Hai vợ chồng cùng phát hiện mang gen bất thường sau lần vợ vô tình xét nghiệm sàng lọc di truyền

Bệnh nhân B.K.L, 28 tuổi, cùng chồng đi khám sàng lọc trước sinh trong lần mang thai đầu tiên. Tại thời điểm thăm khám, thai kỳ được 11 tuần tuổi, thai phụ có sức khỏe bình thường, không có tiền sử bệnh lý. Theo khuyến cáo của bác sĩ, thai phụ thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc di truyền để kiểm tra nguy cơ bệnh di truyền tiềm ẩn bao gồm: xét nghiệm NIPT 24 - sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể dành cho thai nhi và xét nghiệm 9 bệnh thể ẩn dành cho mẹ.

Bằng phương pháp xét nghiệm sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với ưu điểm có thể giải trình tự động đồng thời nhiều gen trong thời gian ngắn tại MEDLATEC, do đó, ngoài kết quả xét nghiệm NIPT 24 chưa phát hiện bất thường, thai phụ nhận kết quả có đột biến gen SRD5A2 dạng dị hợp tử, tức người lành mang bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase.

Sau đó, vợ chồng được tư vấn xét nghiệm 9 bệnh thể ẩn cho chồng để đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase, gây rối loạn phát triển giới tính ở nam do đột biến gen SRD5A2. Kết quả xét nghiệm 9 bệnh thể ẩn của người chồng phát hiện đột biến gen SRD5A2 dạng dị hợp tử, ngoài ra còn được phát hiện thêm đột biến SEA dạng dị hợp tử trên gen HBA1, HBA2, tức người chồng là người lành mang gen bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase và bệnh tan máu bẩm sinh thể alpha. 

Như vậy cả 2 vợ chồng đều là người lành mang gen bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase, do đó xác suất 25% sinh con mắc bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase gây rối loạn phát triển giới tính ở nam. 

 Cặp vợ chồng lo lắng khi biết mình mang gen bệnh (Ảnh minh họa)

Ngay sau đó, bệnh nhân đã được ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC tư vấn di truyền về bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase gây rối loạn phát triển giới tính, đồng thời tư vấn xét nghiệm gen thể ẩn SRD5A2, Alpha Thalassemia cho người thân. 

Theo BS. Đức, khi mẹ là người lành mang gen bệnh thể ẩn, bệnh nhân thường được khuyến cáo xét nghiệm gen bệnh ẩn cho bố, để từ đó đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở thế hệ con, kịp thời đưa ra hướng xử trí sàng lọc bệnh thể ẩn qua các bước: 

• Sàng lọc phôi (trước khi mang thai);
• Chẩn đoán trước/sau sinh;
• Theo dõi sau sinh.

Rối loạn giới tính do đột biến gen SRD5A2 thể hiện như thế nào?

Một trong những Rối loạn phát triển giới tính phổ biến là rối loạn do thiếu enzyme 5 alpha - reductase - type 2. Thiếu enzyme 5 alpha - reductase - type 2 là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen SRD5A2 trên nhiễm sắc thể số 2 (2p23), gây giảm một phần hoặc mất hoàn toàn hoạt tính của enzyme 5 alpha - reductase - type 2.

Trong khi đó, enzyme 5 alpha - reductase - type 2 xúc tác quá trình chuyển đổi testosterone (T) thành 5 alpha - dihydrotestosterone (DHT). DHT đóng vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa giới tính ở cơ quan sinh dục ngoài và tuyến tiền liệt trong quá trình phát triển của thai nhi nam.

Hình ảnh mô phỏng thiếu hụt men 5 alpha - reductase - type 2

Theo ThS.BSNT Phạm Minh Đức, trẻ mắc bệnh thiếu enzyme 5 alpha - reductase - type 2 có bộ nhiễm sắc thể 46,XY xuất hiện các bất thường rối loạn phát triển giới tính như: 

• Cơ quan sinh dục ngoài không điển hình
• Cơ quan sinh dục ngoài giống nữ.
• Cơ quan sinh dục mơ hồ.
• Lỗ tiểu lệch thấp.
• Dương vật bé.
• Cơ quan sinh dục trong
• Ống dẫn tinh, mào tinh, túi tinh bình thường.
• Tinh hoàn cấu trúc bình thường, tuy nhiên lạc chỗ.
• Thiểu sản tuyến tiền liệt.

