1. Bất thường nhiễm sắc thể là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể là những bất thường xảy ra về mặt số lượng hoặc về mặt cấu trúc ở một hoặc nhiều nhiễm sắc thể. 

Các bệnh lý hay hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể gây ra hầu như không thể chữa khỏi. Đặc biệt, bất thường nhiễm sắc thể còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình mang thai, sinh con và nuôi con. Đó là lý do nhiều người quan tâm người bị bất thường nhiễm sắc thể có con được không cũng như làm sao để chủ động phát hiện các bất thường ở nhiễm sắc thể.

Một hoặc nhiều NST bị biến đổi hình thái, số lượng gọi là bất thường NST

2. Người bị bất thường nhiễm sắc thể có con được không?

Theo các bác sĩ, một số trường hợp bị bất thường nhiễm sắc thể vẫn có thể có con, tuy nhiên, gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng. Theo đó, bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng nặng nề đến khả năng mang thai, là nguyên nhân dẫn đến sảy thai liên tiếp, sảy thai sớm ở tam cá nguyệt thứ nhất, thai lưu, hiếm muộn.

Với những trường hợp mang thai và sinh con, em bé sẽ mắc các dị tật bẩm sinh. Và những dị tật này hầu như không thể chữa khỏi, khiến trẻ có ngoại hình bất thường, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, hoặc trẻ bị tử vong sau sinh hay tử vong sau vài năm sau đó. Nếu trẻ sống và lớn lên, có thể là gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Như vậy, bất thường nhiễm sắc thể có con được không thì câu trả lời vẫn là có, nhưng thai phụ sẽ đối mặt với các nguy cơ sảy thai sớm, sảy thai liên tiếp, thai lưu hoặc sinh con bị dị tật. Vì vậy, việc tầm soát sức khỏe trước khi mang thai, đặc biệt là với những cặp đôi có tiền sử bản thân không tốt là rất quan trọng để phòng tránh các vấn đề do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Bất thường NST có thể làm sảy thai sớm, sảy thai liên tiếp hoặc sinh con dị tật

3. Những bệnh lý thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể

Dưới đây là một số bệnh lý thường gặp do bất thường nhiễm sắc thể:

Hội chứng Down

Nhiễm sắc thể 21 có thêm một bản sao gây ra hội chứng Down - một hội chứng khá phổ biến. Những thai phụ sinh con ở độ tuổi từ 35 trở lên dễ gặp tình trạng này. Trẻ bị Down có khuôn mặt với các biểu hiện đặc trưng như đầu nhỏ, khuôn mặt dẹt, lưỡi thè ra, mắt xếch, mũi tẹt và cổ ngắn. Trẻ bị dị tật về cấu trúc tim, hẹp tá tràng và phình giãn đại tràng, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ hoặc trung bình.

Hội chứng Edward

Hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể 18. Trẻ mắc hội chứng này có đặc điểm đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai thấp, tay chân co quắp hoặc biến dạng, khóc yếu ớt, bị khuyết tật nặng ở tim, thận, đốt sống,… Trẻ thường tử vong sau khi sinh hoặc sống không quá 1 tuổi.

Hội chứng Patau

Đây cũng là một dị tật bẩm sinh thường gặp do bất thường ở nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau khiến trẻ sinh ra có đặc điểm sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ và khoảng cách hai mắt gần nhau, đầu nhỏ, tai thấp, thừa ngón tay út cùng các khiếm khuyết ở não, tim, thận. Đa số các trường hợp hội chứng Patau bị thai lưu, nếu sinh ra thì tỷ lệ tử vong trong năm đầu tiên cao. Ngoài ra còn có các bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể giới tính như: hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter,...

Ảnh minh họa trẻ bị hội chứng Patau do bất thường NST 13

Các bệnh lý do mất đoạn nhiễm sắc thể:

Mất đoạn là tình trạng một đoạn của nhiễm sắc thể (NST) bị thiếu hoặc mất hẳn. Các mất đoạn NST có thể gây khuyết tật về trí tuệ, chậm phát triển và những dị tật bẩm sinh.

Các bệnh lý như do mất đoạn nhiễm sắc thể như: 

• Hội chứng Cri du Chat, 
• Hội chứng Wolf-Hirschhorn, 
• Hội chứng DiGeorge hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Các bệnh lý do lặp đoạn nhiễm sắc thể:

Lặp đoạn hay còn gọi là trisomy một phần, là tình trạng đột biến nhiễm sắc thể khi một đoạn nhiễm sắc thể có thêm một bản sao. Sự lặp đoạn này có thể gây ra các vấn đề về trí tuệ và các dị tật bẩm sinh, điển hình là Hội chứng Pallister Killian.

Các bệnh lý do chuyển đoạn nhiễm sắc thể:

Bệnh lý chuyển đoạn hay gặp nhất của dạng bất thường nhiễm sắc thể này là bệnh bạch cầu tủy xương mạn tính (CML).

4. Làm sao để phòng ngừa các rủi ro do bất thường nhiễm sắc thể?

Có thể thấy bất thường nhiễm sắc thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng, vì vậy, ngoài tìm hiểu bất thường nhiễm sắc thể có con được không, nhiều người cũng rất quan tâm đến cách phòng ngừa các rủi ro do bất thường nhiễm sắc thể gây ra.

Trước khi lên kế hoạch mang thai, các cặp đôi nên chủ động kiểm tra sức khỏe để đảm bảo thai kỳ diễn ra thuận lợi. Đặc biệt, việc thăm khám càng quan trọng hơn đối với những trường hợp sau: phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, nam giới trên 50 tuổi, người có tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh, phụ nữ từng bị sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, từng sinh con có dị tật, người làm việc trong môi trường độc hại, hoặc những người mắc bệnh mạn tính và phải sử dụng thuốc trong thời gian dài.

Các cặp đôi hãy chủ động khám sức khỏe khi có ý định mang thai, sinh em bé 

Hiện Hệ thống Y tế MEDLATEC triển khai các dịch vụ xét nghiệm di truyền và dịch vụ khám, tư vấn di truyền chuyên sâu với các chuyên gia di truyền tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC ở số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội. Quý khách có thể đến trực tiếp phòng khám hoặc đặt khám online để sử dụng dịch vụ nhanh chóng, tiện lợi.

Phòng khám di truyền MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực

Đặc biệt, khi sử dụng dịch vụ trực tiếp trong thời gian từ 01/03/2025 - 01/06/2025, quý khách sẽ nhận ngay Ưu đãi giảm giá 50% dịch vụ Tư vấn di truyền cùng với các chuyên gia Di truyền hàng đầu MEDLATEC. Tại đây, các Phó giáo sư, Tiến sĩ, Thạc sĩ, Bác sĩ có nhiều kinh nghiệm trong nghề, đạt nhiều giải thưởng và nhiều nghiên cứu khoa học sẽ trực tiếp thăm khám, xét nghiệm, khảo sát gen, phát hiện bệnh lý di truyền và đột biến gen cho bạn.

Ngay từ bây giờ, quý khách có thể gọi 1900 56 56 56 để đặt lịch tại Phòng khám di truyền - Hệ thống Y tế MEDLATEC.