Gai đôi cột sống: Thông tin bệnh lý, chẩn đoán và điều trị

1. Thông tin về bệnh gai đôi cột sống 

gai đôi cột sống (tật nứt đốt sống) là một dị tật bẩm sinh xảy ra do ống thần kinh của bào thai phát triển bất thường và không đóng hoàn toàn. Tình trạng này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, phổ biến nhất là gai đôi L5 và gai đôi S1. Một số thể dị tật thường gặp là:

• Gai đôi cột sống ẩn: Đây là thể nhẹ nhất. Cột sống chỉ có một khoảng hở nhỏ, không có túi phình và không gây rối loạn chức năng tủy sống. Người bệnh thường vô tình phát hiện ra khi chụp X-quang khi đã trưởng thành.
• Thoát vị màng tủy: Dạng này xảy ra khi có khuyết tật ở cung sau đốt sống khiến màng tủy bị lộ ra ngoài tạo thành túi phình, nhưng bên trong túi không có chứa mô thần kinh.
• Thoát vị tủy - màng tủy: Đây là thể nặng nhất. Cả tủy sống và màng tủy đều bị đẩy ra ngoài tạo thành túi phình trên lưng trẻ, dễ để lại nhiều di chứng và khuyết tật nghiêm trọng từ trung bình cho đến nặng.

Gai đôi cột sống là một dạng dị tật bẩm sinh ở trẻ

2. Nguyên nhân bệnh gai đôi cột sống là gì?

Mặc dù nguyên nhân gây ra gai đôi cột sống chưa được xác định rõ ràng, nhưng thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc dị tật này nếu người mẹ thuộc các nhóm đối tượng sau:

• Thai phụ bị béo phì (chỉ số BMI cao hơn 30), mắc bệnh đái tháo đường, hoặc bị bệnh Coeliac và các hội chứng kém hấp thu dinh dưỡng.
• Thai phụ bị thiếu hụt acid folic trong thai kỳ, hoặc có tiền sử tiếp xúc với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, môi trường ô nhiễm, thuốc lá và rượu bia.
• Tiền sử gia đình và sản khoa: Gia đình có người từng bị dị tật này, hoặc bản thân người mẹ từng sinh con bị gai đôi cột sống.
• Sử dụng thuốc: Thai phụ dùng thuốc chứa acid valproic trong thời gian mang thai.

3. Dấu hiệu và những biến chứng nguy hiểm của bệnh lý

Diễn tiến của gai đôi cột sống phụ thuộc vào thể bệnh, cụ thể như sau:

3.1. Thể ẩn 

Thể ẩn là thể phổ biến nhất, gặp ở khoảng 10 - 20% dân số. Phần lớn người mang dị tật này sống bình thường cả đời và chỉ tình cờ biết khi chụp X-quang vì một lý do khác. Một tỉ lệ nhỏ có thể xuất hiện đau âm ỉ vùng thắt lưng, tăng khi cúi người, chạy nhảy hoặc ho và giảm khi nghỉ ngơi. Tuy nhiên đau thắt lưng là triệu chứng rất thường gặp trong cộng đồng nên khi có gai đôi trên phim, bác sĩ vẫn cần tìm các nguyên nhân khác trước khi quy kết cho dị tật này.

3.2. Thể có túi phình

Với thể có túi phình, đặc biệt là thoát vị tủy - màng tủy, khiếm khuyết thần kinh đã hình thành từ trong bào thai. Mức độ tổn thương tùy vị trí và kích thước tổn thương, có thể bao gồm: 

• Dị dạng xương khớp: Người bệnh dễ bị cong vẹo cột sống, trật khớp hông hoặc co rút các nhóm cơ.
• Rối loạn vận động: Khi các dây thần kinh bị chèn ép, người bệnh sẽ bị tê bì, yếu cơ, thậm chí là liệt hai chân.
• Tổn thương thần kinh: Biến chứng này gây mất hoặc giảm cảm giác da, đồng thời làm rối loạn chức năng cơ tròn dẫn đến đại tiểu tiện không tự chủ.
• Não úng thủy và dị dạng Chiari II: Đây là biến chứng thường gặp nhất ở thể thoát vị tủy - màng tủy. Phần lớn trẻ cần được đặt ống dẫn lưu dịch não tủy trong năm đầu đời. Cha mẹ cần nhận biết các dấu hiệu ứ dịch não tủy như đầu to nhanh, thóp căng phồng, nôn vọt, trẻ li bì bỏ bú, mắt nhìn xuống bất thường; và với trẻ đã đặt dẫn lưu, các dấu hiệu tắc ống gồm đau đầu tăng dần, nôn, lơ mơ, co giật. 