Trong trường hợp bệnh nhân B.K.L (28 tuổi), ở quá trình phân tích xét nghiệm NIPT, dữ liệu phân tích định hướng thai có bộ nhiễm sắc thể 46,XX (tức giới tính nữ). Sự hình thành và phát triển đặc điểm cơ quan sinh dục nữ giới ít bị ảnh hưởng do thiếu hụt enzyme 5 alpha - reductase - type 2. Vậy nên với bệnh nhân L, người mẹ được tư vấn tiếp tục thai kỳ kết hợp theo dõi sát siêu âm thai đánh giá sự tương đồng giữa xét nghiệm NIPT và siêu âm hình thái thai nhi. Xét nghiệm NIPT và siêu âm thai nhi có hiệu quả đánh giá giới tính thai nhi Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT và siêu âm đều là các biện pháp sàng lọc vẫn có tỷ lệ trường hợp bất tương đồng, không phản ánh đúng giới tính sinh học của thai nhi, do vậy cần cân nhắc thực hiện chọc ối để chẩn đoán xác định bộ nhiễm sắc thể, giới tính sinh học cho thai nhi. Ngoài ra, BS. Đức lưu ý cần xây dựng kế hoạch sàng lọc chủ động trước khi mang thai cho những lần sau để con sinh ra khỏe mạnh, chất lượng cuộc sống đảm bảo.

Sàng lọc di truyền và chẩn đoán trước sinh giúp mẹ có hành trình mang thai diệu kỳ, con sinh ra khỏe mạnh

Với các bệnh lý thể ẩn, người lành mang gen thường không có biểu hiện trên lâm sàng, dẫn đến không biết bản thân có mang gen bệnh hay không. Bố mẹ là người lành mang gen, có xác suất 25% sinh con mắc bệnh trong mỗi lần sinh. Hơn nữa, các bệnh lý gen thường chỉ điều trị triệu chứng và phải điều trị suốt đời.

Bệnh di truyền lặn là bệnh được gây ra do bất thường ở cả 2 gen, cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường thì có thể di truyền cho con

“Khám và tư vấn di truyền sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Các cặp đôi cần tối thiểu thực hiện sàng lọc liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh theo khuyến cáo của Bộ Y tế, ngoài ra khi mang thai, thai phụ nên làm xét nghiệm NIPT để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, xét nghiệm gen bệnh thể ẩn để đánh giá nguy cơ tiềm ẩn sinh con mắc bệnh lý, chẩn đoán, tiên lượng và xây dựng kế hoạch dự phòng”, BS. Đức nói thêm.

Dù không gây nguy hiểm đến tính mạng, nhưng rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase sẽ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản tự nhiên, tâm lý và khuynh hướng giới tính, dễ mang trong mình tâm lý tự ti, mặc cảm do các đặc điểm bất thường ở cơ quan sinh dục. Vì vậy, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời sẽ mang lại rất nhiều lợi ích, đặc biệt là khi rối loạn này thuộc vào nhóm bệnh di truyền lặn hoàn toàn có thể sàng lọc trước hoặc trong khi sản phụ mang thai bằng phương pháp xét nghiệm. 

Xuyên suốt gần 3 thập kỷ lớn mạnh và phát triển bền vững, Hệ thống Y tế MEDLATEC tự hào là cơ sở khám chữa bệnh chất lượng cao với đội ngũ chuyên gia, bác sĩ chuyên khoa Di truyền, Sản khoa, Nam khoa giàu kinh nghiệm, chuyên môn cao. Bên cạnh đó, hệ thống máy móc, kỹ thuật hiện đại các chuyên khoa Huyết học, Di truyền, Giải phẫu bệnh, Sinh hóa miễn dịch…đáp ứng nhanh chóng, chính xác gần 2.000 danh mục xét nghiệm từ cơ bản đến chuyên sâu. Đặc biệt, trong xét nghiệm sàng lọc di truyền, MEDLATEC sở hữu hệ thống máy hiện đại như:

• Máy giải trình tự MGISEQ-200 đáp ứng nhiều ứng dụng nghiên cứu và lâm sàng như giải trình tự ADN, ARN đích, đặc biệt thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). 
• Máy chuẩn bị thư viện tự động MGISP-100 sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). 
• Máy điện di mao quản ABI3500 (hãng Applied Biosystem - Mỹ) giúp xác định DNA huyết thống và giải trình tự các đột biến gen.

Hệ thống máy xét nghiệm hiện đại tại trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC 

Vì vậy, MEDLATEC có điều kiện tốt nhất đáp ứng mọi nhu cầu thăm khám từ cơ bản đến chuyên sâu như khám tổng sức khỏe tổng quát, khám sức khỏe tiền hôn nhân, khám và quản lý thai kỳ, xét nghiệm sàng lọc di truyền, tầm soát ung thư sớm… Bên cạnh đó, chất lượng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế cho kết quả chính xác, nhanh chóng, cải thiện tình trạng trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng và những bất thường không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

Thông tin chi tiết về dịch vụ khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, người dân vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56.