Các tin tức tại MEDlatec
Trẻ 19 tháng tuổi phát hiện mang đột biến gene Thalassemia từ dấu hiệu thiếu máu
Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc - Đặc điểm báo hiệu trẻ có nguy cơ mắc bệnh di truyền
Trẻ nhi T.D.H.S (19 tháng tuổi, Bắc Ninh) được gia đình đưa đến thăm khám tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC do mẹ từng phát hiện mang gene bệnh Thalassemia trong thai kỳ nhưng chưa làm xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định.
Tại Phòng khám, qua đánh giá, bác sĩ ghi nhận trẻ phát triển thể chất và vận động bình thường, không có biểu hiện bệnh lý rõ ràng.
Tuy nhiên, do có tiền sử gia đình liên quan đến Thalassemia, trẻ được chỉ định thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, kết quả cho thấy chỉ số hồng cầu nhỏ, nhược sắc - dấu hiệu thường gặp ở người mang đột biến gene Thalassemia.
Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc báo hiệu trẻ có nguy cơ mang đột biến gene Thalassemia (Nguồn ảnh: Sưu tầm Internet)
Bác sĩ tiếp tục chỉ định cháu S. thực hiện xét nghiệm phát hiện đột biến gene Thalassemia, kết quả phát hiện đột biến Alpha -3.7kb, dị hợp tử. Đây là một dạng đột biến gene thuộc nhóm Alpha Thalassemia.
Từ những kết quả trên, ThS.BSNT Trần Hiền - Phòng Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đưa ra kết luận cháu S. là người mang đột biến gene Alpha Thalassemia. Hiện tại, sức khỏe trẻ ổn định, chưa có biểu hiện lâm sàng của bệnh. Tuy nhiên, việc phát hiện mang gene Thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong định hướng theo dõi lâu dài và tư vấn di truyền, từ đó giúp gia đình hiểu rõ khả năng di truyền cho thế hệ sau và chủ động trong các quyết định liên quan đến sức khỏe sinh sản trong tương lai.
Bác sĩ lưu ý thêm, cha mẹ trẻ nên làm xét nghiệm gene Thalassemia để xác định kiểu gene. Nếu cả hai cùng mang gene Alpha Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc Thalassemia thể nặng trong những lần mang thai tiếp theo sẽ tăng cao.
Ngoài ra, các thành viên khác trong gia đình đang ở độ tuổi sinh sản cũng nên chủ động xét nghiệm gene để phát hiện sớm nguy cơ mang gene tiềm ẩn, từ đó có phương án kết hôn, sinh con an toàn và phòng ngừa sinh con mắc bệnh Thalassemia.
Thalassemia - Gánh nặng sức khỏe di truyền không thể xem nhẹ
Thalassemia là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi cơ thể giảm, hoặc không sản xuất được chuỗi Globin trong phân tử Hemoglobin. Tùy thuộc vào loại chuỗi bị ảnh hưởng, bệnh được chia thành hai thể chính: Alpha Thalassemia (thiếu chuỗi Alpha) và Beta Thalassemia (thiếu chuỗi Beta).
Mức độ ảnh hưởng của Thalassemia phụ thuộc vào kiểu đột biến gene và cách các gene kết hợp. Trong nhiều trường hợp, người mang gene bệnh không có biểu hiện rõ ràng về lâm sàng. Một số thể bệnh có thể gây Thiếu máu mức độ nhẹ đến trung bình, trong khi các thể nặng hơn như Thalassemia major có thể dẫn đến thiếu máu mạn tính và cần điều trị lâu dài.
Minh họa sự biến đổi về tế bào máu, gương mặt của người bình thường (trái) và người mắc Thalassemia (phải) (Nguồn ảnh: Sưu tầm Internet)
Tại Việt Nam, Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền tương đối phổ biến. Theo số liệu mới nhất từ Bộ Y tế, hiện có hơn 10 triệu người mang gene bệnh, hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó 2.000 trẻ mắc thể nặng, phải điều trị suốt đời.
Thống kê từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho thấy gần 13,8% dân số Việt Nam mang gen Thalassemia, với tỷ lệ cao đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số như Tày (20,79%), Thái (22,2%) và Mường (22,39%).
Với những bệnh nhân mắc Thalassemia thể nặng, cuộc sống gắn liền với việc truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh dễ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy đa cơ quan, chậm phát triển thể chất, giảm khả năng học tập và lao động. Không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe và tương lai của người bệnh, Thalassemia còn tạo ra gánh nặng lớn về chi phí điều trị cho gia đình và xã hội.
Tạo dựng thế hệ vàng, đừng bỏ qua sàng lọc gene và tư vấn di truyền
Trong bối cảnh các bệnh lý di truyền ngày càng được phát hiện phổ biến, sàng lọc gene và tư vấn di truyền đóng vai trò then chốt trong công tác phòng ngừa bệnh tật ngay từ trước khi sinh.
ThS.BSNT Trần Hiền chia sẻ: “Xét nghiệm gene và tư vấn di truyền không chỉ giúp xác định những người mang gene bệnh mà còn cung cấp thông tin để các cặp vợ chồng đưa ra quyết định chủ động, phù hợp với hoàn cảnh. Đây là một bước tiến quan trọng trong công tác nâng cao chất lượng dân số và hướng tới một thế hệ khỏe mạnh”.
Với thế mạnh về chuyên môn, trang thiết bị và đội ngũ chuyên gia, bác sĩ Di truyền giàu kinh nghiệm, Phòng khám Di truyền trực thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC hiện nay là địa chỉ uy tín trong triển khai các xét nghiệm sàng lọc gene và tư vấn di truyền.
MEDLATEC là đơn vị uy tín hàng đầu trong lĩnh vực phân tích và xét nghiệm di truyền y học
Dịch vụ được cá nhân hóa theo từng trường hợp cụ thể, giúp khách hàng hiểu rõ nguy cơ bệnh lý di truyền trong gia đình và đưa ra định hướng phù hợp về sức khỏe sinh sản trong tương lai.
Hiện nay, Phòng khám cung cấp danh mục dịch vụ đa dạng, chuyên biệt. Cụ thể gồm:
1. Khám và tư vấn tiền hôn nhân/ trước mang thai/ trước IVF;
2. Khám và tư vấn xét nghiệm sàng lọc phôi tiền làm tổ;
3. Khám và tư vấn sàng lọc - chẩn đoán trước sinh;
4. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh lý di truyền sau sinh;
5. Tư vấn xét nghiệm di truyền trong bệnh lý ung thư;
6. Tư vấn xét nghiệm gene liên quan tới các thuốc phổ biến: Clopidogrel, Ức chế bơm Proton, Allopurinol, Carbamazepine và hơn 30 nhóm thuốc khác;
7. Tư vấn xét nghiệm HLA xác định sự tương đồng trong ghép tạng, ghép tế bào gốc;
8. Tư vấn xét nghiệm gene liên quan bệnh lý huyết học: bạch cầu cấp/ mạn tính, đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiên phát, xơ tủy nguyên phát;
9. Tư vấn xét nghiệm xác định huyết thống trước sinh, sau sinh.
Đặc biệt, các xét nghiệm tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm đạt song hành tiêu chuẩn chất lượng quốc tế CAP (Hoa Kỳ) và ISO 15189:2022, đảm bảo kết quả chính xác, tin cậy.
Người dân có bất kỳ thắc mắc về sức khỏe, vui lòng liên hệ hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ kịp thời nhất.
Lựa chọn dịch vụ
Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!