1. Tổng quan về bệnh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những rối loạn huyết học di truyền phổ biến, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính do sự bất thường trong quá trình sản xuất hemoglobin. Căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến trẻ ngay từ khi mới chào đời và nếu không được chẩn đoán, điều trị đúng cách, có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nghiêm trọng. 

Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ được nhiều người tìm hiểu

Theo thông tin từ Cục Dân số (Bộ Y tế), tại Việt Nam hiện nay có tới hơn 10 triệu người đang mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), trong đó có trên 20.000 người cần được điều trị. Đáng chú ý, mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh này, trong số đó có gần 2.000 trẻ ở thể bệnh nặng, buộc phải điều trị cả đời. 

2. Nguyên nhân

Thalassemia là một bệnh lý di truyền xảy ra do đột biến gen, dẫn đến sự suy giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin. Bệnh có hai dạng chính:

• Thalassemia alpha: Do đột biến hoặc mất gen alpha-globin.
• Thalassemia beta: Do đột biến gen beta-globin.

Trẻ mắc Thalassemia thường nhận gen bệnh từ cả cha và mẹ. Trong trường hợp chỉ thừa hưởng một gen đột biến, trẻ có thể trở thành người mang gen bệnh mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, nhưng vẫn có khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau.

3. Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ

Trước khi tìm hiểu các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, chúng tay cùng xem ở các bệnh nhân mắc bệnh này thường sẽ có biểu hiện gì.

Theo đó, các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) có thể xuất hiện sớm hoặc muộn, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh. Dưới đây là những dấu hiệu phổ biến:

Trẻ bị thiếu máu mạn tính

Thiếu máu là dấu hiệu điển hình nhất của bệnh Thalassemia. Trẻ thường có các triệu chứng sau:

• Da nhợt nhạt.
• Mệt mỏi, lờ đờ và thiếu linh hoạt.
• Khó thở, nhất là khi tập thể dục.

Vàng da và lách to

• Do tan máu nặng, trẻ có thể bị vàng da và mắt vàng.
• Gan và lách to bất thường: Khi mắc Thalassemia, gan và lách phải hoạt động quá mức để xử lý các tế bào hồng cầu bị phá hủy, dẫn đến tình trạng bụng trẻ sưng to.
• Lách to làm giảm số lượng tế bào máu khỏe mạnh: Điều này khiến tình trạng thiếu máu trở nên nghiêm trọng hơn, đồng thời làm suy giảm khả năng miễn dịch, khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng.

Biến dạng xương

• Trẻ em bị bệnh Thalassemia nặng có thể bị biến dạng khuôn mặt, trán nhô cao và xương gò má nhô cao.
• Các xương dài ở chân tay cũng có thể bị biến dạng.
• Tăng nguy cơ loãng xương và gãy xương.

Chậm phát triển

• Trẻ em mắc bệnh thường còi cọc, chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn.
• Do thiếu oxy cung cấp cho cơ thể nên sự phát triển về thể chất và trí tuệ có thể bị ảnh hưởng.

Nước tiểu sẫm màu

• Các tế bào hồng cầu liên tục bị phá hủy, gây ra nước tiểu sẫm màu do bài tiết bilirubin.

Về dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ, bệnh có 3 mức độ là nặng, trung bình và nhẹ với những dấu hiệu nhận biết điển hình như sau:

• Ở thể nặng, trẻ em thường xanh xao, da vàng, thiếu máu nặng, có tình trạng ứ sắt trong cơ thể. Người mắc Thalassemia thường có những biểu hiện đặc trưng về ngoại hình như xương trán nhô ra, hàm trên hô, sống mũi tẹt, xương chẩm phát triển bất thường, do tủy xương phải hoạt động quá mức để bù đắp cho tình trạng thiếu máu. Ngoài ra, trẻ mắc bệnh có thể chậm phát triển hơn so với bạn bè cùng trang lứa.
• Ở mức độ trung bình, thiếu máu rõ ràng thường xuất hiện sau 6 tuổi. Người bệnh có thể gặp tình trạng thiếu máu nhẹ đến trung bình, kèm theo sự suy giảm chuỗi globin, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất hemoglobin và vận chuyển oxy trong cơ thể.
• Ở mức độ nhẹ, người bệnh chỉ mang gen và chưa có biểu hiện lâm sàng, hoặc dấu hiệu hoặc biểu hiện thiếu máu kín đáo. Phần lớn bệnh nhân chỉ phát hiện Thalassemia khi đi khám sức khỏe định kỳ, trong quá trình mang thai, trước khi thực hiện phẫu thuật hoặc khi mắc các bệnh nhiễm trùng cần điều trị.

