1. Hội chứng Marfan là gì?

Theo định nghĩa, đây là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến mô liên kết. Đây là cách sợi có tác dụng hỗ trợ, kết nối những cơ quan và cấu trúc trong cơ thể. Nhưng mô liên kết này có ở khắp mọi nơi trên cơ thể vì thế với những người mắc hội chứng Marfan sẽ bị ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Nhiều nhất chính là sự phát triển và chức năng của tim, mắt, mạch máu và xương.

Hội chứng Marfan biểu hiện như cao lêu nghêu, những khớp tay chân lỏng lẻo, bàn chân lớn bất thường và phẳng

Người đầu tiên miêu tả hội chứng này là một bác sĩ người Pháp tên Antoine Marfan vào năm 1896. Hội chứng này cũng được đặt theo tên ông. Một trong những dấu hiệu rõ ràng nhất của hội chứng Marfan chính là sự bất thường của các chi trên cơ thể. Người bệnh cao lêu nghêu, những khớp tay chân lỏng lẻo, bàn chân lớn bất thường và phẳng, những ngón tay dài và không cân đối. Chứng rối loạn này có ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan, vì thế những ảnh hưởng tiêu cực có thể là nặng hay nhẹ.

2. Nguyên nhân nào gây hội chứng Marfan?

Chứng rối loạn này xuất hiện bởi các gen có sự thay đổi. Những gen này đóng vai trò kiểm soát quá trình sản xuất nên một thành phần thiết yếu của những mô liên kết trong cơ thể. Đặc biệt có khả năng quyết định đến độ bền và độ đàn hồi của những mô liên kết đó.

Hội chứng Marfan gây ảnh hưởng nhiều đến hệ tim mạch

Tần suất mắc hội chứng Marfan là 1/5000, mang tính di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên cũng có những trường hợp không phải là gen di truyền, không có tiền sử gia đình. Đây là trường hợp đột biến chiếm khoảng 25%. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới và nữ giới là tương đương nhau. Những triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng này có thể thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng một gia đình.

3. Hội chứng Marfan ảnh hưởng như thế nào đến người bệnh?

Những triệu chứng bệnh có thể hình thành trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ. Bên cạnh đó, một số trường hợp có thể xuất hiện triệu chứng khi trẻ lớn lên và mức độ bệnh sẽ tăng dần theo tuổi tác. 

Có người bị ảnh hưởng của hội chứng Marfan nhẹ nhưng cũng có người bị nặng. Trong trường hợp động mạch chủ bị ảnh hưởng thì bệnh có thể đe dọa đến tính mạng. Động mạch chủ chính là những mạch máu lớn đưa máu từ tim đến khắp các cơ quan trong cơ thể. Những bất thường ở mô liên kết sẽ khiến cho thành động mạch chủ bị yếu dần đi, khi ấy phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể bị vỡ và ảnh hưởng nguy hiểm đến tính mạng.

Tim mạch bị hưởng nhiều ở những người mắc hội chứng Marfan

Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhiều nhất và gây ra biến chứng cho người bệnh là tim, mạch máu, xương và mắt. Khoảng 9/10 người mắc bệnh là gặp biến chứng về tim mạch, trong đó phình động mạch chủ sa van là hậu quả hay gặp nhất. Một số biến chứng tại các cơ quan khác phải kể đến như:

• Mắt: Bong võng mạc, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, …

• Xương: Xương sống bị gù vẹo, chân tay dài không cân xứng, cao hơn trung bình so với tuổi và gia đình, biến dạng xương ức - ngực dô như ức gà (sự nhô ra ngoài) hoặc lõm xương ức (sự lõm vào trong),…

• Hệ thống thần kinh: Những bất thường ở màng cứng nên có thể gây ra những cơn đau bụng khó chịu, ở chân thường đau hoặc tê yếu.

• Da: Những vết rạn ở người mắc hội chứng Marfan có thể xuất hiện ở những lứa tuổi khác nhau và không ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe. Không có bất cứ sự thay đổi trọng lượng nào của cơ thể nhưng vẫn xuất hiện vết rạn da.

• Phổi: Mô liên kết bị tổn thương sẽ khiến các phế nang bị giãn hoặc sưng. Từ đó làm tăng nguy cơ xẹp phổi. Ngoài ra, chứng rối loạn này còn có biểu hiện rối loạn hô hấp gây nên tình trạng ngủ ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ.

4. Phòng ngừa hội chứng Marfan như thế nào?

Từ nguyên nhân gây bệnh có thể thấy, đối với những trường hợp do đột biến gen, sẽ không có phương pháp phòng ngừa bệnh hoàn toàn.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan nên đến các cơ sở y tế để được tư vấn về vấn đề di truyền trước khi sinh con giúp phòng ngừa di truyền bệnh. Việc tư vấn này giúp người bệnh hiểu được nguy cơ di truyền và đưa ra những quyết định sáng suốt nếu mong muốn có con. Tuy nhiên, phương pháp này không xác định được đứa trẻ ra đời có chắc chắn bị mắc hội chứng rối loạn này không.

Nên thăm khám định kỳ để được điều trị sớm

Bên cạnh đó, đối với những người đã mắc hội chứng Marfan cần có những biện phòng phòng ngừa bệnh nặng thêm. Một số lưu ý như sau:

Nên đến các cơ sở y tế để khám định kỳ. Ít nhất mỗi năm 1 lần để bác sĩ có thể theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị những triệu chứng có liên quan một cách kịp thời.

Xây dựng cho bản thân chế độ sinh hoạt hợp lý. Không chỉ đối với người bệnh mà đối với người bình thường, chế độ sinh hoạt lành mạnh sẽ giúp ích rất nhiều cho sức khỏe. Với người mắc chứng rối loạn mô liên kết nên giảm gánh nặng cho tim, không gắng quá sức hoặc mang vác vật nặng, luyện tập thể dục thể thao nhẹ nhàng.

Với những trường hợp mắc hội chứng Marfan có triệu chứng phình động mạch chủ đặc biệt lưu ý đến việc chụp X - quang và siêu âm thường xuyên để kiểm tra.

Như vậy, bạn nên quan tâm đến các biểu hiện bởi nếu hội chứng Marfan được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ có thể cải thiện tốt. Thậm chí có những trường hợp sinh hoạt được như người bình thường. Vì thế cần đến các cơ sở y tế để được thăm khám, theo dõi và điều trị kịp thời, đảm bảo an toàn, hiệu quả nhất!

Nếu cần được giải đáp thắc mắc hoặc có nhu cầu thăm khám bệnh, mời bạn liên hệ đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC theo số đường dây nóng 1900 56 56 56, đội ngũ tổng đài viên của chúng tôi luôn sẵn sàng hướng dẫn và tư vấn chi tiết cho bạn 24/7.