1. Xét nghiệm NIPT và T13

1.1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ nhằm mục đích sàng lọc các hội chứng di truyền có thể mắc phải ở thai nhi như T13, Down, Edward,... Độ chính xác của phương pháp này là 99.9% và hiếm khi có kết quả dương tính giả. Đây là xét nghiệm không xâm lấn và chỉ dùng máu của mẹ làm mẫu xét nghiệm.

NIPT là loại xét nghiệm không xâm lấn, thực hiện ở thai kỳ tuần 11 - 13 thông qua mẫu máu của thai phụ

NIPT hoạt động theo cách thức kiểm tra các đoạn ADN ngắn (ADN không có tế bào) trôi nổi trong máu của mẹ. Số đông các đoạn ADN này là từ mẹ còn có một tỷ lệ nhỏ đến từ nhau thai nên nó cũng sẽ mang ADN của thai nhi. Ngoài việc giúp phát hiện số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong mỗi tế bào thì NIPT cũng giúp phát hiện một số bệnh di truyền hiếm gặp có nguyên nhân từ biến đổi gen đơn lẻ trong đó có cả hội chứng Apert và xơ nang.

1.2. T13 là gì và xác định bằng cách nào

T13 còn có tên gọi khác là Trisomy 13 hay hội chứng Patau. Đây là tình trạng nhiễm sắc thể có liên quan đến khuyết tật nghiêm trọng về trí tuệ và các bất thường về thể chất đến từ nhiều nơi trên cơ thể. Hội chứng này hình thành do trong một hoặc tất cả các tế bào của cơ thể có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Tuổi của mẹ càng cao thì nguy cơ với hội chứng này càng tăng.

Nguy cơ mắc T13 được xác định trước sinh, thông qua xét nghiệm Double test ở thai kỳ tuần thứ 13 hoặc xét nghiệm NIPT từ tuần 9 của thai kỳ. Đây là hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh và tác động rất nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ từ lúc lúc trong bụng mẹ.

2. Kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13 nghĩa là gì và phải làm sao

2.1. Ý nghĩa của kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13

Trước khi tìm hiểu về kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13 thì chúng ta cũng cần biết rằng hội chứng này rất hiếm gặp, tỷ lệ chỉ chiếm 1/16000 thai kỳ, phổ biến ở bé gái hơn bé trai. Đặc biệt, nguy cơ mắc hội chứng này tăng cùng với tuổi của người mẹ.

Một số dị thường ở trẻ có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13

Những trường hợp xét nghiệm NIPT dương tính với T13 có nghĩa là nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Patau (trisomy 13) là rất cao. Một khi đã dương tính với hội chứng này thì hầu hết thai nhi đều tử vong trước khi chào đời hoặc nếu chào đời thì thời gian sống ngắn, thường chết trong năm đầu tiên, những trường hợp có thể sống đến khi trưởng thành là rất hiếm.

Không những thế, thai nhi bị hội chứng T13 còn thường bị nhẹ cân và chậm lớn trong bụng mẹ, kết hợp theo đó là một số vấn đề y tế nghiêm trọng khác. Trẻ sơ sinh mắc T13 có xu hướng nhỏ hơn tuổi thai. Hội chứng T13 thường gây ra các dị thường như:

- Không có sự phân chia não trước.

- Có dị dạng ở khuôn mặt như: sứt môi, hở hàm ếch,...

- Bất thường về hình dạng tai.

- Điếc.

- Da đầu và niêm mạc mũi bị thiếu.

- Thừa ngón ở các chi.

- Bất thường về tim mạch ở mức độ nặng.

- Bộ phận sinh dục có sự bất thường.

- Trí tuệ có sự thiếu hụt nghiêm trọng.

2.2. Phương hướng xử trí

Đối với những trường hợp xét nghiệm NIPT dương tính với T13 thì các quyết định về điều trị sau đó, bao gồm cả chấm dứt thai kỳ tốt nhất không chỉ nên dựa trên kết quả xét nghiệm này. Ngoài NIPT thì còn có hai kỹ thuật khác cũng có thể được dùng để lấy mẫu tế bào là chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm.

Thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13 nên gặp bác sĩ sản khoa để được tư vấn cặn kẽ

Các xét nghiệm này đều là phương pháp xâm lấn nhằm loại bỏ một chất lỏng hoặc mẫu mô để kiểm tra sự hiện diện của bản sao thừa từ nhiễm sắc thể 13. Vì thế, đối với các thai phụ có kết quả dương tính với T13, thường thì bác sĩ sẽ đưa ra cho họ một số lời khuyên. Dựa trên những lời khuyên ấy thai phụ có thể lựa chọn can thiệp sâu hơn hoặc chấm dứt thai kỳ.

Ngoài ra, thai phụ cũng có thể lựa chọn tiếp tục thai kỳ nhưng cần xác định được rằng khi trẻ chào đời thì cơ hội sống sót là rất thấp. Mặt khác, thai phụ cũng có thể đợi đến khi thai nhi được 16 - 20 tuần để làm xét nghiệm chọc ối để khẳng định thêm tính chính xác của kết quả này từ xét nghiệm NIPT. Đây cũng là lần xét nghiệm có ý nghĩa khẳng định chẩn đoán hội chứng Patau ở thai nhi.

Với những trường hợp lựa chọn dưỡng thai và tiếp tục thai kỳ để sinh bé thì cần xác định tỷ lệ sống sót trong năm đầu là rất thấp, trường hợp sống đến tuổi trưởng thành thì việc điều trị sau sinh sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mắc phải ở trẻ. Tùy từng trường hợp cụ thể mà bác sĩ sẽ tư vấn hướng điều trị khác nhau. Ví dụ như với những khuyết tật trên khuôn mặt hoặc khuyết tật về tim thì có thể tiến hành phẫu thuật. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng T13 cũng có thể được trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu để có khả năng phát triển bình thường.

Nói tóm lại, nếu xét nghiệm NIPT dương tính với T13 thì thai nhi sẽ có nguy cơ cao với Trisomy 13. Mặc dù tính chính xác của loại xét nghiệm này tới 99.9% nhưng cũng không chỉ nên dựa vào nó để đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Nếu rơi vào tình huống này thai phụ nên gặp bác sĩ để trao đổi, tìm hiểu kỹ lưỡng hơn trước khi đưa ra quyết định cho thai kỳ của mình.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một địa chỉ uy tín lâu năm về lĩnh vực xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong đó có xét nghiệm NIPT. Từ lâu chúng tôi đã trở thành địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu lựa chọn vì sở hữu: trung tâm xét nghiệm với hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 và tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) ngày 7/1/2022. cho kết quả xét nghiệm NIPT chỉ trong 4 - 6 ngày; đội ngũ bác sĩ chuyên sản khoa và di truyền đầu ngành trực tiếp tư vấn kết quả xét nghiệm; lấy mẫu xét nghiệm tại nhà theo lịch hẹn của khách hàng, kể cả ngày lễ, tết,...

Nếu vẫn còn băn khoăn về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm NIPT dương tính với T13 hay cần bất cứ hỗ trợ nào về xét nghiệm này, bạn đọc có thể gọi trực tiếp đến tổng đài 1900 56 56 56. Tại đây, chuyên viên y tế của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẽ đưa ra các thông tin chi tiết hơn để bạn hiểu chính xác về xét nghiệm này và định hướng giúp bạn cách xử trí hợp lý nhất.