Bất thường bẩm sinh: Tính chất phức tạp, hơn 50% ca mắc chưa rõ nguyên nhân

Mang thai, vượt cạn và chào đón con ra đời khỏe mạnh là hành trình đáng nhớ và thiêng liêng với bất kỳ cha mẹ nào. Thế nhưng, trên hành trình đó cũng có những gian nan, phiền muộn khi gia đình không may mắn có con mắc các dị tật bẩm sinh.

Bất thường bẩm sinh (Dị tật bẩm sinh) là các bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử. Hiện tượng này có thể biểu hiện ngay khi mới sinh hay ở giai đoạn muộn hơn, nhưng nguyên nhân có từ trước sinh.

Hội thảo trực tuyến số 3 do PGS. TS Trần Đức Phấn trình bày về các bất thường bẩm sinh thu hút sự tham gia của hơn 600 bác sĩ và người dân

Mở đầu hội thảo, PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết các bất thường bẩm sinh có tính chất rất phức tạp, với hơn 50% ca mắc chưa rõ nguyên nhân. 

Các nguyên nhân được biết đến còn lại đó là: Do đột biến gen, hoặc nhiễm sắc thể sẵn có từ bố/ mẹ (bệnh có thể đã biểu hiện hoặc chưa biểu hiện), đột biến mới trong quá trình tạo giao tử, tác động của môi trường (yếu tố vật lý, hóa học, vi sinh vật học) trong quá trình phát triển phôi thai, do yếu tố môi trường và di truyền kết hợp…

Cặp song sinh mắc dị tật bẩm sinh khiến hai thân dính nhau “nổi tiếng” tại Việt Nam may mắn được phẫu thuật tách đôi thành công (Ảnh minh họa - Nguồn: Internet)

Theo đó, các bệnh lý do bất thường bẩm sinh gây ra thường gặp ở thai nhi là: Hội chứng Down, Edwards, Patau, dị tật sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim bẩm sinh, dị tật khuyết hậu môn, hội chứng khoèo chân, dị tật ống thần kinh…

Chuyên gia đưa ra số liệu thống kê về tỷ lệ mắc các bất thường bẩm sinh theo từng cơ quan, cụ thể: dị tật ở chi 26%, hệ thần kinh trung ương 17%, hệ niệu sinh dục 14%, hệ tiêu hóa 8%, tim mạch 4%.

Có thể phòng ngừa các bệnh lý bất thường bẩm sinh không?

Bên cạnh bác sĩ tham dự, hội thảo thu hút được sự quan tâm lớn của đông đảo người dân trên toàn quốc. Trong khuôn khổ diễn ra chương trình, câu hỏi Ban tổ chức nhận được nhiều nhất đó là: Với tính chất phức tạp như vậy, các bệnh lý bất thường bẩm sinh có thể phòng ngừa hay không?

Giải đáp trăn trở này, PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết: Bên cạnh các nguyên nhân do di truyền, các tác động từ môi trường cũng có thể gây ra những bất thường này. Bởi vậy, chúng ta nên chủ động thực hiện các biện pháp phòng ngừa và sàng lọc bệnh.

Từ đó, chuyên gia đưa ra 3 phương pháp phòng ngừa trong tầm tay bất kỳ ai đều có thể thực hiện:

• Tránh tiếp xúc với các tác nhân độc hại từ môi trường xung quanh

Chất phóng xạ, thuốc trừ sâu, kim loại nặng… luôn là những “cảnh báo đỏ” cần tránh xa đối với các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh em bé. 

Chuyên gia chỉ ra lầm tưởng của nhiều người: Chỉ phụ nữ mang thai mới cần kiêng cữ những tác nhân độc hại từ môi trường. Tuy nhiên, thực tế cả nam và nữ giới đều cần phòng tránh phơi nhiễm. Trường hợp có tính chất bắt buộc từ công việc, nam giới nên tránh tiếp xúc với môi trường độc hại ít nhất 4 tháng, nữ giới ít nhất 6 tháng trước khi có kế hoạch thụ thai.

• Bổ sung thuốc và các chế phẩm từ Acid folic

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh, Acid folic có thể làm giảm tỷ lệ đột biến gen dẫn đến dị tật thai nhi. Vì vậy, phụ nữ nên bổ sung Acid folic trước thai kỳ 3 tháng.

Acid folic có thể bổ sung qua đường uống hoặc từ các thực phẩm tự nhiên như: súp lơ, hạt hướng dương, đậu cô ve, quả bơ, trứng, măng tây...

Bổ sung các chế phẩm từ Acid folic giúp mẹ bầu giảm tỷ lệ đột biến gen trong thai kỳ

• Chẩn đoán sớm, can thiệp kịp thời

Y học hiện đại hoàn toàn có khả năng giúp bác sĩ dự đoán, phát hiện sớm các bất thường có thể xảy ra ở thai nhi, từ đó có phương pháp can thiệp, xử trí kịp thời.

Nhiều gia đình thường lầm tưởng rằng: Con đầu sinh ra khỏe mạnh, các con tiếp đều sẽ may mắn như vậy. Thực tế cho thấy, không ít vợ chồng có con cả lành lặn, nhưng con thứ lại mắc bất thường bẩm sinh. Do đó, việc sàng lọc tại mỗi thời điểm có kế hoạch mang thai là rất quan trọng.

“Chỗ đứng” của xét nghiệm trong sàng lọc bệnh lý bất thường bẩm sinh 

Dị tật bẩm sinh không chỉ “cướp đi” tương lai của chính đứa trẻ mang bệnh, mà còn trở thành gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Bởi vậy, chủ động tầm soát, sàng lọc bệnh là việc làm vợ chồng nên chuẩn bị trước khi bước vào hành trình quan trọng. 

Những bước tiến vượt bậc của y học hiện đại giúp cha mẹ an tâm hơn khi chào đón con yêu chào đời; đồng thời, cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng nhiều công cụ hữu ích trong quá trình chẩn đoán, theo dõi thai kỳ cho bệnh nhân. 

Trong đó, các phương pháp xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán, sàng lọc các bệnh lý bất thường bẩm sinh.

Ngày nay, các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh như: Triple Test, Double Test, NIPT… dần trở nên phổ biến và được phổ cập trên toàn quốc. Nhiều cơ sở y khoa uy tín có đủ năng lực thực hiện các xét nghiệm sàng lọc bất thường bẩm sinh, trong đó, Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị uy tín được đông đảo người dân và các đối tác tin chọn. Điển hình, với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, riêng năm 2022, có đến hơn 24.000 mẹ bầu trên toàn quốc sử dụng dịch vụ.

BS. Danielle Forester - Bác sĩ quản lý Y tế vùng Châu Á Thái Bình Dương, chuyên gia thẩm định quy trình xét nghiệm của Đại sứ quán Hoa Kỳ tới làm việc tại Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, với mong muốn gửi mẫu xét nghiệm NIPT nhằm chăm sóc sức khỏe cho cán bộ nữ của đơn vị tại khu vực châu Á Thái Bình Dương

Hệ thống Y tế MEDLATEC sở hữu Trung tâm Xét nghiệm hiện đại, công nghệ cao hàng đầu và được quản lý chất lượng song song theo hai tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và CAP, cùng đội ngũ chuyên gia Di truyền đầu ngành, giàu kinh nghiệm, cam kết là địa chỉ sàng lọc tin cậy, hỗ trợ tư vấn biện pháp can thiệp kịp thời khi có bất kỳ bất thường nào về kết quả xét nghiệm.