Sàng lọc tiền làm tổ - Chìa khóa để “hạnh phúc nở hoa” trên hành trình tìm con

Y học hiện đại với sự ra đời của phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đã ghi dấu ấn lớn trong ngành Hỗ trợ sinh sản. Sự kỳ diệu của IVF giúp hàng nghìn cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hiện thực hóa khát khao làm cha mẹ sau hành trình dài đằng đẵng đi tìm con. 

Tuy nhiên, thông thường, những cặp vợ chồng tìm đến giải pháp IVF đã hiếm muộn lâu năm, vợ chồng lớn tuổi khiến chất lượng trứng/ tinh trùng suy giảm. Từ đó dẫn đến việc chuyển phôi không thành công, hoặc thành công nhưng tiềm ẩn nhiều nguy cơ con mắc các bất thường di truyền có thể gây ra dị tật bẩm sinh.

Và kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ đã chứng minh vai trò quan trọng trong quá trình thực hiện IVF, không chỉ giúp các cặp vợ chồng gia tăng tỷ lệ thành công khi mang thai mà còn cho ra đời những em bé thông minh, khỏe mạnh.

Đồng hành cùng PGS.TS.BS.NGƯT Trần Văn Khoa, chương trình có sự tham gia của ThS.BS Nguyễn Thị Hiền - Trưởng Chuyên khoa Sản, Hệ thống Y tế MEDLATEC

Tại Hội thảo, PGS.TS.BS.NGƯT Trần Văn Khoa cho biết: Sàng lọc, chẩn đoán tiền làm tổ giúp xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm IVF. Thông qua phương pháp này, bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi chất lượng tốt trước khi được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.

Sàng lọc, chẩn đoán tiền làm tổ giúp gia tăng tỷ lệ thành công khi làm IVF và “trút bỏ” nỗi lo sinh con mắc bệnh di truyền

Chuyên gia giải thích thêm: Mỗi phôi thai được kết hợp giữa trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố. Các tế bào trong phôi thai chứa đựng những thông tin về di truyền trên các chuỗi ADN (còn gọi là nhiễm sắc thể). Một số lỗi trong giai đoạn phát triển sớm của tinh trùng, noãn hoặc phôi có thể dẫn đến bất thường số lượng NST trong phôi đang phát triển (thiếu hoặc thừa NST) gây thất bại trong quá trình làm tổ, sảy thai, hoặc sinh ra đứa trẻ mắc các bất thường bẩm sinh.

2.000 dị tật bẩm sinh có thể được “giải mã” nhờ sàng lọc phôi thai giai đoạn tiền làm tổ

PGS.TS.BS.NGƯT Trần Văn Khoa đưa ra thông tin quý giá với các bác sĩ cùng người dân tại Hội thảo: Sàng lọc phôi thai giai đoạn tiền làm tổ có thể phát hiện được đến 2.000 dị tật bẩm sinh. 

Trong đó, một số dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường NST thường gặp có thể kể đến như: bất thường NST 21 (hội chứng Down), bất thường NST 18 (hội chứng Edwards), bất thường NST 13 (hội chứng Patau), thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner), hội chứng XXY (hội chứng Klinefelter), tam nhiễm X (hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ), hội chứng XYY (hội chứng Jacobs hay hội chứng siêu nam)...

Những đứa trẻ không may mắc bệnh Down bị chậm phát triển trí tuệ và có những bất thường về hình dáng các cơ quan trên cơ thể như: đầu ngắn/ bé, cổ ngắn, mắt dẹt, mũi nhỏ/ tẹt…

Ngoài những bất thường về NST, sàng lọc phôi thai giai đoạn tiền làm tổ còn có thể phát hiện các bệnh lý do di truyền như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông (Hemophilia), bệnh loạn dưỡng cơ…

Xét nghiệm - giải pháp số một để sàng lọc bất thường di truyền trước khi chuyển phôi 

Với sự tiến bộ của y học hiện đại, xét nghiệm di truyền được cho là giải pháp hàng đầu hiện nay giúp các bác sĩ có thể sàng lọc, phát hiện những bất thường về gen/ NST của phôi thai giai đoạn tiền làm tổ. 

Theo đó, chuyên gia chỉ ra 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) phổ biến hiện nay, gồm:

• PGT-M: Xét nghiệm giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi thai không mắc các bệnh về gen do cha mẹ mang bất thường di truyền đơn gen để lại như: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông…  

• PGT-SR: Xét nghiệm được chỉ định trong trường hợp vợ chồng gặp các bất thường NST như: mất đoạn, nhân đoạn, chuyển đoạn cân bằng… 

• PGT-A: Xét nghiệm giúp phát hiện những bất thường lệch bội và thường được chỉ định trong các trường hợp như: nam/ nữ giới vô sinh, nữ giới lớn tuổi, có tiền sử thất bại chuyển phôi nhiều lần, sảy thai liên tiếp… 

Dựa trên vai trò quan trọng của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, chuyên gia đưa ra lời khuyên tới các cặp vợ chồng thực hiện IVF: Nếu có bất kỳ chỉ định làm xét nghiệm PGT nào từ bác sĩ điều trị, vợ chồng nên tuân thủ thực hiện để gia tăng tỷ lệ mang thai thành công và đặc biệt là sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, có cơ hội phát triển toàn diện.

Trong các đơn vị y tế có thể sàng lọc, chẩn đoán tiền làm tổ, MEDLATEC là đơn vị đáp ứng đầy đủ năng lực và hệ thống máy móc hàng đầu để thực hiện hiệu quả.

Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC là đơn vị duy nhất tại Việt Nam quản lý chất lượng song song theo hai tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và CAP 

Sự đồng hành thăm khám, tư vấn, hội chẩn của đội ngũ chuyên gia Di truyền hàng đầu Việt Nam như: PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương); PGS.TS. Phan Thị Hoan - Chuyên gia Di truyền (Hệ thống Y tế MEDLATEC), nguyên phụ trách Bộ môn Y Sinh học Di truyền (Trường Đại học Y Hà Nội); PGS.TS. Đặng Thị Minh Nguyệt - Chuyên gia Sản khoa (Hệ thống Y tế MEDLATEC)... sẽ giúp các cặp vợ chồng dễ dàng “chạm tay” tới thành công trong quá trình thực hiện IVF để mang thai.