1. Hội chứng Criduchat xảy ra do đâu?

Hội chứng Criduchat xảy ra do đột biến mất một đoạn gen trên NST số 5 với biểu hiện đặc trưng là tiếng khóc của trẻ như mèo kêu. Vì vậy, bệnh này còn được gọi là hội chứng mèo kêu, hội chứng 5p-, hội chứng mất đoạn 5p hay monosomy 5p. Tỷ lệ mắc hội chứng mèo kêu ở khoảng 1/15.000 - 1/50.000 người trên toàn thế giới.

Tùy vào vị trí và độ dài của đột gen bị mất trên NST số 5 mà biểu hiện của bệnh có thể khác nhau. Kích thước đoạn gen bị mất càng dài thì mức độ chậm phát triển của trẻ càng nghiêm trọng. Hiện tượng mất đoạn NST số 5 có thể do di truyền hoặc không.

●       Đa số các trường hợp mất đoạn NST số 5 xảy ra do bất thường trong quá trình hình thành tế bào giao tử (trứng hoặc tinh trùng. Đôi khi còn do thai nhi phát triển quá sớm. Những trường hợp này, tiền sử trong gia đình không có ai bị hội chứng mèo kêu.

●       Khoảng 10% các trường hợp trẻ bị hội chứng mất đoạn 5p là do di truyền gen từ ba hoặc mẹ. Nếu xảy ra trường hợp này thì những thành viên khác trong gia đình cũng có nguy cơ bị bệnh. 

Có nhiều gen bị mất trên cánh ngắn của NST số 5 những trong đó có một gen đặc hiệu là CTNND2. Mặc dù chức năng chính xác của gen này vẫn còn đang nghiên cứu nhưng các nhà khoa học tin rằng hoạt động của gen CTNND2 liên quan đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ ở trẻ bị hội chứng mèo kêu.

Trẻ bị hội chứng Criduchat có tiếng khóc giống như mèo kêu

2. Triệu chứng và chẩn đoán hội chứng Criduchat

Thông thường, hội chứng Criduchat có thể được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh hoặc khi trẻ lớn.

Triệu chứng 

Những triệu chứng của hội chứng mèo kêu giúp nhận biết bệnh thường bao gồm:

●       Tiếng khó như mèo kêu đặc trưng: Tiếng khóc của trẻ cao, chói tai và giống như tiếng kêu của mèo. Triệu chứng này thường rất rõ ở những tuần tuổi đầu tiên của trẻ và khó nhận biết hơn khi em bé lớn.

●       Những biểu hiện trên khuôn mặt: Mặt tròn, hai má bụ bẫm, tai thấp, mắt to, khoảng cách 2 mắt xa hoặc bị lác, da mắt nhăn nheo, sống mũi rộng, vòm miệng cao, sứt môi, hàm nhỏ.

●       Trương lực cơ yếu, trẻ khó bú, mắc các vấn đề về tiêu hóa, tiết niệu và hô hấp.

●       Trẻ bị các vấn đề cột sống như: Vẹo cột sống,…

●       Trẻ mới sinh có cân nặng thấp, đầu nhỏ, tăng trưởng chậm.

●       Trẻ chậm nói, không tập trung, khó khăn khi tiếp nhận thông tin, các vận động như lật, ngồi, đứng, đi chậm hơn bạn bè cùng trang lứa, có nhiều trẻ hơn 3 tuổi mới tự ăn bằng thìa.

●       Rối loạn hành vi là triệu chứng thường gặp, bé trở nên hiếu động quá mức, dễ nổi giận, cáu ghét hoặc có những trẻ tự ngược đãi bản thân và làm tổn thương cơ thể. 

Ngoài ra, trẻ bị hội chứng mèo kêu còn có thể bị dính các ngón tay, tóc bạc, giảm hoặc mất thị lực, thính lực, thoát bị bẹn, dễ bị nhiễm trùng do hệ miễn dịch giảm chức năng,…

Khả năng phát triển của trẻ bị hội chứng 5p- chậm hơn bình thường

Điều trị 

Dựa trên những biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện xét nghiệm máu phân tích NST hoặc lai huỳnh quang để phát hiện mất đoạn gen trên NST số 5 và đưa ra chẩn đoán chính xác về bệnh.

