1. Sàng lọc trước sinh có thật sự quan trọng? 

Theo các chuyên gia, tất cả phụ nữ mang thai đều cần sàng lọc trước sinh. Đây chính là cách tốt và hiệu quả nhất để giúp mẹ phát hiện được những dị tật thai nhi, Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi, đồng thời đưa ra phương pháp xử trí phù hợp sẽ giúp giảm thiểu nguy cơ trẻ bị dị tật hay tử vong sau sinh. 

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên sàng lọc trước khi sinh

Nếu không sàng lọc trước sinh, mẹ có nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị khuyết tật, chậm lớn và chậm phát triển trí tuệ,… Những đứa trẻ này sẽ phải chịu một cuộc sống vô cùng khó khăn khi sinh ra, phải chịu nhiều mặc cảm,… và gia đình của các em cũng sẽ phải chịu những áp lực, những gánh nặng rất lớn. Những đứa trẻ bị khuyết tật không chỉ cần thời gian chăm sóc nhiều hơn mà chi phí để chăm sóc, nuôi dưỡng chúng cũng là “một bài toán khó” của cả gia đình và xã hội. 

Tình trạng dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở nhiều thời điểm của thai kỳ, hoàn toàn không có dấu hiệu báo trước. Chỉ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh mới có thể giúp mẹ bầu phát hiện được tình trạng dị tật đồng thời can thiệp để giảm nhẹ hậu quả cho trẻ. 

2. Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc trước sinh bao gồm một số kỹ thuật sau: Siêu âm, Double test, Triple test, chọc ối, xét nghiệm NIPT. Mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý rằng, kết quả sàng lọc trước sinh chỉ hiệu quả, chính xác nếu bạn thực hiện đúng thời điểm. Nếu thực hiện vào mốc thời gian không đúng, bạn có thể bỏ lỡ việc phát hiện những bất thường của thai nhi. Vì thế, mẹ bầu cần lưu ý thực hiện đúng lịch khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh của bác sĩ. Dưới đây là những thông tin chi tiết: 

Siêu âm thai là phương pháp đơn giản và hiệu quả

2.1. Siêu âm

Phương pháp này rất đơn giản nhưng có thể mang lại hiệu quả cao và tất cả mẹ bầu đều được thực hiện phương pháp này trong suốt thai kỳ. Siêu âm sẽ giúp mẹ theo dõi sự phát triển của con, chẳng hạn như vị trí của con, chiều dài đầu mông, những bộ phận cơ thể đã hình thành, những chỉ số cơ thể của con. Trong đó, mẹ bầu cần lưu ý những mốc thời gian siêu âm quan trọng sau:  

+ Tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ: Đây là “thời điểm vàng” giúp mẹ siêu âm đo độ mờ da gáy để xác định nguy cơ dị tật của thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down. 

+ Tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ: Siêu âm để đánh giá về các dị tật như tim bẩm sinh, sứt môi hàm ếch,... của thai nhi.

+ Tuần thứ 30 đến tuần thứ 32 của thai kỳ: Thời điểm này sẽ giúp mẹ có những đánh giá chính xác về một số dị tật muộn của thai nhi, đặc biệt là những vấn đề về tim, động mạch, não,… của thai nhi. 

Dựa vào những kết quả của mỗi lần siêu âm, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn chi tiết, đồng thời đưa ra những lời khuyên hợp lý. 

Double test giúp mẹ bầu xác định nguy cơ dị tật của thai nhi

2.2. Double test

Đây là phương pháp sàng lọc mà các bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm sinh hóa đồng thời kết hợp với những kết quả của đo độ mờ da gáy, tuổi thai, tuổi mẹ,… để xác định nguy cơ mắc hội chứng Down, Edward, Patau,… của thai nhi. 

Phương pháp này có tính chính xác cao và chính là một trong những phương pháp sàng lọc thường quy, được thực hiện vào thời điểm thai nhi từ 11 tuần 5 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

2.3. Triple test

Phương pháp này còn được gọi là xét nghiệm bộ ba vì có ba chất sẽ được sử dụng khi lấy máu của mẹ để thực hiện Triple test, đó là AFP (protein do thai sản xuất), hCG (nội tiết tố được sản xuất trong quá trình mang bầu) và Estriol (là loại nội tiết estrogen do nhau và thai sản xuất). Triple test sàng lọc 3 hội chứng: Down, dị tật ống thần kinh, Edward.

Triple test là một loại xét nghiệm không xâm lấn vì thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Loại xét nghiệm sàng lọc này cũng có thể mang đến kết quả chính xác lên đến 90%. Tuy nhiên, để đạt kết quả chính xác, mẹ cần thực hiện trong thời điểm từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20. Phụ nữ mang thai nên tìm hiểu và cần được thực hiện loại xét nghiệm này. 

Cần sàng lọc đúng thời điểm để có kết quả chính xác

2.4. Xét nghiệm NIPT

Phương pháp sàng lọc này được đánh giá là phương pháp hiện đại nhất. Tuy rằng chi phí của xét nghiệm này cũng khá cao so với những phương pháp khác như siêu âm, Double test, triple test,… Nhưng phụ nữ mang thai vẫn nên được thực hiện phương pháp này vì nó có thể mang đến nhiều ưu điểm: 

Đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn nên rủi ro thấp, an toàn cho cả mẹ và bé. 

Phương pháp xét nghiệm NIPT được áp dụng công nghệ hiện đại nên đảm bảo về kết quả chính xác cao, có thể được thực hiện ngay ở tuần thai thứ 10. Đồng thời có thể giúp xác định được những bất thường về nhiễm sắc thể gây ra những hội chứng Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Angelman, Digeorge,...

2.5. Chọc ối

Chọc ối là phương pháp sàng lọc có xâm lấn. Máy siêu âm sẽ giúp các bác sĩ xác định vùng có nhiều nước ối, khi xác định được vùng này, việc chọc ối sẽ không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Lượng nước ối cần lấy để thực hiện xét nghiệm là khoảng l5 - 30ml. Mẹ bầu không cần quá lo lắng vì sau đó, cơ thể của mẹ sẽ có thể tái tạo lại lượng nước ối để giúp thai nhi có một môi trường sống thuận lợi. 

Để có được kết quả chính xác nhất, chọc ối nên được thực hiện khi thai nhi ở tuần thai thứ 16 đến tuần thai thứ 22. 

Trên đây là câu trả lời cho thắc mắc thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể gọi đến số 1900565656 để được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn chi tiết hơn.