Phóng viên đem vấn đề về hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18) hỏi rõ, PGS Phấn giải thích: Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward  cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch,  tiêu hóa, tiết niệu.

Nếu phải chọc ối thì ở tuần thai tương đối muộn. Còn cần thiết biết rõ thai có vấn đề hay không để can thiệp sớm thì có phương pháp sinh thiết gai nhau ở tuần thứ 10 đến 12. Tuy nhiên, tai biến sinh thiết gai nhau nhiều hơn chọc ối.

Còn TS Hoàng Thị Ngọc Lan, chuyên gia về y sinh học di truyền cho biết: “Thai có não úng thủy, không não có thể phát hiện được qua siêu âm. Tuy nhiên, phát hiện sớm hay muộn cũng phụ thuộc trình độ bác sĩ.

Trong sàng lọc trước sinh, chỉ trả lời câu hỏi thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp. Nguy cơ cao thì tư vấn tiếp là chọc ối hay không. Ở bộ môn Y sinh học, Di truyền chọn mắt sàng là 1/250. Nếu sản phụ có chỉ số xét nghiệm là 1/251 thì trong số 251 bà mẹ có 1 bà sinh trẻ bị Down.

Nếu dưới con số này, thì chúng tôi chỉ nói nguy cơ thấp, chứ không nói là sinh con ra không bị Down. Trong nhóm 100 sản phụ tham gia sàng lọc thì 95 người nguy cơ thấp, còn lại là nguy cơ cao. Việc xét nghiệm sàng lọc đóng vai trò là tìm nguy cơ. Nhằm hạn chế trẻ ra đời bị Down.

PGS – TS bác sĩ Nguyễn Nghiêm Luật, giám đốc chuyên môn, bệnh viện Đa khoa Medlatec cũng khẳng định: “Triple test là xét nghiệm sàng lọc, không thể phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật”.

PGS - TS Trần Đức Phấn nhấn mạnh: Nhiều người sinh con ra mới biết con bị Down, khi được hỏi họ bảo rằng, tiền sử gia đình không ai bị nên không đi làm sàng lọc trước sinh. Những người đến trung tâm sau sinh có yếu tố tiền sử  gia đình chỉ 1- 2%. Còn lại không tìm được nguyên nhân có tiền sử gia đình là 98%. Như vậy, có thể bà mẹ bị tác động trong quá trình sinh sống, mang thai.

Các bà mẹ nên hiểu, sàng lọc trước sinh cần thực hiện ở 100% người mang thai chứ không phải ai có tiền sử gia đình bị Down hoặc lớn tuổi mới có nguy cơ”.

Nguồn: http://vtc.vn