1. Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen là gì? 

Đột biến gen là sự thay đổi của một hoặc một số cặp nucleotit trong trình tự ADN và tạo nên một gen hoàn toàn mới. Điều này có thể làm thay đổi trật tự hoặc số lượng, kích thước gen hoặc xáo trộn cấu trúc ADN.

Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen được chia làm 2 loại chính là: 

• Đột biến di truyền: Xuất hiện trong các tế bào mầm có thể từ bố hoặc mẹ hay cả bố và mẹ, tồn tại trong mọi tế bào của cơ thể. Đột biến này được truyền từ bố mẹ sang con và tồn tại vĩnh viễn suốt cả được đời. 
• Đột biến mắc phải hay còn gọi là soma: Không xảy ra ở tất cả các tế bào mà chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Đột biến này có thể xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia tế bào hoặc lỗi khi sao chép trình tự ADN. Nhiều trường hợp, đột biến xảy ra do ảnh hưởng từ yếu tố bên ngoài như tia cực tím, chất phóng xạ,… 

Đột biến làm thay đổi trình tự ADN tạo nên một gen hoàn toàn mới

2. Nguyên nhân dẫn đến đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen

Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen có nhiều dạng khác nhau như đột biến nhân bản, thay thế, chèn, mở rộng, mất cặp nucleotit,… Nguyên nhân chính thường do bên trong cơ thể hoặc tác động từ bên ngoài.

Nguyên nhân đột biến do yếu tố cơ thể

Những thay đổi trong quá trình sinh lý hoặc sinh hóa của cơ thể dẫn đến sự bất thường ở các tế bào mới được tạo ra. Quá trình thay đổi này thường diễn ra tự nhiên và tiềm ẩn sâu bên trong cơ thể.

Nguyên nhân đột biến do ảnh hưởng từ bên ngoài

Tia tử ngoại là một trong những nguyên nhân phổ biến gây nên những trường hợp đột biến gen khiến hai cặp bazơ liên kết lại với nhau. Ngoài ra, tác nhân từ môi trường có thể dẫn đến đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen còn phải kể đến là: 

• Chất độc hóa học như dioxin, nicotine,… gây ra tình trạng chuyển đổi cặp A-T thành G-X.
• Một số loại vi khuẩn, virus có khả năng làm thay đổi cấu trúc gen như virus viêm gan B, Herpes,…

Đột biến gen xảy ra do yếu tố bên trong cơ thể hoặc ảnh hưởng từ môi trường

3. Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen tốt hay xấu?

Không ít người khi nghe đến “đột biến gen” thì nghĩ ngay đến những ảnh hưởng tiêu cực. Tuy nhiên, không phải tất cả các đột biến gen đều gây ra hậu quả tiêu cực đối với sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. 

Tùy vào loại đột biến, số lượng tế bào bị ảnh hưởng mà những biến đổi trong cấu trúc ADN có gây ra vấn đề tiêu cực với cơ thể hoặc không. Chỉ một số ít đột biến gen gây ra rối loạn di truyền còn lại đa số đều không dẫn đến bất kỳ ảnh hưởng xấu nào.

Trường hợp đột biến gen “lành tính” 

Những trường hợp đột biến gen “lành tính” thường chỉ làm thay đổi về trình tự chuỗi ADN nhưng không tác động gì đến chức năng của protein. Có những đột biến được các enzyme sớm phát hiện và sửa chữa kịp thời. 

Có trường hợp đột biến tạo nên những phiên bản tốt hơn giúp cơ thể thích ứng với môi trường tự nhiên. Ví dụ đột biến gen tạo nên loại protein mới có khả năng loại bỏ dòng vi khuẩn lạ khi xâm nhập vào cơ thể. Tuy nhiên, những trường hợp này rất hiếm gặp. 

Trường hợp đột biến gen gây ảnh hưởng sức khỏe 

Mặc dù không chiếm tỷ lệ cao nhưng hậu quả của đột biến trong cấu trúc của gen có thể dẫn đến bệnh rối loạn. Cụ thể như: 

• Bệnh động kinh: Đây là một trong những căn bệnh điển hình và cực kỳ nguy hiểm của đột biến điểm. Người bệnh sẽ gặp những vấn đề liên quan đến thần kinh như co giật, mất ý thức hay khả năng kiểm soát cơ thể, … Ngoài ra có thể phối hợp thêm các vấn đề về sức khỏe tâm thần.
• Bệnh bạch tạng: Là đột biến gen lặn di truyền liên quan đến khả năng tổng hợp melanin của cơ thể xảy ra ở NST thường. Người bị bệnh này, cơ thể sẽ không sản sinh các sắc tố melanin dẫn đến màu da, tóc và mặt nhạt hơn bình thường, có thể trắng bệch hoặc hồng nhạt, thị lực kém, khó tập trung ánh nhìn về một hướng. 
• Bệnh mù màu: Là đột biến xảy ra trên NST X (có thể là XX ở nữ hoặc XY ở nam). Người bệnh sẽ không phân biệt được một, một số hoặc toàn bộ hệ thống màu. Bệnh có thể di truyền và tỷ lệ nam giới mắc bệnh cao hơn nữ giới. 

Bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn gây ra

Ngoài những bệnh trên, đột biến gen còn có thể dẫn đến hiện tượng thừa 1 ngón tay hoặc chiều dài ngón tay ngắn hơn bình thường,… Những trường hợp thay thế cặp nucleotit sẽ có nguy cơ cao bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm. 

Đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen là một hiện tượng sinh hoặc và có thể là tác nhân gây nên một số bệnh. Thông thường, để chẩn đoán các bệnh lý do đột biến gen gây ra, bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân thực hiện một số xét nghiệm giải mã trình tự ADN. 

Hiện nay, những phương pháp sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện một số đột biến gen ngay khi em bé còn ở trong bụng mẹ. Từ đó lên phương án xử lý tốt nhất để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và thai nhi cũng như sự phát triển về sau của bé. 

Tìm hiểu về đột biến gen là điều cần cần thiết để bạn có thêm kiến thức hữu ích đồng thời bạn cũng không nên bỏ qua việc lựa chọn địa chỉ xét nghiệm gen uy tín. Nếu bạn chưa biết nên xét nghiệm gen ở đâu, bạn có thể tham khảo Phòng khám Di truyền của Hệ thống Y tế MEDLATEC.

Với hệ thống trang thiết bị y tế hiện đại, đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm cùng Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế với 2 chứng chỉ ISO 15189:2012 và CAP đảm bảo sẽ giúp bạn yên tâm về độ chính xác của kết quả kiểm tra. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp phát hiện một số loại đột biến gen

Để đặt lịch khám, quý khách hàng vui lòng liên hệ tổng đài của MEDLATEC theo số 1900 56 56 56, sẽ có nhân viên hỗ trợ tư vấn chi tiết.