1. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những dị tật nào ở thai nhi?

Phần lớn những dị tật thai nhi thường xảy ra trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, tuy nhiên cũng có những dị tật khác xuất hiện muộn hơn. Chính vì thế, mỗi mẹ bầu cần phải hiểu rõ về sự quan trọng của việc sàng lọc trước sinh. 

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện những bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi

Xét nghiệm NIPT (non-invasive prenatal test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh và được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ để có được kết quả chính xác nhất. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và đảm bảo an toàn cho sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Phương pháp xét nghiệm NIPT giúp đánh giá, phân tích những đoạn ADN tự do có trong máu của người mẹ. Đó chính là cơ sở để xác định, sàng lọc những nguy cơ về các bệnh lý di truyền và những dị tật có liên quan đến nhiễm sắc thể. 

Xét nghiệm NIPT có thể đánh giá được nguy cơ mắc: 

- Hội chứng Down do đột biến tam bội nhiễm sắc thể 21, nguyên nhân khiến trẻ bị chậm phát triển về thể chất, bị thiểu năng trí tuệ và nhất là có nguy cơ cao bị các bệnh lý về tim mạch, đường ruột. 

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hội chứng Down

- Hội chứng Edward do đột biến tam bội nhiễm sắc thể 18 làm tăng nguy cơ tử vong sớm ở thai nhi. Rất nhiều trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong trong vòng 1 năm đầu đời. 

- Hội chứng Patau do đột biến tam bội nhiễm sắc thể 13: Nếu thai nhi mắc phải hội chứng này thường gây ra tình trạng sảy thai hoặc trẻ khi sinh ra thường gặp phải dị tật ở não,…

Ngoài ra, phương pháp xét nghiệm NIPT cũng có thể giúp mẹ bầu phát hiện nhiều loại dị tật bẩm sinh thường gặp khác như dị tật ống thần kinh, đột biến vi mất đoạn hay một số đột biến nhiễm sắc thể giới tính,… Trẻ sinh ra gặp phải những dị tật này thường có tuổi thọ thấp hoặc cần nhận được sự chăm sóc đặc biệt suốt đời, gây nhiều gánh nặng về tâm lý cũng như vật chất đối với gia đình và xã hội. 

2. Có nên làm xét nghiệm nipt không? NIPT phù hợp với những đối tượng nào?

2.1. Có nên làm xét nghiệm NIPT không?

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh thường được thực hiện là siêu âm, xét nghiệm Double test và Triple test. Tuy nhiên, mặt hạn chế của những phương pháp này là chỉ có thể phát hiện được những dị tật hình thái có thể quan sát hoặc một số hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, dị tật ống thần kinh. 

Trong khi đó, khoa học hiện đại đã biết đến khoảng 4000 dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Điều này có nghĩa là còn rất nhiều dị tật khác mà các phương pháp siêu âm, Double test và Triple test chưa phát hiện được. Hơn nữa, độ chính xác của các phương pháp sàng lọc này thường chỉ ở mức 80 - 90%. 

Một số phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi khác có thể được áp dụng là chọc nước ối và sinh thiết gai nhau. Những phương pháp này đều sử dụng kỹ thuật xâm lấn và ẩn chứa những nguy cơ rủi ro nhất định tới sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi. Do đó, các bác sĩ sẽ phải cân nhắc kỹ trước khi chỉ định mẹ bầu thực hiện phương pháp sàng lọc này. 

Xét nghiệm NIPT không xâm lấn nên an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi

Hiện nay, NIPT là phương pháp đang được nhiều mẹ bầu lựa chọn thực hiện với những ưu điểm như sau: 

- Với công nghệ giải trình tự gen, phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT có độ chính xác cao, kết quả có thể lên đến 99,9%.

- Mẹ bầu có thể lựa chọn thực hiện phương pháp sàng lọc dị tật này ngay từ tuần thai thứ 10. Việc sàng lọc sớm giúp phát hiện sớm những vấn đề bất thường ở thai nhi và từ đó, các bác sĩ có thể tư vấn, hướng dẫn biện pháp điều trị hoặc can thiệp sớm giúp mẹ bầu có một thai kỳ khỏe mạnh hơn. 

- An toàn với mẹ và bé: Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi NIPT không xâm lấn và được thực hiện rất đơn giản, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu để xét nghiệm. Do đó, NIPT được đánh giá là an toàn đối với mẹ bầu và đồng thời tránh nguy cơ làm tổn thương đến thai nhi.

2.2. Phương pháp NIPT phù hợp với những đối tượng nào?

Ngoài những ưu điểm kể trên, phương pháp xét nghiệm NIPT còn phù hợp với hầu hết các mẹ bầu, chẳng hạn như những trường hợp mẹ bầu nhiều tuổi, những trường hợp thực hiện thụ tinh nhân tạo,… 

Trường hợp siêu âm cho thấy kết quả bất thường cũng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Cụ thể, những trường hợp dưới đây là những trường hợp được các bác sĩ khuyến khích thực hiện: 

- Những trường hợp mẹ bầu mang thai sau tuổi 35.

- Phụ nữ có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh, sảy thai, thai lưu,… 

- Những mẹ bầu có người thân trong gia đình mắc phải một số bệnh di truyền liên quan đến bất thường ở nhiễm sắc thể. 

- Mẹ bầu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. 

- Những thai phụ thường xuyên làm việc trong môi trường hóa chất độc hại.

- Những mẹ bầu đã thực hiện siêu âm hay phương pháp Double test và kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ dị tật cao. 

Hi vọng rằng, những thông tin trên đây đã giúp các mẹ bầu hiểu hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT và từ đó quyết định có nên làm xét nghiệm NIPT không. Để được tư vấn thêm về phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi NIPT cũng như cần được hướng dẫn chăm sóc mẹ bầu để có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ có thể gọi đến Tổng đài 1900 56 56 56 của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Các chuyên gia hàng đầu của chúng tôi luôn sẵn lòng hỗ trợ bạn.