1. Bệnh Darier là gì?

Bệnh Darier là bệnh rối loạn di truyền và được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1989. Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, với biểu hiện đặc trưng là các sản dày sừng màu nâu - vàng có mùi hôi ở vùng da tiết bã. 

Nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh là do đột biến gen ATP2A2 dẫn đến suy giảm hoạt động của protein SERCA2. Từ đó, gây rối loạn kết dính tế bào, tăng quá trình biệt hóa sừng hóa.

Bệnh có thể liên quan đến đột biến gen ATP2A2

 Dị sừng Darier thường khởi phát ở độ tuổi dậy thì và là dạng bệnh mạn tính, có thể kéo dài suốt đời. Bệnh không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng lại gây ra những triệu chứng phức tạp, ảnh hưởng đến ngoại hình và làm suy giảm chất lượng sống của người bệnh. 

2. Các triệu chứng của bệnh Darier

Tình trạng tổn thương do bệnh Darier có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể, thường gặp nhất là ở da đầu, trán, sau tai, ngực, lưng, cánh tay, khuỷu tay, đầu gối,... Dưới đây là một số biểu hiện cụ thể: 

- Vùng da bị bệnh xuất hiện các sẩn sừng, màu nâu, nhờn, có đặc điểm cứng, thô ráp kèm theo mùi hôi do vi khuẩn và nấm phát triển trên bề mặt của những tổn thương. 

- Tổn thương dạng hạt màu trắng hoặc xám ở niêm mạc miệng hoặc bộ phận sinh dục.

- Móng tay cũng xuất hiện những triệu chứng bất thường như biểu hiện rãnh dọc, lõm điểm, dày. Đối với thể bệnh nhẹ, những triệu chứng Darier chỉ xuất hiện ở vùng móng tay hay trên mặt. Tuy nhiên, ở thể lan tỏa, triệu chứng bệnh có thể lan rộng toàn thân với mức độ nghiêm trọng và làm suy giảm chất lượng sống của người bệnh. 

- Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể phải đối mặt với tình trạng rối loạn thần kinh, chẳng hạn như động kinh, trầm cảm,... Những triệu chứng này khiến trẻ kém tập trung trong học tập và khó khăn khi giao tiếp với mọi người xung quanh. 

Người mắc bệnh dị sừng Darier bị ảnh hưởng rất lớn về tâm lý

Phần lớn các triệu chứng của bệnh Darier sẽ xuất hiện từ giai đoạn cuối thời thơ ấu đến khi mới trưởng thành. Theo thời gian, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng sẽ thay đổi. Bệnh nhân thường sẽ trải qua nhiều đợt bùng phát bệnh xen kẽ với giai đoạn mạn tính, ít tổn thương. 

Những triệu chứng của bệnh Darier có thể xảy ra ở bất cứ thời điểm nào trong năm. Tuy nhiên, vào mùa hè, nhiệt độ và độ ẩm tăng cao, nguy cơ tiếp xúc với tia cực tím từ ánh nắng mặt trời chính là yếu tố quan trọng làm tăng nguy cơ khởi phát triệu chứng bệnh. Ngoài ra, chấn thương, ma sát nhỏ gây trầy xước da, tâm lý căng thẳng quá mức hay tác dụng phụ của một số loại thuốc cũng là yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát triệu chứng bệnh. 

3. Chẩn đoán bệnh Darier

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ kiểm tra triệu chứng và chỉ định người bệnh thực hiện một số xét nghiệm cần thiết, phổ biến là: 

- Sinh thiết da để phát hiện tình trạng dày sừng bất thường, mất kết dính hay một số bất thường khác. 

- Xét nghiệm gen để phát hiện đột biến ATP2A2.

- Chẩn đoán phân biệt: Như đã nêu trên, bệnh Darier có những biểu hiện dễ nhầm lẫn với nhiều bệnh lý da liễu. Do đó, cần chẩn đoán phân biệt để có kết luận chính xác nhất về tình trạng da của bệnh nhân. Cụ thể, cần chẩn đoán phân biệt dị sừng Darier với các bệnh lý dưới đây: 

• Thể điển hình cần phân biệt với bệnh viêm da dầu, dày sừng da dầu hoặc tình trạng nhiễm nấm Candida.
• Thể sẩn phân biệt với bệnh viêm da bong vảy. 
• Thể đầu chi phân biệt với hạt cơm phẳng.
• Thể bọng nước, trợt da cần phân biệt với các bệnh lý như Hailey-Hailey, chốc,..

4. Phương pháp điều trị bệnh Darier 

Bệnh Darier là tình trạng di truyền hiếm gặp và thường có liên quan đến đột biến gen ATP2A2. Tuy nhiên, vẫn chưa thể xác định nguyên nhân chính xác gây ra căn bệnh này. Do đó, phương pháp điều trị bệnh chủ yếu là cải thiện triệu chứng và kiểm soát biến chứng, tăng chất lượng sống cho người bệnh. 

- Đối với những trường hợp bệnh nhẹ: Một số phương pháp điều trị triệu chứng thường được áp dụng là cấp ẩm cho da đầy đủ, bảo vệ da bằng cách dùng kem chống nắng và lựa chọn những loại quần áo có chất liệu mềm mại, thấm hút tốt. Nếu bị ngứa da nghiêm trọng, người bệnh có thể khắc phục bằng những loại kem cấp ẩm cho da hoặc dùng kháng sinh dạng bôi, mỡ corticoid theo chỉ dẫn của bác sĩ. Bên cạnh đó, có thể giảm mùi hôi trên vùng da tổn thương bằng cách thường xuyên vệ sinh da sạch sẽ, tham khảo bác sĩ chuyên khoa về loại kem tắm có kháng sinh để cải thiện triệu chứng này. 

Kem dưỡng ẩm có thể cải thiện triệu chứng bệnh 

- Đối với những trường hợp thể nặng: Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh sử dụng Retinoid đường uống. Thời gian dùng thuốc là trong khoảng 2 đến 4 tuần. Khi triệu chứng bệnh đã thuyên giảm, bác sĩ có thể cho người bệnh duy trì liều thấp nhất để phòng ngừa nguy cơ tái phát. 

Như đã nêu trên, những triệu chứng của bệnh Darier có thể gây mất thẩm mỹ và ảnh hưởng rất lớn đến tâm lý của người bệnh. Do đó, người bệnh cũng cần được các chuyên gia tâm lý hỗ trợ để có thể ổn định hơn về tâm lý và giao tiếp với mọi người xung quanh. 

Bệnh Darier hiếm gặp và không gây ảnh hưởng đến tính mạng. Tuy nhiên, bệnh có những ảnh hưởng rất lớn đến thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống, nhất là những trường hợp bệnh nặng và gặp phải những biến chứng tâm lý, đặc biệt là trầm cảm. Do đó, để điều trị bệnh hiệu quả cần có sự phối hợp giữa các chuyên khoa Da liễu - Di truyền - Tâm lý. 

Nếu có những vấn đề bất thường trên da và có nhu cầu đặt lịch khám tại Chuyên khoa Da liễu của Hệ thống Y tế MEDLATEC, quý khách có thể liên hệ đến tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh chóng.