Trẻ chậm vận động, ngôn ngữ - cảnh giác dấu hiệu bất thường

Nhìn bề ngoài gia đình chị P.T. H (36 tuổi, Nghệ An), ai nấy đều rất ngưỡng mộ vì hai con đều đẹp trai, xinh gái và đủ nếp tẻ theo đúng câu nói của ông bà ta “Ruộng sâu trâu nái, không bằng con gái đầu lòng”.

Song ít ai biết rằng, chị vừa trải qua cú sốc tâm lý và lo lắng khi vừa cho con đi khám, bác sĩ chẩn đoán bé không thể phát triển bình thường như bao trẻ khác cùng độ tuổi.

Chị H là mẹ của bé N. T. N. Q (3 tuổi) chia sẻ: Sinh ở tuyến huyện, từ lúc con chào đời cho đến khi được 1 tuổi, gia đình không phát hiện gì khác thường ở con. Sau đó, thấy con ngày càng chậm chạp về vận động, chậm biết nói, hình dáng thấp bé hơn so với trẻ khác... Quá lo lắng, gia đình đã đưa con đi khám nhiều nơi, nhưng chỉ được chẩn đoán còi xương, được hướng dẫn điều trị bổ sung vi chất, canxi và vitamin D3.

Trẻ chậm nói, cha mẹ nên cảnh giác vì nguy cơ con bị bệnh lý tiềm ẩn. Ảnh internet.

Ban đầu gia đình chị nghĩ việc điều trị cần thời gian nên mặc dù chưa thấy con cải thiện mấy, nhưng chị vẫn nghiêm chỉnh theo đơn bác sĩ kê và làm theo hướng dẫn chăm sóc, bổ sung dinh dưỡng, vui chơi cùng với hy vọng mong con thay đổi. Song tới khi trẻ lên 3 tuổi, tình trạng trên vẫn không tiến triển, mà diễn biến xấu hơn, khoảng cách của con so với trẻ khác ngày càng nới rộng.

Tình cờ trong lần khám tổng quát tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, lúc này gia đình mới phát hiện trẻ bị suy giáp bẩm sinh.

Trước bất thường này, bác sĩ chuyên khoa của bệnh viện tư vấn trẻ cần bổ sung hoocmone tuyến giáp hàng ngày, nhưng đáng tiếc là trẻ đã bị lỡ “thời gian vàng” để chẩn đoán và điều trị sớm. Vì vậy, trẻ sẽ không thể phát triển tốt như trẻ khác cùng độ tuổi.

Đó chỉ là một trong số rất nhiều trường hợp trong cộng đồng, vì chủ quan bỏ qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh mà phát hiện bệnh muộn, gánh nặng bệnh tật này gây ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ và chất lượng dân số.

Sàng lọc sơ sinh - xét nghiệm “vàng” phát hiện bệnh lý trong 48 giờ sau sinh

Các số liệu thống kê cho thấy, trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ ra bị mắc dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt quan trọng, nhằm phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ, từ đó có biện pháp phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Sàng lọc sơ sinh - xét nghiệm “vàng” phát hiện bệnh lý trong 48 giờ sau sinh.

Theo các bác sĩ chuyên khoa Di truyền và Nhi khoa, tất cả trẻ sinh ra đều nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, theo đó, chỉ một lần lấy máu, cha mẹ hoàn toàn an tâm sàng lọc cùng lúc nhiều bệnh lý nguy hiểm ở trẻ gồm:

• Thiếu men G6PD (G6PD): Men G6PD được hồng cầu sản xuất vào máu để bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Nếu trẻ bị thiếu men này gây thiếu máu, tan máu và tăng nồng độ bilirubin, nếu không điều trị kịp thời sẽ gây tổn thương não ảnh hưởng đến trí tuệ, mệt mỏi, hoạt động chậm chạp, miễn dịch kém…

• suy giáp bẩm sinh (CH): Hormone tuyến giáp có vai trò quan trọng trong quá trình kích thích sự phát triển của trẻ. Trẻ bị suy giáp, cơ thể trẻ sản xuất không đủ hormon tuyến giáp và ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ, đặc biệt là trí tuệ, vận động...

• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Biểu hiện bệnh thường gặp là trẻ không linh hoạt, lờ đờ, trẻ lười bú; Cơ quan sinh dục bất thường…

• Phenylketone (PKU): Tránh được tình trạng chậm phát triển thể chất, trí tuệ hoặc thậm chí có thể tử vong.

• Galactosemia (GAL): Nếu không chữa trị kịp thời, trẻ sẽ có nguy cơ mắc các bệnh như đục thủy tinh thể, suy gan - xơ gan, chậm phát triển trí tuệ và nguy hiểm hơn là dẫn đến tử vong.

Theo các chuyên gia y tế: Nên được xét nghiệm sớm từ 2 - 7 ngày tuổi sau khi trẻ ra đời, khuyến khích bố mẹ nên làm xét nghiệm này khi trẻ được 48 - 72 giờ sau sinh. Vì đây là thời gian “vàng” để phát hiện các bệnh lý nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của trẻ.

Vị trí lấy máu là phần gót chân của trẻ và lấy 1 - 2 giọt máu cho vào giấy thấm chuyên dụng, sau đó để khô rồi mang đi xét nghiệm, do cán bộ y tế thực hiện.

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh ở đâu tốt và chính xác nhất?

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC được hàng ngàn mẹ bầu cả nước biết đến và tin tưởng sử dụng dịch vụ kiểm tra theo dõi sức khỏe thai kỳ. Riêng về sàng lọc sơ sinh, bệnh viện cung cấp đầy đủ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh 3 bệnh, 5 bệnh bao gồm: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), Phenylketone niệu (PKU) và rối loạn chuyển hóa đường Galactose (GAL).

Trung tâm Xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 cho kết quả kịp thời, chính xác tại BVĐK MEDLATEC.

Theo đó, tùy nhu cầu, cha mẹ có thể chọn cho con xét nghiệm kiểm tra phù hợp và hoàn toàn an tâm, tin cậy về chất lượng. Bởi bệnh viện là một trong số ít đơn vị y tế ngoài công lập sở hữu Trung tâm Xét nghiệm giải trình tự gen hàng đầu, cùng hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 luôn cho kết quả kịp thời, chính xác. Đồng thời, trẻ được khám và tư vấn bởi đội ngũ chuyên gia đầu ngành Nhi khoa, Di truyền giàu kinh nghiệm.

Nếu khó khăn đi lại, cha mẹ cho thể đặt lịch lấy mẫu xét nghiệm tận nơi qua tổng đài 1900 56 56 56. Bệnh viện cử ngay cán bộ y tế đến tận nơi lấy mẫu và tuân thủ bảo quản, vận chuyển mẫu bệnh phẩm theo đúng quy định.

Chi phí xét nghiệm được tính giá niêm yết tại viện, khách hàng chỉ cần trả thêm 10.000 đồng/ lần lấy mẫu và trả kết quả. Sau vài giờ có tin nhắn gửi thông báo, có thể tra cứu online trên website www.medlatec.vn, đồng thời có bác sĩ gọi điện tư vấn kết quả xét nghiệm.

Vì sự phát triển toàn diện của trẻ, cũng như góp phần nâng cao chất lượng dân số Việt, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẵn sàng những điều kiện tốt nhất để đồng hành cùng các gia đình mang đến dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hoàn hảo.

Mọi thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để được giải đáp chi tiết.