Nhiều trẻ em mắc bệnh ở thể nhẹ, không có dấu hiệu lâm sàng rõ rệt

4. Chẩn đoán, điều trị, phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Nếu nhận thấy các dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ kể trên, cha mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện để làm các xét nghiệm cần thiết như:

• Xét nghiệm máu tổng quát: Kiểm tra số lượng hồng cầu, hemoglobin và hình dạng của các tế bào máu.
• Điện di hemoglobin: Xác định loại hemoglobin bất thường.
• Xét nghiệm ADN: Kiểm tra đột biến gen alpha hoặc beta-globin.
• Siêu âm gan, lách: Đánh giá mức độ tổn thương của các cơ quan.
• Đánh giá tình trạng ứ sắt: Xét nghiệm máu sắt, ferritin, và các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh đánh giá nếu cần thiết.

Về phương pháp điều trị, tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ mà bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp như: truyền máu, thải sắt, cấy ghép tủy, kết hợp với chăm sóc tích cực để giúp trẻ nhanh chóng hồi phục. 

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một căn bệnh di truyền nghiêm trọng nhưng có thể kiểm soát được nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách. Cha mẹ cần quan sát các thiếu máu, vàng da, chậm phát triển ở trẻ để kịp thời đưa trẻ đi khám. Ngoài ra, việc nâng cao nhận thức về bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm để ngăn ngừa nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau. Các cặp đôi có kế hoạch kết hôn nên khám sàng lọc tiền hôn nhân để phát hiện nguy cơ mang gen bệnh và có phương án phòng ngừa hiệu quả.

Các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân để sàng lọc các bệnh lý di truyền nếu có

Hiện nay, MEDLATEC là một trong những địa chỉ uy tín để bạn có thể tin tưởng để lựa chọn thăm khám và theo dõi sức khỏe cho gia đình. Đặc biệt, MEDLATEC mới khai trương Phòng khám Di truyền, chuyên triển khai các xét nghiệm di truyền và dịch vụ khám, tư vấn di truyền chuyên sâu. Phòng khám cũng kết hợp với Khoa Sản trong việc chăm sóc sức khỏe sinh sản và sàng lọc, chẩn đoán các bệnh lý di truyền cho thai phụ và thai nhi từ giai đoạn tiền hôn nhân, tiền làm tổ, trước sinh và sau sinh.

Đặc biệt, từ ngày 01/03/2025 đến 01/06/2025, khách hàng đến trực tiếp và sử dụng dịch vụ tại Phòng khám Di truyền MEDLATEC sẽ được hưởng ngay ưu đãi giảm 50% cho dịch vụ Tư vấn di truyền cùng các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực di truyền học.

Phòng khám Di truyền MEDLATEC hội tụ đội ngũ chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực

Đây là cơ hội tuyệt vời để bạn được thăm khám và nhận tư vấn chuyên sâu về sàng lọc di truyền, nguy cơ bệnh di truyền và phương án phòng ngừa, đảm bảo sức khỏe cho bản thân và thế hệ tương lai. Hãy nhanh tay đăng ký để không bỏ lỡ chương trình ưu đãi hấp dẫn này!

Mọi thông tin chi tiết về phòng khám Di truyền MEDLATEC, Quý khách hàng vui lòng liên hệ:

• Phòng khám Di truyền MEDLATEC - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Cầu Giấy
• Số 2 ngõ 82 Duy Tân, Cầu Giấy, Hà Nội
• Tổng đài: 1900 56 56 56 (hỗ trợ 24/24h)