1. Hội chứng Klinefelter - nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

1.1. Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là thuật ngữ chỉ rối loạn di truyền ở nam giới khi bé trai được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (bình thường nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X). Đây là hội chứng gây nên những ảnh hưởng khác nhau, không phải hội chứng Klinefelter cũng có dấu hiệu như nhau.

Hội chứng Klinefelter xảy ra ở bé trai ngay từ chào đời đã mang trong mình thêm một nhiễm sắc thể X 

1.2. Do đâu mắc hội chứng Klinefelter?

Do lỗi ngẫu nhiên về nhiễm sắc thể nên bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter. Bình thường, mỗi người khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó nữ giới sẽ có hai nhiễm sắc thể X(XX) còn nam giới có nhiễm sắc thể X và Y(XY).

Người bị Klinefelter có thể là do:

- Trong mỗi tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (XXY).

- Một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể X (hội chứng khảm Klinefelter).

- Có trên một nhiễm sắc thể X (tương đối hiếm).

1.3. Dấu hiệu thường gặp ở người mắc hội chứng Klinefelter 

Dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi.

Các dấu hiệu được xem là gợi ý cho Klinefelter theo độ tuổi gồm:

- Thời kỳ sơ sinh

Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển: đi, nói, bò chậm hơn so với mốc bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống dưới bìu; sức đề kháng yếu.

- Thời kỳ trẻ em

Trẻ dễ có dấu hiệu kém phát triển về học tập như khó viết, khó đọc, khó đánh vần,... Ngoài ra, khả năng vận động của trẻ cũng rất kém, kể cả việc tự đi vệ sinh. Hội chứng này khiến cho trẻ gặp các vấn đề về xã hội như: tập trung kém, không tự tin, nhút nhát, rối loạn cảm xúc,...

Nam giới mắc Klinefelter thường phát triển ngực to hơn so với bình thường

- Thời kỳ niên thiếu

Bé trai có sự thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng độ tuổi: ngực rộng lớn hơn, chân và cánh tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, ít cơ bắp, lông mọc chậm,...

- Thời kỳ trưởng thành

Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter hay bị vô sinh vì bộ phận sinh dục không phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

2. Biến chứng của hội chứng Klinefelter là gì?

Bất thường nhiễm sắc thể ở hội chứng Klinefelter khiến nam giới có nguy cơ gặp các vấn đề:

- Suy giảm hệ thống miễn dịch với mức độ nghiêm trọng.

- Tắc mạch và mắc bệnh tim.

- Bị ung thư vú.

- Mắc bệnh rối loạn nội tiết.

- Loãng xương (chủ yếu ở người có hormone testosterone thấp trong thời gian dài).

- Bị trầm cảm kéo dài.

3. Phương hướng xử trí với hội chứng Klinefelter 

Bố mẹ nếu phát hiện bé trai có dấu hiệu sau nên đưa con đến khám bác sĩ ngay:

- Trẻ chậm phát triển hơn so với trẻ cùng độ tuổi.

- Có dấu hiệu cảnh báo hội chứng chứng Klinefelter như: bộ phận sinh dục có kích thước nhỏ hơn bình thường, vú to, tinh hoàn cứng và nhỏ,...

Ngoài ra, nam giới đã có quan hệ tình dục trên 1 năm và không sử dụng biện pháp tránh thai nào nhưng bạn tình không có thai cũng nên đi khám bác sĩ chuyên khoa để sàng lọc nguy cơ bị Klinefelter.

Để chẩn đoán Klinefelter bác sĩ sẽ dựa trên các thông tin về sức khỏe của người bệnh, kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định như: xét nghiệm hormone nội tiết tố, kiểm tra nhiễm sắc thể,...

Thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ giúp sàng lọc hội chứng Klinefelter ở thai nhi

Thực tế là hiện nay vẫn chưa thể điều trị được hội chứng Klinefelter nhưng có thể điều trị một số vấn đề có liên quan đến hội chứng này. Liệu pháp thay thế testosterone thường được dùng để làm giảm triệu chứng mà người bệnh mắc phải. Trải qua thời gian dài dùng hormone này liên tục có thể giảm nguy cơ loãng xương nhưng chỉ tăng khả năng ham muốn tình dục cho nam giới chứ không thể chữa trị vô sinh.

Mắc hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân khiến cho nam giới bị vô sinh vì tinh hoàn có rất ít hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên, nhờ sự phát triển của y học, hiện nay, một số nam giới bị hội chứng Klinefelter khi xuất tinh vẫn có thể có một lượng nhỏ tinh trùng và sẽ dùng số tinh trùng này để thụ tinh ống nghiệm giúp tăng khả năng có con.

Thực hiện xét nghiệm NIPT là giải pháp tốt nhất giúp mẹ bầu sàng lọc sớm nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter cho thai nhi. Thông qua phân tích DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, xét nghiệm sẽ sàng lọc các bệnh lý rối loạn số lượng nhiễm sắc thể, cho kết quả chính xác tới 99.9%. 

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm này tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ. Toàn bộ quá trình xét nghiệm được thực hiện tại Trung tâm Xét nghiệm đạt 2 tiêu chuẩn quốc tế là CAP và ISO 15189:2012 trên hệ thống máy xét nghiệm giải trình tự gene tiên tiến nhất thế giới, đảm bảo tính chính xác của kết quả. Sau khi có kết quả, mẹ bầu cũng sẽ được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ đầu ngành Sản khoa và Di truyền giải thích, tư vấn cụ thể. 

Những chia sẻ trên đây hy vọng đã giúp bạn đọc có được cái nhìn tổng quan nhất về hội chứng Klinefelter và biết cách phòng ngừa từ sớm thông qua xét nghiệm thai kỳ. Nếu còn băn khoăn nào có liên quan đến hội chứng, bạn đọc có thể gọi điện đến số điện thoại 1900 56 56 56 để nhận được những giải đáp chi tiết từ Tổng đài viên của bệnh viện.