1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT tên gọi đầy đủ là Non-Invasive Prenatal Test. Đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phân tích các mảnh DNA nhỏ đang trôi nổi (hay còn gọi là ADN tự do) trong máu của người mẹ.

Thông thường chúng ta sẽ tìm thấy các DNA trong nhân tế bào, nhưng những đoạn DNA nhỏ nêu trên thay vì nằm cố định trong nhân tế bào chúng lại di chuyển tự do, vì vậy chúng được gọi là DNA tự do ngoại bào hoặc DNA không có tế bào (cfDNA - Circulating free DNA).

Trong quá trình mang thai, cfDNA trong máu thai phụ có nguồn gốc từ tế bào nhau thai và tế bào của mẹ. Nhau thai là phần mô liên kết giữa thai nhi và tử cung của mẹ để vận chuyển chất dinh dưỡng từ mẹ cung cấp cho thai nhi. Những tế bào này sẽ tồn tại trong máu của mẹ cho đến tận lúc lâm bồn. DNA tìm thấy trong tế bào nhau thai có đặc điểm giống y hệt với DNA của bé. Vì vậy khi phân tích cfDNA trong nhau thai, chúng ta sẽ sớm biết được những bất thường trước sinh của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi

Đây là phương pháp không xâm lấn do mẫu bệnh phẩm cần xét nghiệm là máu của người mẹ, vì vậy xét nghiệm NIPT khá an toàn cho thai nhi. Những mẹ bầu mang thai ở tuần thứ 10 sẽ là thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT.

2. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Tuy xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng các chuyên gia y tế khuyến khích phụ nữ mang thai nên tiến hành xét nghiệm này, nhất là những mẹ có những yếu tố nguy cơ như sau:

• Mang đa thai, làm thụ tinh nhân tạo;

• Sau 35 tuổi mới mang thai;

• Tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng sinh con bị bất thường về nhiễm sắc thể;

• Sinh sống hoặc làm việc trong môi trường ô nhiễm, chứa nhiều chất hóa học độc hại;

• Bất thường trong kết quả Double Test và Triple Test sàng lọc trước sinh;

• Trước đây đã từng sinh con bị dị tật hoặc bị sinh non, sảy thai không rõ nguyên nhân hoặc thai lưu nhiều lần.

3. Những bất thường bẩm sinh có thể phát hiện được thông qua xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT thường được chỉ định để xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể - nguyên nhân dẫn đến những hội chứng sau ở trẻ như:

• Hội chứng Down (hay Trisomy 21, là hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21);

• Hội chứng Edward (Trisomy 18, là hội chứng phổ biến thứ 2 sau hội chứng Down, thai nhi sẽ có 3 nhiễm sắc thể 18);

• Hộ chứng Patau (Trisomy 13, là hội chứng thừa 1 nhiễm sắc thể số 13);

• Thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) và rất nhiều các hội chứng khác.

Các bất thường về nhiễm sắc thể đều có khả năng làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ sau khi sinh ra, thậm chí có thể gây chết lưu trong quá trình mang thai.

Có thể nói xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm trong sàng lọc dị tật bẩm sinh nhưng cũng chưa thể khẳng định chắc chắn rằng xét nghiệm NIPT sẽ cho ra kết quả có độ chính xác tuyệt đối. Bởi vì điều này còn tùy thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau tác động, ví dụ như máy móc kỹ thuật, trình độ của bác sĩ thực hiện,... Tuy nhiên xét về tổng thể thì xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99,98% nếu đảm bảo việc lấy mẫu và phân tích mẫu được diễn ra theo đúng quy trình.

Xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC được thực hiện bằng công nghệ cao và có thể lấy mẫu tại nhà

Các mẹ cần lưu ý rằng phương pháp này là một hình thức sàng lọc trước sinh chứ không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nó chỉ có tác dụng chỉ ra những bất thường hoặc nghi ngờ bất thường, còn để khẳng định chắc chắn hơn về kết quả, bác sĩ sẽ có những chỉ định thêm về sinh thiết gai rau và chọc ối.

4. Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là bao nhiêu?

Rất khó để đưa ra một con số chính xác khi hỏi xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền bởi điều này còn phụ thuộc vào những yếu tố như:

• Các gói xét nghiệm mà bạn lựa chọn: đa phần tại các cơ sở thực hiện xét nghiệm NIPT hiện nay đều thiết kế các gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh với mức giá khác nhau. Vì vậy tùy vào nhu cầu cũng như khả năng tài chính của mỗi người sẽ lựa chọn những gói xét nghiệm phù hợp nhất;

• Cơ sở xét nghiệm: mỗi đơn vị y tế sẽ áp dụng mức giá xét nghiệm NIPT khác nhau. Điều có thể dễ dàng nhận thấy là những bệnh viện hay cơ sở y tế lớn được trang bị hệ thống máy móc tiên tiến, công nghệ xét nghiệm mới thì chi phí xét nghiệm sẽ cao hơn so với những cơ sở nhỏ ít trang thiết bị, không đảm bảo uy tín;

• Thời gian trả kết quả: đối với những mẹ bầu mong muốn được nhận kết quả sớm hơn dự kiến thì sẽ cần phải trả thêm một khoản chi phí nhất định.

Nhìn chung xét nghiệm NIPT là hình thức sàng lọc trước sinh phổ biến, cần phải vận dụng công nghệ cao, kỹ thuật tiên tiến nên giá xét nghiệm cũng sẽ cao hơn so với các xét nghiệm thường quy. Hiện nay chi phí xét nghiệm NIPT ở MEDLATEC được đánh giá là hợp lý so với các cơ sở khác, chỉ từ 2.900.000 đồng.

Cha mẹ lựa chọn xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC giúp con yêu có khởi đầu khỏe mạnh

Nếu mẹ bầu còn đang băn khoăn không biết nên thực hiện xét nghiệm NIPT Sơn Tây tại cơ sở nào thì hãy đến khám ngay tại Phòng khám Chuyên khoa Xét nghiệm MEDLATEC Sơn Tây. Là một trong các chi nhánh của Hệ thống MEDLATEC trên toàn quốc, MEDLATEC Sơn Tây cũng là địa chỉ quy tụ đội ngũ các y bác sĩ đầu ngành trong nhiều lĩnh vực, trong đó có Sản phụ khoa. Cùng với đó là hệ thống máy móc hiện đại, Trung tâm Xét nghiệm được công nhận song hành 2 chứng chỉ quốc tế là ISO 15189:2012 và CAP đủ năng lực thực hiện gần 2.000 loại xét nghiệm từ cơ bản đến nâng cao, bao gồm cả xét nghiệm NIPT. Do đó các mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm và tin tưởng khi thăm khám và xét nghiệm NIPT Sơn Tây tại MEDLATEC.

Mong rằng với những thông tin do MEDLATEC cung cấp trên đây, các mẹ đã hiểu rõ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh và địa chỉ thích hợp để thực hiện xét nghiệm này. Các mẹ hãy liên hệ tới hotline 1900 56 56 56 để được tổng đài viên của MEDLATEC tư vấn chi tiết hơn và hỗ trợ đặt lịch khám cùng bác sĩ chuyên khoa hoặc có thể đặt lịch xét nghiệm NIPT trực tiếp TẠI ĐÂY

Địa chỉ Phòng khám Chuyên khoa Xét nghiệm MEDLATEC Sơn Tây: Số 79 Trung Sơn Trầm, Phường Trung Sơn Trầm, Thị xã Sơn Tây, Hà Nội.