnh vòm sọ là một đường cong, thay vào đó là một đường thẳng từ trước ra sau hoặc bờ vòm sọ đa cung lơ lửng trong nước ối.

Hình ảnh siêu âm của thai phụ không quan sát thấy hình ảnh vòm sọ là một đường cong, thay vào đó là một đường thẳng từ trước ra sau.

- Dấu hiệu gián tiếp:

Dấu hiệu Mickey Mouse: thai còn đủ 2 bán cầu đại não nhưng mất vòm sọ. Trên siêu âm thấy hình ảnh bờ trên vòm sọ có hai cung như tai mickey mouse. Trên mặt cắt Midsagital hình ảnh nhu mô não nhô ra phía trước.

Hình dạng của mô não vô định hình ở mặt cắt ngang hình A giống với tai của chuột Mickey và được gọi là dấu hiệu “Mickey Mouse. Hình B không có trán và nhu mô não nhô ra phía trước.

Dấu hiệu Frog eye: gặp trong thai vô sọ, vô não. Mắt lồi như mắt ếch.

Hình B mắt lồi ra như mắt ếch (Frog eye sign), nguyên nhân do mất xương trán trong thai vô sọ. Hình C là hình ảnh mắt bình thường. 

Xử trí thai vô sọ:

Khi chẩn đoán trước sinh được xác lập, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình về khả năng chấm dứt thai kỳ.

Nếu tiếp tục mang thai, cần theo dõi sát để quản lý các biến chứng như: đa ối, sinh non, ảnh hưởng tâm lý mẹ.

Phòng ngừa thai vô sọ:

• Bổ sung Acid folic 400–800 mcg/ngày ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và 3 tháng đầu thai kỳ;
• Khám tiền thai kỹ lưỡng nếu có tiền sử thai dị tật;
• Kiểm soát bệnh nền (tiểu đường, béo phì…);
• Tránh dùng thuốc ảnh hưởng đến thần kinh trung ương trong thai kỳ (trừ khi có chỉ định bác sĩ);
• Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại.

Bác sĩ Trinh cũng khuyến cáo, các sản phụ nên thực hiện thăm khám định kỳ và quản lý thai tại các cơ sở y tế uy tín để kịp thời phát hiện những bất thường của thai nhi.

Hệ thống Y tế MEDLATEC với lịch sử gần 30 năm hình thành và phát triển tự hào là đơn vị y tế được đông đảo các mẹ bầu an tâm, tin tưởng lựa chọn làm nơi khám và quản lý thai định kỳ.

Tại đây, quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giỏi về lĩnh vực Sản khoa, Chẩn đoán hình ảnh. Bên cạnh đó còn có sự hỗ trợ đắc lực của hệ thống máy móc hiện đại bậc nhất Việt Nam giúp phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, từ đó có hướng điều trị kịp thời, phù hợp.

Siêu âm thai định kỳ tại MEDLATEC giúp phát hiện sớm những bất thường của thai nhi.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC, các mẹ bầu vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn, hỗ trợ.