Đến nay, có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau, thực hiện ở những thời điểm thai kỳ khác nhau. Do đó, không thể nói thực hiện sàng lọc trước sinh ở một thời điểm nào tốt nhất. Dưới đây, MEDLATEC sẽ đưa ra thông tin về các phương pháp sàng lọc và thời điểm thực hiện thích hợp.

Siêu âm sàng lọc thai nhi thực hiện được từ tuần thai 11

1. Siêu âm sàng lọc thai nhi

Mọi thai phụ, kể cả ở độ tuổi nào, mang thai lần thứ mấy, sức khỏe tốt hay những vấn đề về thai thì đều cần siêu âm ít nhất 3 lần trong thời gian thai kỳ. Siêu âm là phương pháp sử dụng sóng siêu âm cao tần, để phản ánh chính xác hình ảnh thai nhi ở các góc nhìn khác nhau.

Siêu âm có ý nghĩa quan trọng trong kiểm tra sức khỏe và sàng lọc trước sinh cho thai nhi. Cụ thể, siêu âm thai giúp:

- Xác định chính xác việc mẹ đã mang thai.

- Xác định vị trí tim thai.

- Xác định số thai.

- Ước tính tuổi thai và dự ngày sinh.

- Xác định giới tính thai.

- Sàng lọc nguy cơ dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền qua đo độ mờ da gáy.

- Sàng lọc nguy cơ dị tật hình thái: Sứt môi, hở hàm ếch, khe hở thành bụng, dị tật tim, dị tật tay chân, dị tật các cơ quan chức năng,…

- Kiểm tra tình hình phát triển của thai nhi.

- Kiểm tra các bất thường về nhau thai và lượng nước ối.

Độ mờ da gáy giúp đánh giá nguy cơ thai bị dị tật Down

Có 3 mốc quan trọng cần thực hiện siêu âm 4D để sàng lọc dị tật thai nhi:

- Thai 11 - 13 tuần: đo khoảng sáng sau gáy đánh giá nguy cơ hội chứng Down, khảo sát các dị tật về xương sống mũi, thoát vị thành bụng

- Tuần 18 - 22 : khảo sát các dị tật hình thái về tim, sứt môi, dị tật nứt đốt sống,...

- Thai 30 - 32 tuần: khảo sát các dị tật hình thái muộn của thai như: tim, não, động mạch.

2. Xét nghiệm Double Test sàng lọc dị tật

Double Test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện một vài hội chứng dị tật bẩm sinh cho trẻ.

Double test giúp kiểm tra và định lượng β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) có trong máu của thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ , tuổi thai,... nhằm đánh giá nguy cơ của bệnh bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Double có thể được thực hiện tốt nhất trong khoảng tuần thứ 11 - 13 của thai kỳ, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12 - 13.

Double test là xét nghiệm sàng lọc an toàn cho cả mẹ và bé. Vì vậy Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai đều nên thực hiện, đặc biệt là những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao như:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên

• Phụ nữ đã từng sảy thai, thai lưu

• Người đã từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

• Tiền sử gia đình mắc bệnh dị tật bẩm sinh

• Phụ nữ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai

• Phụ nữ có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy nguy cơ cao.

3. Xét nghiệm Triple Test (sàng lọc Quad marker)

Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.

Xét nghiệm Triple Test thực hiện ở tuần thai 15 - 20

Xét nghiệm Triple test giúp đánh giá các bất thường về rối loạn nhiễm sắc thể trong các hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh.

Triple test có thể thực hiện khi thai 15 - 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16 - 18 tuần. 

Cũng giống như Double test, xét nghiệm triple test được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai, đặc biệt là nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ cao.

Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.

Trong 1 số trường hợp, trẻ xét nghiệm Triple Test cho kết quả dương tính nhưng vẫn sinh ra khỏe mạnh bình thường.

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay

4. Xét nghiệm sàng lọc mới NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-invasive prenatal testing) là một trong những phương pháp tiên tiến nhất hiện nay mà mẹ bầu cần biết. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện bằng cách lấy máu của mẹ, qua đó sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), các đột biến mất đoạn NST dựa vào các ADN tự do của thai nhi có trong máu của mẹ. Do đó, so với xét nghiệm Double Test, Triple Test dựa trên chỉ số sinh hóa máu thì NIPT đạt độ chính xác cao hơn nhiều.

Tất cả các mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì giá thành của xét nghiệm còn cao, nên các bác sĩ khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm:

- Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down;

- Mẹ bầu siêu âm có kết quả siêu âm - đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao;

- Mẹ bầu có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ;

- Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT;

- Mẹ bầu có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại;

- Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF);

- Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT

Bằng việc áp dụng công nghệ tiên tiến giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp xét nghiệm này đã đi đến tận cùng của nguyên nhân gây nên các dị tật ở thai nhi có liên quan đến gen và NST, phương pháp này đã chiếm được lòng tin của các bác sĩ bởi:

- Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này.

- Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm;

- Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,98%;.

Kết quả xét nghiệm xác định được nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down, Patau và Edward chính xác với tỉ lệ là bao nhiêu. Từ đó bác sỹ có thể xem xét, đưa ra tư vấn thai phụ thực hiện chọc ối hay sinh thiết gai nhau để chẩn đoán, trước khi can thiệp điều trị.

Xét nghiệm NIPT đang được áp dụng rất phổ biến ở các nước y học tiên tiến, ở Việt Nam cũng đã có một số Trung tâm xét nghiệm, bệnh viện lớn thực hiện. Bệnh viện MEDLATEC cũng là đơn vị đi đầu thực hiện xét nghiệm NIPT theo tiêu chuẩn quốc tế tại nước ta.

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là kĩ thuật xâm lấn

Một nhược điểm của các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay là mới sàng lọc được nguy cơ mắc các dị tật di truyền thường gặp. Do đó, với những thai phụ độ tuổi cao, mang thai trên 35 tuổi được khuyên nên làm chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán chính xác. 

Trên đây là những xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay đang được áp dụng cũng như thời điểm thực hiện thích hợp. Hi vọng những thông tin này sẽ giúp mẹ lựa chọn phương pháp sàng lọc phù hợp và ghi nhớ thời gian thực hiện. nếu cần tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, hãy liên hệ với MEDLATEC.