1. Giải mã bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là một rối loạn đông máu di truyền gen lặn do thiếu hụt yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông (yếu tố VIII, yếu tố IX) nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Do vậy, người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Khi mắc bệnh này, người bệnh sẽ dễ bị chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. 

Bệnh máu khó đông gây chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể

Có hai dạng chính của bệnh máu khó đông là hemophilia A và hemophilia B, được phân loại dựa trên yếu tố đông máu bị thiếu hụt.

- Hemophilia A: Chiếm khoảng 80% số ca bệnh máu khó đông. Người mắc hemophilia A thiếu hụt yếu tố đông máu VIII, khiến quá trình đông máu gặp khó khăn. Loại này thường có mức độ nặng nhẹ khác nhau tùy vào mức độ thiếu hụt yếu tố VIII trong cơ thể.

- Hemophilia B: Hemophilia B ít phổ biến hơn. Người bệnh Hemophilia B thiếu yếu tố đông máu IX, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài tương tự như hemophilia A. Triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của hemophilia B cũng phụ thuộc vào lượng yếu tố IX có trong cơ thể.

Triệu chứng phổ biến của bệnh bao gồm: 

- Chảy máu bất thường không rõ nguyên nhân hoặc chảy máu kéo dài sau chấn thương, dù là chấn thương nhỏ.

- Da dễ bầm tím tạo thành các mảng lớn 

- Chảy máu tự phát ở các khớp (đặc biệt là khớp gối, khuỷu tay và cổ chân) dẫn đến sưng đau.

- Chảy máu trong cơ, gây đau nhức và hạn chế vận động. 

- Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra chảy máu nội tạng hoặc chảy máu não, gây ra các triệu chứng như đau đầu, nôn mửa, yếu cơ, và có thể đe dọa tính mạng.

2. Người mắc bệnh máu khó đông có sinh con được không?

Đây là câu hỏi phổ biến và rất được quan tâm với các cặp vợ chồng trẻ đang có ý định sinh con.

Các cặp vợ chồng trẻ đặc biệt quan tâm đến mắc bệnh máu khó đông có sinh con được không?

Người mắc bệnh máu khó đông vẫn có thể sinh con bình thường, nhưng quá trình này cần được quản lý chặt chẽ bởi các bác sĩ chuyên khoa. Với sự phát triển của y học hiện đại, các phương pháp chẩn đoán trước sinh và xét nghiệm di truyền tiền phôi sẽ giúp người bệnh có thể sinh con an toàn, hạn chế tối đa nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Ảnh hưởng của bệnh máu khó đông đối với khả năng sinh con

Bệnh máu khó đông là bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy nguy cơ di truyền bệnh phụ thuộc vào giới tính và tình trạng mang gen của cha mẹ. Cụ thể:

* Phụ nữ mang gen Hemophilia::

Người phụ nữ mang gen Hemophilia khi kết hôn kết hôn với một người khỏe mạnh bình thường, khả năng sinh con sẽ phân thành các trường hợp như sau:

- 25% sinh con gái mang gen bệnh.

- 25% sinh con trai mắc bệnh Hemophilia.

- 50% còn lại là con không mang hoặc mắc gen bệnh.

* Nam giới mắc bệnh Hemophilia:

Trong trường hợp người cha mắc bệnh và người mẹ khỏe mạnh, con cái của họ sẽ có các trường hợp như sau:

- Tất cả con gái sẽ mang gen bệnh Hemophilia, tức là người mang gen nhưng không mắc bệnh.

- Tất cả con trai sẽ không mang gen bệnh và không mắc bệnh máu khó đông.

* Bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh:

Trong trường hợp hiếm gặp này, 25% sinh con gái bị bệnh, 25% sinh con trai bị bệnh, 25% sinh con gái mang gen bệnh, 25% con trai bình thường.

Ngoài ra, khoảng 1/3 số ca mắc Hemophilia xảy ra do đột biến gen mới, nghĩa là không có tiền sử gia đình. Trong những trường hợp này, gen bình thường có thể biến đổi thành gen bệnh và tiếp tục di truyền qua các thế hệ tiếp theo.

Đặc biệt:

Phụ nữ mắc bệnh máu khó đông hoặc là người mang gen bệnh có nguy cơ cao gặp biến chứng chảy máu kéo dài trong và sau sinh. Cần được theo dõi y tế kỹ lưỡng và có sự can thiệp từ các phương pháp hỗ trợ đông máu, để quá trình mang thai và sinh nở vẫn có thể diễn ra an toàn.

3. Lời khuyên cho các cặp vợ chồng mắc hoặc mang gen bệnh Hemophilia

Nếu bạn hoặc người thân mắc hoặc mang gen bệnh máu khó đông và có kế hoạch sinh con, hãy tham khảo những lời khuyên sau để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé:

- Tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh: Đây là bước đầu tiên và rất quan trọng, tư vấn di truyền giúp các cặp đôi hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền của bệnh và lựa chọn phương án kết hôn, sinh con an toàn.

Các cặp đôi nên thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm trước sinh

- Thực hiện các xét nghiệm cần thiết: Bao gồm xét nghiệm ADN, định lượng yếu tố đông máu của thai nhi, xét nghiệm ối và chẩn đoán trước cấy phôi, nếu cần thiết.

- Theo dõi chặt chẽ trong thai kỳ: Người mẹ mang gen hoặc mắc bệnh máu khó đông cần được theo dõi y tế chặt chẽ trong suốt thai kỳ để tránh các biến chứng liên quan đến chảy máu.

- Sinh con tại cơ sở y tế uy tín: Khi lựa chọn nơi sinh, hãy tìm đến các bệnh viện có chuyên môn tốt để đảm bảo quá trình sinh nở an toàn.

4. Những lưu ý khi chăm sóc và nuôi dưỡng trẻ sinh ra từ cha mẹ mắc bệnh máu khó đông

- Ngay từ khi chào đời, trẻ cần được kiểm tra và chẩn đoán sớm để xác định nguy cơ mắc bệnh máu khó đông, từ đó có kế hoạch chăm sóc và điều trị phù hợp.

- Trẻ mắc bệnh máu khó đông rất dễ bị chảy máu khi gặp chấn thương, vì vậy gia đình cần đặc biệt cẩn thận trong chăm sóc trẻ, phòng tránh các hoạt động dễ gây chấn thương cho trẻ.

- Trẻ cần được thăm khám định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa để theo dõi sức khỏe và kịp thời điều trị khi cần thiết.

Tóm lại, người mắc bệnh máu khó đông vẫn có thể sinh con, nhưng cần thực hiện các xét nghiệm di truyền và chẩn đoán trước sinh để đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào cung cấp các dịch vụ xét nghiệm, tư vấn di truyền và hỗ trợ chẩn đoán trước sinh chuyên sâu, đồng hành cùng các gia đình trong hành trình đón con.

Nếu bạn muốn tìm hiểu thêm thông tin hoặc cần hỗ trợ, đừng ngần ngại liên hệ với chúng tôi qua hotline 1900 56 56 56. Hệ thống Y tế MEDLATEC luôn sẵn sàng tư vấn cho bạn.