Gai đôi cột sống khiến vùng thắt lưng xuất hiện những cơn đau âm ỉ

4. Chẩn đoán và điều trị gai đôi cột sống như thế nào?

Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, việc phát hiện và can thiệp dị tật gai đôi cột sống đã trở nên hiệu quả hơn rất nhiều thông qua các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị như:

4.1. Chẩn đoán gai đôi cột sống ngay từ sớm

Để xác định tình trạng và mức độ nghiêm trọng của dị tật gai đôi cột sống ở thai nhi, các bác sĩ thường chỉ định thực hiện các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hình ảnh gồm:

• Xét nghiệm máu của mẹ: Đo hàm lượng protein AFP (Alpha-Fetoprotein). Chỉ số AFP tăng cao bất thường là dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm thai: Kỹ thuật này giúp bác sĩ phát hiện sớm các vết hở cột sống hoặc túi phình thoát vị ngay từ trong thai kỳ.
• Chọc dò dịch ối: Bác sĩ tiến hành lấy và phân tích mẫu nước ối nhằm kiểm tra nồng độ AFP rò rỉ, từ đó khẳng định chính xác hơn về dị tật.
• Chẩn đoán sau sinh: Với trẻ dưới 6 tháng tuổi, siêu âm cột sống thường được chỉ định trước tiên vì cung sau đốt sống chưa cốt hoá hoàn toàn nên sóng siêu âm vẫn khảo sát được tủy sống. Kỹ thuật này an toàn, không tia xạ và không cần gây mê. Khi cần đánh giá chi tiết hoặc chuẩn bị phẫu thuật, chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống là phương tiện được lựa chọn, giúp thấy rõ vị trí nón tủy, tình trạng tủy bám thấp, u mỡ hoặc đường xoang bì đi kèm.

4.2. Các phương pháp điều trị gai đôi cột sống phổ biến

Để điều trị dị tật gai đôi cột sống, bác sĩ sẽ căn cứ vào tuổi thai, sức khỏe của mẹ và mức độ nghiêm trọng của tổn thương để chỉ định một hoặc kết hợp các phương pháp sau:

• Phẫu thuật trước khi sinh (phẫu thuật bào thai): Bác sĩ tiến hành mở tử cung của người mẹ để can thiệp và sửa chữa tủy sống cho thai nhi. Phương pháp kỹ thuật cao này giúp giảm thiểu tối đa các biến chứng thần kinh sau sinh nhưng cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé.
• Phẫu thuật sau sinh: Đây là giải pháp can thiệp phổ biến nhất, thường được thực hiện trong vòng 48 giờ sau khi trẻ chào đời. Bác sĩ sẽ phẫu thuật đưa tủy và màng tủy trở lại ống sống, sau đó dùng cơ và da che phủ để đóng kín khoảng hở ở cột sống.
• Điều trị nội khoa bằng thuốc: Trẻ có thể được chỉ định dùng các loại thuốc giảm đau, kháng viêm, giãn cơ, bổ thần kinh để xoa dịu các triệu chứng, thuốc kháng cholinergic để kiểm soát chứng tiểu tiện không tự chủ, hoặc kháng sinh dài hạn để phòng ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu. Tuy nhiên, việc dùng thuốc chỉ là giải pháp tạm thời và cần cẩn trọng với các tác dụng phụ lên dạ dày, tim mạch.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Đối với những trẻ bị ảnh hưởng vận động do gai đôi cột sống, các liệu pháp như xoa bóp, bấm huyệt, sử dụng tia hồng ngoại cũng rất cần thiết. Quá trình này giúp lưu thông khí huyết, giảm đau, chống co rút cơ và hỗ trợ trẻ từng bước vận động độc lập.

Phác đồ điều trị sẽ được thực hiện tùy theo mức độ nặng nhẹ của từng trường hợp cụ thể

Như vậy, bài viết vừa cung cấp đến bạn đọc các thông tin về dị tật gai đôi cột sống. Nếu cần giải đáp các thắc mắc khác liên quan đến sức khỏe hoặc đặt lịch thăm khám, Quý khách vui lòng liên hệ tới Hệ thống Y tế MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh chóng.