Tùy theo triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị thích hợp. Hiện nay, chưa có biện pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Criduchat, các chỉ định của bác sĩ chỉ nhằm mục đích cải thiện triệu chứng và giúp bé phát triển tốt hơn.

Quá trình điều trị đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa y tế và hỗ trợ từ gia đình. Ngoài ra, trẻ bị hội chứng mèo kêu cần được học với chương trình giáo dục đặc biệt để con có khả năng độc lập nhằm đảm bảo cho tương lai sau này. Nếu trẻ xuất hiện các dị tật như vẹo cột sốt, hở hàm ếch, thoát vị bẹn, tim bẩm sinh,… bác sĩ có thể cân nhắc biện pháp phẫu thuật ngoại khoa để khắc phục tình trạng.

Theo các chuyên gia, trẻ bị hội chứng Criduchat vẫn có khả năng sống tốt và tuổi thọ lên đến hơn 50 nếu được can thiệp điều trị đúng cách và kịp thời. Vì vậy, nếu chẳng may bé nhà mình bị bệnh thì ba mẹ cũng không nên quá bi quan mà điều cần thiết là kiên trì hỗ trợ quá trình điều trị dưới sự hướng dẫn của chuyên gia.

Ba mẹ cần phải hỗ trợ trẻ bị chậm nói do hội chứng mèo kêu

Hiện nay, các phương pháp sàng lọc trước sinh cho phép phát hiện sớm dị tật thai nhi khi em bé còn ở trong bụng mẹ. Điều này giúp phát hiện sớm những bất thường và can thiệp điều trị nhằm hạn chế những tổn thương nghiêm trọng làm ảnh hưởng sức khỏe và sự phát triển của em bé sau này.

Theo các chuyên gia khuyến cáo thì phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả nhất hiện nay mà mẹ bầu nên áp dụng là xét nghiệm NIPT. xét nghiệm NIPT giúp phát hiện hầu hết các dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ tuần thứ 10 với độ chính xác lên đến 99,98%.

Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác thì mẹ bầu cần tìm đến những địa chỉ uy tín. Nếu bạn chưa biết nên thực hiện xét nghiệm NIPT ở địa chỉ nào thì hãy đến ngay các cơ sở thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC.

Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC đạt chuẩn quốc tế với 2 chứng chỉ ISO 15189: 2012 và CAP, qua đó không chỉ đảm bảo tính chính xác cao của kết quả mà còn có thể sàng lọc được:

- Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

- Các vi mất đoạn nhỏ trong đó có hội chứng Criduchat.

- Có xét nghiệm tặng kèm giúp mẹ kiểm tra được thai kỳ và cho trẻ sơ sinh.

Kết quả xét nghiệm sẽ được đánh giá bởi các chuyên gia, bác sĩ có trình độ chuyên môn và giàu kinh nghiệm, từ đó sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất cho khách hàng nhằm đảm bảo sức khỏe cho mẹ bầu và thai nhi.

Đặc biệt, MEDLATEC dành tặng mẹ bầu ƯU ĐÃI HẤP DẪN khi đăng ký xét nghiệm NIPT tại phòng khám hoặc dịch vụ tại nhà:

●       Tặng gói khám thai kì cơ bản trị giá 440.000 đồng.

●       Tặng gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (SLSS) 5 bệnh trị giá 500.000 đồng gồm: Bệnh thiếu men G6PD; Suy giáp trạng bẩm sinh; Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; Bệnh Phenylceton niệu; Rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

Chương trình được áp dụng từ nay cho đến hết ngày 31/12/2023 đối với mẹ bầu sử dụng 1 trong 4 gói NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN.

Xét nghiệm NIPT với nhiều ưu đãi tại MEDLATEC

Nếu ba mẹ đang cần sự hỗ trợ về vấn đề liên quan hội chứng Criduchat hoặc muốn đặt lịch xét nghiệm NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC - Trung tâm lấy mẫu xét nghiệm tại nhà, hãy liên hệ đến tổng đài của MEDLATEC theo hotline: 1900 565656 để được hỗ trợ.